בואו נלמד על בדיקת הזיעה כדי לראות אם יש לך סיסטיק פיברוזיס.

האם לקטנטנים שלכם לפעמים יש קושי בנשימה, או בעיה של חוסר עלייה במשקל? או שאתם שמים לב למשהו כמו שיעול מתמיד או צפצופים בחזה? לפעמים, מאחורי הדברים האלה, יכולה להיות מחלה שלא שמענו עליה הרבה, אבל חשוב מאוד להיות מודעים אליה. על זה אנחנו הולכים לדבר היום. זה נקרא סיסטיק פיברוזיס , לפעמים בקיצור (CF) . בואו נראה מה זה, איך מאבחנים את זה, ובעיקר כמה פרטים על 'מבחן הזיעה' שעושים בשביל זה.

מהי בעצם סיסטיק פיברוזיס?

במילים פשוטות, סיסטיק פיברוזיס היא מחלה תורשתית . כלומר, מדובר במשהו שיכול לעבור מהורים לילדים. מה שקורה בתהליך זה הוא שחלק מהנוזלים בגופנו, במיוחד ריר, הופכים לסמיכים ודביקים מאוד. חשבו על זה, האם הריר בריאות ובסינוסים של אדם בריא אינו חלקלק כמו מים? זה מה ששומר על דרכי הנשימה שלנו נקיות ומסיר חיידקים.

אבל אצל אנשים עם סיסטיק פיברוזיס, הריר הזה סמיך מאוד, כמו דבק. לכן הריר הסמיך הזה מצטבר באיברים חשובים כמו הריאות והלבלב , מה שפוגע בתפקודם הרגיל. במיוחד כאשר הריר הסמיך הזה מצטבר בריאות, דרכי הנשימה מתחילות להיחסם. אז קשה מאוד לנשום, וזיהומים יכולים להתרחש לעתים קרובות. אם הלבלב מושפע, עלולות להתרחש בעיות עיכול ותת תזונה. לא רק זאת, זה יכול להשפיע גם על מקומות כמו הכבד, המעיים ואיברי המין.

סיסטיק פיברוזיס היא מחלה כרונית . משמעות הדבר היא שהיא נמשכת זמן רב ולא ניתן לרפא אותה לחלוטין. היא נחשבת גם למחלה פרוגרסיבית . משמעות הדבר היא שהתסמינים עשויים להחמיר בהדרגה עם הזמן ועלולים להופיע סיבוכים. לכן חשוב מאוד לזהות אותה מוקדם ולטפל בה כראוי.

מהם התסמינים של תופעה זו אצל ילדים?

אם ילד צעיר, במיוחד תינוק, סובל מסיסטיק פיברוזיס, הוא עלול לחוות אחד או יותר מהתסמינים הללו. לא לכל ילד יהיו כל התסמינים הללו בו זמנית, וחומרת התסמינים יכולה להשתנות מילד לילד. חשוב לזכור זאת.

הנה כמה מהתכונות הללו:

• כשלון בשגשוג: למרות שהתינוק יונק היטב ואוכל היטב בהמשך, ייתכן שהוא לא יעלה במשקל ויכול להיראות בתת משקל בהשוואה לתינוקות אחרים באותו גיל.
• צואה רכה או שמנונית: לפעמים הצואה של התינוק שלך עשויה להיות רכה מאוד, מימית או שמנונית. לפעמים הצואה עשויה להיות בעלת ריח רע.
• קושי בנשימה:תמיד מרגיש שקשה לנשום, כאילו אתה נחנק.
• צפצופים מתמשכים: צליל צפצוף מתמשך המגיע מהחזה. זה יכול להתרחש גם במצבים כמו אסתמה, אך זהו תסמין שכיח יותר ב-CF.
• דלקות ריאות תכופות: לדוגמה, דלקת ריאות וברונכיט הן שכיחות. אם אתם חווים דלקות ריאות פעם או פעמיים בחודש, זה משהו שצריך לדאוג לגביו.
• דלקות חוזרות בסינוסים: זיהומים תכופים בחללים סביב האף (סינוסים). התסמינים כוללים אף סתום, נזלת ואף סתום.
• שיעול מתמשך, אולי ליחה: שיעול מתמשך שאינו משתפר. ייתכן שמדובר אפילו בשיעול המייצר ריר סמיך.
• גדילה איטית: נראה כי גובהו ומשקלו של ילד גדלים מעט לאט יותר בהשוואה לילדים אחרים באותו גיל.
• לפעמים לעור התינוק יש טעם מלוח: חלק מההורים מדווחים גם שכאשר הם משפשפים את עורו המיוזע של תינוקם, הוא מרגיש מלוח.

אם אתם חושדים שלקטן שלכם יש אחד או יותר מהתסמינים הללו, הדבר הטוב ביותר לעשות הוא לפנות לרופא ילדים לקבלת ייעוץ.

מהי בדיקת זיעה ומה היא עושה?

רופאים מאבחנים סיסטיק פיברוזיס על ידי בדיקה מדוקדקת של המטופל, הקשבה לתסמינים שלו וביצוע בדיקות שונות. זה כולל בדיקות גנטיות - שהן בדיקות דם המחפשות שינויים בגנים - צילומי רנטגן של החזה והסינוסים ובדיקות תפקודי ריאות.

עם זאת, הבדיקה החשובה והמוחלטת ביותר לאישור האם יש לך סיסטיק פיברוזיס או לא היא בדיקת הזיעה. זוהי בדיקה פשוטה מאוד ונטולת כאבים. היא מודדת את כמות הכלוריד בזיעה שלך. האם ידעת שהמלח שאנו אוכלים מורכב משני כימיקלים הנקראים כלוריד ונתרן? לכן, כמות הכלוריד בזיעה של אנשים עם סיסטיק פיברוזיס גבוהה בהרבה מזו של אדם רגיל.

הסיבה לכך היא שבשל הפגם הגנטי הגורם לסיסטיק פיברוזיס, נפגעת תפקודו של חלבון המסייע לכלוריד לנוע דרך התאים שלנו. כתוצאה מכך, כלוריד אינו יכול להיכנס או לצאת מהתאים כראוי. זהו מצב שבו כלוריד מצטבר באופן חריג בזיעה. למרות שזה אולי נראה פשוט מאוד, זהו הבסיס המדעי הבסיסי לאבחון מחלה זו.

בדרך כלל, רופאים ממליצים על בדיקת זיעה זו אם ילד נמצא בסיכון לרשת סיסטיק פיברוזיס (לדוגמה, אם מישהו במשפחה חולה במחלה), או אם הוא מראה את התסמינים שדנו בהם קודם לכן. לעיתים, גם אחיו של הילד מתבקשים לעשות בדיקה זו. זאת כדי לראות אם גם הם ירשו את הגן הזה ואם ילדיהם נמצאים בסיכון לרשת את הגן הזה בעתיד.

איך מתבצעת בדיקת הזיעה הזו? האם יש לפחד ממנה?

ניתן לבצע בדיקת זיעה זו על כל אחד בכל גיל. עם זאת, ייתכן שתינוקות שזה עתה נולדו לא יוכלו לייצר מספיק זיעה לבדיקה זו בימים הראשונים לחייהם. לכן, בדיקה זו נעשית בדרך כלל על תינוקות בגילאי שבועיים עד ארבעה שבועות , כאשר הם יכולים לייצר מספיק זיעה.

הבדיקה הזו פשוטה מאוד לביצוע, והיא לא כואבת בכלל. אז אל תפחדו ממנה, בסדר? הנה מה שקורה:

1. ראשית, עובד רפואי, אחות או רופא, מורח ג'ל או נוזל המכילים חומר כימי בשם פילוקרפין על עור זרועו (בדרך כלל האמה) או רגלו של הילד. פילוקרפין היא תרופה המגרה את בלוטות הזיעה.

2. לאחר מכן, ממקמים שתי אלקטרודות על האזור וניתן גירוי חשמלי קטן מאוד ולא מזיק כדי לעורר עוד יותר את בלוטות הזיעה ולייצר זיעה. זה נעשה במשך כ-5 דקות. אין עקצוץ או כאב כלל. הקטן עשוי להרגיש עקצוץ קל או חום בידו או ברגלו, אבל זה הכל. רוב התינוקות אפילו לא מרגישים את זה.

3. לאחר מכן, האלקטרודות מוסרות, אזור העור מנוקה, ומניחים על האזור מכשיר מיוחד לאיסוף זיעה (סליל פלסטיק, פיסת נייר סינון או פיסת גזה). מכשיר זה נשאר במקומו למשך כ-30 דקות כדי לאסוף זיעה.

4. לבסוף, דגימת הזיעה שנאספה נשלחת למעבדה כדי למדוד במדויק את כמות הכלוריד הקיימת.

הבדיקה כולה אורכת כשעה. קל יותר לשמור על ילדכם רגוע אם יש לכם צעצוע או בקבוק חלב בקרבת מקום.

מה אומרות תוצאות הבדיקה הזו?

אוקיי, עכשיו בואו נראה מה תוצאות בדיקת הזיעה הזו אומרות. אם לילד יש סיסטיק פיברוזיס, בדיקת הזיעה תראה שיש כמות גבוהה מהרגיל של כלוריד בזיעה שלו.

מבחינת ערכים נמדדים, אלה הם כדלקמן (ערכים אלה עשויים להשתנות מעט ממעבדה למעבדה, אך בדרך כלל הם כך):

• אם רמת הכלוריד של ילדכם גבוהה מ-60 מילימול/ליטר (מילימול/ליטר) : סביר מאוד שיש לו סיסטיק פיברוזיס.בדרך כלל, אם מתקבלת תוצאה כזו, הבדיקה נעשית שוב כדי לאשר.
• רמת הכלוריד של הילד נמוכה מ-30 מילימול/ליטר (מילימול/ליטר) (חלק מההנחיות אומרות פחות מ-40 מילימול/ליטר): ניתן לומר שאין לו סיסטיק פיברוזיס.
• אם רמת הכלוריד של ילדכם היא בין 30 ל-59 מילימול/ליטר ( במקומות מסוימים 40-59 מילימול/ליטר): תוצאה זו נחשבת לתוצאה ביניים או גבולית . במקרה זה, ייתכן שיהיה צורך לחזור על הבדיקה. ייתכן שיהיה צורך גם בבדיקות נוספות, כגון בדיקות גנטיות, כדי לשלול צורות לא טיפוסיות של CF.

הדבר החשוב ביותר הוא שהתוצאות הללו יתפרשו על ידי רופא. לכן, כאשר התוצאות מגיעות, הדבר הטוב ביותר לעשות הוא לדבר עם הרופא על כך ולפעול לפי הוראותיו. אל תיבהלו.

איך מכינים את התינוק לבדיקת זיעה? האם צריך לעשות משהו משמעותי?

זה קל מאוד גם לאמא וגם לאבא. אתם לא צריכים לעשות שום דבר מיוחד כדי להכין את התינוק שלכם לבדיקת זיעה.

• אין צורך לשנות או להפסיק את תזונת הילד (דפוסי האכלה, מזון מוצק אם ניתן), פעילויות או תרופות שהילד נוטל לפני בדיקה זו. יש לשמור על תזונה רגילה.
• הדבר היחיד הוא, אין למרוח קרמים או תחליבים על עור ילדכם במשך 24 שעות לפני הבדיקה. במיוחד אין למרוח שום דבר על הזרוע או הרגל הנבדקות. הדבר עלול להשפיע על תוצאות הבדיקה.

תראו, זה מאוד פשוט. הלבישו את התינוק שלכם בבגדים קלים ונוחים ביום הבדיקה.

הדברים החשובים ביותר שעלינו לזכור מהסיפור הזה (מסר לקחת הביתה)

אוקיי, אז אני מקווה שעכשיו יש לכם הבנה טובה של מה שדיברנו עליו היום, סיסטיק פיברוזיס ובדיקת הזיעה. למרות שזה אולי נראה כמו נושא מסובך, זה לא כל כך קשה ברגע שמבינים את היסודות. ממה שדנו, הנה כמה דברים שכדאי לזכור:

• סיסטיק פיברוזיס (CF) היא מחלה גנטית הגורמת לעיבוי הריר בגוף, ובמיוחד לפגיעה בריאות ובמערכת העיכול.
• שימו לב לתסמינים: אם אתם חווים אחד או יותר מהתסמינים הללו, כגון ירידה במשקל, קוצר נשימה תכוף, שיעול מתמשך או צואה שומנית, פנו לרופא ודונו בהם.
• בדיקת הזיעה היא הבדיקה העיקרית והאמינה ביותר לאישור סיסטיק פיברוזיס: היא מודדת את רמת הכלוריד בזיעה.
• הבדיקה אינה כואבת והיא בטוחה: לכן אל תפחדו לקחת את התינוק שלכם לשם כך.
• חשוב מאוד לזהות את המחלה מוקדם:מכיוון שאז, ניתן להתחיל במהירות את הטיפול והניהול הנדרשים, להפחית את הסיבוכים שהילד עלול לחוות ולעזור לו לחיות חיים טובים ובריאים יותר.

אם אתם או מישהו שאתם מכירים חווים את הבעיה הזו, הדבר הטוב ביותר לעשות הוא לא להיכנס לפאניקה או להאמין לכל מה שאתם מוצאים באינטרנט, אלא לדבר עם רופא מוסמך. הוא ידריך אתכם כראוי ויספק לכם את התמיכה שאתם צריכים.

סיסטיק פיברוזיס, בדיקת זיעה, כלוריד, רפואת ילדים, מחלות גנטיות, מחלות ריאה