האם לילדכם יש תסמינים אלה? בואו נלמד על ALD (אדרנולאוקדיסטרופיה)

האם שמעתם פעם על מצב שנקרא ALD (אדרנולוקודיסטרופיה)? השם אולי נשמע קצת מסובך. אבל בואו נשמור על זה פשוט. זוהי מצב גנטי, כלומר משהו שאנחנו יורשים מהורינו. זה משפיע במיוחד על מערכת העצבים שלנו ועל בלוטות יותרת הכליה. לפעמים, תסמינים אלה יכולים להיות מלווים בשינויים התנהגותיים וקשיי למידה אצל ילדים צעירים.

מהי ALD (אדרנולאוקידסטרופיה)? בואו נבין זאת בפשטות.

אוקיי, בואו נראה קודם מהי בדיוק ALD. ALD היא מחלה נדירה השייכת לקבוצת הפרעות גנטיות . קבוצה זו נקראת "לויקודיסטרופיות". במילים פשוטות, מחלות אלו נגרמות על ידי שינוי, או מוטציה, בגנים של גופנו, כלומר, ה-"DNA" שלנו. ה-"DNA" שלנו הוא כמו סט של הוראות כיצד גופנו אמור לתפקד.

ALD היא מחלה פרוגרסיבית, כלומר היא מחמירה בהדרגה. לכן, המטרה העיקרית של הטיפול היא להאט את התקדמות המחלה ולספק לחולים איכות חיים טובה יותר.

מה קורה לגוף עם ALD?

אצל אדם עם ALD, הגוף אינו יכול לפרק כראוי סוגים מסוימים של שומן, במיוחד חומצות שומן ארוכות שרשרת מאוד (VLCFAs). זה כמו הזבל בבית שלנו שלא ניתן להסירו. לכן, חומצות השומן הארוכות שרשרת הללו מתחילות להצטבר במוח, במערכת העצבים ובקליפת האדרנל, שהיא החלק החיצוני ביותר של בלוטת יותרת הכליה.

מדענים עדיין לא לגמרי בטוחים מה בדיוק קורה לגוף כאשר חומצות שומן רב-תכליתיות (VLCFAs) הללו מצטברות. אך מחקרים מצביעים על כך שהן גורמות לדלקת ופוגעות במעטפת המגן סביב תאי עצב במוח שלנו, הנקראת נדן המיאלין .

תחשבו על זה כמו מעטפת הפלסטיק סביב חוט. כשהיא נעלמת, החוט לא פועל כראוי. באופן דומה, כאשר מעטפת המיאלין פגומה, תאי עצב לא יכולים לשלוח מסרים מהמוח לשאר הגוף. זה יכול להפריע לתפקודים גופניים רבים, כמו הליכה וחשיבה.

ALD פוגעת גם בבלוטות יותרת הכליה, מה שיכול להוביל לירידה בהורמונים מסוימים בגוף. בלוטות יותרת הכליה הללו ממוקמות מעל הכליות שלנו. הן מייצרות הורמונים המשפיעים על המאפיינים הגבריים והנשיים והורמונים המגיבים ללחץ.

כיצד עוברת ALD בתורשה?

מכיוון ש-ALD היא מחלה גנטית, היא יכולה לעבור בתורשה מאחד ההורים או משני ההורים. היא נגרמת על ידי בעיה בכרומוזום X , שלעיתים נקראת ALD מקושר לכרומוזום X.

כמה שכיחה ALD?

זוהי מחלה נדירה באמת.ברחבי העולם, המחלה משפיעה על בערך אחד מכל 15,000 איש. היא שכיחה יותר אצל גברים מאשר אצל נשים.

מה גורם ל-ALD?

הסיבה העיקרית ל-ALD היא מוטציה בגן ספציפי. הגנים שלנו הם כמו סט של הוראות לייצור חלבונים החיוניים לתפקוד הגוף. כאשר גן עובר מוטציה, הוא יכול לגרום לייצור חלבון מסוג שגוי.

במחלת אלד, הבעיה טמונה בגן הנקרא `(ABCD1)`. גן זה מייצר חלבון הנקרא `(ALDP)`. חלבון זה הוא שעוזר לפרק את ה-`(VLCFAs)` עליהם דיברנו קודם לכן. לכן, מכיוון שחלבון זה אינו מיוצר כראוי, `(VLCFAs)` מצטברים ברקמות הגוף.

מהם הסוגים השונים של ALD?

ישנם מספר סוגים עיקריים של ALD:

• ALD מוחי בילדות: בנים עם סוג זה מתחילים בדרך כלל להראות תסמינים של מערכת העצבים בין הגילאים 3 ל-10. באופן מפתיע, ילדים אלה מתפתחים באופן תקין במהלך הינקות. לאחר מכן, יכולותיהם מתחילות לרדת בהדרגה. לעתים קרובות הם מראים בעיות התנהגות, כגון קושי בריכוז בבית הספר. התקפים עלולים להתרחש. הילד עלול למות תוך מספר שנים מהופעת תסמינים אלה.
• מחלת אדיסון עם ALD: יחד עם תסמינים של מערכת העצבים, ALD עלולה לגרום לבלוטות יותרת הכליה להפסיק לתפקד כראוי. מצב זה נקרא מחלת אדיסון . במצב זה, בלוטות יותרת הכליה אינן מייצרות מספיק מהורמון קורטיזול . התסמינים כוללים אובדן תיאבון וחולשת שרירים.
• אדרנומיאלנורופתיה (AMN) או ALD המתחלה בבגרות: זוהי צורה קלה יותר של ALD. היא מתחילה בדרך כלל בין הגילאים 21 ל-35. לאנשים עם AMN יש בעיות הן בבלוטות יותרת הכליה והן במערכת העצבים. ALD המתחלה בבגרות אינה מחמירה מהר כמו ALD בילדות, אך היא יכולה גם לגרום לירידה בתפקוד המוח אצל מבוגרים. התסמינים כוללים התכווצויות ברגליים וכאבים בגפיים.

בנוסף לכך, ישנם מספר סוגים פחות נפוצים אחרים של ALD:

• מחלת אדיסון מסוג ALD הנגרמת על ידי אי ספיקת יותרת הכליה בלבד: ישנם אנשים שיכולים לפתח מחלת אדיסון בלבד, ללא כל בעיות במערכת העצבים. בערך אחד מכל עשרה אנשים עם ALD סובל מסוג זה.
• ALD מוחי בוגר: כחמישית מהגברים הבוגרים הסובלים מהמחלה סובלים מבעיות קוגניטיביות דומות לאלו של ALD מוחי בילדותעם הזמן, תפקודם הנפשי והנוירולוגי מידרדר באופן משמעותי. מבוגרים רבים הסובלים מסוג זה מתים מהמחלה.
• נשים עם ALD: כאחת מכל חמש נשים עם ALD מפתחות תסמינים עד גיל 40. עד גיל 60, 90% סובלות מתסמינים. עם זאת, התסמינים בדרך כלל קלים. לדוגמה, ייתכן חולשה קלה ונוקשות ברגליים.

מתי מופיעים תסמיני ALD?

תסמינים של ALD מתחילים בדרך כלל בין הגילאים 3 ל-10. עם זאת, הם יכולים לפעמים להתחיל מאוחר יותר בחיים. הצורה של ALD שמתחילה בילדות היא החמורה ביותר.

מהם התסמינים הנפוצים של ALD?

לכל סוג של ALD יש סט תסמינים משלו. לעתים קרובות נצפים גם תסמינים נוירולוגיים וגם תסמינים הורמונליים.

תסמינים של ALD מוחי בילדות:

תסמינים הנראים בשלבים המוקדמים:

• בעיות התנהגות: לדוגמה, הפרעת קשב וריכוז (ADHD) ולקויות למידה.
• ליקויים קוגניטיביים: אלו הם קשיים בחשיבה ובהבנת מידע חדש. ילדים עלולים להרגיש "אבודים בעולם חלומות" בבית הספר. הם עלולים להתקשות בקריאה, כתיבה ופתרון בעיות מרחביות.
• רגרסיה: משמעות הדבר היא שילדים מאבדים את היכולות הקודמות שלהם.

ככל שהמחלה מתקדמת, ייתכן שתבחינו גם בתסמינים כגון:

• בעיות ראייה
• לקות שמיעה
• קושי בהליכה
• חולשה ונוקשות של הגפיים
• עוויתות והתקפים
• טֵרוּף
• קושי באכילה
• הֲקָאָה

בסופו של דבר, ילדים מאבדים רבים מתפקודי מערכת העצבים שלהם. הם מאבדים ראייה, שמיעה ותנועה רצונית. ככל שהמחלה מתקדמת, ילדים נכנסים ל"מצב וגטטיבי". ילדים מתים לעיתים קרובות תוך שנתיים-שלוש מהופעת תסמינים נוירולוגיים.

תסמינים של מחלת אדיסון:

תסמינים של ירידה בתפקוד האדרנל:

• עייפות
• ירידה במשקל
• בחילות והקאות
• בעיות עיכול
• מרגיש חלש
• כאבי ראש בבוקר
• לחץ דם נמוך (היפוטנסיה)
• רמות סוכר נמוכות בדם (היפוגליקמיה)
• התכהות העור ללא חשיפה לאור שמש (עור היפרפיגמנטציה)

תסמיני אדרנומיאלנורופתיה (AMN):

אלה כוללים:

• ספסטיות, חולשה או שיתוק של השרירים בגפיים התחתונות.
• אטקסיה היא מצב נוירולוגי המשפיע על התנועה.
• קהות וכאב.
• תפקוד לקוי של זיקפה.
• חוסר יכולת לשלוט בתנועות מעיים (בריחת שתן).
• קושי בשליטה על מתן שתן.
• התקרחות עקב הזדקנות מוקדמת.

מדוע ALD משפיעה על גברים ונשים בצורה שונה?

ALD היא מחלה גנטית הקשורה לכרומוזום X , כלומר היא נגרמת על ידי גן מוטנטי בכרומוזום X.

לנשים יש שני כרומוזומי X. הן יכולות להיות נשאיות של מחלה זו. בדרך כלל, כרומוזום X אחד הוא "לא פעיל". משמעות הדבר היא שהגנים באותו כרומוזום אינם פעילים.

ברוב המקרים, נשים אינן מראות תסמינים מכיוון שהגן המוטנטי נמצא על כרומוזום X "לא פעיל". נשים שכן מראות תסמינים בדרך כלל מפתחות צורה פחות חמורה המופיעה בבגרות.

לגברים יש רק כרומוזום X אחד. מכיוון שאין הגנה מכרומוזום X נוסף, כרומוזום ה-X המוטנטי יכול לגרום ל-ALD להיות חמור יותר אצל גברים.

מתי מאבחנים ALD?

חלק מהתינוקות מאובחנים בלידה במהלך בדיקות סקר לילודים . בדיקות אלו בודקות מחלות מסוימות. במדינות מסוימות, יילודים נבדקים גם לאיתור ALD במהלך בדיקות אלו בבית החולים. אך לרוב, הורים או רופאים חושדים בכך רק כאשר הם מבחינים בתסמינים בשנותיו הראשונות של הילד.

אנשים עם הסוג שמתחיל בבגרות מאובחנים כחולי המחלה רק לאחר פנייה לרופא עקב תסמינים.

מי צריך להיבדק עבור ALD?

הורים ורופאים צריכים לחשוד ב-ALD במקרים אלה:

• אם לילד עם ADD או ADHD יש גם תסמינים של הפרעה במערכת העצבים.
• אם לגבר צעיר יש בעיות בהליכה או בתנועה, ובעיות אלו מחמירות בהדרגה.
• גבר בכל גיל יכול לחלות במחלת אדיסון, גם אם אין לו תסמינים או בעיות אחרות.
• אם אישה מבוגרת מפתחת בהדרגה חולשת שרירים.

כיצד מאבחנים ALD?

רופאים יבחנו את ההיסטוריה הרפואית של ילדכם ואת ההיסטוריה הרפואית המשפחתית. אם קיים חשד ל-ALD, ילדכם עשוי לעבור בדיקות כגון:

• בדיקת דם למדידת רמת ה-`(VLCFA)` בדם.
• בדיקה גנטית לחיפוש שינויים גנטיים הקשורים ל-ALD או למצבים אחרים.
• בדקו את תפקוד בלוטות יותרת הכליה באמצעות בדיקת גירוי הורמון אדרנוקורטיקוטרופי (בדיקת גירוי ACTH).
• סריקת MRI נעשית כדי לראות כיצד ALD השפיעה על המוח.

אם בדיקה גנטית מאשרת שיש לך ALD, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​​​שגם בני משפחה אחרים יעברו בדיקות גנטיות.

מהם הטיפולים עבור ALD?

נכון לעכשיו, אין תרופה ל-ALD. הטיפול מתמקד בהאטת התקדמות המחלה ובשליטה בתסמינים.

אפשרויות הטיפול תלויות בסוג ה-ALD ובתסמינים. אלה עשויות לכלול:

• טיפול הורמונלי של בלוטת יותרת הכליה: אנשים עם ALD צריכים להיבדק באופן קבוע בבלוטות יותרת הכליה. טיפול חלופי בקורטיקוסטרואידים יכול לטפל באי ספיקת יותרת הכליה.
• השתלת תאי גזע: זהו הטיפול היחיד שיכול להאט את התקדמות ה-ALD אצל ילדים. אם המחלה מתגלה מוקדם, השתלה זו יכולה לעצור את המחלה. אם סריקת MRI מראה ש-ALD פגעה במוח, אך הילד אינו מראה תסמינים ברורים בבדיקה נוירולוגית, רופאים עשויים להמליץ ​​על השתלת תאי גזע.
• תרופות: רופאים עשויים לרשום תרופות שיעזרו בתסמינים כמו רעידות או נוקשות שרירים.

טיפולים תומכים נוספים:

• פיזיותרפיה.
• תמיכה פסיכולוגית.
• חינוך מיוחד.

טיפולים מבוססי מחקר:

• ריפוי גנטי: זה יכול להחליף גן פגום בגן מתפקד כרגיל.
• שמן לורנצו: זהו תערובת של חומצה אולאית וחומצה ארוצית. נאמר שהוא מפחית את רמות חומצות השומן הלא-חמצניות (VLCFA) בדם. אם ניתן לילדים לפני הופעת התסמינים, הוא עלול לעכב או להאט את הופעת התסמינים.

מה צופן העתיד לילדים עם ALD?

הפרוגנוזה עבור אדם עם ALD תלויה בסוג המחלה. הפרוגנוזה עבור ילדים עם X-ALD מוחי היא בדרך כלל גרועה. אלא אם כן המחלה מאובחנת מוקדם ומתבצעת השתלת תאי גזע, תפקודם הנוירולוגי מידרדר. ברוב המקרים, ילדים מתים תוך מספר שנים מהופעת התסמינים.

עבור אנשים עם הופעה בוגרת (AMN), המחלה יכולה להתקדם באיטיות במשך עשרות שנים.

האם ניתן למנוע ALD?

נכון לעכשיו, אין דרך ידועה למנוע ALD. אם למישהו במשפחתך יש ALD, פנה לבדיקות גנטיות וייעוץ בהתאם להמלצת הרופא שלך.

כיצד עליי להתייחס לילד שלי עם ALD?

התערבות מוקדמת מציעה את הסיכוי הטוב ביותר לטיפול מוצלח. אם אתם מבחינים בשינויים כלשהם בהתנהגות או ביכולות הקוגניטיביות של ילדכם, פנו מיד לרופא. כמו כן, אם נראה שילדכם מאבד מיומנויות שהיו לו בעבר, ספרו על כך לרופא.

צוות הטיפול של ילדכם צריך לכלול:

• רוֹפֵא יְלָדִים.
• נוירולוג ילדים ומבוגרים.
• אוּרוֹלוֹג.
• אנדוקרינולוג.
• פסיכיאטר.
• פיזיותרפיסט.
• יועץ גנטי.
• מומחים נוספים לפי הצורך.

מה עליי לשאול את הרופא שלי לגבי ALD?

אם ילדכם אובחן עם ALD, שאלו את הרופא שלכם לגבי הדברים הבאים:

• האם ילדי יכול לעבור השתלת תאי גזע?
• האם ילדי זקוק לטיפול בסטרואידים?
• איך ייראה עתידו של ילדי?
• מה עוד נוכל לעשות כדי להפחית את התסמינים של ילדי?
• האם בני משפחה אחרים צריכים לעבור בדיקות גנטיות?
• האם ישנם ניסויים קליניים בהם ילדי יכול להשתתף?

לבסוף, דברים שכדאי לזכור

מחלת אלד (ALD) היא מחלה גנטית הפוגעת במערכת העצבים ובבלוטת יותרת הכליה. התסמינים מתחילים לעיתים קרובות בילדות. אם ילדים מאבדים את יכולותיהם הקודמות או מראים שינויים בהתנהגות, יש לפנות מיד לייעוץ רפואי. ככל שמתחילים בטיפול ב-ALD מוקדם יותר, כך גדל הסיכוי שהוא יאט את התקדמות המחלה. ישנם מספר טיפולים ל-ALD, כולל השתלות תאי גזע, תרופות וטיפול תומך. הצוות הרפואי שלך ידבר איתך על המצב הספציפי של ילדך ועל עתידו. לעולם אל תיבהלו, חשוב לקבל את המידע הנכון ולפעול לפי עצת הרופא.

` ALD, אדרנולוקודיסטרופיה, מחלות גנטיות, מחלות נוירולוגיות, רפואת ילדים, הורמונים, VLCFA