האם אתה מרגיש שהגוף שלך נלחם נגדך מבפנים? ייתכן שזו תסמונת אנטיסינתאז!

האם לפעמים אתם מרגישים שמשהו מפריע לכם מבפנים? יכול להיות שהמפרקים שלכם פשוט כואבים, שאתם מתקשים לנשום, או שאתם פשוט שמים לב לשינויים קטנים בעור שלכם. אל תבטלו את אלה כמשהו שקורה. לפעמים יש מאחוריהם סיפור מורכב יותר. היום נדבר על מצב נדיר אך ניתן לניהול הנקרא תסמונת אנטיסינתאז.

מהי תסמונת אנטיסינתאז? במילים פשוטות...

תסמונת אנטיסינתטאז היא מצב נדיר מאוד. מה שקורה בו הוא שיש דלקת בכל הגוף שלנו, כלומר, מצב כמו דלקת. זוהי למעשה מחלה אוטואימונית. עכשיו אתם שואלים מהי מחלה אוטואימונית.

דמיינו לעצמכם, לגוף שלנו יש מערכת חיסונית . זה כמו צבא שמגן על המדינה שלנו. התאים והאיברים במערכת הזו מגנים עלינו מפני חיידקים, וירוסים הגורמים למחלות. עם זאת, במחלה אוטואימונית, מערכת ההגנה הזו משתבשת. היא חושבת שהתאים והרקמות הבריאים שלנו הם "אויבים" ומתחילה לתקוף אותם. זה כמו הצבא שלנו שתוקף את הבתים שלנו. אפילו רופאים עדיין לא מצליחים להבין בדיוק למה זה קורה.

בתסמונת אנטיסינתאז, מערכת החיסון שלנו יכולה להשפיע על האזורים הבאים בגופנו:

• שרירים
• מפרקים
• ריאות
• עוֹר
• כלי דם

הדבר החשוב ביותר הוא לפנות לרופא אם אתם מבחינים בכאבי מפרקים חדשים, שינויים בעור או קשיי נשימה, מבלי להתעלם מהם.

עד כמה נדירה מחלה זו?

תסמונת אנטיסינתאז (תסמונת אנטיסינתאז) היא מחלה נדירה מאוד. קשה לומר בדיוק כמה אנשים חולים בה, מכיוון שמדי שנה מדווחים רק מספר קטן מאוד של מקרים. לעיתים, תסמינים אלה דומים לתסמינים של מחלות אחרות, והם עלולים לחמוק מעיניהם.

מהם התסמינים של תסמונת אנטיסינתאז?

התסמינים שתפתחו יהיו תלויים בתפקודה הטוב של מערכת החיסון בגוף ובמידת הפגיעה שלה.

לעיתים קרובות, לאנשים עם תסמונת אנטיסינתטאז יש תסמינים שהם שילוב של מספר מצבים אחרים. בואו נבחן מה הם:

• מיוזיטיס: זוהי דלקת ארוכת טווח של השרירים. היא גורמת לכאבי שרירים וחולשה.זה קורה. דמיינו שאתם מרגישים כל כך חלשים שאתם אפילו לא יכולים להרים את הידיים. לפעמים השרירים בגרון נחלשים, מה שמקשה על בליעת אוכל ושתייה. אנחנו קוראים לזה (דיספאגיה) .

• "ידי מכונאי": האם זה לא שם קצת מוזר? זהו המקום שבו העור בכפות הידיים ובצידי האצבעות מתעבה ונסדק. זה נראה כמו ידיו של מכונאי שעובד עם גריז ושמן כל היום.

• מחלת ריאות אינטרסטיציאלית (ILD): מחלת ריאות אינטרסטיציאלית נפגעת כאשר הרקמה בין שקיות האוויר הזעירות (אלוואולי) בריאות שלנו לכלי הדם סביבן. מצב זה עלול לגרום לקוצר נשימה (דיספניה) , שיעול יבש , עייפות ואי נוחות בחזה . זה כמו נפילה במורד מדרגות.

• פוליארתריטיס: מחלה זו מתרחשת כאשר חמישה מפרקים או יותר מושפעים בו זמנית. מחלה זו גורמת לכאב, נוקשות ונפיחות במפרקים . ייתכן שתרגישו נוקשות כשאתם מתעוררים בבוקר.

• תופעת ריינו (תסמונת ריינו משנית): בתסמונת זו, קצות האצבעות והבהונות משנות צבע (הופכות חיוורות, אחר כך לכחולות, ואז אדומות) והופכות קהות, במיוחד בחשיפה לקור. זה כמו שהאצבעות שלך קהות לאחר הוצאת קוביית קרח מהמקפיא.

• חום: יש אנשים שיכולים לחוות חום ללא כל זיהום בגופם. משמעות הדבר היא שטמפרטורת הגוף עולה עקב פעילות מערכת החיסון הזו.

מה גורם לתסמונת אנטיסינתאז?

הסיבה המדויקת למחלה זו עדיין אינה ידועה . אך רופאים גילו כי לאנשים רבים הסובלים ממחלה זו יש סוג מיוחד של נוגדנים בדמם. נוגדנים אלה מצביעים על כך שמערכת החיסון שלהם תוקפת את גופם במקום להגן עליהם. אנו קוראים להם (נוגדנים עצמיים) , שפירושו "נוגדנים עצמיים".

עכשיו, תראו, נוגדנים הם חלבונים שמגנים עלינו כשמשהו רע נכנס לגופנו. הם כמו אותות כימיים שמערכת החיסון שלנו משתמשת בהם. נוגדנים אלה מסמנים פולשים מזיקים כמו חיידקים ווירוסים כ"סכנה". אבל אם יש לך מחלה אוטואימונית, מערכת החיסון שלך מייצרת ומשחררת בטעות נוגדנים שתוקפים רקמה בריאה.

לאנשים עם תסמונת אנטיסינתטאז יש בדרך כלל נוגדנים עצמיים שתוקפים אנזימים הנקראים סינתטאזות tRNA . סינתטאזות tRNA אלו הן אנזימים חיוניים ושימושיים שגופנו זקוק להם כדי לתפקד כראוי.

עדיין לא ברור מדוע מערכת החיסון שלנו מתחילה לייצר נוגדנים עצמיים אלה. עם זאת, אם יש לך עדויות לנוגדנים עצמיים אלה בדם, סביר מאוד שיש לך תסמונת אנטיסינתאז.

זה ככה, דמיינו שמישהו מדליק זיקוקים מול הבית שלכם. כשאתם מסתכלים על זה למחרת בבוקר, יש שם חתיכות של זיקוקים ושבילים שרופים מפוזרים בכל רחבי הקרקע. אולי אתם לא יודעים בדיוק מי הדליק את הזיקוקים, מתי הם הודלקו, או למה. אבל ישנן עדויות שזה קרה. בתסמונת אנטיסינתטאז, במקום הרעש ששומעים כשמדליקים זיקוקים והכלבים נבהלים, אתם חווים את התסמינים שדיברנו עליהם קודם.

מי נמצא בסיכון הגבוה ביותר לפתח מחלה זו?

כל אחד יכול לפתח תסמונת אנטיסינתאז. עם זאת, נשים ואנשים מעל גיל 50 נוטים יותר לפתח מחלה זו. נשים נוטות לפתח מחלה זו בערך פי שניים מגברים.

כיצד מאבחנים תסמונת אנטיסינתאז?

רופא מאבחן את המחלה הזו על סמך התסמינים שלך, בדיקה גופנית ומספר בדיקות נוספות.

ייתכן שתצטרכו לפנות לרופא המתמחה במחלות אוטואימוניות, הנקרא ראומטולוג . הוא או היא יבדקו אתכם וישאלו אתכם על התסמינים שלכם. תצטרכו לספר לרופא מהם התסמינים שלכם, מתי שמתם לב אליהם לראשונה, והאם משהו מחמיר אותם.

בנוסף, תצטרכו לעבור מספר בדיקות כדי לאשר שיש לכם תסמונת אנטיסינתאז ולשלול מצבים אחרים שיכולים לגרום לתסמינים דומים.

אילו בדיקות משמשות לאבחון המחלה?

זו אינה בדיקה אחת שיכולה לאשר באופן סופי את האבחנה. זה בדרך כלל חלק מתהליך הנקרא אבחנה מבדלת . משמעות הדבר היא שהרופא שלך יבצע מספר בדיקות כדי לגלות מה גורם לתסמינים שלך, לשלול מצבים אחרים, ולבסוף לאבחן אותך עם תסמונת אנטיסינתאז. חלק מהבדיקות שעשויות לעבור הן:

• בדיקות דם: כדי לבדוק את תפקוד מערכת החיסון שלך ולראות אם יש לך נוגדנים עצמיים, שהם סימן לתסמונת אנטיסינתאז. בדיקות דם יכולות גם לבדוק רמות מוגברות של אנזימים מסוימים שמשתחררים לדם כאשר שרירים ניזוקים.
• בדיקת שתן: לבדיקת תפקוד הכליות ולבדיקת זיהומים או בעיות אחרות בשתן שעלולות לגרום לתסמינים שלך.
• בדיקות תפקודי ריאות: בדקו אם הריאות או מערכת הנשימה שלכם מושפעות.
• סריקות טומוגרפיה ממוחשבת (CT) או בדיקות הדמיה אחרות: צלם תמונות של רקמות ואיברים בתוך הגוף.
• (אלקטרומיוגרפיה - EMG):בדוק את תפקוד השרירים.
• סריקת דימות תהודה מגנטית (MRI) של השרירים הפגועים: לבדיקת דלקת.
• ביופסיה היא בדיקה הכוללת לקיחת חתיכה קטנה של שריר או רקמת ריאה.

כיצד מטפלים בתסמונת אנטיסינתאז?

אין תרופה לתסמונת אנטיסינתאז. עם זאת, הרופא שלך יכול לעזור לך למצוא שילוב של טיפולים שיכולים לעזור לשלוט בתסמינים שלך, להפחית את השפעתם על חיי היומיום שלך ולמזער את הנזק לאיברים שלך.

סוג הטיפול שתזדקק לו יהיה תלוי במיקום התסמינים שלך ובחומרתם. הנה כמה מהטיפולים הנפוצים ביותר:

• קורטיקוסטרואידים: אלו הן תרופות מרשם המפחיתות כאב ונפיחות. רופאים בדרך כלל רושמים קורטיקוסטרואידים יחד עם תרופות הנקראות מדכאי חיסון.
• מדכאי חיסון: תרופות אלו פועלות על ידי מניעת מערכת החיסון שלך מלתקוף תאים ורקמות בריאים. סוג התרופה שתזדקק לה יהיה תלוי באיברים המושפעים. מדכאי החיסון הנפוצים ביותר הם מתוטרקסט, אזתיופרין ומיקופנולאט . ייתכן שתזדקק גם לציקלופוספמיד, ריטוקסימאב או טקרולימוס .
• טיפול במחלת ריאות אינטרסטיציאלית (ILD): ייתכן שתקבלו תרופות כדי להקל על הנשימה, או טיפול בחמצן אם אתם זקוקים לחמצן נוסף. תצטרכו לעבוד עם רופא ריאות כדי לטפל בבעיות הנשימה שלכם.
• פיזיותרפיה: פיזיותרפיסט יכול לעזור לך לשפר את טווח התנועה של הגוף. הוא יכול לעזור בניהול תסמינים הקשורים לשרירים או להציע תרגילי נשימה לחיזוק הריאות. ייתכן שתזדקק גם לשיקום ריאתי .

מה קורה אם יש לי תסמונת אנטיסינתאז?

הרופא שלך יכול לעזור לך למצוא שילוב של טיפולים שיכולים לנהל את התסמינים שלך.

תסמונת אנטיסינתטאז היא מחלה כרונית . משמעות הדבר היא שתצטרכו להתמודד עם התסמינים במשך זמן רב (אולי כל חייכם).

האם (תסמונת אנטי-סינתטאז) קטלנית?

תסמונת אנטיסינתאז אינה קטלנית בדרך כלל . תוחלת החיים של אנשים החיים עם מחלה זו בדרך כלל אינה מושפעת באופן משמעותי. אנשים רבים חיים עם מחלה זו למשך שארית חייהם, אך הם יכולים לשלוט בתסמינים שלהם באמצעות טיפול.

עם זאת, אם יש לך מחלת ריאות אינטרסטיציאלית חמורה או סיבוך אחר המשפיע על מערכת הנשימה שלך, זה יכול להיות קטלני. אבל זה נדיר מאוד. הרופא שלך יגיד לך למה לצפות, ואילו תסמינים משתנים עשויים להיות סימנים מוקדמים לסיבוכים נשימתיים חמורים.

האם ניתן למנוע התפתחות של תסמונת אנטיסינתאז?

אין דרך למנוע תסמונת אנטיסינתאז, מכיוון שמומחים אינם בטוחים בדיוק מה גורם לה או מה מגביר את הסיכון.

מתי עליי לפנות לרופא?

אם אתם מפתחים תסמינים חדשים, במיוחד אם הם מחמירים, פנו לרופא . אם אתם מרגישים שהתסמינים שלכם אינם נשלטים כמו שהיו בעבר עם הטיפול שלכם, או אם התסמינים שלכם מקשים על ביצוע הפעילויות היומיומיות שלכם, שוחחו עם הרופא שלכם.

מתי עליי ללכת לחדר מיון?

אם אתם חווים אחד מהתסמינים הבאים, פנו מיד לחדר מיון או התקשרו ל-911 (או למספר החירום המקומי שלכם) :

• קושי נשימה פתאומי.
• קוצר נשימה חמור (תחושה כאילו אינך יכול לנשום).
• צבע כחול של העור, השפתיים או הציפורניים (ציאנוזיס).
• כאבים בחזה או כבדות.

אילו שאלות עליי לשאול את הרופא שלי?

• האם יש לי תסמונת אנטיסינתאז או מחלה אוטואימונית אחרת?
• איזה סוג של בדיקות אצטרך לעשות?
• מהם הטיפולים הטובים ביותר לשליטה בתסמינים שלי?
• האם אצטרך פיזיותרפיה או שיקום נשימתי?
• מה הסיכון שלי לסיבוכים חמורים בריאה?

מהם שמות נוספים לתסמונת אנטיסינתאז?

רופאים לפעמים מכנים את תסמונת האנטי-סינתטאז בשמות אחרים. לדוגמה:

• (תסמונת חוסר אנטיסינתאז)
• (תסמונת AS)
• (תסמונת אנטי-Jo1)

כל אלה שמות שונים לאותו מצב.

לבסוף, מה לזכור (מסר לקחת הביתה)

תסמונת אנטיסינתטאז היא מצב נדיר שבו מערכת החיסון שלך תוקפת את גופך במקום להגן עליך. שוחח עם הרופא שלך על טיפולים שיכולים לעזור למזער את ההשפעה שיש לתסמינים שלך על חיי היומיום שלך.

לחיות עם מחלה אוטואימונית יכול להיות מתסכל מאוד - זה יכול להרגיש כאילו הגוף שלך בוגד בך. אם אתה זקוק לעזרה בהסתגלות לשינויים בחייך או בהתמודדות עם המצב, שאל את הרופא שלך על דרכים לקבל ייעוץ לבריאות הנפש. תחושת עצבות ודיכאון היא נורמלית, אבל אתה לא צריך לעבור את זה לבד.

`תסמונת אנטיסינתטאז, מחלה אוטואימונית, מיוזיטיס, מחלת ריאות אינטרסטיציאלית, תופעת ריינו, נוגדנים עצמיים, כאבי מפרקים, חולשת שרירים