מצב מסוכן שיכול לגרום לדום לב פתאומי: בואו נלמד על ARVC! (קרדיומיופתיה אריתמוגנית של חדר ימין)

שמעתם פעם על אדם צעיר, בריא ואתלטי שמת פתאום מהתקף לב? זה ממש עצוב. ברוב הפעמים, אנחנו חושבים על מחלות לב כמשהו שקורה עם הגיל. אבל לפעמים, הסיבה לאירועים הבלתי נתפסים האלה היא מצב נדיר מאוד שאנחנו לא יודעים עליו. היום, אנחנו הולכים לדבר על מחלת לב אחת כזו שיכולה להשפיע במיוחד על צעירים. זהו ARVC.

מה זה בעצם ARVC?

במילים פשוטות, ARVC היא מחלת לב נדירה שעוברת בתורשה גנטית , כלומר היא יכולה לעבור מדור לדור. מה שקורה הוא שהשרירים בלב שלנו ניזוקים.

חשבו על הלב שלנו כעל משאבה חזקה המורכבת מארבעה תאים. אלה הם אלו שמשאבות דם בכל הגוף. מבין ארבעת התאים הללו, זה שנמצא בצד ימין התחתון נקרא החדר הימני. ב-ARVC, תאי שריר הלב הבריאים בחדר הימני הזה מתים ומוחלפים בשומן וברקמה סיבית (רקמת צלקת) .

זה כמו לבנה שנופלת מקיר טוב והפערים מתמלאים בבוץ. מה קורה? דופן חדר הלב הופכת דקה, חלשה ומתוחה. לאחר מכן היא לא יכולה להתכווץ כראוי ולשאוב דם. זה יכול לגרום לדברים כמו קוצר נשימה ועילפון.

מה שמסוכן עוד יותר הוא שהשומן והרקמה הצלקתית שזה עתה נוצרו מפריעים לאותות החשמליים בלב. זה גורם ללב לפעום באופן לא סדיר. אנו קוראים לזה הפרעת קצב . זהו המצב המסוכן ביותר במחלה זו, מכיוון שהוא יכול לגרום לדום לב פתאומי ואף למוות.

מחלה זו נקראת גם ARVC, דיספלזיה אריתמוגנית של חדר ימין (ARVD). לעיתים היא נקראת גם קרדיומיופתיה אריתמוגנית (ACM) מכיוון שהיא משפיעה גם על החדר השמאלי.

מהם התסמינים של מצב זה?

בעיה אחת עם מחלה זו היא שהיא יכולה להיות אסימפטומטית בשלבים המוקדמים. תסמינים מתחילים להופיע לעיתים קרובות לפני גיל 40, לפעמים אפילו בבגרות צעירה.

לכן, חשוב מאוד להיות מודעים לתסמינים הבאים.

גורמים ותורשה של ARVC

לרוב, אירוע מוחי של תאי שריר הלב (ARVC) נגרם על ידי וריאנט גנטי . זוהי טעות קטנה בגנים, או במבנה, המרכיבים את תאי גופנו. מצב זה מתרחש כאשר ישנן שגיאות בגנים המשפיעים על חלבונים המסייעים לשמור על תאי שריר הלב מחוברים זה לזה.

כאשר קשר זה נחלש, תאי שריר הלב מתחילים להיפרד זה מזה ולמות. זה יכול לקרות במיוחד בתקופות של עומס על הלב, כמו למשל במהלך פעילות גופנית.

לכמחצית מחולי ARVC יש היסטוריה משפחתית של המצב. משמעות הדבר היא שיש היסטוריה גנטית .

ישנן שתי דרכים עיקריות בהן ARVC יכול לעבור בין דורות:

• אוטוזומלי דומיננטי: זהו הסוג הנפוץ ביותר. משמעות הדבר היא שאחד ההורים נושא את המוטציה הגנטית. אז לילדם יש סיכוי של 50% לרשת את המחלה. עם זאת, התסמינים וגיל הופעת המחלה יכולים להשתנות בין בני המשפחה.
• אוטוזומלי רצסיבי: זוהי מחלה נדירה יותר. במקרה זה, לשני ההורים יש את המוטציה הגנטית, אך אין להם תסמינים. לילדם יש סיכוי של 25% לפתח את המחלה. מצב ספציפי אחד הקשור לכך הוא מחלת נקסוס , שיכולה לגרום לעיבוי העור בכפות הידיים וכפות הרגליים ולצמיחת שיער עבה וצמרירית.

כיצד לאבחן את המחלה?

רופא יכול לאבחן ARVC על סמך התסמינים שלך, היסטוריה משפחתית וכמה בדיקות רפואיות. ישנם מספר קריטריונים אבחנתיים ספציפיים עבור ARVC. רופאים בוחנים כמה מהקריטריונים הללו אתה עומד.

הנקודות העיקריות שרופאים שמים לב אליהן:

• כדי לבדוק תפקוד לקוי של חדר ימין (לשם כך, נעשה שימוש בבדיקות אקו לב או MRI ).
• כדי לראות אם יש רקמת שומן או צלקת שהוצבה בשריר הלב ( MRI חשוב מאוד לשם כך).
• כדי לבדוק אם יש חריגות בבדיקת א.ק.ג. ( אלקטרוקרדיוגרמה - א.ק.ג. ).
• אי סדירות בקצב הלב, במיוחד במהלך פעילות גופנית.
• האם למישהו במשפחה יש ARVC.

בהתבסס על גורמים אלה, הרופא יחליט האם "בהחלט" יש לך את המחלה, "כנראה" יש לך אותה, או "ייתכן" שיש לך אותה. הוא עשוי גם להפנות אותך לבדיקות גנטיות במידת הצורך.

בדיקות נוספות בהן נעשה שימוש:

• סריקת טומוגרפיה ממוחשבת (CT ) של הלב
• בדיקת א.ק.ג. במהלך פעילות גופנית ( מבחן מאמץ )
• בדיקת הפעילות החשמלית של הלב ( בדיקת אלקטרופיזיולוגיה )
• לקיחת חתיכה קטנה משריר הלב לבדיקה ( ביופסיה )

מהם הטיפולים עבור ARVC?

למרבה הצער, אין תרופה ל-ARVC. עם זאת, ישנם טיפולים יעילים רבים שיכולים לעזור לך לשלוט בתסמינים שלך, למנוע סיבוכים מסוכנים ולחיות חיים נורמליים. המטרה העיקרית של הרופא שלך היא לנהל את קצב הלב ואת בעיות הלב.

דברים שיש לקחת בחשבון כשחיים עם ARVC

לאחר שאובחנתם כחולי ARVC, תצטרכו לבצע מספר שינויים באורח החיים שלכם. דברים אלה יכולים לעזור להפחית את העומס על הלב.

• הגבלת פעילות גופנית: פעילות גופנית יכולה להחמיר את אירועי ההיארעות התחרותיים (ARVC). לכן, ייתכן שתצטרכו להימנע לחלוטין מספורט תחרותי. הקפידו להתייעץ עם הרופא שלכם על כמות וסוג הפעילות הגופנית שאתם יכולים לעשות בכל יום.
• אורח חיים בריא: חשוב מאוד להגביל את צריכת האלכוהול, להימנע מעישון, לאכול תזונה מזינה ולהגביל משקאות המכילים קפאין (קפה, תה).
• קח את התרופות שלך כפי שנקבע: לעולם אל תדלג על נטילת התרופות שנקבעו על ידי הרופא שלך.
• בדיקות רפואיות סדירות: תצטרכו להיבדק אצל רופא למשך שארית חייכם. אם יש לכם ICD, תצטרכו להיבדק באופן קבוע .

לגלות שיש לך מחלת לב יכול להיות דבר קשה מאוד להתמודד איתו, במיוחד בגיל צעיר. אם אתה ספורטאי, זה יכול להיות עצוב לוותר על הזהות הזו. אבל זכור, החיים שלך שווים הרבה יותר. עם הטיפול ואורח החיים הנכונים, אתה יכול לחיות חיים טובים.