כאשר רופא אומר לכם או לילדכם שיש לכם הפרעת דם בשם בטא תלסמיה, חשוב לדעת בדיוק איזה סוג יש לכם. מכיוון שסוג המחלה שלכם יקבע את התסמינים והטיפול שתזדקקו להם. ייתכן שתפחדו מעט כשתשמעו את השם הזה. אבל אל דאגה, נסביר הכל בצורה ברורה ופשוטה.
במילים פשוטות, מהי בטא תלסמיה?
בטא תלסמיה היא מחלה גנטית שמשפיעה על הדם שלנו. אוקיי, עכשיו בואו נראה איך זה קורה בתוך הגוף.
בתוך תאי הדם האדומים בדם שלנו נמצא חלבון מיוחד בשם המוגלובין . זהו הרכב שלוקח חמצן מהריאות ומפיץ אותו לתאים בכל הגוף. זה כמו שירות אספקת חמצן. אצל אדם עם בטא תלסמיה, חלבון המוגלובין זה אינו מיוצר בכמות הדרושה לו. הסיבה לכך היא שינוי, או מוטציה, בגן הקשור לייצור המוגלובין (גן HBB).
כאשר ההמוגלובין יורד, תאי הגוף אינם מקבלים את כמות החמצן הנדרשת. זו הסיבה שמופיעים תסמינים שונים. ישנם שלושה סוגים עיקריים של מחלה זו. בואו נבחן כל אחד מהם בנפרד.
1. בטא תלסמיה תלוית עירוי דם
זה נקרא גם תלסמיה מייג'ור . זוהי הצורה החמורה ביותר של תלסמיה. מצב זה מתרחש רק אם ילד יורש שני עותקים מוטנטיים של הגן למחלה משני ההורים.
ילד הסובל ממצב זה מאובחן בדרך כלל לפני גיל שנתיים .
כהורים, אנו יודעים שיכול להיות קשה מאוד להתמודד עם הבשורה שילדכם הקטן חולה במחלה קשה. זה נורמלי להרגיש מוצף ודואג. אל תהיו לבד בשלב זה. שוחחו עם המשפחה והחברים שלכם על כך. התמיכה שלהם תהיה מקור כוח גדול. כמו כן, אם אתם מרגישים מוצפים ודואגים, בקשו מהרופא שלכם להפנות אתכם ליועץ לבריאות הנפש. אין בכך שום דבר להתבייש בו, וחשוב להישאר חזקים עבור ילדכם.
מהם התסמינים שניתן לראות במצב זה?
- אנמיה חמורה: עקב המוגלובין נמוך מאוד, הילד מרגיש עייף ותשוש כל הזמן. הוא עשוי להיראות חיוור.
- גדילה מעוכבת: גדילת התינוק איטית מאוד בהשוואה לילדים אחרים.
- הגדלת הטחול והכבד:ככל שמספר גדול של תאי דם אדומים פגומים מצטברים בטחול ובכבד, איברים אלה גדלים בהדרגה עם הזמן.
- היחלשות העצמות: ככל שמח העצם צריך לייצר יותר תאי דם אדומים, מח העצם יכול להתנפח והעצמות יכולות להפוך דקות ושבירות.
- גיל ההתבגרות המאוחר: ככל שמתבגרים, גיל ההתבגרות יכול להתעכב עקב ההשפעות על התפקוד ההורמונלי.
- הסיכון לסוכרת ולקרישי דם עשוי לעלות גם בבגרות.
שיטות טיפול
כדי לשלוט באנמיה חמורה זו, עירויי דם סדירים חיוניים. עם זאת, כאשר ממשיכים לתרום דם, כמות הברזל בגוף יכולה לעלות שלא לצורך. ברזל נוסף זה עלול לפגוע בכבד, בלב ובמערכת האנדוקרינית.
כדי למנוע זאת, נעשה שימוש בטיפול הנקרא טיפול קלאציה של ברזל . במילים פשוטות, טיפול זה מסיר את עודפי הברזל שהצטברו בגוף. ישנן תרופות הניתנות לכך.
2. בטא תלסמיה שאינה תלויה בעירויי דם
זה נקרא גם תלסמיה אינטרמדיה . התסמינים של זה אינם חמורים כמו אלו של תלסמיה מייג'ור שהוזכרה קודם לכן.
בדרך כלל, אדם הסובל ממצב זה פונה לרופא בגלל בעיות כמו עייפות מתמדת, הצהבה של העור (צהבת) או אי שגשוג.
תסמינים שניתן לראות במצב זה
- הגדלת הטחול.
- גיל ההתבגרות המאוחר.
- עצמות מוחלשות וסיכון להישבר בקלות.
- עייפות הנגרמת על ידי אנמיה.
מכיוון שהתסמינים של מצב זה אינם כה חמורים, עירויי דם סדירים לרוב אינם נחוצים . ייתכן שלא תצטרכו לתרום דם למשך שארית חייכם. אך זו החלטה של הרופא שלכם.
3. בטא תלסמיה מינור
זה נקרא גם "תכונת תלסמיה". בארצנו, אנשים רבים מכנים מצב זה "נשאיות של תלסמיה".
זוהי הצורה הקלה ביותר של תלסמיה. אדם הסובל ממצב זה עלול לא לחוות תסמינים מלבד אנמיה קלה . אנשים רבים חיים שנים מבלי לדעת אפילו שיש להם את המצב. לעיתים הוא מתגלה במקרה כאשר נעשית בדיקת דם לגילוי מצב אחר.
מצב זה בדרך כלל אינו דורש טיפול קבוע אלא אם כן אתם חשים עייפות או תשישות.
אבל גם אם אין לכם תסמינים, חשוב לדעת שאתם נשאים של מאפיין תלסמיה. במיוחד אם אתם מתחתנים או מתכננים להביא ילד לעולם. כי אם בן/בת הזוג שלכם נשא/ת גם הוא/היא של מאפיין תלסמיה, יש סיכון של 1 ל-4 (25%) שילדכם יחלה בתלסמיה מייג'ור, מצב חמור. לכן חשוב לדבר עם הרופא/ה שלכם על כך ולהיבדק.
| סוג תלסמיה | רְצִינוּת | תסמינים עיקריים וטיפול |
|---|---|---|
| תלסמיה מייג'ור | רציני מאוד | אנמיה חמורה, גדילה מופחתת. עירויי דם סדירים וטיפול קלאציה של ברזל חיוניים. |
| תלסמיה אינטרמדיה | חמור במידה בינונית | אנמיה בינונית, עייפות. לעיתים קרובות אין צורך בעירויי דם באופן קבוע. |
| תלסמיה מינור (מינור/מאפיין) | לא רציני (נשאיות) | לעיתים קרובות אין תסמינים. אין צורך בטיפול. אך מודעות חיונית בתכנון המשפחה. |
מסר לקחת הביתה
- בטא תלסמיה היא מצב תורשתי המפחית את ייצור ההמוגלובין.
- ישנם שלושה סוגים עיקריים של זה: גדול (חמור), בינוני (בינוני) ומינורי (קל/בינוני).
- תלסמיה מייג'ור דורשת עירויי דם קבועים וטיפול להסרת ברזל.
- אם יש לך תלסמיה מינור (נשאית), ייתכן שלא יהיו לך תסמינים. עם זאת, לדעת האם בן/בת הזוג שלך נשא/ת גם הוא חשוב מאוד אם את/ה מצפה לתינוק בריא.
- אל תתביישו או תפחדו לדבר בגלוי עם הרופא שלכם על סוג התלסמיה שיש לכם, הטיפול בה וכל שאלה שיש לכם.
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך