האם הקטן שלכם נראה עייף כל הזמן? האם הוא/היא לא אוהב/ת לאכול הרבה? האם הוא/היא שמו לב שהוא/היא קצת יותר חיוור/ה מילדים אחרים? למרות שאלה אולי נראים כדברים נורמליים, לפעמים יכול להיות מאחורי זה מצב נדיר שאנחנו לא שומעים עליו הרבה. היום נדבר על מצב נדיר אחד כזה, אבל אם מטפלים בו כראוי, אפשר לחיות איתו בהצלחה. זוהי אנמיה של יהלום-בלאקפן, או "(אנמיה של יהלום-בלאקפן - DBA)".
במילים פשוטות, מהי אנמיה של יהלום-בלאקפן (DBA)?
דמיינו שיש לנו מפעל גדול בתוך גופנו שמייצר דם. אנו קוראים לו מח עצם . תפקידו העיקרי של מפעל זה הוא לייצר תאי דם אדומים, העובדים הקטנים הנושאים חמצן בכל גופנו. מח עצם הוא מצב שבו מפעל זה, הנקרא מח עצם, אינו יכול לייצר מספיק תאי דם אדומים. זהו מצב נדיר מאוד, כלומר מצב זה מתרחש בכאחד מכל 500,000 ילדים.
זוהי הפרעה גנטית . משמעות הדבר היא שהיא נגרמת משינוי בגנים בתאי גופנו. מצב זה גורם לירידה במספר תאי הדם האדומים בגוף. אנו קוראים למצב זה אנמיה , או חוסר דם או אנמיה. DBA הוא מצב לכל החיים. אך אל דאגה, עם טיפול טוב, אנשים רבים יכולים לשלוט בתסמינים שלהם ולחיות חיים טובים .
מהם התסמינים של אדם עם DBA?
התסמינים של DBA יכולים להשתנות מאדם לאדם. חלק מהאנשים עשויים לחוות תסמינים קלים, בעוד שאחרים עשויים לחוות תסמינים חמורים יותר. בואו נבחן את התסמינים העיקריים.
| סִימפּטוֹם | הסבר פשוט |
|---|---|
| עייפות תכופה | מכיוון שתאי הגוף אינם מקבלים את כמות החמצן הדרושה, לעיתים קרובות אתם חשים ישנוניים ואין לכם אנרגיה לעשות דבר. |
| חיוורון העור (Pallor) | העור, השפתיים והציפורניים נראים חיוורים עקב מחסור בתאי דם אדומים, האחראים לצבע האדום של הדם. |
| דופק מהיר (טכיקרדיה) | הלב צריך לעבוד קשה יותר כדי לשאוב את הדם מהר יותר ולספק לגוף את החמצן שהוא צריך. |
| קושי בנשימה | לפעמים, כמו כשאני הולך מרחק קצר או מטפס במדרגות, אני מתקשה לנשום, ואני מרגיש כאילו אני מתנשף. |
| תֵאָבוֹן | במיוחד ילדים קטנים שלא ממש מעוניינים לאכול. |
| כאב ראש וחולשה | מצב נפוץ הנגרם מחוסר חמצן לגוף ולמוח. |
מדוע מתרחשת מחלה מסוג זה? מה הסיבה?
כפי שדנו קודם לכן, זוהי מחלה גנטית. ישנם גנים ספציפיים בגופנו המורים לנו לייצר תאי דם אדומים. הם נקראים "(גנים של חלבונים ריבוזומליים)". לאדם עם DBA יש וריאציה או מוטציה בגנים אלה. כתוצאה מכך, תהליך ייצור תאי הדם האדומים אינו מתרחש כראוי.
הדבר החשוב הוא שניתן להעביר אותה מהורים לילדים. אבל זה קורה רק באחוז קטן, כ-10% - 25%. במקרים רבים, ילד יכול לפתח את המצב גם אם אף אחד במשפחה אינו חולה במחלה, עקב מוטציה גנטית אקראית.
אילו סיבוכים נוספים יכולים להתרחש עקב DBA?
סרטן מסוג DBA אינו משפיע רק על תאי דם אדומים. לפעמים הוא עלול לגרום גם לבעיות בריאותיות אחרות. כמו כן, לאנשים עם DBA יש סיכון מעט גבוה יותר לפתח סוגים מסוימים של סרטן בהשוואה לאוכלוסייה הכללית.
| סוג הסיבוך | תֵאוּר |
|---|---|
| סיבוכים נפוצים | |
| מומים מולדים | ייתכנו בעיות בלב, בכליות או בגפיים. |
| צמיחה מתערערת | הצמיחה הפיזית איטית מהצפוי לגיל. |
| עומס יתר של ברזל | תרומת דם תכופה עלולה לגרום לעלייה שלא לצורך ברמות הברזל בגוף, ולגרום נזק לאיברים כמו הלב והכבד. |
| ירידה בתאי דם אחרים | לעיתים, גם תאי דם אחרים, כגון תאי דם לבנים (נויטרופניה) או טסיות דם (טרומבוציטופניה), עשויים להיות נמוכים. |
| סיכון לסרטן (מעט גבוה יותר) | |
| סַרטַן הַדָם | במיוחד סוג של סרטן דם הנקרא "לוקמיה מיאלואידית חריפה - AML". |
| תסמונת מיאלודיספלסטית (MDS) | מחלת דם נוספת הפוגעת בתפקוד מח העצם. |
| אוסטאוסרקומה | מצב סרטני המתרחש בעצמות. |
כיצד רופאים מאבחנים מחלה זו במדויק?
אם לילדכם יש תסמינים אלה, הרופא יבדוק אותו תחילה בקפידה וישאל אתכם על הפרטים. לאחר מכן, הוא עשוי לבצע מספר בדיקות כדי לאשר את האבחנה.
- ספירת דם מלאה (CBC): בדיקה זו מודדת את מספר תאי הדם האדומים, תאי הדם הלבנים וטסיות הדם בדם. לאדם עם DBA יש ספירת תאי דם אדומים נמוכה מאוד.
- ספירת רטיקולוציטים: רטיקולוציטים הם תאי דם אדומים שנוצרו לאחרונה ועדיין לא הגיעו לבשלות מלאה. מספר נמוך פירושו שמח העצם אינו מייצר מספיק תאי דם אדומים חדשים.
- שאיבת מח עצם וביופסיה: זוהי הבדיקה העיקרית המשמשת לאישור המחלה. בבדיקה זו נלקחת דגימה קטנה מאוד של מח עצם, בדרך כלל מעצם הירך, תחת הרדמה. לאחר מכן היא נבדקת תחת מיקרוסקופ כדי לקבוע בדיוק כמה מתרחש ייצור תאי דם אדומים.
מהם הטיפולים עבור DBA?
למרות שלא ניתן לרפא לחלוטין את DBA, ישנם טיפולים יעילים שיכולים לעזור לשלוט בתסמינים ולשמור על איכות חיים טובה.
1. קורטיקוסטרואידים: תרופות אלו מגרות את מח העצם לייצר יותר תאי דם אדומים. טיפול זה מצליח עבור חולים רבים.
2. עירוי דם: אנשים עם ספירת דם נמוכה מאוד מקבלים תאי דם אדומים מתורם בריא. רופאים יכולים להתחיל טיפול זה ברגע שהמחלה מאובחנת. זה מספק הקלה מהירה מהתסמינים.
3. השתלת תאי גזע: זהו הטיפול היחיד שיכול לרפא לחלוטין DBA. עם זאת, זהו טיפול מורכב ומסוכן מאוד. במסגרתו מושתלים לחולה תאי גזע ממח העצם של אדם בריא (בדרך כלל בן משפחה). זה לא אפשרי עבור כולם. הרופא בוחן את מצבו של המטופל לעומק, מוצא את ההתאמה הטובה ביותר ומקבל החלטה זו לאחר מחשבה רבה.
מה לעשות במקרה חירום?
אם לך או לילדך יש DBA, חשוב מאוד להישאר בקשר עם הרופא שלך. חשוב להקפיד על תורים ולקחת את התרופות שלך כפי שנקבע. אם התסמינים שלך מחמירים (לדוגמה, אתה עייף יותר מהרגיל, אתה סובל מיותר זיהומים), ספר לרופא מיד.
כמו כן, אם אתם חווים אחד מתסמיני החירום הבאים, פנו מיד למחלקת החירום (ETU) של בית החולים הקרוב ביותר .
- כאבים חזקים בחזה
- כאב בטן חמור פתאומי
- כאב ראש חמור פתאומי, בלבול או קושי בדיבור (אלה עשויים להיות סימנים של שבץ מוחי)
- דימום בלתי נשלט
לחיות עם מצב נדיר וייחודי כמו DBA, במיוחד אם מדובר בילדכם, יכול להיות קשה מאוד. זה יכול להרגיש בודד. אבל זכרו, אתם לא לבד. הרופא והצוות הרפואי שלכם יספקו לכם את התמיכה וההכוונה שאתם צריכים.
מסר לקחת הביתה
- אנמיה מסוג יהלום-בלאקפן (DBA) היא מחלה גנטית נדירה המונעת ממוח העצם לייצר מספיק תאי דם אדומים.
- עייפות תכופה, חיוורון וקוצר נשימה הם התסמינים העיקריים.
- למרות שמדובר במצב לכל החיים, ניתן לטפל בו בהצלחה באמצעות טיפולים כגון תרופות סטרואידים ועירויי דם.
- חיוני לשמור על קשר קבוע עם הרופא שלך ולקבל את הבדיקות והטיפול המתאימים.
- היו מודעים לסימני אזהרה של חירום (כגון כאבים עזים בחזה, אובדן הכרה) ופנו מיד ליחידה לטיפול נמרץ (ETU) של בית החולים במקרה כזה.
- גם אם אתם מרגישים מבודדים מכיוון שמדובר במחלה נדירה, זכרו שישנם צוותים רפואיים ורשתות תמיכה שיתמכו בכם.
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך