האם לתינוק שלך יש את התסמינים האלה? בואו נלמד על תסמונת CHARGE.

אמהות ואבות, האם אתם תמיד מודאגים לבריאותו של הקטן שלכם? לפעמים, אפילו המחלות הקטנות ביותר שמגיעות עם התינוק שלכם יכולות להיות מפחידות. היום, נדבר על מצב שהוא קצת נדיר, אבל חשוב מאוד להכיר אותו. זה נקרא תסמונת CHARGE . זה אולי נשמע לכם חדש, אבל אל דאגה. בואו נדבר על זה בפשטות ובצורה שתוכלו להבין.

מהי תסמונת CHARGE? במילים פשוטות...

תסמונת CHARGE היא מצב גנטי נדיר . היא יכולה להשפיע על מספר חלקים בגוף ילדכם. חשבו על כך, העיניים, מערכת העצבים, הלב, מעברי האף, איברי המין והאוזניים הם האזורים העיקריים שנפגעים. ילדים עם מצב זה עשויים להיות בעלי תווי פנים ייחודיים ושילוב של תסמינים. רופאים מאבחנים את המצב על סמך כל הגורמים הללו.

חשוב לציין שלא כל ילד עם תסמונת CHARGE זהה. התסמינים ואופיים יכולים להשתנות מילד לילד. חלק מהמומים יכולים להתחיל ברחם, והמצב יכול להשפיע על הילד בדרכים שונות, במשך שנים רבות.

מי יכול לפתח תסמונת CHARGE?

זוהי מחלה גנטית שיכולה להשפיע על כל אחד. לרוב, היא נגרמת על ידי מוטציה גנטית חדשה . משמעות הדבר היא שאף אחד במשפחה לא חלה בה בעבר. לעיתים, הילד יכול לרשת את הגן המוטנטי הזה מאחד ההורים בזמן ההתעברות. מוטציה גנטית זו מתרחשת באופן אקראי. לכן, אין דבר שהורים יכולים לעשות כדי למנוע מצב זה, לא לפני ולא במהלך ההריון.

עד כמה נפוץ מצב זה?

תסמונת CHARGE היא מצב נדיר מאוד . ברחבי העולם, ההערכה היא שרק אחד מכל 8,500 עד 10,000 יילודים מושפע מהמצב.

כיצד משפיעה תסמונת CHARGE על גופו של ילדי?

כאשר הגן שגורם למצב זה עובר מוטציה, התאים שלנו לא מקבלים את ההוראות הדרושות להם כדי לגדול ולתפקד כראוי. זו הסיבה שזה משפיע על חלקים רבים בגוף. התסמינים יכולים לפעמים להיות קלים, אך לפעמים הם יכולים להיות חמורים מאוד ואף מסכני חיים . זה נכון במיוחד אם ליבו של התינוק ואיבריו הפנימיים לא התפתחו כראוי בזמן שהוא גדל ברחם.

הרופא שלך יעקוב מקרוב אחר התפתחות תינוקך עוד לפני הלידה. זאת על מנת להתכונן להגעתו של תינוקך ולתכנן טיפול מיידי למניעת סיבוכים מסכני חיים. זה חשוב במיוחד אם התסמינים משפיעים על דברים כמו הלב, הנשימה או האכילה.

מהם התסמינים של תסמונת CHARGE?

האותיות בשם CHARGE יכולות לעזור לך לזכור כמה מהתסמינים העיקריים של מצב זה.

• C - קולובומה וחריגות בעצב הגולגולת:
• אובדן של רקמה כלשהי בעין. זה עשוי להיראות כמו חתך קטן בקשתית העין.
• בעיות באיזון וקואורדינציה.
• שיתוק של צד אחד של הפנים.
• ירידה בחוש הריח.
• H - מומי לב:
• מחלת לב הקיימת בלידה (מולדת). לדוגמה, מצבים כגון טטרלוגיית פאלוט , פגם במחיצה החדרית , פגם בתעלת העל-חדרית ו/או חריגות בקשת אבי העורקים .
• א - אטרזיה של הצוואר:
• היצרות או חסימה מוחלטת של מעברי האף עלולה לגרום לקשיי נשימה ודום נשימה בשינה.
• R - הגבלת גדילה והתפתחות:
• הילד זקוק לזמן נוסף כדי להגיע ליעדי גובה ומשקל המתאימים לגילו.
• זה גם לוקח זמן נוסף להגיע לאבני דרך התפתחותיות התואמות לגיל.
• G - אנומליות באיברי המין:
• אצל בנים, הפין קטן (מיקרופין) ו/או האשכים אינם יורדים (קריפטורכידיזם) .
• E - חריגות באוזן:
• אנומליות כגון אוזניים בולטות ותנוכי אוזניים חסרים.
• לקות שמיעה, אולי אפילו חירשות.

למרות שסימפטומים רבים נראים לעין כבר בלידה, לעיתים ניתן לאבחן את המצב מאוחר יותר בחיים, כאשר הסימפטומים מופיעים מאוחר יותר.

מהם התסמינים הנוספים האחרים?

בנוסף לתסמינים עיקריים אלה, תסמינים נוספים עשויים לכלול:

• קושי בבליעת אוכל ושתייה.
• בעיות של התפתחות אינטלקטואלית.
• שפה שסוע או חך שסוע.
• חולשת שרירים (היפוטוניה).
• חריגות בכליות: עודף נוזלים בכליות (הידרונפרוזיס) , ריפלוקס של שתן לכליות, או כליה קטנה או חסרה.
• תפקוד לקוי של המעבר מהוושט לקיבה (אטרזיה של הוושט) .
• חרדה או התנהגויות חרדות.
• עקמת .

מאפיינים מיוחדים הנראים על הפנים

לילדים עם תסמונת CHARGE עשויים להיות גם תווי פנים מסוימים:

• פנים בצורת ריבוע.
• מצח רחב.
• גבות מעוקלות.
• עיניים גדולות.
• עפעף צנוח.
• פה וסנטר קטנים.
• פנים אסימטריות.

מה גורם לתסמונת CHARGE?

זה ככל הנראה נגרם על ידי מוטציה גנטית בגן `CHD7`.גן ה-`CHD7` הזה מורה לתאים שלנו לייצר חלבון שאורז את ה-DNA שלנו בכרומוזומים. כמו עטיפת מתנה. ה-DNA הארוז הזה יכול לשנות את גודלו וצורתו (עיצוב מחדש), כלומר ניתן לארוז אותו בצורה הדוקה או רופפת בהתאם לצרכים של כל כרומוזום.

אצל אדם עם תסמונת CHARGE, הגן `CHD7` אינו מייצר חלבונים כראוי. לאחר מכן, לא ניתן לארוז את מולקולות ה-DNA בהתאם להוראות. זו הסיבה שמופיעים תסמינים אלה.

לעיתים רחוקות מאוד, אצל אנשים עם תסמונת CHARGE אין מוטציה בגן `CHD7`. או שאולי יש להם מוטציה בגן אחר ב-DNA שלהם. סיבות נדירות אלו עדיין נחקרות. ייעוץ גנטי חשוב מאוד במקרים כאלה.

האם תסמונת CHARGE יכולה להיות תורשתית?

כן, זהו מצב שיכול לעבור בתורשה. אם אדם יורש עותק אחד של הגן המוטנטי CHD7 בעת ההתעברות, התסמינים עלולים להופיע. זה נקרא העברה אוטוזומלית דומיננטית . עם זאת, ברוב המקרים, שינויים גנטיים אלה מתרחשים כמוטציות דה נובו. משמעות הדבר היא שאף אחד במשפחה לא סבל מהמצב בעבר. להורה עם שני ילדים עם תסמונת CHARGE, או לאדם עם תסמונת CHARGE, יש סיכוי של 50% להביא ילד לעולם עם המצב.

כיצד מאבחנים תסמונת CHARGE?

רופא ילדכם יבדוק אותו תחילה פיזית כדי לבדוק את התסמינים העיקריים של מצב זה. כדי לאשר את האבחנה, הרופא יבצע בדיקה גנטית . בדיקה זו כוללת לקיחת דגימת דם קטנה וחיפוש אחר שינויים בגן CHD7.

כדי לוודא שהתסמינים של ילדכם אינם מסכני חיים, ייתכן שתצטרכו לעבור בדיקות דם, שתן או הדמיה נוספות. אלו נעשות כדי לבדוק את בריאות האיברים הפנימיים של ילדכם. בדיקות אלו ישתנו מילד לילד, בהתאם לתסמינים שלו. שוחחו עם הרופא שלכם על כל בדיקה נוספת שעשויות להידרש כדי לוודא שילדכם בריא.

כיצד מטפלים בתסמונת CHARGE?

הטיפול בתסמונת CHARGE משתנה מילד לילד. הדגש העיקרי הוא על הקלה על תסמיני הילד. אפשרויות הטיפול עשויות לכלול:

• ניתוח למצבים כגון שפה או חך שסועים, מחלת לב או אטרזיה של הפה.
• השתתפות בריפוי בעיסוק, פיזיותרפיה או קלינאות תקשורת כדי ללמד את ילדכם הרגלי אכילה נכונים ולהתגבר על אתגרי דיבור ושפה.
• החדרת צינור הזנה כדי לעזור לילד לאכול עד שילמד לבלוע.
• שימוש במכונת הנשמה או במכשיר CPAP כדי לסייע בקשיי נשימה או דום נשימה בשינה.
• עבור ליקויי שמיעהשימוש במכשירי שמיעה או שתלי שבלול.
• הפניה לחינוך מיוחד לשיפור ההתפתחות האינטלקטואלית.
• מתן תרופות לתסמינים ספציפיים.

מתאם טיפול הוא האדם המרכזי לניהול מוצלח של מצב זה ולמתן תמיכה רגשית. פנו לרופא המטפל שלכם לקבלת מידע נוסף.

כיצד עליי לטפל בילד שלי עם תסמונת CHARGE?

ילד עם תסמונת CHARGE עשוי להזדקק לזמן נוסף כדי לגדול ולהתפתח. ייתכן שהוא מפגר מעט באבני דרך המתאימות לגיל, כגון ישיבה ללא תמיכה ודיבור. במהלך השנים הראשונות לחייו, יש לעקוב מקרוב אחר אבני הדרך ההתפתחותיות של ילדכם. יש לדווח לרופא אם ילדכם מפספס אבני דרך כלשהן. הרופא יעקוב אחר התפתחות ילדכם במרפאות ויעקוב אחר התקדמותו לאורך השנים. יש לבצע בדיקות ובדיקות סדירות כדי לוודא שילדכם בריא ככל שהוא גדל ואינו נמצא בסיכון לתופעות לוואי של האבחון.

האם ניתן למנוע תסמונת CHARGE?

לא, תסמונת CHARGE היא מצב גנטי ולא ניתן למנוע אותה . המוטציה הגנטית הגורמת לה מתרחשת לעיתים קרובות באופן אקראי, מבלי שאף אחד במשפחה סבל מהמצב קודם לכן. לכן, קשה לאתר אותה מראש.

למה אפשר לצפות ממישהו עם תסמונת CHARGE?

כאשר תינוק מאובחן לראשונה עם מצב זה, הרופא יבצע בדיקות כדי לבדוק אם ליבו ואיבריו הפנימיים פועלים כראוי ואם ישנם תסמינים מסכני חיים. אם ישנן הפרעות התפתחותיות כלשהן, במיוחד כאלה המשפיעות על הלב, ייתכן שיהיה צורך בניתוח כדי לתקן אותן. יילודים רבים זקוקים לעזרה בבליעה. לכן, הרופא עשוי להכניס צינור הזנה לקיבה של התינוק כדי לספק לו את התזונה הדרושה לו כדי לשרוד עד שיוכל לבלוע בכוחות עצמו. ישנם טיפולים ותמיכות נוספות רבות הזמינות כדי לענות על צרכי הבריאות של תינוקך.

אין תרופה מלאה לתסמונת CHARGE.

מהי תוחלת החיים של אדם עם תסמונת CHARGE?

תוחלת החיים של יילוד עם תסמונת CHARGE משתנה בהתאם לחומרת התסמינים. לתינוקות עם תסמינים חמורים יש שיעור תמותה גבוה יותר בחמש השנים הראשונות לחייהם. עם זאת, ילדים עם תסמינים קלים יכולים לחיות חיים נורמליים עם טיפול תומך לכל החיים.

אם ילדכם אובחן עם תסמונת CHARGE, שוחחו עם הרופא על התסמינים שלו ותוחלת החיים כדי לעזור לו לחיות חיים מאושרים ובריאים.

מתי עליי לפנות לרופא של ילדי?

פנו לרופא אם לילדכם יש אחת מהתופעות הבאות:

• אם יש זיהום באתר הניתוח.
• אם לא מושגים אבני דרך התפתחותיות תואמות גיל.
• אם אינך יכול לאכול או לשתות.
• אם יש לך בעיות שמיעה או ראייה.
• אם יש לך קושי בבליעה.

אם לילדכם יש קושי בנשימה, שינויים בצבע הגוף, קושי חמור באכילה או קצב לב לא תקין, פנו מיד לבית החולים.

אילו שאלות עליי לשאול את הרופא שלי?

• עד כמה חמורים התסמינים של ילדי?
• מהי תוחלת החיים של ילדי?
• האם הילד שלי צריך ניתוח?
• האם יש תופעות לוואי לתרופות שרושמים לך?

זה נורמלי להרגיש מוצף כשאתם מגלים שליילוד שלכם יש מחלה גנטית נדירה. חלק מההורים והמטפלים מוצאים ייעוץ גנטי דרך מצוינת ללמוד עוד על האבחון של ילדם וכיצד לעזור להם לחיות חיים טובים יותר. שמרו תיעוד של תסמיני ילדכם והאם הוא עומד באבני דרך התפתחותיות לגילו במרפאה. צרו קשר עם הרופא שלכם אם יש לכם שאלות או חששות לגבי בריאותו של ילדכם.

הדברים החשובים ביותר שכדאי לזכור (מסר לקחת הביתה)

למרות שתסמונת CHARGE היא מצב מאתגר, גילוי מוקדם, טיפול רפואי מתאים וטיפול אוהב יכולים לעזור לילד לחיות את החיים הטובים ביותר האפשריים.

• כל ילד שונה: התסמינים וחומרתם משתנים מילד לילד. לכן אל תשוו אותם לאחרים.
• תמיכה של צוות רב-תחומי: ניהול מצב זה דורש מגוון של מומחים, מטפלים ושירותי תמיכה.
• סבלנות והבנה: תנו לילדכם זמן נוסף ותמיכה בהתפתחותו.
• את לא לבד: התחברי למשפחות אחרות עם ילדים כאלה, הצטרפי לקבוצות תמיכה. זה ייתן לך הרבה כוח.
• יש לפעול לפי הוראות הרופא: אל תחמיצו פגישות ובדיקות שנקבעו מראש. שוחחו עם הרופא שלכם אם יש לכם בעיות.

זכרו, גם אם לילדכם יש מצב זה, אהבתכם, תמיכתכם וההכוונה הנכונה שלכם יכולות לעשות שינוי גדול בחייו.

תסמונת CHARGE , מחלות גנטיות, מחלות ילדות, עיכובים התפתחותיים, מומי לב, ליקוי שמיעה, קולובומה