האם ילדכם חווה פתאום התקפים? בואו נלמד על דיספלזיה קורטיקלית!

האם לקטנטן שלכם פתאום יש התקף? או שמישהו שאתם מכירים סובל מתסמיני אפילפסיה כאלה? לפעמים אנחנו ממש מפחדים כשאנחנו רואים את הדברים האלה, נכון? סיבה אחת לכך יכולה להיות מצב מוחי שאולי לא שמעתם עליו. היום נדבר על מצב כזה, שהוא דיספלזיה קורטיקלית . אמנם השם אולי נשמע קצת מסובך, אבל בואו נפרט אותו.

מהי דיספלזיה קורטיקלית?

במילים פשוטות, דיספלזיה קורטיקלית היא מצב נדיר שיכול לגרום להתקפים . רופאים מכנים זאת לעיתים דיספלזיה קורטיקלית מוקדית, או (FCD). זה מבוטא "קו-טיקלה" ו-"דיס-פל-סיה".

מצב זה משפיע על קליפת המוח שלך. כלומר, השכבה החיצונית ביותר של המוח שלנו. דמיינו, קליפת מוח זו שולטת בדברים חשובים רבים כמו תנועות הגוף שלנו, המחשבות שלנו, הדיבור, הזיכרון, האינטליגנציה והאישיות שלנו. זה כמו ה"מעבד" של המחשב שלנו.

המונח הרפואי "דיספלזיה" מתייחס לגדילה לא תקינה של תאים בגוף. לכן, אצל אדם הסובל מדיספלזיה קורטיקלית, התאים בקליפת המוח, או תאי המוח, אינם מתפתחים כראוי. זה קורה בזמן שהתינוק עדיין ברחם .

מהם הסוגים העיקריים של דיספלזיה קורטיקלית?

רופאים מחלקים מצב זה, הנקרא דיספלזיה קורטיקלית, לשלושה סוגים עיקריים, בהתאם לחלקים של קליפת המוח (האונות) מושפעים, או לאופן שבו התאים הלא תקינים נוצרים במוח.

סוג 1

בסוג זה, נוצרו תאים לא תקינים בקליפת המוח, או תאי מוח שאינם מאורגנים כראוי. מצב זה יכול להשפיע על כל חלק במוח. אך הוא נפוץ ביותר באונה הטמפורלית , שהיא החלק במוח שנמצא לכיוון האוזניים, או באונה המצחית , שהיא החלק שנמצא לכיוון המצח.

סוג 2

בסוג זה, התאים בקליפת המוח גדולים מהרגיל, או בעלי מראה שונה. סוג זה של מחלה מורכב וחמור יותר מהסוג הראשון. הוא גם משפיע לרוב על האונות המצחיות והרקתיות.

סוג 3

סוג זה מתרחש כאשר יש דיספלזיה קורטיקלית מסוג 1 או סוג 2 וחריגות אחרות במוח. לדוגמה, זה יכול להתרחש עם גידולי מוח, כלי דם לא תקינים או נגעים במוח. החלק במוח שנפגע תלוי במיקום הגידול או באזור המוח שניזוק.

מהם התסמינים? איך מזהים את זה?

בדיספלזיה קורטיקליתהתסמין העיקרי והנפוץ ביותר הוא התקפים. זה מה שאנו מכנים גם עווית. אפילפסיה זו יכולה להופיע בצורות שונות:

• התקפים מוקדיים: אלה מתחילים בצד אחד של המוח. הם לא מתפשטים לצד השני. ייתכן שתחוו דברים כמו רעד ופרכוסים במהלך תקופה זו. אבל לא כולם חווים את זה. ייתכן שתרגישו פשוט מוזר או שונה.
• התקפים טוני-קלוניים (גרנד מאל): סוג זה של התקף משפיע על שני צידי המוח. זהו מצב שבו הגוף מתפתל ורועד ללא שליטה. הוא משפיע על שני צידי הגוף.
• עוויתות תינוקות: זהו סוג מיוחד של התקף המתרחש רק אצל תינוקות מתחת לגיל שנה . במקרה זה, התינוק מותח לפתע את זרועותיו, רגליו וצווארו, ואז מושך אותם שוב במהירות. זה כאילו יש לו התקף. זה יכול לקרות מספר פעמים ביום.

הדבר החשוב הוא שהתקפים אפילפטיים אלה יכולים להתחיל בכל שלב בחיים. יש אנשים שמתחילים לחוות אותם בילדות המוקדמת, במהלך הינקות. אך יש אנשים שיכולים לחוות את התקף האפילפטיה הראשון שלהם מאוחר יותר בחיים.

בנוסף לאפילפסיה, ייתכן שתיתקל בתסמינים נוספים:

• קושי בריכוז, חוסר יכולת לשמור על הראש במקום אחד .
• קושי בלימוד דברים חדשים ומושגים חדשים.
• חולשת שרירים בצד אחד של הגוף (המיפרזיס).

דיספלזיה קורטיקלית יכולה להשפיע גם על המבנה הפיזי של המוח. אבל רופא יכול לראות את השינויים האלה רק באמצעות סריקת MRI, וזו הדרך היחידה לזהות במדויק את השינויים בקליפת המוח (החומר האפור) של המוח.

מדוע מתרחש מצב זה? מה הסיבה לכך?

דיספלזיה קורטיקלית היא מצב גנטי . משמעות הדבר היא שבשל שינוי בגנים, המוח אינו מתפתח כרגיל בשלב העוברי, כלומר, כאשר התינוק מתפתח ברחם.

אבל חוקרים עדיין לא יכולים לומר בדיוק איזה שינוי גנטי גורם לכך. הם עדיין חוקרים את הסיבות האפשריות.

ישנם מומחים המאמינים כי דיספלזיה קורטיקלית מסוג 2 נגרמת על ידי מוטציה בגן הנקרא מסלול MTOR . גנים אלה מייצרים חלבון המסייע לתאים שלנו, ובמיוחד לתאי מוח, לגדול ולהתפתח. לכן, אם יש מוטציה בגן MTOR, היא עלולה לגרום לסוג התאים הלא נכון לגדול.

כיצד רופאים מאבחנים זאת? (אבחון)

רופא מאבחן דיספלזיה קורטיקלית באמצעות בדיקות הדמיה ספציפיות .

עליך לספר לרופא שלך על התסמינים שלך ומתי הבחנת בהם לראשונה. במידת האפשר, חשוב למסור פרטים על אירועי ההתקפים שלך (כלומר, כיצד הם התחילו, כמה זמן הם נמשכו, מה קרה באותו זמן וכו') מכיוון שפרטים אלה יכולים לעזור לך לבצע אבחנה.הרופא יכול לזהות איזה סוג זה.

לאחר מכן, הרופא יצלם תמונות של המוח שלך כדי לראות אם יש תאים מעוותים או לא מיושרים בקליפת המוח. הבדיקות בהן הוא יכול להשתמש הן:

• MRI (הדמיית תהודה מגנטית): בדיקה זו יכולה לצלם תמונות ברורות מאוד של המוח.
• EEG (אלקטרואנצפלוגרם): בדיקה זו מודדת את הפעילות החשמלית של המוח. זה עוזר למצוא את מקור האפילפסיה.
• MEG (מגנטואנצפלוגרפיה): זוהי בדיקה שבוחנת את פעילות המוח, בדיוק כמו EEG.
• סריקת PET (סריקת טומוגרפיה של פליטת פוזיטרונים)
• סריקת SPECT (סריקת טומוגרפיה ממוחשבת של פליטת פוטון יחיד)

כל מה שהבדיקות האלה עושות זה לבדוק מה קורה בתוך המוח.

מהם הטיפולים הזמינים?

הרופא שלך ימליץ על טיפולים לשליטה בתסמינים שלך ולהפחתת תדירות התקפי האפילפטיה.

לעיתים קרובות הם יתחילו בתרופות נגד התקפים . אבל העניין הוא כזה. דיספלזיה קורטיקלית יכולה לפעמים לגרום לאפילפסיה עמידה לתרופות. משמעות הדבר היא שיכולה להיות קצת יותר קשה לשלוט בה בעזרת תרופות מאשר באפילפסיה רגילה. בעוד שתרופות עשויות לעבוד בהתחלה, הן יכולות להפוך פחות יעילות עם הזמן.

אכילת דיאטה קטוגנית (או דיאטת קטו) עשויה לסייע בהפחתת תדירות התקפי האפילפטיה. תזונה זו כרוכה באכילת תזונה עשירה בשומן ודלה בפחמימות. זה משנה את האופן שבו המוח מקבל אנרגיה. ניתן גם לפנות לעזרת דיאטנית שתעזור לכם לעבור לסוג זה של דפוס אכילה.

אם טיפולים אחרים אינם שולטים היטב באפילפסיה שלך, ייתכן שתצטרך לעבור ניתוח אפילפסיה . המנתח שלך יסביר איזה סוג ניתוח תעבור ולמה לצפות.

האם ניתן לבטל לחלוטין את המצב הזה באמצעות ניתוח?

ייתכן שהמנתח שלך יוכל להסיר מצב זה. הדבר תלוי במספר גורמים:

• איזה סוג של דיספלזיה קורטיקלית יש לך?
• היכן במוח מתחילה אפילפסיה?
• חומרת מצב הדיספלזיה.

אם המנתח יכול להסיר את התאים הלא תקינים הללו מבלי לפגוע בתפקוד המוח שלך, זה נהדר. הסרת תאים אלה יכולה להפחית את תדירות ההתקפים ולהפחית את כמות התרופות שאתה צריך ליטול. עם זאת, לפעמים כשאתה צריך להסיר את כל התאים הלא תקינים הללו, ייתכן שתצטרך להסיר גם רקמת מוח טובה.אם זה קורה, יכולתך לנוע, לראות ולהרגיש בחושים אחרים עלולה להיפגע. המנתח שלך יסביר לך את כל היתרונות והחסרונות של ניתוח זה ויעזור לך להחליט אם הוא מתאים לך.

דרך נוספת היא להפריד את התאים הלא תקינים הללו מחלקים אחרים במוח. פעולה זו עוצרת את התפשטות האפילפסיה מאותם תאים. לעיתים, המנתח יכול גם להשמיד את התאים הלא תקינים הללו באמצעות "טיפול לייזר", שהוא פחות מסוכן ופחות פולשני מניתוח מוח מסורתי.

עד כמה חמורה דיספלזיה קורטיקלית?

כל מצב המשפיע על המוח יכול להיות רציני. דיספלזיה קורטיקלית היא מצב כזה. אבל אל דאגה . הרופא שלך ימצא דרכים לטפל באפילפסיה שלך ובתסמינים אחרים. בהדרגה, תוכל להפחית את ההשפעה שיש למצב זה על חיי היומיום שלך.

האם ניתן לרפא זאת לחלוטין?

ייתכן, במיוחד אחרי ניתוח, שלא תחווה התקף שוב לעולם. זה עניין גדול!

עם זאת, דיספלזיה קורטיקלית אינה "תרופה" כמו נטילת תרופות להצטננות. הטיפול מתמקד יותר בניהול תסמינים ואפילפסיה מאשר במציאת תרופה .

איך ייראו החיים עם המצב הזה?

דיספלזיה קורטיקלית בדרך כלל אינה גורמת לסיבוכים קטלניים או משפיעה על תוחלת החיים שלך. אלו חדשות טובות. עם זאת, אם אתה חווה התקפים חמורים תכופים (במיוחד התקפים טוני-קלוניים), זה יכול להגביר את הסיכון שלך למוות מוקדם יותר . אם אתה מודאג לגבי האופן שבו זה עלול להשפיע על בריאותך לטווח ארוך, שוחח עם הרופא שלך. הוא או היא יכולים לעזור לך להישאר בטוחים ובריאים.

מתי עלינו לפנות לרופא?

הרופא שלך יגיד לך באיזו תדירות עליך לחזור ("ביקורי מעקב") ואילו בדיקות עליך לעבור. בהתחלה, במיוחד לאחר תחילת הטיפול ולפני ואחרי הניתוח, תצטרך לפנות לרופא שלך לעתים קרובות יותר.

חשוב: אם אתם חווים יותר התקפים, או אם הם נראים חמורים יותר מבעבר, הקפידו לספר לרופא . זה עשוי להיות סימן לכך שיש לשנות את הטיפול שלכם, או שאתם מפתחים אפילפסיה עמידה לתרופות.

מה לעשות במקרה חירום?

אם יש לך התקף שנמשך יותר מחמש דקות, או אם יש לך מספר התקפים ברצף, התקשר מיד ל-911 (או למספר החירום המקומי שלך). זהו מצב חירום.

שאלות חשובות לשאול את הרופא

כשאתם פונים לרופא, אל תהססו לשאול שאלות כמו אלה:

• איזה סוג של דיספלזיה קורטיקלית יש לי?
• האם תרופה לאפילפסיה תעבוד בשבילי?
• מתי כדאי לי לשקול ניתוח?
• איזה סוג ניתוח הכי מתאים לי?

קשה לדמיין כיצד כמה תאים זעירים בתוך המוח יכולים להשפיע בצורה כה גדולה על בריאותנו. אבל, שאלו את הרופא או המנתח שלכם כל שאלה או חשש שיש לכם . הם יסבירו לכם כל מה שאתם צריכים לדעת על מה שקורה במוח ובגוף שלכם, ומה הם יכולים לעשות כדי לעזור לכם להרגיש טוב יותר.

הנה סיכום של מה שדנו בו (מסר לקחת הביתה):

אוקיי, אז עכשיו יש לכם הבנה טובה יותר של דיספלזיה קורטיקלית שדיברנו עליה היום. זכרו:

• זהו מצב המתרחש כאשר תאי המוח אינם מתפתחים כראוי ויכול להוביל לאפילפסיה .
• ייתכן שזה נובע מסיבות גנטיות .
• התסמין העיקרי הוא סוגים שונים של התקפים אפילפטיים .
• ניתן לזהות זאת באמצעות בדיקות מיוחדות כמו MRI.
• אפשרויות הטיפול כוללות תרופות, דיאטה קטוגנית, ובמידת הצורך, ניתוח .
• במקום לדבר על "ריפוי" מלא, חשוב לשלוט בתסמינים .
• אפשר לחיות חיים נורמליים עם מצב זה, אך יש להיזהר מהתקפים אפילפטיים חמורים.
• חשוב מאוד לשמור על קשר קבוע עם הרופא שלך ולפעול לפי הוראותיו.

אם אתם או מישהו שאתם מכירים חווים תסמינים אלה, אל תהססו לפנות לרופא לקבלת ייעוץ. אבחון וטיפול מוקדמים יכולים לעשות הבדל גדול.

דיספלזיה קורטיקלית , אפילפסיה, התקפים, מחלות מוח, דיספלזיה קורטיקלית מוקדית, התקפים, אפילפסיה, אפילפסיה בילדות, מחלות גנטיות