כשאנחנו חושבים על אלצהיימר , אנחנו חושבים על מחלה שמתפתחת עם הגיל ומאבדת בהדרגה את הזיכרון, נכון? זה נכון. רוב האנשים מפתחים אלצהיימר אחרי גיל 65. אבל האם ידעתם שבמקרים נדירים מאוד, קיים גם סוג של אלצהיימר שיכול להתפתח בגיל צעיר יותר, כלומר, אפילו בשנות ה-30, ה-40 או ה-50 לחייהם? זה נגרם מהשפעה גנטית שעוברת מדור לדור . היום אנחנו מדברים על נושא נדיר אך חשוב מאוד זה, מחלת אלצהיימר משפחתית, או FAD.
במה זה שונה ממחלת אלצהיימר רגילה?
ישנם שני סוגים עיקריים של מחלת אלצהיימר. הבנת ההבדל בין השניים תעזור לכם להבין מהי FAD.
| סוג אלצהיימר | מאפיינים עיקריים והבדלים |
|---|---|
| אלצהיימר משפחתי (FAD) | זהו מצב נדיר מאוד. פחות מ-5% מחולי אלצהיימר סובלים מסוג זה. הוא נגרם על ידי מוטציה גנטית שעוברת מדור לדור. התסמינים יכולים להתחיל לפני גיל 65 , לפעמים אפילו בשנות ה-30. |
| אלצהיימר ספורדי | זהו הסוג הנפוץ ביותר. כ-95% מחולי אלצהיימר נופלים תחת קטגוריה זו. התסמינים מופיעים בדרך כלל לאחר גיל 65. הסיבה המדויקת לכך אינה ידועה עדיין. ההערכה היא שמדובר בשילוב של גורמים כמו גנים, גורמים סביבתיים ואורח חיים. |
מדוע מתרחשת מחלה זו הנקראת FAD?
במילים פשוטות, FAD נגרם על ידי מוטציה גנטית אחת שעוברת מדור לדור בתוך משפחה. מוטציות אלוהגן גורם להצטברות חלבונים לא תקינים במוח. עם הזמן, אלה פוגעים בתאי המוח, פוגעים בזיכרון ובתהליכים מנטליים אחרים.
שלושה גנים עיקריים זוהו המשפיעים על כך:
- פרסנילין 1 (PSEN1)
- פרסנילין 2 (PSEN2)
- חלבון עמילואידי מבשר (APP)
הדבר החשוב הוא, שאם לאם או לאביך יש את המוטציה הגנטית הזו, יש לך סיכוי של 50% לרשת אותה גם כן. זה לא מדלג על דור.
מוטציה באחד משלושת הגנים הללו מספיקה כדי לגרום ל-FAD. מבין אלה, הנפוצה ביותר היא מוטציה בגן הנקרא `PSEN1`.
מי נמצא בסיכון הגבוה ביותר לפתח מחלה זו?
זה די ברור. גורם הסיכון החשוב ביותר ל-FAD הוא היסטוריה משפחתית . אם לאחד מהוריכם יש מוטציה גנטית הגורמת ל-FAD, יש לכם סיכוי של 50% לרשת אותו ולפתח את המחלה.
משמעות הדבר היא שאם צד אמך חולה במחלה, גם דודותיך, דודותיך, סביך וסביך-רבתא שלך מצד זה נוטים לחלות במחלה. לפעמים, אם הוריך נפטרו צעירים מסיבות אחרות, ייתכן שלא תדעו אם הם חלו במחלה או לא. במקרים כאלה, יכול להיות קשה לדעת את הסיכון המשפחתי שלך.
בניגוד למחלת אלצהיימר טיפוסית, אורח חיים וגורמים סביבתיים אינם משפיעים ישירות על התפתחות FAD. הסיבה העיקרית היא תורשה גנטית.
מהם התסמינים של מחלה זו? כיצד מזהים אותה?
תסמינים של FAD מתחילים בדרך כלל בשנות ה-30, ה-40 או ה-50 לחייהם . הם יכולים להיות קשים לזיהוי בהתחלה. ייתכן שתבחינו בשינויים אלה לפני המשפחה או החברים שלכם.
התסמינים העיקריים עשויים להיות:
- אובדן זיכרון: זה לא חלק נורמלי מההזדקנות. מתחילים לשכוח אירועים ושיחות אחרונים. מצב זה מחמיר עם הזמן.
- אדישות: ייתכן שתאבדו עניין בפעילויות או תחביבים שנהניתם מהם בעבר. זה יכול להיראות כמו דיכאון .
- שינויים בהתנהגות ובאישיות:ייתכן שתבחינו בשינויים כגון כעס בלתי נשלט, נסערות או חשדנות שלא לצורך.
- קושי בתנועה: ייתכן שתחוו נוקשות בגוף, מעידה בזמן הליכה ותנועות איטיות.
- רעידות : תנועות רועדות בלתי נשלטות עלולות להתרחש, החל באצבעות הידיים ומתפשטות לזרועות ולרגליים.
- התקפים : חלק מהמטופלים עלולים לחוות גם התקפים.
- קשיי דיבור: זה יכול לכלול קושי במציאת מילים ודיבור עילג.
הדבר החשוב הוא, שסביר להניח שתתחילו לחוות את התסמינים האלה בערך באותו גיל כמו אמך או אביך.
כיצד לאשר במדויק את המחלה?
אם אתם חווים תסמינים אלה, הדבר הראשון שעליכם לעשות הוא לפנות לרופא מוסמך . הרופא ישאל על התסמינים שלכם, על ההיסטוריה הרפואית שלכם, ובמיוחד על ההיסטוריה הרפואית של משפחתכם.
ניתן לבצע מספר בדיקות כדי לאשר את האבחנה:
1. מבחנים קוגניטיביים: תתבקשו להשלים סדרה של שאלות ופעילויות פשוטות המודדות דברים כמו הזיכרון, הקשב ויכולות פתרון בעיות שלכם.
2. סריקת מוח: ייתכן שיומלץ לבצע סריקת CT או MRI כדי לבדוק אם יש נזק מוחי או הצטמקות.
3. בדיקה גנטית: אם יש לך חשד חזק ל-FAD, במיוחד אם אתה צעיר ויש לך היסטוריה משפחתית של המחלה, הרופא שלך עשוי להמליץ על בדיקה גנטית. זוהי בדיקת דם פשוטה. היא יכולה לקבוע אם יש לך מוטציה בגנים `APP`, `PSEN1` או `PSEN2`.
לפני שתעברו בדיקה גנטית מסוג זה, תופנו ליועץ גנטי או מומחה שיסביר לכם את ההשלכות האפשריות של תוצאות הבדיקה וכיצד הן ישפיעו עליכם ועל משפחתכם.
מהם הטיפולים לכך?
למרבה הצער, עדיין אין תרופה או טיפול ל-FAD. עם זאת, ישנן מספר תרופות שיכולות לעזור לשלוט בתסמינים ולשפר את איכות החיים.
הרופא שלך עשוי להמליץ על טיפולים כגון:
- תרופות כגון מעכבי כולין אסטראז וממנטין יכולות לסייע בשליטה על תסמינים הקשורים לזיכרון.
- תרופות כגון (SSRI) יכולות לסייע בשליטה על תנודות במצב הרוח ובעיות התנהגות (כעס, דיכאון).
- יש להפריד תרופות לתסמינים גופניים כמו רעידות, נוקשות והתקפים.
- פסיכותרפיה יכולה גם לעזור לך להישאר חזקה נפשית.
אילו סיבוכים עלולים להתרחש כאשר המחלה מחמירה?
ככל שהמחלה מתקדמת עם הזמן, עלולים להתרחש סיבוכים שונים. חוסר תנועה וחוסר יכולת ללכת עלולים להוביל לפצעי לחץ , דלקות עור וקרישי דם .
אחד הסיבוכים החשובים והמסוכנים ביותר הוא קושי בבליעת מזון ושתייה . קושי זה יכול לגרום לחלקיקי מזון ומים להיכנס בטעות לריאות דרך קנה הנשימה. זה יכול להוביל לחיידקים להיכנס לריאות ולגרום לדלקת ריאות קשה (דלקת ריאות בשאיפה). זהו גורם מרכזי למוות בקרב חולי אלצהיימר.
איך לחיות עם המחלה הזאת?
למרות שלא ניתן לעצור את FAD, ישנם מספר דברים שאתה ומשפחתך יכולים לעשות כדי להפוך את התקופה שאתם חיים עם המחלה לנוחה ואיכותית ככל האפשר.
- הישארו פעילים מנטלית ככל האפשר: עסקו בפעילויות שמפעילות את המוח, כמו קריאת ספרים ופתרון חידות פשוטות.
- הישארו פעילים גופנית: בצעו תרגילים פשוטים ככל האפשר, בהתאם להמלצת הרופא.
- אכלו תזונה בריאה.
- הפחתת מתח: דברים כמו מדיטציה ותרגילי נשימה עמוקה יכולים לעזור.
- קבלו את עזרתם של בני משפחה וחברים: קשה לעבור את המסע הזה לבד. תמיכתם של יקירכם חשובה מאוד.
- הצטרפו לקבוצות תמיכה: קבלו תמיכה וידע מארגונים המסייעים למטופלים ולמשפחותיהם בצורה כזו.
FAD היא מחלה מאתגרת, אך בעזרת הידע הנכון, טיפול רפואי ואהבה ותמיכה של המשפחה, ניתן להתמודד עם אתגר זה.
מסר לקחת הביתה
- מחלת אלצהיימר משפחתית (FAD) היא צורה תורשתית נדירה של מחלת אלצהיימר המופיעה בגיל צעיר.
- זה נגרם על ידי מוטציה גנטית ספציפית. אם לאחד ההורים יש את הגן הזה, יש סיכוי של 50% שילד יירש אותו.
- התסמינים כוללים אובדן זיכרון, שינויים התנהגותיים וקושי בתנועה.
- למרות שלא ניתן לרפא את המחלה לחלוטין, ישנם טיפולים לשליטה בתסמינים ולשיפור איכות החיים.
- אם לך או למישהו במשפחתך יש ספקות לגבי זה, חשוב מאוד לפנות לייעוץ מרופא מוסמך בהקדם האפשרי.
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך