בואו נדבר על דיסאוטונומיה משפחתית: הפרעה תורשתית של מערכת העצבים!

האם שמעתם פעם שדברים מסוימים בגוף שלנו קורים באופן אוטומטי, בלי שאנחנו אפילו מודעים לכך? חשבו על זה, נשימה, עיכול מזון, ויסות טמפרטורת הגוף, ריור, בכי... כל הדברים האלה קורים באופן אוטומטי בגוף שלנו, כלומר, בלי שאנחנו חושבים עליהם. אבל מה קורה אם יש חולשה או בעיה במערכת העצבים שלנו, ששולטת בדברים האוטומטיים האלה? היום נדבר על מחלה מולדת נדירה אך חמורה מאוד. היא נקראת דיסאוטונומיה משפחתית (FD) .

מהי דיסאוטונומיה משפחתית?

במילים פשוטות, דיסאוטונומיה משפחתית (FD) היא מצב מולד המשפיע על מערכת העצבים. היא משפיעה בעיקר על חלקי הגוף השולטים בתהליכים אוטומטיים . כלומר:

• נְשִׁימָה
• אִכּוּל
• דמעות נוצרות
• ויסות לחץ דם וטמפרטורת גוף
• היווצרות הרוק

בנוסף לכך, זה משפיע גם על מערכת העצבים הרגישה שלך. משמעות הדבר היא:

• טַעַם
• רגישות לכאב וטמפרטורה

מצב זה נגרם על ידי מוטציה גנטית שעוברת בתורשה מההורים. מצב זה, הנקרא דיסאוטונומיה משפחתית, ידוע גם בשם:

• תסמונת ריילי-דיי
• נוירופתיה חושית ואוטונומית תורשתית מסוג III HSAN (נוירופתיה חושית ואוטונומית תורשתית מסוג III - HSAN סוג III)

למרבה הצער, מצב דיסאוטונומיה משפחתי זה יכול לגרום לעיכובים התפתחותיים אצל ילדים ולקצר את תוחלת החיים שלהם.

מי נוטה יותר לפתח מצב זה?

דיסאוטונומיה משפחתית דורשת מהילד לרשת גן פגום משני ההורים . זוהי תופעה נדירה מאוד. היא שכיחה במיוחד בקרב אנשים ממוצא יהודי אשכנזי . דווח כי כאחד מכל 10,000 יהודים אשכנזים בארצות הברית וכאחד מכל 3,700 בישראל נולדים עם המצב. משמעות הדבר היא שזו אינה מחלה שמשפיעה על כולם.

מה הסיבה לכך?

זה נובע ממוטציות בגנים . שני ההורים שלך חייבים לשאת מוטציה בגן הנקרא ELP1 . גן ELP1 זה מייצר חלבון המסייע למערכת העצבים שלך להתפתח. לכן, אם יש מוטציה, או חוסר, בגן זה, מתרחשות בעיות בתפקוד של חלקים ממערכת העצבים. במילים פשוטות, אם רהיט חשוב אחד חסר בזמן בניית בית, כל הבית יתפרק.

מהם התסמינים של דיסאוטונומיה משפחתית (FD)?

תסמינים של מצב זה מתחילים בינקות . תסמינים מוקדמים כוללים:

• קושי בהנקה: קשה לתינוק צעיר לינוק כראוי.
• קושי בבליעה (דיספאגיה): קושי בבליעת אוכל ושתייה, תחושת חנק.
• חוסר יכולת לשמור על טמפרטורת הגוף: טמפרטורת הגוף עשויה לעלות או לרדת בפתאומיות.
• חוסר דמעות בבכי: זהו סימפטום מיוחד מאוד. ילד קטן אינו מזיל דמעות כשהוא בוכה.
• גדילה לקויה: משקלו וגובהו של התינוק אינם עולים ביחס לגילו.
• חולשת שרירים (היפוטוניה): הגוף מרגיש רפוי ורפוי.

ככל שהילד מתבגר, הוא עשוי לעיתים לעצור את נשימתו, כאילו הוא נחנק. אך עצירת נשימה זו נעלמת בדרך כלל עד גיל 6.

עם התקדמות המחלה, עשויים להופיע תסמינים נוספים:

• הפרעות בקצב הלב (הפרעות קצב): קצב הלב הופך לא סדיר.
• הפרעות טעם: ייתכן שלא תוכלו לטעום אוכל כראוי.
• עקמומיות חריגה של עמוד השדרה (סקוליוזיס): עמוד השדרה נראה מעוקל לצד אחד.
• בעיות שיווי משקל והפרעות הליכה: קושי בהליכה, סיכון לנפילה.
• הרטבת לילה: הרטבת מיטה בלילה בזמן השינה.
• ריפלוקס חומצי כרוני (GERD): צרבת תכופה ותחושת צרבת העולה לגרון.
• עיכובים התפתחותיים: דברים כמו דיבור והליכה מתעכבים.
• ריור מוגזם.
• בעיות עיניים: דברים כמו יובש בעיניים, פזילה.
• חוסר יכולת לחוש כאב ושינויי טמפרטורה: חום, קור, חתכים ופצעים אינם מורגשים כראוי.
• ליקוי ראייה ואובדן ראייה.
• זיהומים ריאתיים: זיהומים תכופים מתרחשים עקב הצטברות ריר בריאות.
• היחלשות העצמות (אוסטאופורוזיס) וסיכון מוגבר לשברים.
• חולשות בשליטה על הנשימה, במיוחד במהלך השינה.
• מצבי התקפים כגון אפילפסיה.
• הֲקָאָה.

אנשים רבים הסובלים מדיסאוטונומיה משפחתית מתקשים לשלוט בלחץ הדם שלהם . מצב זה יכול לגרום ללחץ דם נמוך בעמידה (היפוטנסיה אורתוסטטית), מה שעלול לגרום לסחרחורת ועילפון. לחץ דם גבוה (יתר לחץ דם) יכול גם להוביל למחלת כליות.

כ-40% מהאנשים הסובלים ממצב זה חווים תקופות הנקראות "משברים אוטונומיים" כאשר התסמינים מחמירים לפתע. בתקופות אלה, עשויים להתרחש הדברים הבאים:

• חום.
• דפיקות לב.
• לחץ דם גבוה.
• אדמומיות העור.
• מְיוֹזָע.
• הֲקָאָה.

תארו לעצמכם כמה קשה זה ודאי לילד קטן לסבול מבעיות כאלה כל הזמן. גם להורים קשה לשאת את זה. אבל יש פתרונות לכל זה לפי עצות רפואיות.

כיצד מאבחנים דיסאוטונומיה משפחתית (FD)?

הרופא שלך ישאל אותך תחילה על התסמינים שלך ולאחר מכן יבצע בדיקה גופנית .

העיקר הוא לראות אם יוצאות דמעות כשאתם בוכים. עבור תינוקות מתחת לגיל 6 חודשים, נעשית בדיקה שנקראת מבחן שירמר :

• מה שאתם עושים זה להניח פיסת נייר סינון קטנה בצד הפנימי של העפעף התחתון של התינוק.
• אם, לאחר חמש דקות, כמות הלחות בעלה נמוכה מ-10 מיליליטר, יש חשד שהתינוק סובל מדיסאוטונומיה משפחתית.

בנוסף, הרופא יבחן גם את הדברים הבאים:

• ירידה ברפלקסים של גידים: אם יש לך FD, השרירים שלך לא יגיבו כאשר רופא מקיש עליהם קלות.
• תגובה לזריקת היסטמין: כאשר אדם עם FD מקבל זריקה זו, העור אינו הופך לאדום ונפוח כמו אצל אדם רגיל.
• תגובה למתכולין: כ-20 דקות לאחר מריחת תרופה זו, אישון העין יתכווץ אם קיימת תופעות לוואי של מתכולין.
• מראה לשון חלק: אם יש לך FD, הלשון שלך תיראה חלקה מכיוון שבלוטות הטעם (פפילות פטרייתיות) הממוקמות במרכז האחורי של הלשון חסרות.

אם אתם מבחינים בתסמינים אלה, הרופא שלכם עשוי להציע בדיקה גנטית , הכוללת לקיחת דגימת דם ובדיקת המוטציה הגנטית הגורמת לדיסאוטונומיה משפחתית.

מהם הטיפולים לדיסאוטונומיה משפחתית (FD)?

המוקד העיקרי של הטיפול ב-FD הוא להפחית את התסמינים . קיימים טיפולים שונים לכך:

• לזיהומי ריאות: אנטיביוטיקה או פיזיותרפיה לחזה.
• להיפוטנסיה אורתוסטטית: גרבי לחץ או קוצב לב קבוע.
• לבעיות נשימה במהלך השינה: מכשירים כגון CPAP או BiPAP® (Bilevel Positive Airway Pressure).
• להגנה על קרנית העיניים: טיפות עיניים.
• במקרה של התייבשות עקב הקאות: יש לתת תמיסת מלח תוך ורידית (נוזלים תוך ורידיים).
• עבור GERD, מחלת כליות, ייצור רוק, אפילפסיה או הקאות: סוגים שונים של תרופות.
• כדי להקל על משימות יומיומיות: ריפוי בעיסוק.
• לשיפור שיווי המשקל: פיזיותרפיה.
• לבעיות גב: ניתוח.
• להגברת התזונה: מתן הזנה דרך צינור (הזנה אנטרלית).

בינתיים, חוקרים ממשיכים לערוך ניסויים קליניים של טיפולים חדשים . התקווה היא שטיפולים אלה יוכלו בסופו של דבר לטפל לא רק בתסמינים אלא גם במחלה עצמה.

האם ניתן להפחית את הסיכון לדיסאוטונומיה משפחתית (FD)?

איננו יכולים באמת להפחית את הסיכון לפתח מחלת מפרקים שגרונית, מכיוון שהיא גנטית. עם זאת, חשוב להיות מודעים לתסמינים ולפנות לטיפול רפואי בהקדם האפשרי .

אם את ממוצא יהודי אשכנזי ומתכננת להביא ילד לעולם, מומלץ לפנות לייעוץ גנטי . הרופא שלך עשוי גם להמליץ ​​על בדיקה גנטית כדי לראות אם את נשאית של הגן ELP1 לפני או במהלך ההריון.

מהן התחזית לאדם עם דיסאוטונומיה משפחתית (FD)?

אין תרופה לדיסאוטונומיה משפחתית. לאנשים עם מצב זה יש תוחלת חיים קצרה יותר מהאדם הממוצע. כמחצית מהם חיים עד גיל 30. אחרים עשויים לחיות עד גיל 70.

לשמוע את זה אולי יעורר בכם פחד ועצב. אבל זכרו, בעזרת טיפול נכון וטיפול טוב, תוכלו לעזור לאנשים האלה לחיות חיים טובים ומספקים ככל האפשר.

התסמינים יכולים להחמיר עם הזמן. לדוגמה, כ-49% מהאנשים עם FD יזדקקו לעזרה בהליכה עד גיל 50. הם עלולים גם לפתח זיהומים ריאתיים תכופים, כגון דלקת ריאות .

כיצד אדם עם דיסאוטונומיה משפחתית (FD) מטפל בעצמו?

ניתן לסייע בהפחתת סיבוכים על ידי ביצוע השלבים הבאים:

• הימנעו ממזג אוויר חם או לח.
• הגבל מצבים מלחיצים.
• הימנעו מנסיעות ארוכות.
• נסו לא לחכות עד שהשלפוחית ​​שלכם תהיה מלאה.

בנוסף, עליך לבקש מהרופא שלך לבדוק את הדברים הבאים באופן קבוע :

• לחץ דם.
• עיניים.
• תפקוד הכליות.
• תפקוד נשימתי.
• עַמוּד הַשִׁדרָה.

מסר לקחת הביתה

דיסאוטונומיה משפחתית (FD) היא מצב גנטי נדיר המשפיע על מערכת העצבים. היא משפיעה באופן ספציפי על תפקודים לא רצוניים כגון נשימה, עיכול, ייצור דמעות, לחץ דם וטמפרטורת גוף וייצור רוק. היא יכולה גם להשפיע על תפקודים חושיים כגון טעם, כאב וטמפרטורה.

למרות שאין תרופה מוחלטת למחלה זו, טיפולים כגון תרופות, טיפולים שונים וניתוחים יכולים לשלוט בתסמינים ולהקל על החיים.למרות שתוחלת החיים של אנשים עם דיסאוטונומיה משפחתית עשויה להיות קצרה יותר, עם טיפול וטיפול נאותים, הם יכולים לחיות חיים טובים ככל האפשר. הדבר החשוב ביותר הוא לפנות לייעוץ רפואי מוקדם אם יש לכם תסמינים ולהישאר תחת פיקוח רפואי מתמיד.

דיסאוטונומיה משפחתית , מערכת העצבים, מחלות גנטיות, תסמונת ריילי-דיי, בריאות הילד, תסמינים, טיפול