אם אתם או מישהו במשפחתכם סובל ממצב הנקרא היפרפלזיה מולדת של בלוטת יותרת הכליה (CAH), אלו יהיו חדשות חשובות מאוד עבורכם. לאחר 70 שנה, אושר טיפול חדש ספציפי למחלה זו. זוהי באמת תקווה גדולה עבור אנשים החיים עם CAH. אז בואו נבחן מהי התרופה החדשה הזו, כיצד היא פועלת ומהם היתרונות שלה.
ראשית, בואו נבין, מה זה CAH?
במילים פשוטות, CAH היא מחלה גנטית הפוגעת בבלוטות יותרת הכליה שלנו. בלוטות אלו ממוקמות מעל הכליות שלנו. הן מייצרות מספר הורמונים החיוניים לגופנו.
חשבו על בלוטת יותרת הכליה כעל מפעל. התוצר העיקרי של מפעל זה הוא הורמון בשם קורטיזול. זהו הורמון חשוב מאוד המסייע לגוף שלנו להתמודד עם לחץ, מחלות וסכנות.
כאשר רמות הקורטיזול אצל אדם בריא יורדות, המוח (כמו מנהל מפעל) שולח אות (הוראה) הנקרא ACTH לבלוטת יותרת הכליה "לייצר קורטיזול". אבל אצל אדם עם CAH, לבלוטת יותרת הכליה חסר אנזים מפתח, או "עובד", הדרוש לייצור קורטיזול. לכן, לא משנה כמה ACTH המוח שולח, המפעל לא יכול לייצר קורטיזול.
זה מעלה שתי שאלות:
1. הגוף אינו מייצר את הקורטיזול הדרוש .
2. כאשר אותות ACTH מהמוח ממשיכים לזרום, מיוצר בעודף סוג אחר של הורמון המיוצר על ידי בלוטת יותרת הכליה , הנקרא אנדרוגנים .
אנדרוגנים אלה (למשל טסטוסטרון) הם הורמונים גבריים. גברים ונשים כאחד זקוקים לחלק מהם, אך ב-CAH, רמותיהם גבוהות מדי. זה יכול לגרום לגיל ההתבגרות המוקדם, עקרות ובעיות אחרות בהתפתחות הילד .
במשך עשרות שנים, הטיפול העיקרי לכך היה מתן סטרואידים (גלוקוקורטיקואידים) הפועלים חיצונית כמו קורטיזול. זה לא רק מחליף את הקורטיזול שחסר לגוף, אלא גם שולט על אות ה-ACTH מהמוח, ובכך מפחית את ייצור האנדרוגנים. עם זאת, הבעיה היא שזה דורש נטילת מינונים גבוהים יותר של סטרואידים מהרגיל למשך זמן רב. זה יכול לגרום לתופעות לוואי רבות, כגון עלייה במשקל, דילול עצמות ובעיות שינה .
איך גילית את התרופה החדשה הזו?
מדענים תהו האם יש פתרון נוסף לבעיית הסטרואידים הזו. במקום לתת הרבה סטרואידים חיצונית, מה אם נמצא דרך להפחית ישירות את אות ה-ACTH שמגיע מהמוח?
שם הם מצאו מטרה חדשה. זה היה קולטן במוח בשם CRF1. כאשר רמות הקורטיזול יורדות, אות ה-ACTH מופעל על ידי CRF1. ב-CAH, תהליך זה מופרע.
אז מדענים חשבו, שאם נחסם את ה-CRF1 הזה, נוכל להפחית את ייצור ה-ACTH, נכון? אם זה יקרה, גם ייצור האנדרוגנים יהיה מבוקר, וגם מינון הסטרואידים שהמטופל צריך ליטול יופחת.
רעיון חדש זה הוא שהוביל לפיתוח תרופה חדשה בשם קרינסרפונט. זוהי תרופה שנועדה לטפל בבעיה בסיסית של CAH על ידי חסימת CRF1.
בדיקות שנעשות לפני מתן תרופה לאנשים
לא ניתן לתת תרופה חדשה לאנשים מיד לאחר גילויה. יש צורך לעבור סדרה של בדיקות כדי לאשר את בטיחותה ויעילותה. תרופת קרינסרפונט עברה את כל השלבים הללו.
1. ניסויים במעבדה ובבעלי חיים: הצעד הראשון הוא בדיקת התרופה על תאים ובעלי חיים במעבדה. מטרת הדבר היא לקבוע האם התרופה רעילה או אם היא תפגע באיברים. רק דמיינו, רק בערך אחת מכל 10,000 תרופות חדשות עוברת את כל המכשולים הללו ומאושרת.
2. ניסויים קליניים: לאחר ניסויים בבעלי חיים מוצלחים, ניסויים בבני אדם נערכים בכמה שלבים.
איך תוצאות הבדיקה עבור קרינסרפונט?
הניסויים שבוצעו בתרופה זו הניבו תוצאות טובות מאוד. במיוחד ניסויי שלב II ושלב III חשובים מאוד.
שלב ב' - תוצאות ילדים צעירים יותר
כאן, קבוצה קטנה של ילדים צעירים (בגילאי 14-17) עם CAH קיבלה את התרופה למשך 14 ימים ונצפו שינויים ברמות ההורמונים שלהם. התוצאות היו מפתיעות.
- ACTH (אות מוחי) ירד ב-57% .
- 17-OHP (אינדיקטור לייצור אנדרוגנים) ירד ב-69% .
- רמות אנדרוסטנדיון (סוג של אנדרוגן) ירדו ב-58% .
שלב ג' - תוצאות של קבוצות גדולות
מעודדים מתוצאות אלו, מדענים ערכו שני ניסויים גדולים בו השתתפו מבוגרים וילדים, כאשר חלקם קיבלו את התרופה קרינסרפונט ואחרים קיבלו פלצבו שנראה כמו תרופה אך לא השפיע.
| קְבוּצָה | תוצאה עיקרית | תֵאוּר |
|---|---|---|
| מבוגרים (נוטלים קרינסרפונט) | הפחתת מינון סטרואידים | על ידי שליטה ברמות ההורמונים, ניתן היה להפחית את המינון היומי של סטרואידים ב-27% . |
| מבוגרים (שקיבלו פלצבו) | הפחתת מינון סטרואידים | מינון הסטרואידים הופחת רק ב-10%. |
| ילדים (נוטלים קרינסרפונט) | רמות אנדרוגן ומינון סטרואידים | לאחר 4 שבועות, רמות האנדרוגן ירדו משמעותית. בסוף הניסוי, מינון הסטרואידים הופחת ב-18% . |
| ילדים (שקיבלו פלצבו) | רמות אנדרוגן ומינון סטרואידים | רמות האנדרוגן עלו. היה צורך להגדיל את מינון הסטרואידים בכ-6%. |
תוצאות אלו מראות בבירור כי קרינסרפונט מסייע בשליטה ברמות האנדרוגנים, ובמקביל מפחית את מינון הסטרואידים שעלולים להזיק לחולים בטווח הארוך.
עד כמה תרופה זו בטוחה?
מחקרים הראו כי לתרופה זו יש מעט תופעות לוואי חמורות. רוב תופעות הלוואי המדווחות הן קלות וזמניות.
- עייפות
- כְּאֵב רֹאשׁ
- אף קר או סתום
- כאבי שרירים או בטן
- כאבי מפרקים
האזהרה העיקרית היחידה שמגיעה עם תרופה זו היא שאם לא תקחו את המינון המדויק של סטרואידים שהרופא שלכם רושם , רמות הקורטיזול שלכם עלולות לרדת בצורה מסוכנת, מה שמוביל למצב מסכן חיים הנקרא אי ספיקת יותרת הכליה. עם זאת, אף אחד שנטל את התרופה כראוי במחקרים לא חווה מצב זה . לכן, חשוב מאוד לפעול לפי הוראות הרופא.
תקווה חדשה לטיפול ב-CAH
בשל תוצאות מוצלחות אלו, ה-FDA (הסוכנות העיקרית המאשרת תרופות) בארצות הברית העניק אישור מיוחד לתרופה זו. קרינסרפונט (שם המותג קרנסיטי) אינו תרופה ל-CAH. עם זאת, זהו צעד משמעותי קדימה בטיפול ב-CAH.
רופאים יכולים כעת לרשום תרופה זו בנוסף לטיפול הסטרואידים הנוכחי שלך (טיפול תוסף) . זה יכול לעזור להפחית את מינון הסטרואידים שלך. משמעות הדבר היא שתיתכן לחוות פחות תופעות לוואי מסטרואידים, לשלוט טוב יותר ברמות ההורמונים שלכם וליהנות מאיכות חיים טובה יותר.
מסר לקחת הביתה
- CAH (היפרפלזיה מולדת של בלוטות יותרת הכליה) היא מחלה גנטית הפוגעת בבלוטות יותרת הכליה וגורמת לחוסר איזון הורמונלי.
- קרינסרפונט (קרנסיטי) היא תרופה שאושרה לאחרונה לטיפול ב-CAH, הניתנת בנוסף לטיפול בסטרואידים.
- זה מפחית את רמות ההורמונים הגבוהות של אנדרוגן בגוף ויכול לעזור להפחית את המינון היומי של סטרואידים.
- על ידי הפחתת מינון הסטרואידים, יש הזדמנות למזער את תופעות הלוואי הקשורות לשימוש ארוך טווח בסטרואידים.
- למרות שזו אינה תרופה למחלה, זהו צעד משמעותי קדימה בשיפור איכות חייהם של חולי CAH.
- אם לך או לילדך יש CAH, חשוב להתייעץ עם האנדוקרינולוג או רופא המשפחה שלך כדי לראות אם טיפול חדש זה מתאים לך .
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך