האם יש לך ציסטות בכליות? בואו נדבר על ADPKD (מחלת כליות פוליציסטית אוטוזומלית דומיננטית)

אולי למישהו במשפחה שלך יש מחלת כליות. או שאולי אובחנת עם לחץ דם גבוה בשנות ה-30 או ה-40 לחייך ואתה מחפש סיבה. היום אנחנו מדברים על מחלה תורשתית שונה במקצת, אך נפוצה מאוד, שמשפיעה על הכליות. מבחינה רפואית זה נקרא מחלת כליות פוליציסטית אוטוזומלית דומיננטית. מכיוון שזה קצת ארוך מדי עבורנו, נקרא לזה בקיצור ADPKD .

במילים פשוטות, מה זה ADPKD?

במילים פשוטות, מחלה זו גורמת להיווצרות כמויות גדולות של ציסטות מלאות נוזל בכליות. חשבו על הכליות כעל מסננים בגופנו. ככל שהציסטות הללו גדלות, הכליות אינן יכולות עוד לתפקד כראוי. זה יכול להוביל לבעיות בריאותיות כמו לחץ דם גבוה, דלקות בדרכי השתן ואבנים בכליות. למרות שלא כולם סובלים ממצב זה, ישנם אנשים שיכולים להגיע עד כדי אי ספיקת כליות.

אחד המאפיינים הייחודיים של מחלה זו הוא שייתכן שלא יהיו לך תסמינים במשך שנים, גם אם אתה חולה בה. תסמינים מתחילים להופיע לעיתים קרובות בין הגילאים 30 ל-40. זו הסיבה שהיא נקראת גם "PKD למבוגרים".

מהם התסמינים של ADPKD?

לא כל אחד עם ADPKD יפתח תסמינים. עבור חלק, ייתכן שיחלפו שנים עד להופעת התסמינים. בואו נבחן כמה מהתסמינים הנפוצים הקשורים למחלה זו. אחלק זאת לשני חלקים כדי שתוכלו להבין.

מדוע מתרחשת ADPKD? האם היא תורשתית?

כן, זוהי מחלה תורשתית . הסיבה העיקרית לכך היא פגם בשני גנים ב-DNA שלנו, כלומר `PKD1` ו-`PKD2`. גנים אלה הם אלה שנותנים את האותות לתאי הכליה "מתי לגדול". כאשר יש פגם באחד הגנים הללו, תאי הכליה גדלים באופן בלתי נשלט ויוצרים את הציסטות שהזכרנו.

תחשבו על זה, רוב המחלות התורשתיות דורשות גן פגום משני ההורים. אבל ב-ADPKD, הגן הפגום צריך להגיע רק מהורה אחד . לכן זה נקרא "אוטוזומלי דומיננטי".

משמעות הדבר היא שאם אחד מהוריך חולה במחלה, יש לך סיכוי של 50% לפתח אותה . עם זאת, לעיתים רחוקות מאוד, המחלה יכולה להתרחש גם עקב שינוי אקראי בגן של אדם, מבלי ששני ההורים חולים במחלה.

איך מגלים אם יש לך את המחלה הזו?

אם הרופא שלך חושד בבעיה בכליות על סמך התסמינים שלך, הוא או היא עשויים להפנות אותך למומחה כליות (נפרולוג). הרופא ישאל אותך שאלות כמו:

• מהם התסמינים שלך ומתי הם התחילו?
• האם אתה יודע מה לחץ הדם שלך?
• האם יש כאב איפשהו? אם כן, איפה?
• האם היו לך אבנים בכליות בעבר?
• האם למישהו במשפחה יש מחלת כליות?

לאחר מכן הרופא יזמין מספר בדיקות לבדיקת הכליות שלך.

• סריקת אולטרסאונד: בדיקה זו משתמשת בגלי קול כדי לצלם תמונות של פנים הגוף. זוהי לרוב הבדיקה הראשונה שבוצעה.
• סריקת MRI: סריקה עוצמתית המשתמשת במגנטים וגלי רדיו כדי לזהות גידולים קטנים מכדי להיראות באולטרסאונד.
• סריקת CT: שיטת סריקה עוצמתית נוספת המשתמשת בקרני רנטגן כדי לקבל תמונות מפורטות של הגוף.

בנוסף, ניתן לבדוק את ה-DNA שלך כדי לראות אם יש לך את הגן הפגום 'PKD1' או 'PKD2'. עם זאת, בעוד שבדיקה גנטית זו יכולה להראות אם יש לך את הגן הפגום, היא אינה יכולה לחזות מתי המחלה תתפתח או עד כמה היא תהיה חמורה .

טיפול ודברים שניתן לעשות בבית

עדיין אין תרופה ל-ADPKD. אבל יש הרבה דברים שאנחנו יכולים לעשות כדי להתמודד עם הבעיות הבריאותיות הנגרמות על ידי המחלה ולמנוע אי ספיקת כליות.

טיפול רפואי

• תרופות להאטת אי ספיקת כליות: למבוגרים הנמצאים בסיכון להתקדמות מהירה של המחלה, ניתנות תרופות כגון 'טולבפטן (ג'ינרק)' כדי להאט את הירידה בתפקוד הכליות.
• תרופות השולטות בלחץ דם גבוה.
• אנטיביוטיקה לדלקות בדרכי השתן.
• משככי כאבים.

אם הכליות שלך כושלות, ייתכן שתצטרך לעבור טיפול הנקרא דיאליזה . זה כרוך בשימוש במכונה לסינון הדם שלך, סילוק פסולת, מלח ומים עודפים מהגוף. אפשרות נוספת היא השתלת כליה. שוחח עם הרופא שלך על כך כדי ללמוד עוד.

דברים שאתם יכולים לעשות בבית

כדי להגן על הכליות שלך ולשמור על תפקודן התקין למשך זמן רב ככל האפשר, חשוב להישאר בריאים ככל האפשר.

• תזונה נכונה: אכלו תזונה מאוזנת דלת מלח. מלח יכול להעלות את לחץ הדם.
• הישארו פעילים: פעילות גופנית יכולה לעזור לשלוט במשקל ובלחץ הדם, אך הימנעו מספורט מגע, אשר עלול לפגוע בכליות שלכם.
• הימנעו מעישון: עישון פוגע בכלי הדם בכליות ויכול גם להגביר את הסיכון להיווצרות ציסטות.
• שתו הרבה מים: התייבשות יכולה גם לגרום להיווצרות ציסטות בתדירות גבוהה יותר.

סיבוכים נוספים שעלולים להתרחש עקב ADPKD

ADPKD יכול גם להגביר את הסיכון לבעיות בריאותיות אחרות, וחשוב להיות מודעים גם להן.

קצב התקדמות המחלה תלוי בשאלה האם יש לך פגם בגן `PKD1` או `PKD2`. באופן כללי, אנשים עם פגם בגן `PKD1` נמצאים בסיכון לפתח אי ספיקת כליות מוקדם יותר מאשר אלו עם פגם `PKD2`. לכן עדיף להתייעץ עם הרופא שלך כדי לברר בדיוק מהו מצבך.