דיספלזיה פיברוטית: למדו על מחלה נדירה זו המחלישה את העצם

האם אי פעם חשבתם על כאב עצמות שאתם פשוט מרגישים? לעתים קרובות אנחנו לא חושבים הרבה על חוזק העצמות שלנו. אבל דמיינו, עצם חזקה בגוף שלכם מתמוססת לאט מבפנים, ובמקום זאת מתמלאת במשהו כמו רקמת צלקת דמוית חוט. זה סוג המצב שאנחנו מדברים עליו היום, דיספלזיה פיברוטית. זוהי מחלה נדירה למדי. אל דאגה, נדבר על הכל בפשטות ובבהירות.

במילים פשוטות, מהי דיספלזיה פיברוטית?

דיספלזיה פיברוטית היא מצב שבו רקמת העצם הבריאה והחזקה שלנו מוחלפת ברקמה סיבית (דמוית צלקת) לא תקינה. במילים אחרות, במקום שבו אמורה להיות עצם אמיתית, מוחלפת רקמה חלשה ומיתרית. מה קורה? מכיוון שהרקמה החדשה אינה חזקה כמו עצם אמיתית, העצם הופכת לחלשה מאוד. זה גורם לה להיות סבירה יותר בקלות .

למרות שמצב זה יכול להתרחש בכל עצם בגוף, הוא נראה לרוב במקומות הבאים:

• עֶצֶם הַיָרֵך
• עצם השוק (טיביה)
• צלעות
• עצמות הגולגולת והפנים
• עצם הזרוע העליונה (הומרוס)

אבל הנה הדבר החשוב לזכור. דיספלזיה פיברוטית היא מצב לא סרטני (שפיר). משמעות הדבר היא שהיא לא מתפשטת מעצם אחת לאחרת. זו הקלה גדולה, נכון?

ישנם שני סוגים עיקריים של דיספלזיה פיברוטית:

רופאים מסווגים מחלה זו לפי מספר העצמות בגוף שנפגעו. בהתאם לכך, ישנם שני סוגים עיקריים.

מהם התסמינים של מחלה זו? כיצד מזהים אותה?

אחד הדברים המפתיעים לגבי דיספלזיה פיברוטית הוא שחלק מהאנשים יכולים לסבול ממנה ללא כל תסמינים . דמיינו שאתם עושים צילום רנטגן של משהו אחר וזה מתגלה במקרה.

אבל אם מופיעים תסמינים, הם עשויים להיות כך:

• כאבי עצמות: זהו התסמין העיקרי. זהו פשוט כאב עמום וכואב שמגיע שוב ושוב מאותה נקודה. לפעמים כאב זה יכול להחמיר בעת הליכה או הרמת משקולות.
• שברים: כפי שצוין קודם לכן, מכיוון שעצמות חלשות, עצמות יכולות לפעמים להישבר בקלות, אפילו בנפילה קלה או מכה חזקה.
• שינויים בצורת העצם: ככל שהרקמה הלא תקינה גדלה, העצם עשויה להיראות נפוחה. זה יכול לגרום לכיפוף קל במקרה של רגל, או שינוי קל בצורת הפנים במקרה של עצם פנים.
• נפיחות ללא כאבים של הצלעות עלולה להתרחש.
• אם עמוד השדרה מושפע, עלולה להתרחש עקמומיות של עמוד השדרה (סקוליוזיס) .
• אם עצמות הגולגולת מושפעות, יכולים להתרחש דברים כמו עיניים בולטות, שינוי במיקום עצמות הלסת, תזוזת שיניים וגודש באף.

למה זה קורה?

זה נגרם על ידי מוטציה בגן בשם GNAS1 בגופנו. זה קורה לאחר שילד נולד ברחם. עקב מוטציה גנטית זו, תפקודם של תאים הנקראים אוסטאובלסטים, המסייעים בגדילת העצם, מופרע. אז מתחילה להיווצר רקמה חלשה וסיבית במקום עצם בריאה.

רופאים עדיין לא יודעים בדיוק מה גורם למוטציה גנטית זו.

איך רופא מגלה את זה?

כאשר אתם פונים לרופא עם כאבי עצמות מתמשכים, הוא יבדוק אתכם תחילה בקפידה. הוא ישאל אתכם שאלות רבות, כגון היכן נמצא הכאב, כמה זמן הוא שם ואיך הוא מרגיש. לאחר מכן, הוא עשוי לבצע מספר בדיקות כדי לאשר את האבחנה.

• בדיקות דם או שתן: אלו בודקות רמות אנזימים מסוימות בגוף. לעיתים, רמות גבוהות של אנזימים אלה יכולות להיות סימן לגדילת רקמות לא תקינה בגוף.
• בדיקות הדמיה: אלו הן החשובות ביותר.
• צילום רנטגן: צילום רנטגן יכול לזהות בקלות חריגות, שברים ושינויים בצורת העצמות.
• סריקת CT או סריקת MRI: אלה יכולים לספק תמונה ברורה ומפורטת יותר של העצם והרקמות הסובבות אותה.
• ביופסיה: אם לרופא עדיין יש ספק, הוא ייקח חתיכה קטנה מאוד של הרקמה הלא תקינה תחת הרדמה ויבדוק אותה תחת מיקרוסקופ. זה יכול לאשר את המחלה בוודאות של 100%.

מהם הטיפולים לכך?

הטיפול בדיספלזיה פיברוטית תלוי בתסמינים שלך, בחומרת המצב ובאופן שבו הוא משפיע על חייך. אין טיפול אחד שמתאים לכולם.

שיטות הטיפול העיקריות הן:

1. מעקב: אם אין לך תסמינים או כאב, ייתכן שהרופא שלך לא ירשום לך תרופות, אלא פשוט יבקש ממך לחזור לבדיקה מדי פעם. משמעות הדבר היא מעקב כדי לראות אם יש שינויים במצבך.

2. תרופות: ניתן לתת תרופות מסוימות (במיוחד ביספוספונטים) כדי לסייע בחיזוק העצמות ולמנוע שברים. אלו יכולות גם להפחית כאבי עצמות.

3. סדים: אם מצב זה מתרחש בעצם, במיוחד ברגלו של ילד גדל, ייתכן שיומלץ על סדים מיוחדים כדי לסייע לעצם לגדול כראוי ולמנוע עקמומיות.

4. ניתוח:

• אם עצם נשברת (שברים), יידרש ניתוח לתיקון.
• אם העצם חלשה מאוד, מעוותת וגורמת לכאב חמור, ניתן להסיר את הרקמה הלא תקינה ולהחליפה בשתל עצם בריא או להכניס מוטות מתכת לחיזוק העצם.

מתי כדאי לפנות לרופא?

אם אתם סובלים מכאבי עצמות מתמשכים ללא סיבה נראית לעין , אל תתעלמו מהם. בהחלט פנו לרופא ותדברו על כך.

אם אתם כבר יודעים שיש לכם דיספלזיה פיברוטית, פנו מיד לרופא אם אתם:

• אם אתה מרגיש שהתסמינים שלך מחמירים.
• אם את/ה מרגיש/ה שהטיפולים הנוכחיים שלך לא עוזרים.

חֵרוּם!

מכיוון שדיספלזיה פיברוטית מחלישה את העצמות, יש סיכוי גבוה יותר לשבור עצם מאשר לאחרים. לכן, אם אתם נופלים בפתאומיות, פוגעים בחוזקה בעצם או מעורבים בתאונת דרכים, פנו מיד לחדר מיון של בית החולים הקרוב ביותר ללא דיחוי. כי גם אם זה לא נראה כך מבחוץ, ייתכן שיש שבר בפנים.

איך לחיות עם המחלה הזאת?

אין תשובה אחת לשאלה זו, שכן דיספלזיה פיברוטית משפיעה על כל אדם בצורה שונה. אבל דבר אחד בטוח: זוהי מחלה כרונית לכל החיים שלא ניתן לרפא .

אבל אין צורך לפחד או להיות עצוב בקשר לזה. זו אינה מחלה קטלנית. בעזרת טיפול וניהול נאותים, ניתן לשלוט במידה רבה בהשפעה שיש למחלה זו על חייך. ייתכן שאפילו לא תזדקק לטיפול כלשהו. גם אם יש צורך בטיפול, שיטות הרפואה של ימינו יכולות לעזור לך לשלוט בכאב, למנוע שברים ולחיות חיים נורמליים ומאושרים.

אם יש לך מחלה זו, שוחח בגלוי עם הרופא שלך כדי להבין למה לצפות בהמשך בהתבסס על מצבך ואילו טיפולים מתאימים לך ביותר.