אם אתם או מישהו שאתם מכירים חולה במחלת פברי, סביר להניח ששמעתם על תרופה בשם גאלאפולד. זוהי התרופה הראשונה והיחידה הניתנת דרך הפה למחלת פברי. טיפולים אחרים למחלת פברי, כגון טיפול אנזימים חלופי , ניתנים בזריקה. גאלאפולד הוא סוג של טיפול "מלווה" שפועל בצורה שונה לחלוטין. הוא אינו יעיל עבור כל סוגי מחלת פברי. עם זאת, הוא יכול להיות מועיל מאוד לאנשים עם מוטציות מסוימות בגן הגורם למחלה.
מהי מחלת פברי? כיצד פועלת גאלאפולד?
במילים פשוטות, מחלת פברי היא מצב גנטי נדיר שעובר בירושה מהורה לילד. לאנשים עם מחלת פברי יש אנזים בשם אלפא-גלקטוזידאז A (אלפא-גל) בגופם. אך אנזים זה אינו פועל כראוי. הסיבה לכך היא שיש מוטציה בגן שאומרת לו לייצר את האנזים הזה.
אלפא-גל הוא אנזים חשוב מאוד המצוי בתאים רבים בגופנו. תפקידו העיקרי הוא לפרק חומר שומני בשם GL-3 . לכן, כאשר אנזים זה אינו פועל כראוי, החומר הנקרא GL-3 מתחיל להצטבר בתוך תאי הגוף. עם הזמן, הצטברות זו עלולה לגרום נזק חמור לחלקים חשובים בגוף, כגון הכליות , הלב , העור, המוח ומערכת העצבים .
ישנם שני סוגים עיקריים של מחלת פברי.
| סוג המחלה (Type) | תיאור ותסמינים |
|---|---|
| סוג קלאסי | זוהי הצורה החמורה ביותר של המחלה. התסמינים מופיעים בדרך כלל בילדות. ייתכן שתחוו כאב, כגון צריבה וחוסר תחושה בידיים וברגליים, בעיות בקיבה ובעיכול, וכתמי עור אדומים-סגולים בין הטבור לברכיים. אנשים מסוימים עשויים לחוות גם ירידה בזיעה, עור יבש ורגישות קיצונית לחום. |
| סוג הופעה מאוחרת | זהו הסוג הנפוץ ביותר של מחלת פברי. הוא קל יותר מהצורה הקלאסית. למרות שהמחלה קיימת מלידה, התסמינים אינם מופיעים במהלך הילדות. במקום זאת, התסמינים מתחילים להופיע בשנות ה-30 או מאוחר יותר. |
ככל שאנשים עם מחלת פברי מזדקנים, GL-3 ממשיך להצטבר בתאים שלהם. זה יכול להוביל לבעיות בריאותיות חמורות לאורך זמן. אנשים רבים מפתחים בעיות בכליות, אשר בסופו של דבר עלולות להוביל לאי ספיקת כליות . המחלה יכולה גם לפגוע בלב ובכלי הדם , ולהגביר את הסיכון להתקף לב או שבץ מוחי.
המטרה העיקרית של טיפול במחלת פברי היא לספק לגוף אנזים "אלפא-גל" מתפקד. אמנם זה לא הופך את הנזק שכבר התרחש, אך זה מסייע במניעת נזק עתידי.
אנשים רבים מקבלים טיפול אנזימים חלופי (ERT) לשם כך. זה כרוך בהזרקה של אנזים מתפקד היטב המיוצר חיצונית לגוף. לאחר מכן הגוף מסוגל להשתמש באנזים זה כדי לפרק GL-3.
עם זאת, גלאפולד פועל בצורה שונה לחלוטין. החומר הפעיל בגאלאפולד הוא תרופה בשם 'מיגלסטאט'. מה שהוא עושה זה להתחבר לאנזים 'אלפא-גל' שנמצא בגופו של המטופל עצמו, אך אינו יציב. דמיינו שאנזים ה'אלפא-גל' בגוף שלכם קצת 'נפוח', 'לא יציב'. לכן, הוא לא יכול לפעול כראוי. מה שהתרופה שנקראת גלאפולד עושה זה, כמו חבר, להתחבר לאנזים 'הנפוח' הזה ו'מייצב' אותו. אז האנזים הזה יכול לעשות את עבודתו כראוי. זה מה שאנחנו מכנים "טיפול מלווה" .
האם כולם יכולים להשתמש בגלאפולד?
לא. ניתן להשתמש בגאלאפולד רק באנשים עם סוג מסוים של מוטציה אקטיבית בגן שיוצר את האנזים 'אלפא-גל'. האנזים 'אלפא-גל' המיוצר על ידי מוטציה זו עדיין מסוגל לפעול, אך הוא לא יציב מכדי לפעול כראוי. גלאפולד נקשרת לאנזים זה, מייצבת אותו וגורמת לו לפעול.
חלק מחולי פברי אינם מייצרים כלל את האנזים 'אלפא-גל', או שהאנזים המיוצר כלל אינו פועל. גלאפולד לא יהיה שימושי לאנשים כאלה. מכיוון שאין אנזים בגוף שייצב אותו. טיפול אנזימים חלופי (ERT) מתאים יותר עבורם.
לכן, לפני שהרופא שלך רושם לך את Galafold, הוא או היא יבצעו בדיקה גנטית מיוחדת כדי לקבוע בדיוק איזה סוג של מוטציה גנטית יש לך. זה יקבע האם תרופה זו תהיה מועילה עבורך או לא.
איך משתמשים בתרופה הזו?
חלק זה חשוב מאוד משום שכדי להפיק את מלוא התועלת מהתרופה, עליכם להשתמש בה בצורה נכונה.
- אופן נטילה: גלאפולד היא כמוסה. יש ליטול אותה כל יומיים , כלומר, כל יומיים.
- שעת היום: חשוב מאוד ליטול את התרופה באותה שעה בכל יום. לדוגמה, אם נטלתם אותה בשעה 8 בבוקר ביום הראשון, עליכם ליטול אותה גם בשעה 8 בבוקר למחרת.
- והכי חשוב: יש ליטול תרופה זו על קיבה ריקה . משמעות הדבר היא שאין לאכול דבר במשך שעתיים לפני או שעתיים לאחר נטילת התרופה.
- דבר חשוב נוסף: כמו כן, אין לשתות משקאות המכילים קפאין (כמו תה, קפה, משקאות קלים מסוימים) במשך שעתיים לפני ושעתיים אחרי נטילת הגלולה. במהלך תקופה זו, ניתן לשתות מים, משקאות פירות ללא סיבים תזונתיים, או משקאות מוגזים ללא קפאין.
כדי לעזור לך להימנע מבלבול בין הימים שלך, תרופה זו מגיעה באריזה מיוחדת. היא נקראת "כרטיס שלפוחית". יש בה דרך לסמן את הימים. אתה מסיר את כרטיס שלפוחית ביום שאתה נוטל את התרופה, וביום שאתה לא נוטל את התרופה, אתה מסיר את העיגול הריק במקומו. בדרך זו, תוכל לסמן את הכרטיס בכל יום ולא לפספס את היום שאתה צריך ליטול את התרופה.
האם ישנן תופעות לוואי ובעיות עם תרופות אחרות?
חלק מהאנשים הנוטלים גלאפולד עשויים להיות בסיכון מוגבר מעט לזיהומים בדרכי הנשימה (הצטננות, כאבי גרון) וזיהומים בדרכי השתן. הדרך הטובה ביותר למנוע זיהומים היא לשטוף ידיים לעתים קרובות, להתרחק מאנשים חולים ולשתות הרבה מים.
הדבר החשוב ביותר הוא, שאם אתם מפתחים תסמינים מטרידים ויוצאי דופן שלדעתכם עשויים להיות עקב תרופה זו, לעולם אל תפסיקו ליטול אותה בעצמכם . הקפידו להתייעץ עם הרופא שלכם.
בנוסף, כפי שדנו קודם לכן, קפאיןלכן, גלאפולד עשוי להיות פחות יעיל. לכן יש להיזהר עם דברים המכילים קפאין. חשוב מאוד גם ליידע את הרופא על כל תרופה, ויטמינים או תרופות מסורתיות אחרות שאתם נוטלים.
מסר לקחת הביתה
- גלאפולד היא תרופה מיוחדת לנטילה דרך הפה עבור סוגים מסוימים של מחלת פברי.
- זה עובד על ידי ייצוב אנזים שכבר נמצא בגוף שלך, אך אינו יציב, ויצירת פעילותו. עליך לבצע בדיקה גנטית כדי לברר אם זה מתאים לך.
- יש ליטול את התרופה כל יומיים, על קיבה ריקה. יש להימנע מאכילה ושתייה של משקאות המכילים קפאין שעתיים לפני ושעתיים לאחר נטילת התרופה.
- תרופה זו אולי לא תשפר את התסמינים הנוכחיים שלך, אך היא תעזור למנוע נזקים עתידיים מהמחלה.
- אם יש לך תופעות לוואי או בעיות, פנה מיד לרופא.
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך