האם ילדכם תמיד עייף? האם יש לו סוכר נמוך בדם? זה יכול להיות בגלל מחלת אגירת גליקוגן (GSD)

האם הקטן שלכם תמיד מרגיש עייף ואדיש? האם ילדכם עומד מעט הצידה כשילדים אחרים באותו גיל רצים ומשחקים? או שילדכם פתאום מחוויר, מזיע ורועד בזמן הארוחות? כהורה, זה נורמלי שתרגישו מאוד מפוחדים כשאתם רואים את הדברים האלה. למרות שיכולות להיות סיבות רבות לתסמינים כאלה, היום נדבר על מצב נדיר מאוד אך חשוב מאוד שגורם לתסמינים כאלה. זוהי מחלת אגירת גליקוגן, או בקיצור GSD.

במילים פשוטות, מהי מחלת אגירת גליקוגן (GSD)?

אוקיי, בואו נבין את זה בפשטות רבה. דמיינו שהגוף שלנו הוא כמו מכונית. מכונית צריכה דלק כדי לפעול. באופן דומה, הגוף שלנו צריך אנרגיה כדי לעשות את כל הדברים האלה, לרוץ, לקפוץ, לחשוב ולהתפלל. מקור האנרגיה העיקרי בגופנו הוא גלוקוז , שהוא פשוט סוכר. אנו מקבלים את הגלוקוז הזה ממזונות פחמימתיים שאנו אוכלים, כמו אורז, לחם ותפוחי אדמה.

עכשיו, כשאנחנו אוכלים, הגוף שלנו מקבל יותר גלוקוז ממה שהוא צריך לאנרגיה באותו רגע. אז מה הגוף החכם שלנו עושה? הוא אוגר את הגלוקוז הנוסף הזה לשימוש מאוחר יותר. זה כמו לשמור על סוללת גיבוי טעונה בטלפון שלנו. דרך זו של אחסון גלוקוז נקראת גליקוגן . גליקוגן זה מאוחסן בעיקר בכבד ובשרירים שלנו.

כשאנחנו לא אוכלים, או כשאנחנו מוציאים הרבה אנרגיה, כמו במהלך פעילות גופנית, הגוף שלנו ממיר את הגליקוגן המאוחסן בחזרה לגלוקוז ומשתמש בו כאנרגיה.

הנה כל התהליך הזה, כלומר, כדי להמיר גלוקוז לגליקוגן וגליקוגן בחזרה לגלוקוז, הגוף שלנו זקוק לסוג מיוחד של חלבון. אנחנו קוראים להם אנזימים . זה כמו להעסיק עובדים במפעל.

מחלת אגירת גליקוגן (GSD) היא מצב המתרחש כאשר אחד או יותר מהאנזימים הללו חסרים או אינם פועלים כראוי בגופנו. משמעות הדבר היא שהגוף אינו מסוגל לאגור גליקוגן כראוי או להשתמש בגליקוגן המאוחסן בעת ​​הצורך. מצב זה יכול להוביל לבעיות כגון רמות סוכר נמוכות באופן מסוכן בדם (היפוגליקמיה) וחולשת שרירים.

כמה סוגים של GSD יש?

כן. כפי שדנו קודם לכן, ישנם סוגים רבים של אנזימים המעורבים במטבוליזם של גליקוגן. לכן, ישנם סוגים רבים של גליקוגן גלוקוז (GSD) בהתאם לחסר בכל אחד מהאנזימים הללו. עד כה זוהו יותר מ-19 סוגים. אמנם איננו יודעים הרבה על כולם, אך יש לנו הבנה טובה של כמה מהסוגים העיקריים.

סוגים אלה של GSD משפיעים בעיקר על הכבד או השרירים.אבל סוגים מסוימים יכולים גם לגרום לבעיות בחלקים אחרים של הגוף. רופאים מכנים סוגים אלה על שם האנזים המעורב או המדען שגילה את המחלה לראשונה. מבין אלה, הנפוץ ביותר הוא GSD סוג I (GSD סוג I), המכונה גם מחלת פון גירקה.

מהם התסמינים העיקריים של GSD? כיצד ניתן לזהות זאת?

תסמיני GSD יכולים להשתנות בהתאם לסוג המחלה ואפילו בין אנשים עם אותו סוג. הסוג הנפוץ ביותר של GSD, סוג I, מתחיל בדרך כלל להופיע כאשר התינוק בן שלושה עד ארבעה חודשים . עם זאת, סוגים מסוימים יכולים להופיע עם תסמינים הרבה יותר מאוחר, לפעמים אפילו בבגרות צעירה.

שני התסמינים העיקריים והנפוצים ביותר הם:

1. רמות סוכר נמוכות בדם (היפוגליקמיה)

2. עייפות קלה בזמן פעילות גופנית או משחק (אי סבילות לפעילות גופנית)

בואו נבחן את התסמינים הללו ביתר פירוט.

מדוע מתפתחת GSD? האם זוהי מחלה תורשתית?

כן, GSD היא מחלה תורשתית לחלוטין. משמעות הדבר היא שהמחלה נגרמת על ידי מוטציות בגנים שעוברים בתורשה מהורים לילדים.

רוב מחלות המוגלובין הגסטרונומיות (GSD) עוברות בתורשה אוטוזומלית רצסיבית . במילים פשוטות, משמעות הדבר היא שכדי שילד יפתח את המחלה, שני ההורים חייבים לרשת את הגן המוטנטי של המחלה. אם הגן עובר בתורשה רק מהורה אחד, הילד יהיה נשא ולא יראה תסמינים.

עם זאת, כמה סוגים נדירים מאוד, כמו GSD מסוג IX, עוברים בתורשה בדפוס הנקרא תורשה מקושרת לכרומוזום X. משמעות הדבר היא שהגן למחלה נמצא על כרומוזום X. אם בן יורש גן זה, הוא בוודאות יפתח תסמינים.

כיצד הרופא מאבחן את המחלה הזו בדיוק?

מכיוון ש-GSD היא מצב נדיר, אבחון המחלה יכול לקחת זמן מה. הרופא יצטרך תחילה לוודא שאין מצבים נפוצים אחרים. לאחר שאילת תסמיני ילדכם ובדיקתו, הרופא ימליץ לעיתים קרובות על מספר בדיקות.

אלה עשויים לכלול:

• בדיקת סוכר בדם בצום: בדיקת רמות הסוכר בדם לפני ארוחת הבוקר. אם רמת הסוכר נמוכה מאוד, זה עשוי להיות סימן ל-GSD.
• בדיקת דם לקטונים: כאשר הגוף אינו יכול להשתמש בגלוקוז לאנרגיה, הוא שורף שומן לאנרגיה. באותו זמן, נוצרים כימיקלים הנקראים קטונים. רמות הקטונים בדם עשויות להיות גבוהות אצל ילדים עם GSD.
• בדיקת רמות כולסטרול בדם (לוח שומנים) וחומצת שתן: רמות אלו לרוב גבוהות אצל ילדים עם GSD.
• בדיקות תפקודי כבד: בדיקות אלו מסייעות לקבוע אם הכבד ניזוק.
• אולטרסאונד בטן: זה עוזר לקבוע אם הכבד מוגדל (הפטומגליה).
• בדיקה גנטית: זוהי הדרך הטובה ביותר לאשר את המחלה. נלקחת דגימת דם כדי לבדוק מוטציות בגנים המייצרים אנזימים הקשורים ל-GSD.

במקרים מסוימים, כדי להיות בטוחים ב-100% באבחנה, הרופא עשוי להמליץ ​​על לקיחת פיסת רקמה קטנה מהכבד או מהשריר לבדיקה (ביופסיה) .

מהם הטיפולים לכך? האם ניתן לרפא זאת לחלוטין?

למרבה הצער, עדיין אין תרופה לתסמונת ג'ונסטון. אבל אל דאגה.ישנם טיפולים יעילים מאוד שיכולים לשלוט בתסמינים ולעזור לילד לחיות חיים נורמליים. שיטות הטיפול משתנות בהתאם לסוג המחלה.

המטרה העיקרית היא למנוע ירידה מסוכנת ברמות הסוכר בדם ולשמור עליהן ברמה יציבה.

הנה כמה שיטות טיפול:

1. האכלו לעתים קרובות: במיוחד ילדים צעירים, הם מנסים לשמור על רמות סוכר יציבות בדמם על ידי האכלתם כל כמה שעות.

2. שימוש בקורנפלור לא מבושל: זוהי שיטת טיפול חשובה מאוד המשמשת בטיפול בתסמונת סוכרת. קורנפלור הוא פחמימה מורכבת שקשה לגוף שלנו לעכל. לכן, כאשר ממיסים מעט קורנפלור במים ושותים אותו, הוא משחרר לאט לאט גלוקוז לדם. זה יכול לשמור על רמת סוכר יציבה בדם במשך מספר שעות. שיטה זו מועילה מאוד במניעת רמות סוכר נמוכות בדם, במיוחד במהלך הלילה .

3. טפלו בהיפוגליקמיה באופן מיידי: ברגע שמופיעים תסמינים של היפוגליקמיה, יש לתת טבליות גלוקוז או משקה ממותק כדי להחזיר את רמות הסוכר בדם במהירות. עיכוב זה עלול להוביל למצבים חמורים כמו התקפים.

4. טיפול בסיבוכים אחרים: עבור מצבים כגון רמות כולסטרול גבוהות (היפרליפידמיה) ורמות חומצת שתן גבוהות (היפראוריקמיה), הרופא ירשום את התרופות הדרושות (למשל אלופורינול, סטטינים).

5. טיפול אנזימים חלופי (ERT): עבור סוגים מסוימים של GSD, כגון מחלת פומפה, קיים טיפול המחליף את האנזים החסר באמצעות עירוי תוך ורידי. טיפול זה עדיין נחקר.

6. השתלת כבד: במקרים בהם הכבד ניזוק קשות עקב GSD, השתלת כבד עשויה להיות נחוצה כמוצא אחרון.

אילו סיבוכים יכולים להיווצר כשחיים עם מצב זה?

אם המחלה לא מאובחנת מוקדם ומטופלת כראוי, עלולים להתרחש סיבוכים שונים. אלה משתנים גם בהתאם לסוג המחלה. לדוגמה, GSD מסוג I שלא מטופל יכול לגרום לבעיות כגון:

• היחלשות העצמות ושבירה קלה (אוסטאופורוזיס)
• גיל ההתבגרות המאוחר
• שִׁגָדוֹן
• מחלת כליות
• גידולי כבד לא סרטניים (אדנומות כבדיות)
• תסמונת שחלות פוליציסטיות (PCOS)
• רמות סוכר נמוכות בדם תכופות עלולות להשפיע על תפקוד המוח.

אבל זכרו, ניתן למנוע רבים מהסיבוכים הללו באמצעות אבחון מוקדם, טיפול נכון וניהול.

מהי תוחלת החיים של אדם עם GSD?

זה תלוי בסוג המחלה, כמה מוקדם היא מאובחנת, וכמה טוב היא מטופלת. סוגים חמורים מסוימים עלולים להיות קטלניים בינקות. אבל ברוב הסוגים, עם טיפול נכון, תוחלת חיים תקינה אפשרית. הרופא שלך יוכל לתת לך את ההסבר הטוב ביותר למצבו של ילדך.

מתי עלינו לפנות לרופא?

אם ילדכם מראה באופן קבוע את הסימפטומים של רמת סוכר נמוכה בדם שדנו בהם קודם לכן (רעד, הזעה, חיוורון), או אם אתם מרגישים שילדכם לא גדל כראוי או שיש לו שרירים חלשים, הקפידו לפנות לרופא ילדים.

מכיוון ש-GSD היא מצב מורכב, חשוב לפנות לטיפול מרופא בעל ידע מיוחד בתחום זה. הצוות הרפואי של ילדכם יתמוך בכם בכל דרך אפשרית במהלך מסע זה.