האם אתה מודע להיפרכולסטרולמיה משפחתית הומוזיגוטית?

כולנו מדברים על כולסטרול כל הזמן, ואנחנו דואגים לגביו, נכון? אבל תחשבו על זה, האם שמעתם פעם על מחלה תורשתית שבה רמות הכולסטרול גבוהות באופן חריג מילדות, אולי אפילו בילדות? היום נדבר על מחלה נדירה אך חשובה מאוד כזו. היא נקראת היפרכולסטרולמיה משפחתית הומוזיגוטית (HoFH). למרות שהשם קצת מסובך, בואו נבין אותו בפשטות.

מהי היפרכולסטרולמיה משפחתית הומוזיגוטית?

במילים פשוטות, זוהי מחלה גנטית שמקשה על גופנו להסיר את הכולסטרול "הרע", כלומר, כולסטרול LDL (ליפופרוטאין בצפיפות נמוכה), מהדם שלנו. כולנו יודעים שכולסטרול הוא חומר שעווה שהתאים שלנו זקוקים לו. תפקידו של כולסטרול LDL הוא לשאת את הכולסטרול הזה בכל הגוף דרך הדם.

אבל כאשר רמות ה-LDL עולות מדי, כולסטרול נוסף זה מתחיל להצטבר בכלי הדם המספקים דם ללב שלנו, העורקים. עם הזמן, משקעים אלה יכולים לחסום את העורקים, לחסום את אספקת הדם והחמצן ללב ולהגביר את הסיכון להתקף לב .

מחלה זו היא מולדת. משמעות הדבר היא שיכולה להיות לך כולסטרול גבוה מילדות. זהו מצב חמור שלא ניתן לרפא ויש לטפל בו לאורך כל החיים.

אם לא מטופלים, גברים הסובלים ממצב זה עלולים לפתח מחלת לב בשנות ה-40 לחייהם ונשים בשנות ה-50 לחייהן. לכן, חשוב ביותר להיות מודעים לכך ולפנות לטיפול מתאים.

מה הסיבה לכך?

אנו קוראים לזה מחלה גנטית. באופן דיוק, אתה נדבק במחלה הזו רק אם אתה יורש שני עותקים של גן שאינו פועל כראוי, אחד מהאם ואחד מהאב .

בדרך כלל, הכבד שלנו מסיר עודפי כולסטרול LDL מהדם. לכבד יש 'קולטני LDL' מיוחדים לכך. אלה כמו מגנטים שלוכדים כולסטרול ומסירים אותו מהדם. אבל אצל מישהו עם מחלה זו, עקב גן פגום תורשתי, קולטנים אלה אינם פועלים כראוי. התוצאה היא שרמות הכולסטרול עולות באופן בלתי נשלט.

ייתכן ששמעתם גם על היפרכולסטרולמיה משפחתית "הטרוזיגוטית". מצב זה מתרחש כאשר הגן הפגום עובר בתורשה מהורה אחד בלבד. מצב זה אינו חמור כמו "הומוזיגוטית".

מהם התסמינים של מחלה זו?

ישנם מספר תסמינים עיקריים שניתן להשתמש בהם כדי לזהות מחלה זו. בואו נבחן אותם בטבלה.

כיצד לאבחן את המחלה?

אם אתם חווים תסמינים אלה, חשוב לפנות לרופא. הרופא יבצע תחילה בדיקה גופנית וישאל אתכם מספר שאלות.

• האם שמת לב למשהו כמו כתמים צהובים על העור שלך?
• האם יש לך כאבים בחזה?
• האם אתה מרגיש קוצר נשימה?
• האם גם להורים שלך יש כולסטרול גבוה?

לאחר מכן, הרופא שלך יבצע בדיקת דם כדי לבדוק את רמות הכולסטרול שלך. הוא עשוי גם לבצע בדיקה גנטית כדי לראות אם יש לך את הגן הפגום שגורם למחלה. הרופא שלך עשוי גם לבדוק את בני משפחתך הקרובים.

שיטות טיפול וניהול

המטרה העיקרית של הטיפול היא להוריד את רמות הכולסטרול LDL ולהפחית את הסיכון למחלות לב.לעיתים קרובות תופנו לרופא המתמחה במחלות כולסטרול כמו זו (ליפידולוג).

שינויים באורח החיים ובתזונה

הצעד הראשון הוא לאמץ תזונה בריאה ללב, דלת שומן רווי, כולסטרול וסוכר. חשוב גם להפסיק לעשן, להגביל אלכוהול ולהתאמן מדי יום.

תרופות

מכיוון שרמות הכולסטרול שלך גבוהות באופן חריג, ייתכן שתתחיל ליטול מינונים גבוהים של סטטינים , אשר פועלים על ידי עצירת ייצור כולסטרול על ידי הכבד.

יחד עם זאת, ניתן להוסיף תרופות אחרות המפחיתות את כמות הכולסטרול הנספגת מהמזון (למשל אזטימיב , מעכבי PCSK9 , לומיטפיד ).

טיפולים ספציפיים

אם לא ניתן לשלוט בכולסטרול באמצעות תרופות בלבד, יהיה צורך לשקול שיטות טיפול אחרות.

• אפרזה: זהו הליך דומה לדיאליזה לחולי כליות. אתם מחוברים למכונה בבית חולים, הדם שלכם נשאב מגופכם, כולסטרול LDL מסונן, והדם המטוהר מוחזר לגוף. זהו טיפול שנמשך מספר שעות ויש לבצעו באופן קבוע.

• השתלת כבד: אם אף אחד מהטיפולים הנ"ל לא מצליח, השתלת כבד עשויה להיות המוצא האחרון. לכבד הבריא החדש יש קולטני LDL, שיכולים לסייע בשליטה בכולסטרול. זהו ניתוח רציני מאוד, וההחלמה יכולה להימשך 6 חודשים עד שנה.

כאשר עוברים טיפול כה רציני, חשוב מאוד לבקש תמיכה רגשית ממשפחה וחברים. דברו על כך בגלוי עם הרופא שלכם.