האם ילדכם נראה נמוך יותר מאחרים? בואו נלמד על היפוכונדרופלזיה זו!

הורים, האם לפעמים אתם מרגישים שהקטן שלכם קצת יותר נמוך מילדים אחרים באותו גיל? או שאתם מרגישים שגם כשהילד שלכם גדל, הוא או היא לא גבוהים כמצופה? זה נורמלי להרגיש קצת מפוחדים ודאגות כשדברים כאלה עולים בראש. היום אנחנו הולכים לדבר על משהו שיכול לגרום למצב הזה, אבל לא מדברים עליו לעתים קרובות.

אוקיי, מה זה היפוכונדרופלזיה הזאת?

במילים פשוטות, היפוכונדרופלזיה היא מצב המשפיע על התפתחות השלד שלנו, כלומר, מערכת השלד. רופאים מכנים מצב זה דיספלזיה שלדית . באופן ספציפי, הוא משפיע על משהו שנקרא סחוס . זכרו, סחוס הוא רקמת חיבור רכה המגנה על העצמות שלנו משפשוף זו בזו כשאנו זזים. כמו באוזניים ובאף שלנו. מה שקורה במצב זה הוא שהסחוס בעצמות הארוכות של הזרועות והרגליים אינו הופך לעצם כראוי. אנו קוראים לתהליך זה אוסיפיקציה . לכן, כאשר זה לא קורה כראוי, הגפיים הופכות קצרות מעט, ולכן זה נקרא מצב הגורם ל"גמדות קצרת גפיים".

עד כמה נפוץ מצב זה?

קשה לומר בדיוק כמה אנשים מפתחים היפוכונדרופלזיה. עם זאת, מחקרים מצביעים על כך שהיא יכולה להתרחש באותו אופן כמו אכונדרופלזיה , שהיא מצב מעט חמור יותר. ההערכה היא שהמצב משפיע על בין אחד ל-15,000 לאחד ל-40,000 יילודים ברחבי העולם. משמעות הדבר היא שזה לא נפוץ במיוחד, אבל זה גם לא לא קיים.

מהם התסמינים של זה?

ישנם מספר סימנים פיזיים שיכולים לסייע בזיהוי היפוכונדרופלזיה. עם זאת, סימנים אלה אינם זהים עבור כולם ויכולים להשתנות מאדם לאדם. הנה כמה מהסימנים:

• קומה נמוכה: נמוכה יותר מילדים אחרים באותו גיל.
• ראש גדול יחסית: הראש עשוי להיראות מעט גדול בהשוואה לשאר הגוף.
• זרועות ורגליים קצרות: הזרועות העליונות והירכיים בפרט נראות קצרות.
• ידיים ורגליים רחבות: כפות הידיים וכפות הרגליים עשויות להיות מעט רחבות יותר.
• חוסר יכולת למתוח את הזרוע במלואה במרפק: תנועת המרפק עשויה להיות מוגבלת במידה מסוימת.
• רגליים כפופות: הרגליים עשויות להיראות כפופות כלפי חוץ בברכיים.
• עקמומיות גב תחתון (לורדוזיס): הגב התחתון עשוי להיות מעוקל פנימה יתר על המידה.

בדרך כלל, אובדן גובה זה מתבטא בולט כשהילד צעיר, בין הגילאים שנתיים לשלוש וכאשר הוא מתחיל ללמוד בבית הספר. הגובה הממוצע של גבר בוגר עם היפוכונדרופלזיה הוא כ-138 עד 165 סנטימטרים (54-65 אינץ'). עבור נקבה, הוא הוא כ-128 עד 151 סנטימטרים (50-59 אינץ').

כאבים במפרקי הידיים והרגליים יכולים להופיע לאורך כל החיים, במיוחד לאחר פעילות גופנית.

למרות שזה נדיר מאוד, פחות מ-10% מהאנשים עם היפוכונדרופלזיה עלולים לחוות קשיי למידה קלים ואתגרים אינטלקטואליים מילדות ועד בגרות. עם זאת, חשוב לזכור שברוב המקרים, מצב זה אינו משפיע על האינטליגנציה .

מתי מופיעים תסמינים אלה?

לעיתים קרובות, קומה נמוכה זו אינה בולטת במיוחד בגיל צעיר . היא מתבלטת לעיתים קרובות כאשר הילד מבוגר מעט ועובר אבני דרך של התפתחות הגדילה, כלומר הוא אינו גדל לגובה כמו ילדים אחרים, או כאשר אין לו עוד "קפיצת גדילה" פתאומית בגיל צעיר.

מה הסיבה לכך?

הסיבה העיקרית להיפוכונדרופלזיה היא מוטציה גנטית . ברוב המקרים, היא נגרמת על ידי שינוי בגן הנקרא FGFR3 . גן FGFR3 זה מסייע בייצור חלבון הנחוץ לגדילה ותחזוקה של העצמות שלנו. זה חשוב במיוחד לתהליך ההתאבנות, שבו הסחוס הופך לעצם. לכן, כאשר יש שינוי בגן FGFR3 זה, חלבון זה הופך לפעיל יתר על המידה ואינו יכול לעזור לעצמות לגדול ולהתפתח כראוי.

מצב זה יכול לעבור מדור לדור. זה נקרא דפוס אוטוזומלי דומיננטי . במילים פשוטות, אם לאחד ההורים יש שינוי גנטי זה, יש סיכוי של 50% שילדו יירש אותו. עם זאת, ברוב המקרים, שינויים אלה בגן FGFR3 מתרחשים באופן אקראי (דה נובו) . משמעות הדבר היא שהשינוי הגנטי יכול להתרחש בפעם הראשונה, גם אם אף אחד במשפחה לא סבל מהמצב בעבר.

במיעוט קטן מאוד של מקרים, היפוכונדרופלזיה יכולה להתרחש ללא כל שינוי בגן FGFR3. במקרים אלה, נהוג לחשוב שהיא עשויה להיגרם על ידי שינוי בגן אחר שטרם זוהה.

את מי משפיעה הסיטואציה הזו?

היפוכונדרופלזיה היא מצב שיכול להשפיע על כל ילד . כפי שצוין קודם לכן, השינוי הגנטי יכול לעבור בתורשה מההורים, או שהוא יכול להתרחש באופן אקראי. שינויים גנטיים אלה אינם נגרמים על ידי משהו שהאם עשתה במהלך ההריון. הם קורים באופן בלתי צפוי.

איך מזהים את זה?

רופא מאבחן היפוכונדרופלזיה לאחר לידת התינוק. הסיבה לכך היא שסריקות אולטרסאונד שבוצעו במהלך ההריון יכולות לחשוףהתסמינים של מצב זה אינם תמיד ברורים. עם זאת, אם לאם יש היפוכונדרופלזיה והמוטציה הגנטית הגורמת לה ידועה, ניתן לאבחן את המצב במהלך ההריון באמצעות בדיקת CVS (דגימת סיסי כוריוני) או בדיקת מי שפיר .

לאחר לידת התינוק, הרופא יבצע בדיקה גופנית של התינוק. ייתכן שיבוצעו גם בדיקות גנטיות כדי למצוא את הגן המדויק שגורם לתסמינים.

אילו בדיקות נעשות כדי לאשר זאת?

הרופא עשוי להמליץ ​​על מספר בדיקות כדי לאשר את האבחנה של היפוכונדרופלזיה. אלה כוללות:

• צילום רנטגן: כדי לראות כיצד מתקדמת התפתחות העצם.
• בדיקה גנטית: לזיהוי השונות הגנטית האחראית לתסמינים.
• בדיקות MRI (הדמיית תהודה מגנטית) או CT (סריקת טומוגרפיה ממוחשבת): בדקו עקומות עמוד השדרה ולחץ על העצבים.

מהם הטיפולים לכך?

טיפול בהיפוכונדרופלזיה מכוון לשליטה בתסמינים שעלולים להוביל לסיבוכים, כגון צמיחת עצם לא תקינה. הטיפול אינו זהה עבור כולם ומשתנה מאדם לאדם. הנה מה שתוכלו לעשות כטיפול:

• ניתוח עמוד שדרה: לעיתים, אם יש עצב צבט בגב התחתון, כגון היצרות מותנית , ניתן לבצע ניתוחים כגון למינקטומיה ודקומפרסיה .
• פיזיותרפיה: שיפור ניידות וטווח תנועה.
• טיפול בהורמון גדילה: ניתן לתת אותו לילדים מסוימים כדי לעזור להם לגדול לגובה.
• תרופות לכאבי מפרקים: תרופות להפחתת כאבים במפרקים.

חלק מהמשפחות והילדים הסובלים מהיפוכונדרופלזיה יכולים למצוא את ההצטרפות לקבוצות תמיכה לעזר רב. זוהי דרך מצוינת לדבר עם אחרים שחוו חוויות דומות עם מצבו של ילדם. קבוצות אלו יכולות גם לספק מידע חשוב וחינוך בנוגע לתעסוקה, זכויות נכות והורות.

אם לילד שלי יש היפוכונדרופלזיה, למה עליי לצפות?

היפוכונדרופלזיה היא מצב לכל החיים שלא ניתן לרפא אותו לחלוטין . עם זאת, היא אינה משפיעה על תוחלת החיים של הילד , והוא יכול לחיות חיים נורמליים.

תסמיני ילדכם לרוב בולטים בגיל צעיר (כלומר, אין לו את "קפיצת הגדילה" הפתאומית של גובה). משמעות הדבר היא שהוא נמוך יותר מאחרים בני גילו.

זה נורמלי לחוות כאבים קלים באזורים כמו ברכיים, מרפקים וקרסוליים לאחר פעילות גופנית. אפילו בבגרות, אי נוחות וכאב במפרקים יכולים להופיע עם הזמן.

רופא ילדכם יעקוב באופן קבוע אחר התפתחות ילדכם ויציע טיפולים לניהול תסמינים ככל שהם מופיעים.

כיצד אוכל להפחית את הסיכון שילדי יפתח היפוכונדרופלזיה?

מכיוון שהיפוכונדרופלזיה היא תוצאה של שינוי גנטי אקראי, אין באמת דרך למנוע מצב זה אלא אם כן זוג עובר משהו כמו בדיקה גנטית טרום-השרשה .

עם זאת, אם את מעשנת או נחשפת לכימיקלים במהלך ההריון, הסיכון לילד עם מחלה גנטית עלול לעלות. זוהי תפיסה מוטעית נפוצה.

אם את מתכננת להביא ילד לעולם, עדיף להתייעץ עם הרופא שלך על הסיכון בלהביא ילד עם מחלה גנטית.

באיזו שעה עליי לפנות לרופא?

אם ילדכם אובחן עם היפוכונדרופלזיה, ואם התסמינים כה חמורים עד שהילד אינו מסוגל לבצע פעילויות יומיומיות, או אם יש כאב חמור, במיוחד בזרועות וברגליים, בהחלט עליכם לפנות לרופא.

כמו כן, אם ילדכם לא אובחן עם היפוכונדרופלזיה, אך חסרים לו אבני דרך התפתחותיות לגילו - למשל, היעדר "קפיצת גדילה" - הודיעו לרופא.

אילו שאלות עליי לשאול את הרופא שלי?

ניתן לשאול את הרופא שאלות כמו:

• האם אני בסיכון ללדת ילד נוסף עם היפוכונדרופלזיה?
• האם הילד שלי זקוק לטיפול?
• האם הילד שלי צריך ניתוח?
• האם ישנן תופעות לוואי לטיפול?
• האם תוכל להמליץ ​​על קבוצת תמיכה?

מה ההבדל בין היפוכונדרופלזיה לאכונדרופלזיה?

היפוכונדרופלזיה ואכונדרופלזיה הן שתיהן מצבים גנטיים הנגרמות על ידי הגן FGFR3 . שתיהן משפיעות על צמיחת העצם והגובה של האדם. עם זאת, היפוכונדרופלזיה היא צורה קלה יותר של אכונדרופלזיה . משמעות הדבר היא שהתסמינים אינם חמורים באותה מידה.

ילדים עם היפוכונדרופלזיה בדרך כלל לא מפספסים פעילויות ילדות יומיומיות בגלל מצבם. רוב הילדים נמוכים יותר רק מחבריהם ואין להם תסמינים מסכני חיים משמעותיים. עם זאת, כשהם הולכים לבית הספר, הם עלולים להיות בסיכון להיתקל בבריונות מצד ילדים אחרים. לכן, חשוב לתמוך בהם, ובמידת הצורך, לדבר עם יועץ לבריאות הנפש . מקובל שמשפחות עם ילד עם היפוכונדרופלזיה מוצאות קבוצות תמיכה בהן הן יכולות להתחבר לאחרים וללמוד מחוויותיהם.

אם את מצפה לילד ורוצה להבין את הסיכון בלהיות ילד עם בעיה גנטית, פני לרופא כדי לדון בבדיקות גנטיות.

אז, מהם הדברים החשובים ביותר שאנחנו צריכים לקחת הביתה מהסיפור הזה?

היפוכונדרופלזיה היא מצב גנטי המשפיע על גובהו של ילד, אך אינו מצב לכל החיים. הילד יכול לחיות חיים נורמליים.

• זה נגרם לעתים קרובות משינוי גנטי אקראי, אז אל תניחו שזה בגלל משהו שעשיתם כהורים.
• התסמינים קלים, העיקר הוא קומה נמוכה. בדרך כלל האינטליגנציה אינה נפגעת.
• ניתן לשלוט בתסמינים בעזרת ייעוץ רפואי מתאים וטיפול במידת הצורך.
• חשוב מאוד לאהוב ולתמוך בילדכם, ולבקש תמיכה מקבוצות תמיכה במידת הצורך. זה יעזור להם לבנות ביטחון עצמי טוב.
• אם יש לך שאלות נוספות בנושא זה, אל תהסס לדבר עם רופא המשפחה שלך . הוא ייתן לך את ההכוונה המתאימה.

היפוכונדרופלזיה , גובה ילד, קומה נמוכה, מחלות גנטיות, התפתחות עצם, גן FGFR3, סחוס