האם אתם מודאגים לגבי ראייתו של הקטן שלכם? בואו נלמד על אמאורוזיס מולדת של לבר (LCA)?

כשאתם מסתכלים על עיניו של תינוקכם הקטן, אתם עשויים לפעמים לתהות האם הוא או היא רואים דברים כראוי או האם יש משהו לא בסדר בראייה שלו. במיוחד מכיוון שחלק מהתינוקות נולדים עם לקויות ראייה מסוימות. מצב נדיר אך חשוב זה נקרא אמאורוזיס מולד של לב. בואו נדבר על זה בפירוט, טוב?

מהי אמאורוזיס מולדת של לייבר (LCA)?

במילים פשוטות, אמאורוזיס מולד של לבאר, או בקיצור LCA, היא מצב נדיר מאוד. היא משפיעה על הרשתית, השכבה הפנימית של העין, אצל תינוקות. חשבו על הרשתית כעל סרט במצלמה. הדברים שאנו רואים מוקלטים כאן כתמונה. הרשתית מכילה תאים מיוחדים מאוד, שאנו מכנים קולטני אור . ישנם שני סוגים של תאים, מוטות וחרוטים . מוטות עוזרים לנו לראות בלילה ובחושך. חרוטים עוזרים לנו לראות צבעים ולראות בבירור במהלך היום.

מה שקורה לתינוק עם '(LCA)' הוא שתאי ה-'(מוטות)' וה-'(חרוטים)' אינם פועלים כראוי. כלומר, תאים אלה אינם מסוגלים לשלוח כראוי את האור הנכנס לעין כאות חשמלי למוח. ככל שהפעילות החשמלית הזו פוחתת, גם ראיית התינוק פוחתת. לפעמים, אם אין פעילות חשמלית כלל, ייתכן שהתינוק לא יוכל לראות כלל.

זוהי מחלה מולדת, כלומר תינוקות נולדים איתה. רופאים אומרים שראייתו של תינוק מתחילה בדרך כלל לרדת בהדרגה בסביבות גיל 6 חודשים . לכן, אם אתם מבחינים בשינויים כלשהם בעיני תינוקכם, או אם אתם מרגישים שהוא לא יכול לראות דברים, עדיף לפנות למומחה עיניים בהקדם האפשרי.

כמה נפוץ מצב זה (LCA)?

עכשיו אתם אולי תוהים עד כמה מצב זה נפוץ. למעשה, הוא נדיר מאוד . דווח שהוא מופיע רק בשני תינוקות לכל 100,000. זהו מספר נמוך מאוד. עם זאת, למרות היותו נדיר, הוא זוהה כאחד הגורמים המובילים לעיוורון אצל ילדים צעירים. לכן, למרות שהוא נדיר, חשוב להיות מודעים לכך.

מהם התסמינים של תינוק עם (LCA)?

לפעמים קשה להורים לזהות שלתינוק קטן יש בעיית ראייה. משום שהם לא מדברים. עם זאת, לילד עם `(LCA)` יש ראייה גרועה מאוד, ולפעמים אין ראייה כלל. מכיוון שמצב זה מופיע אצל תינוקות מתחת לגיל שנה, ישנם כמה סימנים שיכולים לעזור לכם לזהות אותו.

אחד הסימנים הראשונים שאתם עשויים להבחין בהם הוא שהתינוק שלכם משפשף את עיניו כל הזמן, כאילו משהו מפריע לו. ייתכן שהוא גם סובל מפוטופוביה (סלידה מאור) . משמעות הדבר היא שהוא עלול למצמץ או לבכות כשהוא רואה אור או הולך למקום מואר. דבר נוסף הוא שאתם עשויים להבחין שהתינוק שלכם...העיניים נעות במהירות קדימה ואחורה ("ניסטגמוס") כאילו הן לא יכולות לשמור את מבטן במקום אחד. זה כאילו הן רועדות.

ניתן גם לראות את התכונות הבאות:

• קרטוקונוס הוא מצב שבו קרנית העין משנה צורה והופכת לצורת חרוט. זה קצת מסובך, ורק רופא יכול לומר לך בוודאות.
• רוחק ראייה (היפראופיה).
• האופן שבו אישון העין מגיב לאור הוא קטן מדי, או בכלל לא. אתם מבינים, בדרך כלל כשעוברים ממקום בהיר למקום חשוך, אישון העין גדל. ככה זה לא עובד.

אם אתם רואים משהו כזה, אל תיבהלו ופנו לרופא. הוא יגיד לכם בדיוק מה קורה.

מדוע מתרחש מצב זה (LCA)?

עכשיו בואו נראה מדוע מתרחשת ה-(LCA)" הזו. הסיבה העיקרית לכך היא שינויים גנטיים, כלומר "(מוטציות גנטיות)" . אתם יודעים שכל המאפיינים שלנו נקבעים על ידי הגנים ("גנים") שאנו מקבלים מאמנו ומאבינו. גנים אלה הם החלקים הקטנים של ה-"DNA" שלנו. לכן, כאשר תינוק נולד, אם יש שינוי או פגם כלשהם בגנים בביצית האם ("ביצית") ובזרע של האב ("זרע"), זה יכול גם לעבור לתינוק.

כמעט 30 מוטציות גנטיות שונות זוהו שיכולות לגרום למצב זה, `(LCA). בפרט, מוטציות בגנים המסייעים לרשתית להתפתח ולגדול מושפעות. בין היתר, גנים כמו `(CEP290)`, `(CRB1)`, `(GUCY2D)`, `(RPE65)` נמנים איתם.

ברוב המקרים, '(LCA)' הוא מצב 'אוטוזומלי רצסיבי' . האם אתם יודעים מה זה? משמעות הדבר היא שהתינוק יפתח את המחלה הזו רק אם שני ההורים נושאים את הגן הפגום ('גן שונה'). שניהם חייבים להיות נשאים. עם זאת, שניהם לא חייבים לסבול מתסמינים. הם יכולים להיות בריאים, אך יכול להיות להם את הגן הפגום בגופם. אם זה קורה, קיים סיכון של כ-25% שילד שייוולד להם יפתח את המצב הזה.

דמיינו, אם שני ההורים נשאים של הגן הפגום הזה, בכל אחד מההריונות שלהם, לילד יש סיכוי של רבע לפתח LCA, סיכוי של חצי שהילד יהיה נשא, וסיכוי של רבע שהילד ייוולד ללא פגע.

אנשים רבים אינם יודעים שהם נושאים תכונה אוטוזומלית רצסיבית מכיוון שאין להם תסמינים. אם יש לכם בן משפחה עם בעיה גנטית, או אם אתם מודאגים שילדיכם עלולים לסבול מבעיה גנטית, חשוב להתייעץ עם הרופא שלכם על ייעוץ גנטי .

כיצד רופאים מאבחנים מצב זה (LCA)?

כדי לדעת בוודאות האם לתינוקך יש רטינופתיה (LCA) או לא, עליך לפנות לרופא עיניים. הוא יבדוק תחילה את עיני התינוק בקפידה, כולל את הרשתית שבתוך העין. לאחר מכן, תבצע בדיקת אלקטרורטינוגרפיה (ERG).בדיקה זו מודדת את הפעילות החשמלית ברשתית התינוק. זכרו, דיברנו קודם לכן על חשיבותה של פעילות חשמלית זו לראייה. לעיתים ניתן לבצע גם סריקה הנקראת 'טומוגרפיה קוהרנטית אופטית (OCT)' . בדיקה זו יכולה לצלם תמונה ברורה של השכבות בתוך העין.

הרופא גם יוודא שאין מצבים אחרים שיכולים להשפיע על עיניו של התינוק. אנו קוראים לזה 'אבחון מבדל' . מכיוון שישנן סיבות נוספות שיכולות להשפיע על הראייה. לדוגמה:

• רטיניטיס פיגמנטוזה (גם זה מצב שמשפיע על הרשתית)
• תסמונת ז'ובר
• תסמונת זלווגר
• עיוורון צבעים (אכרומטופסיה)
• עפעף צנוח (פטוזיס)

רק לאחר בחינת כל זה, רופא יכול להסיק במדויק שמדובר ב-`(LCA)`.

מהם הטיפולים עבור (LCA)?

למעשה, נכון לעכשיו אין תרופה למצב ה-(LCA)`. אבל אל דאגה. רופאים מנסים לשפר חלק מראיית התינוק ולעזור לו לחיות חיים טובים ככל האפשר. זה נעשה בדרך כלל באמצעות משקפיים . ישנם גם מכשירים כמו "זכוכית מגדלת" או "מנסרות קריאה" שיכולים לעזור לאנשים עם ראייה ירודה.

בואו נלמד גם על ריפוי גנטי.

זה די חדש. בשנת 2017, מנהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA) אישר את הריפוי הגנטי הראשון לטיפול במצב (LCA). זה באמת מבטיח. עם זאת, טיפול זה מאושר כרגע רק לאנשים ש-LCA שלהם נגרם על ידי מוטציה בגן הנקרא RPE65 .

במילים פשוטות, ריפוי גנטי הוא תהליך של החלפת גן הגורם למחלה בגן בריא. או, השבתת גן הגורם למחלה. התקווה היא להחדיר גן בריא לתאים ולהפוך את המחלה. למרות שזהו עדיין טיפול מבוסס מחקר, זה יכול להיות פתרון טוב למצבים כמו '(LCA)' בעתיד.

רופא העיניים יגיד לך האם טיפול גנטי זה מתאים לתינוקך או לא.

האם ניתן למנוע LCA?

למעשה, אם תינוק יורש מוטציה גנטית שגורמת ל-(LCA)`, אין דרך למנוע זאת. זה לא משהו שאנחנו יכולים לשלוט בו. עם זאת, כפי שאמרתי קודם, אם יש לך ספקות או חששות לגבי מחלות גנטיות, עדיף לקבל ייעוץ גנטי לפני לידת ילד או במהלך ההריון. אז תוכלי לקבל הבנה ברורה של הסיכונים.

למה אני יכולה לצפות אם לתינוק שלי יש (LCA)?

זה נורמלי להרגיש עצובים ומפוחדים מאוד כשאתם מגלים שלתינוק שלכם יש ליקוי ראייה (LCA). תינוקות רבים עם ליקוי ראייה עלולים לאבד את ראייתם לחלוטין או לחוות ירידה משמעותית בראייה. זה נכון.

אבל, זה לא אומר שילדכם לא יחיה חיים מאושרים ובריאים. תינוקכם יזדקק לבדיקות עיניים סדירות כדי לבדוק אם יש שינויים בעיניו או כדי לראות אם ראייתו מחמירה. הרופא שלכם יגיד לכם באיזו תדירות עליכם לעבור את הבדיקות הללו.

הדבר החשוב ביותר הוא לתת לילדכם את התמיכה והאהבה שהוא זקוק להן. לכם יש תפקיד גדול למלא בלימודו לחיות עם ראייה ירודה ובעידודו. כמו כן, בדקו מוסדות ובתי ספר המסייעים לילדים כאלה. זה יהיה לעזר רב בהפיכת עתידם למוצלח.

מתי עליי לפנות לרופא?

אזכיר לכם שוב: אם אתם רואים משהו חריג בעיני תינוקכם, או אם אתם מרגישים שהוא או היא לא יכולים לראות, פנו לרופא עיניים ללא דיחוי.

אם אתם כבר יודעים שלתינוק שלכם יש (LCA), ואתם מבחינים בשינוי בראייתו או בהחמרה בתסמינים, פנו לרופא מיד.

אילו שאלות עליי לשאול את הרופא שלי?

כשאנחנו הולכים לרופא, לפעמים אנחנו שוכחים מה אנחנו רוצים לשאול. אז הנה כמה שאלות שעשויות לעזור לכם:

• האם לתינוק שלי באמת יש "אמורוזיס מולדת של לבאר (LCA)"?
• איזו מוטציה גנטית גרמה לכך? (אם ניתן לגלות זאת)
• אילו בדיקות נוספות אני צריכה לעשות עבור התינוק שלי?
• מה הסיכוי שהוא יאבד את ראייתו?
• האם התינוק שלי מתאים לטיפול גנטי?

יהיה לך מאוד חשוב לשמוע ולדעת דברים כאלה.

האם יש קשר בין LCA להפרעה על הספקטרום האוטיסטי?

זוהי גם בעיה עבור חלק מההורים. "(LCA)" ו"הפרעת הספקטרום האוטיסטי (ASD)" הן שתי הפרעות המשפיעות על התפתחות הילד. "(LCA)" משפיעה על רשתית העיניים, "(ASD)" היא "הפרעה נוירו-התפתחותית".

מספר מחקרים מצאו קשר בין ילדים עם LCA לבין ASD. עם זאת, אין זה אומר שכל ילד עם LCA יפתח ASD. אם ברצונכם לדעת עוד על כך, עדיף להתייעץ עם הרופא שלכם.

הדברים הכי חשובים לזכור (מסר לקחת הביתה)

אוקיי, אז הרשו לי לספר לכם כמה מהדברים הכי חשובים שדיברנו עליהם כדי לעזור לכם לזכור אותם.

אמאורוזיס מולדת של לבר (LCA) היא מצב גנטי נדיר שיכול לגרום לאובדן ראייה אצל תינוקות מכיוון שהתאים ברשתית שלהם אינם פועלים כראוי.

אם תינוקך אובחן עם (LCA), סביר להניח שהוא יאבד את ראייתו. אבל זה לא אומר שהוא לא יכול לחיות חיים מאושרים ובריאים.

זה נובע משינויים גנטיים. אם יש לך חששות או ספקות לגבי זה, חשוב מאוד לפנות לייעוץ גנטי.

הדבר החשוב ביותר הוא לפנות לרופא עיניים ברגע שמבחינים בשינויים כלשהם בעיני התינוק.אז תוכלו לקבל את הטיפול והתמיכה הדרושים במהירות. הרופא שלכם יסביר לכם הכל, כולל באיזו תדירות תינוקכם זקוק לבדיקות עיניים ומה תוכלו לעשות כדי להגן על ראייתו.

זכרו, אתם לא לבד. ישנם רופאים, יועצים וקבוצות תמיכה שיעזרו לכם במסע הזה.

` אמאורוזיס מולד של לייבר, LCA, עיוורון תינוקות, רשתית, מוטציות גנטיות, אובדן ראייה, מחלות עיניים