האם לקטנטן שלכם יש מחלה מוזרה זו? - בואו נלמד על תסמונת לש-ניהאן

האם הקטן שלכם נפגע בעצמו? האם ראיתם אותו פעם נושך את שפתיו, נושך את אצבעותיו או מכה בראשו איפשהו? כשזה קורה, זה נורמלי שאתם, כאמא או כאב, תרגישו מאוד מפוחדים ודואגים. היום נדבר על מצב חמור אך נדיר מאוד שנקרא תסמונת לש-ניהאן. אני מקווה שלאחר קריאת הדברים האלה, תקבלו הבנה ברורה לגבי זה.

מהי תסמונת לש-ניהאן? בואו נבין אותה בפשטות!

במילים פשוטות, תסמונת לש-ניהאן (LNS) היא מצב נדיר מאוד המופיע כבר בלידה . היא משפיעה בעיקר על מוחו והתנהגותו של הילד. כפי שציינו קודם לכן, אחד התסמינים העיקריים והחמורים ביותר של מחלה זו הוא פגיעה עצמית בלתי נשלטת של הילד. משמעות הדבר היא דברים כמו נשיכת שפתיים, נשיכת אצבעות או דפיקות ראש בדברים כמו קיר. דמיינו כמה כאב ילד קטן בוודאי מרגיש כשהוא עושה זאת.

מחלה זו גורמת לרמות גבוהות של חומצת שתן, תוצר פסולת טבעי בגופנו. חוקרים חושדים כי LNS משפיע גם על רמות השליח הכימי דופמין, החיוני לתפקוד תקין של המוח.

ילדים הסובלים ממצב זה, LNS, עלולים לפתח דלקת פרקים קשה וכואבת הנקראת גאוט . הם עלולים גם לסבול מדיסטוניה ופיגור שכלי.

למרבה הצער, אין תרופה לתסמונת לש-ניהאן. הפרוגנוזה אינה טובה. עם זאת, בעזרת טיפול מתאים, ניתן לשלוט בתסמינים של ילדכם, להפחית סיבוכים ולשפר במידה מסוימת את איכות החיים.

מי חולה בתסמונת לש-ניהן?

תסמונת לש-ניהאן היא הפרעה מטבולית תורשתית. היא עוברת בדרך כלל מאם לבן. היא נדירה מאוד אצל בנות.

עם זאת, לעיתים, גם אם אף אחד במשפחה לא חלה במחלה גנטית זו בעבר, מצב זה של ה-'LNS' יכול להתרחש גם עקב שינוי פתאומי '(מוטציה)' בגן ספציפי '(גן HPRT1)' בזמן שהילד גדל ברחם. 'בדיקות גנטיות' יכולות לגלות האם לאדם יש מוטציה גנטית זו תורשתית או שפותחה לאחרונה.

האם ישנם מצבים אחרים שנראים כמו תסמונת לש-ניהאן (LHS)?

כן, למעשה ישנם מספר מצבים אחרים שמראים תסמינים דומים ל-'LNS'. לדוגמה, 'הפרעת הספקטרום האוטיסטי' ו'שיתוק מוחין' לשתיהן תסמינים דומים ל-'LNS'.לכן, חשוב מאוד לקבל אבחון מדויק כדי שילדכם יוכל לקבל את הטיפול המתאים.

הנה כמה מצבים נוספים הדומים ל-`LNS`:

• תסמונת קורנליה דה לאנג - גם זוהי הפרעה התפתחותית.
• דיסאוטונומיה משפחתית.
• תסמונת ה-X השביר.
• חסר בגלוקוז 6-פוספט דהידרוגנאז (G6PD) - זוהי מחלה גנטית המשפיעה על תאי דם אדומים.
• נוירופתיה סנסורית תורשתית.
• מחלת הנטינגטון.
• היפראקטיביות של סינתטאז פוספוריבוזיל פירופוספט (PRPP) - זה מוביל גם לייצור עודף של חומצת שתן.
• `תסמונת רט`.
• תסמונת טורט.

האם ישנם סוגים שונים של תסמונת לש-ניהאן (LHS)?

הצורה הנפוצה ביותר של המחלה, הנקראת תסמונת לש-ניהן הקלאסית (LNS), היא חמורה מאוד . היא גורמת לבעיות פיזיות, נפשיות והתנהגותיות. עם זאת, קיימות גרסאות אחרות, קלות יותר, של המחלה. לילדים עם סוגים אלה יש תסמינים מעטים יחסית. הם גם נוטים הרבה פחות לפגוע בעצמם ולפתח הפרעות תנועה.

סוגים רכים כאלה הם:

• `תפקוד נוירולוגי הקשור ל-HPRT1 (HND)`.
• `היפרוריקמיה הקשורה ל-HPRT1 (תסמונת קלי-זיגמילר)` (היפרוריקמיה הקשורה ל-HPRT1 - תסמונת קלי-זיגמילר) - זהו הסוג הקל ביותר.

אילו שמות נוספים קיימים לתסמונת לש-ניהאן (LHS)?

מחלה זו ידועה גם במספר שמות נוספים. הם:

• תסמונת הטלת מום עצמי על ידי כוריאוטוזיס
• `חסר מוחלט בהיפוקסנטין-גואנין פוספוריבוזילטרנספראז`
• גאוט נעורים
• תסמונת היפרוריצמיה נעורים
• תסמונת קלי-זיגמילר
• מחלת לש ניהאן (LND)
• תסמונת היפרוריצמיה ראשונית
• `חסר HPRT מוחלט`
• היפרוריצמיה הקשורה ל-X

כמה שכיחה תסמונת לש-ניהאן (LHS)?

תסמונת לש-ניהאן היא מצב נדיר מאוד . היא משפיעה על כאחד מכל 380,000 איש . היא שכיחה יותר גם בקרב בנים. התסמונת זוהתה לראשונה בשנת 1964.

מה גורם לתסמונת לש-ניהאן (LHS)?

הסיבה העיקרית לכך היאשינוי, או מוטציה, בגן ספציפי הנקרא `גן HPRT1`. גן `HPRT1` זה מייצר אנזים חשוב מאוד הנקרא `HPRT`. אנזים הוא סוג של חלבון המאיץ תגובות כימיות (מטבוליזם) בגופנו ועוזר לתפקודו.

דמיינו מה קורה כאשר אנזים ה-'HPRT' הזה לא פועל כראוי. בתסמונת לש-ניהן, הגוף לא יכול להשתמש כראוי בכימיקלים הנקראים 'פורינים' . כאשר פורינים אלה אינם מנוצלים כראוי, הם הופכים ל'חומצת שתן'. זהו תוצר פסולת בדם שלנו.

בדרך כלל, רוב ה"חומצה האוריקית" הזו עוברת דרך הכליות ומופרשת בשתן. עם זאת, בתסמונת לש-ניהן, "חומצת אוריק" (חומצת שתן) מצטברת בגוף בעודף (היפר-אוריקמיה) .

עודף חומצת השתן מצטבר כאבנים קטנות, או גבישי שתן, בעור, בידיים וברגליים. גבישים אלה עלולים לפגוע במפרקים ולגרום למצב הנקרא גאוט.

כמו כן, אבנים קטנות אלו יכולות להיווצר בכליות או בשלפוחית ​​השתן, לחסום את זרימת השתן ולגרום לכאב. במקרים חמורים, שתי הכליות עלולות להפסיק לתפקד (אי ספיקת כליות).

מהם התסמינים של תסמונת לש-ניהאן (LHS)?

תסמינים אצל ילדים עם תסמונת לש-ניהאן משפיעים על יכולותיהם השכליות, תנועותיהם והתנהגותם . חולשות בשליטה על השרירים ועיכובים התפתחותיים הם בין הסימנים המוקדמים של המצב.

אצל חלק מהתינוקות עשויים להיות גבישים כתומים בחיתולים שלהם אם יש להם יותר מדי חומצת שתן בגופם. עם זאת, רוב התינוקות הסובלים ממצב זה אינם מראים תסמינים ברורים עד גיל 4 חודשים בערך.

ישנם תסמינים רבים שהורים ורופאים יכולים לראות. בואו נבחן אותם אחד אחד:

פגיעה עצמית ואחרים

פגיעה עצמית כפייתית היא סימן היכר של תסמונת לש-ניהאן, מצב המתרחש לאחר שילד מתחיל לבקוע שיניים. התנהגות זו כוללת בדרך כלל:

• מכה בראש או בגפיים איפשהו.
• נושכות שפתיים, אצבעות ולחיים.
• צורב בעיניים.

לפעמים, ילדים עם מצב זה מנסים לפגוע באחרים. הם עלולים להתעלל מילולית, לתפוס, להכות, לנשוך או לירוק על אחרים . זה בטח כל כך עצוב וחוסר אונים עבור אמא או אבא לראות את זה, נכון?

בעיות שרירים ותנועה

תסמינים נפוצים נוספים הם בעיות בשליטה על השרירים. אלה כוללים:

• בליסמוס היא תנועה חוזרת ונשנית של הידיים או הרגליים באותו אופן.
• קושי בזחילה, הליכה או אכילה עם הידיים.
• קושי בבליעה (דיספאגיה).
• היפר-רפלקסיה.
• כיפוף עמוד השדרה עקב התכווצות שרירים (אופיסטונוס).
• תנועות לא רצוניות (דיסטוניה) או שינויים בהבעות פנים.
• תנועות לא רצוניות של טלטולים, פיתולים והתפתלות (כוריאוטוזיס).
• תנועות פתאומיות ורטוטיות (כוריאה).
• תנועה לקויה עקב נוקשות או קשיחות שרירים (ספסטיות).
• מילים עילגות או דיבור איטי (דיסארתריה).

בעיות בריאות

ילדים עם תסמונת לש-ניהאן עלולים לפתח בעיות בריאותיות מסוימות עקב הצטברות של 'חומצת שתן' בגוף. אלו כוללות:

• אבנים בשלפוחית ​​השתן.
• אי ספיקת כליות.
• אבנים בכליות.
• שִׁגָדוֹן.
• אנמיה מגלובלסטית הנגרמת מחוסר בוויטמין B12.
• הקאות תכופות.

בעיות למידה

ילדים עלולים גם לסבול מבעיות כמו:

• לקויות למידה.
• בעיות נפשיות כגון אובדן זיכרון או ירידה בקשב.
• קושי בתכנון דברים מורכבים.

כיצד מאבחנים תסמונת לש-ניהאן (LHS)?

ייתכן שתבחינו בתסמינים אצל ילדכם. לחלופין, רופא עשוי להבחין בהתנהגות חריגה במהלך בדיקה שגרתית. ספקי שירותי בריאות מאבחנים תסמונת לש-ניהאן באמצעות בדיקה גופנית .

הם ישאלו גם לגבי הסימפטומים של ילדכם וההיסטוריה הרפואית המשפחתית שלו. הם יחפשו גם סימנים כגון:

• עיכובים התפתחותיים.
• בדיקת דם או שתן תקבע אם רמת חומצת השתן שלך גבוהה.
• התנהגויות של פגיעה עצמית.

אילו בדיקות נוספות עוזרות באבחון?

הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על בדיקות דם ובדיקות גנטיות כדי לאשר את האבחנה ולשלול מצבים אחרים. בדיקה גנטית כוללת לקיחת דגימת דם קטנה. לאחר הבדיקה הגנטית, יועץ גנטי ידבר איתך על התוצאות.

אם למישהו במשפחתך יש תסמונת לש-ניהן, ואת בהריון, שוחחי על כך עם הרופא שלך. הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על בדיקות טרום לידתיות, במיוחד אם את יודעת שהתינוק שלך הוא בן. בדיקות טרום לידתיות אלו עשויות לכלול:

• בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר.
• דגימת וילות כוריוניות.

האם יש תרופה לתסמונת לש-ניהאן (LHS)?

למרבה הצער, אין תרופה לתסמונת לש-ניהן, ואפשרויות הטיפול מוגבלות. עם זאת, ספקי שירותי בריאות יכולים לעזור לך ולילדך לנהל את התסמינים ולהשיג איכות חיים טובה יותר.

מי יהיה בצוות הטיפול בתסמונת לש-ניהאן (LHS) של ילדי?

אם לילדכם יש תסמונת לש-ניהן, צוות של מומחים ועובדי בריאות שונים בדרך כלל יכסה את מלוא ספקטרום התסמינים. צוות זה עשוי לכלול:

• גנטיקאי.
• מומחה לכליות (נפרולוג).
• נוירולוג.
• מרפא בעיסוק.
• רופא ילדים.
• פיזיותרפיסט.
• עובד/ת סוציאלי/ת.
• קלינאי/ת תקשורת-שפה.
• רופא המתמחה במערכת השתן (אורולוג).

כיצד מטפלים בתסמונת לש-ניהאן (LHS)?

הטיפול בתסמונת לש-ניהאן תלוי בתסמינים של ילדכם ובחומרתם.

יילודים וילדים צעירים עשויים להזדקק להשגחה ותמיכה נוספות בהאכלה .

ספק שירותי הבריאות שלך עשוי להמליץ ​​על דברים כמו:

• תרופות לשליטה ברמות גבוהות של חומצת שתן או להקלה על בעיות התנהגות.
• סיוע באכילה או בבליעה.
• אביזרי עזר, כגון כיסא גלגלים, כדי להקל על התנועה.
• פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק.
• אמצעי הגנה כגון סד או מגן פה למניעת תנועות לא רצוניות כגון נשיכת אצבע.
• הליכים כגון ליתוטריפסיה בגלי הלם או ליתוטריפסיה בלייזר לפירוק אבנים בכליות או בשלפוחית ​​השתן.

האם ניתן להפחית את הסיכון של ילדי לפתח תסמונת לש-ניהאן (LHS)?

למעשה, אין דרך למנוע את תסמונת לש-ניהאן. היא נגרמת על ידי שינויים גנטיים (מוטציות) המתרחשים בזמן שהתינוק גדל ברחם. שום דבר שתעשו לא יכול לגרום למחלה זו. זכרו זאת. במקרים מסוימים, ניתן לבצע בדיקות טרום לידתיות כדי לזהות את המוטציה הגנטית.

מהן התחזית לילד עם תסמונת לש-ניהאן (LHS)?

התחזית לילדים עם תסמונת לש-ניהן היא בדרך כלל גרועה . בדרך כלל הם אינם יכולים ללכת וזקוקים לכיסא גלגלים. לרבים תוחלת חיים קצרה . עקב סיבוכי המחלה, נדיר שאנשים יחיו מעבר ל-20 שנה. עם זאת, צוות טיפולי יכול לעזור לך ולילדך לנהל את התסמינים ולעזור לילדך להישאר בנוח ופעיל ככל האפשר.

מתי עליי לפנות לייעוץ רפואי עבור ילדי?

חשוב לזהות את תסמונת לש-ניהן מוקדם . ספקי שירותי בריאות יכולים לספק לך ולילדך תמיכה מתמשכת והקלה על תסמינים. הרופא שלך יעבוד איתך כדי להתאים תוכנית טיפול לצרכים המשתנים של ילדך.יוצר תוכנית טיפול מותאמת אישית.

הורים רבים חשים הלם רב וחוסר אונים לאחר שאובחנו כחולים בתסמונת לש-ניהן. מובן שמדובר במחלה גנטית נדירה שאין לה תרופה. עם זאת, גילוי מוקדם וטיפול יכולים לשפר משמעותית את איכות חייו של הילד. שוחחו עם הרופא שלכם על טיפולים יעילים שיכולים לעשות את ההבדל ככל שילדכם גדל.

לבסוף, מסר לקחת הביתה

אוקיי, אז ממה שדיברנו עליו, אני מקווה שצברתם קצת תובנות לגבי תסמונת לש-ניהאן. זוהי תופעה נדירה מאוד ומאתגרת מאוד עבור ילד ומשפחה.

• זוהי מחלה גנטית: היא עוברת לעיתים קרובות מאם לבן, או שהיא יכולה להיגרם על ידי מוטציה גנטית חדשה.
• התסמין העיקרי הוא פגיעה עצמית: היא גורמת גם לבעיות שרירים, מצבים כמו גאוט ולקויות למידה.
• אין תרופה, אך ניתן לשלוט בתסמינים: בעזרת טיפולים שונים ותמיכה של צוות רופאים מומחים, נוכל לנסות להפוך את חייו של הילד לנוחים ככל האפשר.
• אבחון מוקדם חשוב מאוד: אם אתם מבחינים בתסמינים, פנו מיד לייעוץ רפואי.
• אתם לא לבד: זה יכול להיות קשה להישאר חזקים נפשית במצב כזה. עם זאת, פנו לתמיכה מרופאים, יועצים ואנשים אהובים.

אני מקווה שמידע זה מועיל לך. אם לילדך יש אחד מהתסמינים הללו, אנא פנה לרופא מוסמך בהקדם האפשרי.

תסמונת לש -ניהאן, LNS, גן HPRT1, חומצת שתן, גאוט, פגיעה עצמית, הפרעה גנטית, רפואת ילדים, מחלות גנטיות, חומצת שתן