האם אתם חווים מצבורי שומן בחלקים שונים של הגוף? בואו נלמד על ליפודיסטרופיה!

האם אי פעם ראיתם, או חוויתם, אובדן פתאומי של שומן באזורים מסוימים בגוף, או עלייה לא רצויה של שומן באזורים אחרים? לפעמים זה יכול להיות בלתי נתפס. היום אנחנו הולכים לדבר על המצב הזה בדיוק. במונחים רפואיים, זה נקרא ליפודיסטרופיה . אל דאגה, למרות שהשם אולי נשמע מוזר, בואו נדבר על זה בפשטות.

מהי ליפודיסטרופיה?

במילים פשוטות, ליפודיסטרופיה היא אובדן מלא או חלקי של רקמת שומן, מה שאנו מכנים בדרך כלל "שומן", באזורים מסוימים, או הצטברות חריגה של שומן באזורים שונים בגוף.

דמיינו שאתם יורדים במשקל באזורים מסוימים בגוף, כמו הזרועות והרגליים, ובמקביל צוברים עודף שומן באזורים כמו הפנים והצוואר. זה מה שקורה בליפודיסטרופיה. ישנם סוגים שונים של מצב זה, חלקם גנטיים (כלומר, משהו שאנחנו נולדים איתו), בעוד שאחרים מתפתחים מאוחר יותר כתוצאה ממצבים רפואיים אחרים. כל סוג משפיע על אנשים בצורה שונה ויש לו תסמינים שונים.

מדוע שומן (רקמת שומן) כל כך חשוב לגופנו?

עכשיו אתם אולי חושבים, "ככל שיש לכם פחות שומן, כך ייטב." אבל למעשה, רקמת השומן מבצעת פונקציות חשובות רבות בגופנו. תראו:

• אחסון אנרגיה: ברקמות שומן אלו נאגרות הקלוריות הנוספות שאנו מקבלים מהמזון שאנו אוכלים כאנרגיה.
• מתן הגנה: הוא מספק הגנה דמוית כרית לאיברים שונים בגופנו.
• שמירה על חום: שומר על חום הגוף ומגן עלינו מפני הסביבה הקרה.
• שחרור הורמונים: מספר הורמונים חשובים, כמו לפטין, מיוצרים ומשתחררים לזרם הדם.
• שליטה בדלקות: זה גם עוזר לשלוט בדלקות בגוף.

לכן, כאשר רקמת שומן זו אובדת או נותרת בצורה לא תקינה עקב ליפודיסטרופיה, לא רק שהמראה שלנו משתנה, אלא גם תפקודים מטבוליים חשובים בגוף מופרעים. אנשים רבים עם ליפודיסטרופיה נמצאים בסיכון לפתח מחלות כמו סוכרת ורמות כולסטרול לא תקינות בדם.

האם ישנם סוגים של ליפודיסטרופיה?

כן, ליפודיסטרופיה ניתנת לחלוקה לשני סוגים עיקריים: גנטית ונרכשת.

סוגי ליפודיסטרופיה גנטית

אלה הם סוגים תורשתיים, כלומר, המתרחשים עקב מוטציות גנטיות.

• ליפודיסטרופיה מוכללת מולדת (CGL): זוהי תסמונת בררדינלי-זיפ.ידוע גם בשם. זהו מצב נדיר מאוד. בו שומן הגוף אובד כמעט לחלוטין או ברובו. זה נגרם מפגם גנטי הקיים בלידה. מצב זה בדרך כלל ניתן לאבחן במהלך שנת החיים הראשונה.
• ליפודיסטרופיה חלקית משפחתית (FPLD): גם זוהי מחלה גנטית. עם זאת, היא מאובחנת לעיתים קרובות מאוחר יותר בחיים. במצב זה, הילד מאבד שומן בעיקר ברגליים ובזרועות, וצובר יותר שומן בפנים ובצוואר.

סוגי ליפודיסטרופיה נרכשת

אלו סוגים שמתעוררים לאחר לידתנו ובמהלך חיינו מסיבות שונות.

• ליפודיסטרופיה כללית נרכשת (AGL): ידועה גם כתסמונת לורנס , מצב זה גורם לאובדן שומן, בדרך כלל בפנים, בצוואר, בזרועות וברגליים. אובדן שומן זה יכול להתרחש במהירות, במשך מספר שבועות, או באיטיות במשך חודשים או שנים. זה בדרך כלל מתחיל בילדות או בגיל ההתבגרות, אך זה יכול להתרחש בכל גיל. ישנם מספר גורמים אפשריים ל-AGL.
• ליפודיסטרופיה חלקית נרכשת (APL): ידועה גם בשם תסמונת ברקר-סימונס , מצב זה גורם לאובדן הדרגתי של שומן מהפנים, הצוואר, הזרועות והחזה במהלך הילדות. אצל אנשים מסוימים עשויה להיות עודף שומן באזורים כמו הבטן, הרגליים והישבן. APL קשורה לעיתים קרובות למחלות אוטואימוניות .
• ליפודיסטרופיה (LD-HIV) המושרה על ידי טיפול אנטי-רטרוויראלי פעיל מאוד (HAART): סוג זה של ליפודיסטרופיה מתרחש אצל אנשים שנדבקו בנגיף הכשל החיסוני האנושי (HIV) לאחר שקיבלו טיפול אנטי-רטרוויראלי פעיל מאוד (HAART) הכולל מעכבי פרוטאז HIV-1 . הופעת מצב זה תלויה בעוצמת הטיפול ובמשך הזמן שלו. אנשים עם LD-HIV חווים לעיתים קרובות אובדן הדרגתי של שומן מהזרועות, הרגליים והפנים. אנשים מסוימים עשויים גם לצבור שומן עודף סביב הפנים, הצוואר, הגב העליון והמותניים.
• ליפודיסטרופיה מקומית: מצב זה מתרחש כאשר שומן אובד רק באזור קטן בגוף. לדוגמה, מצב זה יכול להתרחש כאשר תרופות (כגון אינסולין) מוזרקות לאותו אזור שוב ושוב. זה נראה כמו גומה קטנה, אבל העור שמעליה בדרך כלל לא מושפע.

האם ליפודיסטרופיה וליפואטרופיה זה אותו דבר?

ליפודיסטרופיה הוא מונח כללי לפיזור לא תקין של שומן. הוא קשור גם לליפואטרופיה , שמשמעותה אובדן שומן. ישנם מדענים ורופאים המשתמשים בשני המונחים כדי לתאר את אותו מצב. במילים פשוטות, ליפואטרופיה היא תת-קבוצה של ליפודיסטרופיה.

מי הכי מושפע ממצב זה? עד כמה זה נפוץ?

רוב סוגי הליפודיסטרופיה מתחילים בילדות, אך סוגים נרכשים יכולים להתפתח גם אצל מבוגרים.

למעט ליפודיסטרופיה מושרה על ידי HAART (LD-HIV) , סוגים אחרים של ליפודיסטרופיה נרכשת שכיחים יותר אצל נשים. מאחר שזיהום HIV נפוץ יותר אצל גברים, LD-HIV שכיח יותר גם אצל גברים.

באופן כללי, ליפודיסטרופיה היא נדירה מאוד . עם זאת, צורות נרכשות (לכל החיים) של ליפודיסטרופיה הופכות נפוצות יותר עקב תופעות לוואי של תרופות מסוימות.

כיצד ליפודיסטרופיה משפיעה על גופי?

כל סוג של ליפודיסטרופיה משפיע על הגוף בצורה שונה, אך ישנם שני גורמים עיקריים נפוצים: אובדן רקמת שומן וחוסר בהורמון לפטין .

השפעת אובדן רקמת שומן על הגוף

רקמת השומן שלנו מורכבת מתאים הנקראים אדיפוציטים . כל תא אדיפוציט מכיל כ-90% טיפות שומנים. אדיפוציטים אלה אוגרים שומן (טריגליצרידים). כאשר תאי שומן אלה ניזוקים עקב ליפודיסטרופיה, הם אינם מסוגלים לאגור שומן כראוי.

במקרים מסוימים של ליפודיסטרופיה, שומן שאבד זה מופקד בצורה שגויה ברקמות אחרות בגוף, למשל, בכבד, בלבלב או ברקמת השריר. זה יכול להוביל לבעיות בריאותיות כגון:

• מחלת כבד שומני / סטיאטוזיס כבדי
• עמידות לאינסולין ורמות אינסולין גבוהות בדם (היפר-אינסולינמיה)
• סוכרת (סוכרת מליטוס)
• רמות מוגברות של טריגליצרידים בדם (היפרטריגליצרידמיה)
• דלקת הלבלב
• תסמונת מטבולית
• מחלת עורקים כליליים

אבל זכרו, לא כל אחד עם ליפודיסטרופיה יפתח מצבים אלה. לחלקם עשויות להיות צורות קלות יותר, בעוד שאחרים עשויים להיות צורות חמורות יותר.

השפעות מחסור בלפטין על הגוף

כאשר אנשים עם ליפודיסטרופיה מאבדים רקמת שומן, הם מאבדים גם הורמונים מסוימים, במיוחד את ההורמון לפטין .

לפטין הוא הורמון המיוצר על ידי רקמת השומן שלנו. הוא עוזר לנו לשמור על משקל גוף תקין לטווח ארוך. האם אתם יודעים איך? על ידי כך שהוא גורם לנו להרגיש שובע ולשלוט ברעב שלנו. מדענים עדיין חוקרים את נושא הלפטין. הם מאמינים שלפטין משפיע על חילוף החומרים שלנו, על תפקוד המערכת האנדוקרינית ועל תפקוד מערכת החיסון .

אנשים עם ליפודיסטרופיה עלולים לחוות ירידה ברמות הלפטין, מה שעלול להוביל לרעב מוגזם, עמידות לאינסולין ובעיות בריאותיות אחרות.

מהם התסמינים של ליפודיסטרופיה?

מכיוון שישנם סוגים רבים של ליפודיסטרופיה, גם התסמינים מגוונים מאוד.

התסמין השכיח ביותר הוא אובדן ברור ומתמשך של שומן באזורים מסוימים בגוף, ובמקביל, הצטברות חריגה או לא רצויה של שומן באזורים אחרים בגוף.

לדוגמה, אנשים עם ליפודיסטרופיה חלקית נרכשת (APL) מאבדים בהדרגה שומן בפנים, בצוואר, בזרועות ובחזה במהלך הילדות. חלק מהאנשים עם APL עשויים גם לצבור שומן עודף באזורים כמו הבטן, הרגליים והישבן.

בהתאם לסוג הליפודיסטרופיה שיש לך ולגילך, ייתכן שלא תבחין בבעיות בריאותיות משמעותיות במשך שנים. עם זאת, סוגים רבים של ליפודיסטרופיה גורמים לרמות גבוהות של כולסטרול, טריגליצרידים וסוכר (גלוקוז) בדם. הרופא שלך יכול לזהות בעיות אלו באמצעות בדיקות דם שגרתיות, כגון בדיקת שומנים ובדיקת מטבולי בסיסית .

סוגים מסוימים של ליפודיסטרופיה, במיוחד ליפודיסטרופיה חלקית, יכולים להיות קשים לאבחון. לכן, חשוב לפנות לרופא אם אתם או ילדכם מפתחים תסמינים חדשים או אם תסמין קיים מחמיר, ללא קשר לסיבה.

מהם הגורמים לליפודיסטרופיה?

הגורמים לליפודיסטרופיה משתנים בהתאם לסוג המחלה, בין אם היא גנטית ובין אם היא נרכשת.

גורמים לליפודיסטרופיה גנטית

צורות גנטיות של ליפודיסטרופיה - כלומר ליפודיסטרופיה מוכללת מולדת (CGL) וליפודיסטרופיה חלקית משפחתית (FPLD) - נגרמות על ידי מוטציות גנטיות מסוימות.

מוטציה גנטית היא שינוי ברצף ה-DNA שלנו. רצף ה-DNA שלנו הוא זה שנותן לתאים שלנו את המידע הדרוש להם כדי לבצע את עבודתם. לכן, אם חלק מרצף ה-DNA הזה אינו שלם או פגום, אנו עלולים לפתח תסמינים של מחלה גנטית.

• גורמים לליפודיסטרופיה מוכללת מולדת (CGL): סוגי CGL 1 עד 4 נגרמים על ידי מוטציות בגנים AGPAT2, BSCL2, CAV1 ו- CAVIN1 . גנים אלה חשובים לגדילה ולתפקוד של תאים אוגרי שומן (אדיפוציטים) ברקמת השומן שלנו. מוטציות בגנים אלה משפיעות על המבנה והתפקוד של אדיפוציטים. ילד עם CGL יורש את המוטציות הגנטיות הללו מהוריו. גם אם לשני ההורים יש עותק אחד של הגן המוטנטי, הם בדרך כלל אינם מראים תסמינים.
• גורמים לליפודיסטרופיה חלקית משפחתית (FPLD): מוטציות במספר גנים יכולות לגרום ל-FPLD. הנפוץ ביותר הוא LMNA.מוטציה בגן הנקרא LMNA. הגן LMNA וגנים אחרים המעורבים ב-FPLD מורים לאדיפוציטים לאגור שומן ולייצר חלבונים שונים החשובים לאחסון שומן. אם מתרחשת מוטציה באחד מהגנים הללו, הצמיחה, המבנה או התפקוד של האדיפוציטים מושפעים לרעה. רוב מקרי FPLD עוברים בתורשה בדפוס אוטוזומלי דומיננטי . משמעות הדבר היא שדי בעותק אחד של הגן המוטנטי בכל תא כדי לגרום למחלה. לפעמים, אדם עם FPLD יורש את המוטציה מאחד מהוריו הנגועים. במקרים אחרים, הן נגרמות על ידי מוטציות חדשות ואקראיות בגן, ויכולות להתרחש גם אם אף אחד במשפחה לא חלה במחלה בעבר.

גורמים לליפודיסטרופיה נרכשת

ליפודיסטרופיה נרכשת יכולה להיגרם על ידי תרופות, תגובות אוטואימוניות או סיבות אידיופתיות . למרות שאין בסיס גנטי ישיר לליפודיסטרופיה נרכשת, ישנם חוקרים המאמינים כי לחלק מהאנשים עשויה להיות נטייה גנטית לפתח ליפודיסטרופיה נרכשת.

• גורמים לליפודיסטרופיה נרכשת כללית (AGL): AGL יכולה להתרחש לאחר זיהום או לאחר מחלה של מערכת החיסון. זיהומים שקושרו ל-AGL כוללים:
• אבעבועות רוח (אבעבועות רוח / אבעבועות רוח)
• חַצֶבֶת
• שעלת (פרוטסיס)
• דִיפטֶרִיָה
• דלקת ריאות
• אוסטאומיאליטיס
• מונונוקלאוזיס (מונונוקלאוזיס / מונו)

לא בטוח שתפתח AGL רק בגלל שיש לך זיהומים אלה.

מצבים אוטואימוניים הקשורים ל-AGL כוללים:

• דלקת בלוטת התריס האוטואימונית
• דלקת כבד אוטואימונית
• דרמטומיוזיטיס לנוער
• דלקת מפרקים שגרונית
• תסמונת סיוגרן
• אנמיה המוליטית אוטואימונית

אם יש לך מחלות מערכת החיסון הללו, לא ניתן לומר שתפתח בוודאות AGL.

ברוב המקרים, לא ניתן לזהות את הגורם ל-AGL (אידיופתי).

• גורמים לליפודיסטרופיה חלקית נרכשת (APL): מדענים מאמינים ש-APL נגרם על ידי מערכת החיסון שלנו שהורסת בטעות תאי שומן. יותר מ-80% מהאנשים עם APL סובלים מ-Complement 3 בדם.ישנה רמה נמוכה של חלבון הנקרא גורם משלים. חלבון זה מעורב בדרך כלל בתגובת מערכת החיסון שלנו. לאנשים עם APL יש לעיתים קרובות נוגדן עצמי הנקרא גורם משלים 3-נפריטי בדם. נוגדן עצמי הוא חלבון במערכת החיסון שתוקף בטעות ופוגע ברקמה בריאה.

• גורמים לליפודיסטרופיה (LD-HIV) המושרה על ידי טיפול אנטי-רטרוויראלי פעיל מאוד (HAART): מדענים עדיין אינם בטוחים מדוע HAART, המכיל מעכבי פרוטאז HIV-1, גורם לליפודיסטרופיה.

החדשות הטובות הן שרוב האנשים שמתחילים טיפול ב-HIV כעת לא צריכים לדאוג יותר מדי לגבי ליפודיסטרופיה, מכיוון שתרופות HIV חדשות יותר הופכות את המצב לפחות סביר להתרחש.

איך יודעים אם יש לך ליפודיסטרופיה?

אם יש לך תסמינים של ליפודיסטרופיה, הרופא שלך יבצע בדיקה גופנית, ישאל אותך על ההיסטוריה הרפואית שלך ועל ההיסטוריה הרפואית המשפחתית, ולאחר מכן יזמין כמה בדיקות כדי לאשר את האבחנה ולראות אם יש סיבות אחרות לתסמינים שלך.

אילו בדיקות משמשות לאבחון ליפודיסטרופיה?

הרופא שלך עשוי להזמין מספר בדיקות כדי לאבחן ליפודיסטרופיה ו/או כדי לבדוק אם ישנן סיבות אחרות לתסמינים שלך. אלה כוללות:

• סריקת MRI (הדמיית תהודה מגנטית) של כל הגוף: בדיקת MRI משתמשת במגנט גדול, גלי רדיו ומחשב כדי ליצור תמונות מפורטות של האיברים ומבנים אחרים בתוך הגוף. הרופא שלך עשוי להזמין בדיקה זו כדי להעריך את הרכב ופיזור השומן בגוף.
• פאנל מטבולי מקיף: זוהי בדיקת דם המודדת 14 חומרים שונים בדם. היא מספקת מידע חשוב על האיזון הכימי וחילוף החומרים של הגוף. הרופא יבחן במיוחד את רמות הסוכר (גלוקוז) בדם ואת אנזימי הכבד .
• בדיקת שומנים בדם: זוהי גם בדיקת דם. היא מודדת את כמות מולקולות השומן הנקראות ליפידים בדם. בדיקה זו כוללת בדרך כלל ארבע מדידות כולסטרול ומדידת טריגליצרידים. ליפודיסטרופיה גורמת לעיתים קרובות לרמות כולסטרול חריגות.
• בדיקת לפטין: בדיקת זו מודדת את רמת הלפטין בדם. אם יש לך ליפודיסטרופיה ורמות הלפטין שלך נמוכות מהרגיל, בדיקת זו יכולה לתת לך מושג כלשהו כיצד גופך יגיב לטיפול חלופי בלפטין.
• בדיקה גנטית: אם הרופא שלך חושד שיש לך צורה תורשתית (גנטית) של ליפודיסטרופיה, הוא עשוי להמליץ ​​על בדיקה גנטית כדי לאשר את האבחנה.
• ביופסיה של כליה:זה כרוך בניתוח של דגימה של רקמת כליה ובחינתה תחת מיקרוסקופ. הרופא שלך עשוי להזמין בדיקה זו כדי לראות אם הכליות שלך נפגעו מליפודיסטרופיה.

מהם הטיפולים בליפודיסטרופיה?

הטיפול והניהול של ליפודיסטרופיה תלויים בסוג הספציפי שיש לך, ובאם יש לך מצבים נלווים אחרים, כגון סוכרת או רמות כולסטרול לא תקינות.

טיפולים נפוצים לניהול ליפודיסטרופיה הם:

• תרופה להחלפת לפטין: הרופא שלך עשוי לרשום צורה סינתטית של הורמון הלפטין הנקראת מטרלפטין . אנשים עם ליפודיסטרופיה סובלים לעיתים קרובות ממחסור בלפטין. הורמון זה מסייע בוויסות חילוף החומרים של הגוף ויכול גם להפחית רמות גבוהות של כולסטרול וטריגליצרידים.
• טיפול בסוכרת ועמידות לאינסולין: אם יש לך עמידות לאינסולין ו/או סוכרת עקב ליפודיסטרופיה, הרופא שלך עשוי לרשום לך תרופות דרך הפה כגון פיוגליטזון, מטפורמין, סולפונילאוריאה או תיאזולידינדיונים לטיפול. אנשים מסוימים עם ליפודיסטרופיה עשויים להזדקק גם ליטול אינסולין סינתטי לטיפול בסוכרת שלהם. ייתכן שתצטרך גם לבדוק את רמות הסוכר בדם באופן קבוע בבית באמצעות גלוקומטר .
• שליטה ברמות הטריגליצרידים והכולסטרול: התרופות הפומיות שהוזכרו קודם לכן המסייעות בטיפול בסוכרת יכולות לעיתים קרובות לסייע בשליטה ברמות הכולסטרול. הרופא שלך עשוי גם לרשום סטטינים , כגון רוזובסטטין ופרבסטטין . אנשים עם רמות טריגליצרידים גבוהות עשויים להזדקק לתוספי תזונה של נגזרות חומצה פיברית או חומצות שומן רב בלתי רוויות n-3 , כגון אלו הנמצאות בשמן דגים.
• ניתוחים קוסמטיים והליכים: אנשים עם ליפודיסטרופיה באזורים רגישים מבחינה קוסמטית, כגון הפנים, החזה ואיברי המין, עשויים לעבור ניתוח קוסמטי כדי לשפר את המראה שלהם ואת ביטחונם העצמי. מנתחים פלסטיים עשויים לבצע השתלת רקמת שומן עצמית, שחזור פנים באמצעות מתלים חופשיים, וסיליקון או שתלים אחרים. הם עשויים גם להשתמש בשאיבת שומן או בטכניקות ניתוחיות להסרת משקעי שומן לא רצויים באזורים כמו הסנטר או עורף הצוואר (המכונים לעתים קרובות "גיבנת באפלו" ).

למדענים עדיין יש הרבה מה ללמוד על אופן הטיפול והניהול של ליפודיסטרופיה. ככל שיגלו יותר על מורכבותם של תהליכים מטבוליים, אפשרויות טיפול נוספות עשויות להיות זמינות.

האם ניתן למנוע ליפודיסטרופיה?

ברוב המקרים, לא ניתן למנוע ליפודיסטרופיה.

לא ניתן למנוע צורות גנטיות של ליפודיסטרופיה, מכיוון שהן תוצאה של מוטציה גנטית תורשתית. אם אתם מתכננים להביא ילדים לעולם, הבינו את הסיכון הטמון בגידול ילדים עם מצב גנטי ושוחחו עם הרופא שלכם על בדיקות גנטיות.

ליפודיסטרופיה נרכשת נגרמת לעיתים קרובות על ידי זיהום או מחלת מערכת החיסון. בעוד שחלק מהזיהומים, כמו אבעבועות רוח ושעלת, ניתנים למניעה על ידי חיסון, לא ניתן למנוע זיהומים ומחלות מערכת חיסון אחרות הקשורות לליפודיסטרופיה נרכשת.

מהי הפרוגנוזה של ליפודיסטרופיה?

התחזית לליפודיסטרופיה תלויה במידה רבה בסוג הליפודיסטרופיה שיש לך, ובאם יש לך מצבים או סיבוכים נלווים אחרים, כגון סוכרת, בעיות בכבד או בכליות.

תיקון קוסמטי של אזורים עם אחוז שומן נמוך ואזורים עם עודף שומן מסייע בשיפור איכות החיים של אנשים עם ליפודיסטרופיה.

אם אתם או ילדכם מאובחנים עם ליפודיסטרופיה, שוחחו עם הרופא שלכם על מה לצפות וכיצד לטפל בצורה הטובה ביותר במצב.

מתי כדאי לפנות לרופא בנוגע לליפודיסטרופיה?

אם אתם שמים לב ששומן הגוף שלכם או של ילדכם ממשיך לרדת באזורים ספציפיים, או ששומן עולה באזורים מסוימים, שוחחו עם הרופא שלכם.

אם אתם או ילדכם אובחנתם עם ליפודיסטרופיה, עליכם להיפגש עם הצוות הרפואי שלכם באופן קבוע כדי לוודא שהטיפול שלכם עובד כראוי.

לבסוף, דברים שכדאי לזכור

ליפודיסטרופיה היא מצב נדיר אך חמור. למרות שאין תרופה, טיפולים מסוימים יכולים לסייע בניהול התסמינים שלה ובמצבים נלווים, כגון סוכרת ורמות כולסטרול לא תקינות.

הטיפול משתנה מאוד מאדם לאדם. לכן, הצוות הרפואי שלך יעבוד איתך כדי ליצור תוכנית המתאימה לך ביותר. אל תפחד לשאול את הרופא שלך שאלות. הוא שם כדי לעזור לך. ידע זה בהחלט יעזור לך לחיות חיים בריאים!

ליפודיסטרופיה , רקמת שומן, לפטין, גנטי, נרכש, סוכרת, כולסטרול, טריגליצריד, HIV, מחלות מטבוליות