האם יש לך כאבי שרירים גם אחרי קצת פעילות גופנית? זה יכול להיות מחלת מקארדל!

גם אתם לפעמים מרגישים כאב וחולשה כשאתם מתאמנים או עושים משהו שדורש קצת מאמץ, נכון? זה נורמלי. אבל עבור אנשים מסוימים, מצב זה קצת יותר מדי. אפילו עשייה קטנה גורמת לכם להתעייף מהר, והשרירים שלכם הופכים לכואבים ומתוחים. היום נדבר על מצב נדיר אך חשוב מאוד שכדאי להיות מודעים אליו. זה נקרא מחלת מקארדל, או 'מחלת אגירת גליקוגן מסוג 5 (GSD5)'.

מהי מחלת מקארדל?

במילים פשוטות, מחלת מקארדל היא מחלה גנטית שעוברת במשפחה . היא משפיעה בעיקר על שרירי השלד . כלומר, השרירים בהם אנו משתמשים כדי לנוע, להרים דברים ולהליכה.

מחלה זו נגרמת עקב מחסור או היעדר מוחלט של אנזים מיוחד בשרירים שלנו הנקרא 'גליקוגן פוספורילאז שרירים' או 'מיופוספורילאז'. כאשר אנזים זה נעדר לחלוטין, השרירים שלנו אינם מסוגלים לייצר את האנרגיה הדרושה. זו הסיבה שתסמינים כמו כאבי שרירים, נוקשות ועייפות מופיעים במהלך פעילות גופנית או כאשר אנו עייפים.

התסמינים מתחילים להופיע בדרך כלל לאחר גיל 15-20, או בשנות ה-20 או ה-30 . עם זאת, לעיתים היא יכולה להופיע בכל גיל. המחלה נקראת "מקארדל" על שם ד"ר בריאן מקארדל, שדיווח עליה לראשונה בשנת 1951.

עד כמה נפוצה מחלה זו?

מחלת מקארדל היא למעשה מצב נדיר מאוד . לדברי חוקרים, היא משפיעה על בין אחד ל-50,000 לאחד ל-200,000 איש בארצות הברית.

מהם התסמינים?

התסמינים של מחלה זו יכולים להשתנות מאוד מאדם לאדם. חלק מהאנשים עשויים לחוות תסמינים קלים מאוד, בעוד שאחרים עלולים להיות מושפעים בצורה חמורה יותר.

התסמין העיקרי והנפוץ ביותר הוא אי סבילות לפעילות גופנית, שמשמעותה תחושת עייפות מהירה בעת ביצוע פעילות גופנית . תסמינים נוספים הם:

• התכווצויות שרירים
• חוּלשָׁה
• עייפות
• כאבי שרירים
• נוקשות שרירים

כל התסמינים הללו יכולים להופיע ברגע שמתחילים להתאמן. אך הם בדרך כלל שוככים לאחר מנוחה קצרה . באופן מפתיע, ישנם אנשים שמגלים שאחרי תחושה ראשונית של עייפות, אם הם לוקחים מנוחה קצרה ואז מבצעים את אותו התרגיל שוב, הם יכולים לעשות זאת טוב יותר מבעבר. זה נקרא "נשימה שנייה". זה כמו נשימת אוויר שנייה. כשלא מתאמנים, בדרך כלל לא מרגישים תסמינים.

ייתכן שתוכלו לבצע פעילות גופנית קלה ועדינה, כגון הליכה על משטח ישר, ללא כל בעיות. עם זאת, פעילות גופנית מאומצת עלולה לגרום במהירות לתסמינים. בפרט, תרגילים הכוללים החזקת השרירים במקום ללא תנועה, כגון תרגילים איזומטריים , כריעה ועמידה על קצות האצבעות, עלולים לפגוע בשרירים. חשבו על אי הנוחות שאתם חשים בעת הרמת בלון גז או נשיאת תיק כבד.

האם זה יכול לגרום לבעיות חמורות? (סיבוכים)

כן, לפעמים יכולות להתרחש בעיות חמורות. כמחצית מהאנשים עם מחלת מקארדל מפתחים מצב הנקרא 'רבדומיוליזיס' לאחר פעילות גופנית אינטנסיבית . זהו מצב שבו השרירים מתפרקים.

רבדומיוליזיס היא מצב חמור ומסכן חיים שעלול להוביל לאי ספיקת כליות פתאומית (אי ספיקת כליות חריפה) ולרמות גבוהות ומסוכנות של אשלגן בדם (היפרקלמיה).

לכן, עליכם להיות זהירים מאוד לגבי כמות וכוח הפעילות הגופנית. זה יעזור למנוע את המצב של 'רבדומיוליזיס'. אם אתם חווים תסמינים כלשהם כגון נפיחות שרירים, שתן כהה (חום, אדום, בצבע תה) , עליכם לפנות מיד לייעוץ רפואי .

למה זה קורה? מהן הסיבות לכך?

מחלת מקארדל היא מצב גנטי . באופן ספציפי, היא נגרמת על ידי מוטציות בגן 'PYGM'. בדרך כלל, גן 'PYGM' זה מורה לגוף שלנו לייצר אנזים בשם 'מיופוספורילאז'.

אנזים זה נמצא רק בתאי שריר השלד שלנו. הוא מפרק גליקוגן (סוכר המאוחסן) בשרירים לגלוקוז-1-פוספט. גלוקוז-1-פוספט זה מומר לאחר מכן לגלוקוז. גלוקוז הוא מקור האנרגיה העיקרי של גופנו . כשאנו מתאמנים, השרירים שלנו משתמשים בהרבה מגלוקוז זה.

כעת, כאשר האנזים 'מיופוספורילאז' מיוצר פחות או בכלל לא מיוצר עקב שינויים בגן 'PYGM', תאי השריר שלנו אינם מסוגלים לפרק כראוי 'גליקוגן' ולייצר אנרגיה ('גלוקוז'). זו הסיבה שהשרירים מתעייפים במהירות.

חוקרים זיהו עד כה 179 וריאציות שונות (וריאנטים) המשפיעות על הגן `PYGM`.

כיצד מחלת מקארדל עוברת בתורשה

אתה יורש את המחלה מההורים הביולוגיים שלך, בתבנית "אוטוזומלית רצסיבית" . במילים פשוטות, שני ההורים חייבים להיות "נשאים" של הגן המשתנה, כלומר לשניהם יש את הגן הסמוך.נשאים בדרך כלל אינם מראים תסמינים. עם זאת, אם שני ההורים נשאים ושניהם מעבירים את הגן המשתנה לילדיהם, המחלה תתפתח.

כיצד רופאים מאבחנים זאת? (אבחון)

רופאים משתמשים בעיקר בבדיקת מאמץ של האמה כדי לאבחן מחלה זו. זה כרוך בלקיחת דגימות דם לפני ואחרי ביצוע כמות קטנה של פעילות גופנית עם האמה. באופן ספציפי, הם בודקים את רמות ה"חומצה החלבית" וה"אמוניה" .

בדרך כלל, רמות חומצת החלב צריכות לעלות פי שלושה בערך לאחר פעילות גופנית. עם זאת, אם רמות חומצת החלב שלך אינן גבוהות בבדיקה זו, זהו סימן לכך שייתכן שאתה סובל ממחלת מקארדל.

ישנן בדיקות נוספות שיכולות לעזור לאשר את המחלה:

• בדיקת דם לקריאטין קינאז (CK): כאשר שרירים ניזוקים, אנזים הנקרא קריאטין קינאז (CK) מצטבר בדם. אנשים עם מחלת מקארדל עשויים להיות בעלי רמות גבוהות באופן עקבי של CK.
• מבחן מאמץ מדורג במאמץ: זה יכול לבדוק את התופעה המכונה "רוח שנייה". הרופא יגרום לך לעשות כמה סבבי פעילות גופנית, לנוח בין לבין, ולראות אם אתה יכול לעשות את התרגיל היטב לאחר המנוחה.
• ביופסיה של שריר: בבדיקה זו, רופא לוקח דגימה קטנה של שרירי השלד שלך ושולח אותה למעבדה לבדיקה תחת מיקרוסקופ. פתולוג בוחן את הרקמה כדי לראות אם יש סימנים כלשהם למחלת מקארדל.
• בדיקה גנטית: ייתכן שזו תוכל לזהות את המוטציה הגנטית הספציפית הגורמת למחלת מקארדל.

מה אנחנו יכולים לעשות בנידון? (טיפול)

למרבה הצער, אין תרופה למחלת מקארדל. הטיפול העיקרי הוא הימנעות מפעילויות שמחמירות את התסמינים. עם זאת, גם אי ביצוע פעילות גופנית כלל אינו טוב לבריאות.

מחקרים הראו כי טיפול אירובי מדורג בעצימות בינונית יכול להועיל לאנשים עם מחלת מקארדל. אנשים שעוסקים בסוג זה של פעילות גופנית סובלים מירידה משמעותית באי סבילות לפעילות גופנית, והם יכולים גם לחוות את "הרוח השנייה" הזו מהר יותר במהלך פעילות גופנית. ניתן לעבוד עם הרופא שלכם ופיזיותרפיסט כדי למצוא את תוכנית הטיפול האימוני הטובה ביותר עבורכם.

כמו כן, תזונה עשירה בפחמימותמחקרים מראים כי נטילת התרופה יכולה גם להפחית את חומרת התסמינים המופיעים במהלך פעילות גופנית. זה עוזר לשרירים שלך להשתמש בגלוקוז (סוכר) בדם במקום בגליקוגן לאנרגיה. הרופא שלך או דיאטן מוסמך יכולים להמליץ ​​על תוכנית ארוחות כמו זו:

• 65% מהקלוריות היומיות שלך צריכות להגיע מפחמימות מורכבות (מדברים כמו ירקות, פירות, לחם, פסטה ואורז).
• 20% מהקלוריות משומן .
• 15% מהקלוריות מחלבון .

זה יכול גם להיות מועיל לצרוך סוכר פשוט, כמו משקה ספורט ממותק, זמן קצר לפני אימון.

איך זה לחיות עם זה?

רוב האנשים עם מחלת מקארדל חיים חיים נורמליים . חלק מהאנשים עלולים לחוות חולשה מתמשכת ודלדול שרירים ("אטרופיה") בהמשך חייהם, בדרך כלל בשנות ה-60 או ה-70 לחייהם.

הדבר החשוב ביותר הוא להיות מודעים לתסמינים של מצב ה"רבדומיוליזיס" הנ"ל ולמנוע את הופעתה ככל האפשר, שכן זהו הסיבוך העיקרי של מחלה זו.

מהי תוחלת החיים של אדם הסובל ממחלה זו?

מחלת מקארדל בדרך כלל אינה משפיעה על תוחלת החיים .

עם זאת, לעיתים רחוקות מאוד, קיים מצב הנקרא "תסמונת מקארדל אינפנטילית" , המופיע כמעט מיד לאחר הלידה. זהו מצב קטלני - התסמינים חמורים ומחמירים במהירות.

האם ניתן למנוע את מחלת מקארדל?

מכיוון שמדובר במחלה גנטית, אין מה לעשות כדי למנוע אותה .

אם את/ה מודאג/ת לגבי הסיכון שלך לרשת את מחלת מקארדל או הפרעות גנטיות אחרות לפני שיהיה לך ילד, מומלץ להתייעץ עם הרופא/ה שלך על ייעוץ גנטי .

מתי עליי לפנות לרופא?

אם התסמינים שלך מחמירים, או אם יכולתך לבצע את הפעילויות הגופניות הרגילות שלך משתנה, פנה לרופא.

ייתכן שתצטרכו גם לפנות באופן קבוע לפיזיותרפיסט ו/או תזונאי לקבלת הנחיות לגבי תוכנית הטיפול שלכם.

מתי כדאי לפנות ליחידה לטיפול דחוף (ETU) ?

אם יש לך תסמינים של 'רבדומיוליזיס', עליך לפנות לחדר מיון בהקדם האפשרי . התסמינים הם:

• נפיחות שרירים
• חולשת שרירים
• כאב וכאב בעת נגיעה בשרירים
• שתן כהה (חום, אדום, בצבע תה)
• התייבשות
• ירידה במתן שתן
• בְּחִילָה
• אובדן הכרה

מחלת מקארדל יכולה להקשות על ביצוע פעילויות גופניות מסוימות. אבל החדשות הטובות הן,זה ניתן לניהול ואין לו השפעה משמעותית על בריאותך הכללית. הרופא שלך יעבוד איתך כדי למצוא את תוכנית הטיפול הטובה ביותר עבורך.

מסר לקחת הביתה

אוקיי, אז בואו נזכיר לכם כמה דברים שדיברנו עליהם שאנחנו חושבים שחשובים לכם:

מחלת מקארדל היא מצב גנטי הנגרמת מחוסר באנזים המסייע לשרירים לייצר אנרגיה.

התסמינים העיקריים הם עייפות מהירה, כאבי שרירים והתהפכות בזמן פעילות גופנית.

שימו לב לסיבוך החמור הנקרא 'רבדומיוליזיס'. אם אתם חווים תסמינים אלה, פנו לרופא מיד.

למרות שאין תרופה ספציפית למחלה, ניתן לטפל בה היטב באמצעות פעילות גופנית ותזונה נכונה ולחיות חיים נורמליים.

אם יש לך שאלות נוספות בנושא זה, אל תהסס לדבר עם הרופא שלך.

זכרו, אתם לא לבד. בעזרת הידע והתמיכה הנכונים, תוכלו להתמודד עם המצב הזה.

מחלת מקארדל , GSD5, מחלת מקארדל, כאבי שרירים, פעילות גופנית, מחלה גנטית, גליקוגן, מיופוספורילאז, רבדומיוליזה, אי סבילות לפעילות גופנית