אולי שמתם לב שראשו של הקטן שלכם קצת יותר גדול משל תינוקות אחרים בגילו, נכון? אולי הכובעים וסרטי הראש שהתינוק שלכם חובש כל כך קטנים שקשה למצוא את המידה המתאימה לגילו. האם זה סתם צירוף מקרים, או שזה משהו שאנחנו צריכים להיות קצת מודאגים לגביו? היום אנחנו מדברים על מצב שנקרא "מגלנצפליה", המכונה גם "מקרנצפליה", שעשוי להיות חשוב לכם בתקופה כזו.
אז מהי ה"מגלנצפליה" הזו?
במילים פשוטות, "מגלנצפליה" היא מצב שבו מוחו של התינוק הופך לגדול באופן חריג . זה בדרך כלל קיים בלידה. מה שקורה כאן הוא שהמוח עצמו הופך כבד מדי. כלומר, המוח שוקל יותר מהצפוי לגילו ולגודל גופו של הילד.
אחד הסימנים הראשונים לכך עשוי להיות ראש גדול באופן חריג. ייתכן שילדכם לא יוכל ללבוש כובעים או סרטי ראש המתאימים לגילו מכיוון שהם קטנים מדי.
מוח גדול יכול לעיתים להשפיע על התפתחותו של ילד. משמעות הדבר היא שהוא עלול לחוות עיכובים התפתחותיים מסוימים. לדוגמה, הוא עלול להיות איטי מהצפוי לומר את המילים הראשונות שלו, לזחול או ללכת.
ברוב המקרים, מצב זה, הנקרא "מגלנצפליה", מתרחש יחד עם מצבים רפואיים אחרים. הסיבה העיקרית לכך היא שונות גנטית.
מהם הסוגים העיקריים של (מגלנצפליה)?
ישנם שלושה סוגים עיקריים של מצב זה:
1. מגאלנספליה ראשונית: תופעה זו ידועה גם כמגלנספליה משפחתית שפירה או מגאלנספליה אידיופטית. במקרה זה, לילד יש מוח גדול, אך אין תסמינים אחרים או בעיות נוירולוגיות. ברוב המקרים, לאחד ההורים או לשני ההורים עשוי להיות גם ראש מוגדל. גודל הראש של ילדכם עשוי לגדול בהדרגה עד גיל 18 חודשים בערך, ולאחר מכן הוא עשוי להתייצב.
2. מגאלנספליה מטבולית: תופעה זו נגרמת על ידי שגיאות מולדות בחילוף החומרים, קבוצת מצבים גנטיים המשפיעים על האופן שבו גופנו מעבד מזון.
3. מגאלנספליה אנטומית: סוג זה נגרם על ידי מוטציה גנטית המשפיעה על התפתחות מערכת העצבים של הילד. זה נחשב להפרעה נוירו-התפתחותית. המצב הנקרא מגאלנספליה נתפס בדרך כלל כסימפטום של מחלה בסיסית בסוג זה.
הרופא המטפל בילדך כנראה יקבע את סוג המגלנספליה בהתבסס על איזה צד של המוח (המיספירה) גדול מהצפוי:
- מגאלנספליה חד צדדית (המימגלנספליה / מגאלנספליה חד צדדית):מה שקורה במצב הזה הוא שרק צד אחד של המוח הופך גדול יותר מהשני.
- מגאלנספליה דו-צדדית: משפיעה על שני צידי המוח. דו-צדדית פירושה "שני הצדדים".
מהם התסמינים של מצב זה?
תסמיני מגאלנספליה יכולים להשתנות. לחלק מהילדים ייתכן שאין תסמינים ויש להם רק ראש מוגדל. עם זאת, חלק מהילדים עשויים לחוות תסמינים כגון:
- עיכובים התפתחותיים: עיכובים בדברים כמו דיבור והליכה, כפי שכבר הזכרנו.
- אפילפסיה ('התקפים' / 'אפילפסיה'): משמעות הדבר היא מצבים דמויי התקף.
- בעיות נוירולוגיות: הפרעות בתפקוד המוח וחוט השדרה.
לעיתים, מגלנספליה יכולה להתרחש מעצמה ללא כל תסמינים. פעמים אחרות, היא יכולה להתרחש יחד עם בעיות נוירולוגיות אחרות ומומים מולדים. במקרים אלה, מגלנספליה נגרמת על ידי מחלה או מצב אחר.
תסמינים נוספים שעשויים להופיע הם:
- ראש גדול או אסימטרי.
- מוגבלות שכלית.
- קושי בתנועה ובאיזון.
- נוקשות או חולשה של שרירים.
- שינויים בראייה.
אז, מה גורם לזה?
מגאלנספליה נגרמת מפגם באופן שבו תאי המוח של התינוק שלך מתפתחים. ההערכה היא שהיא נגרמת בעיקר על ידי וריאציה גנטית .
התהליך שבו נוצרים נוירונים חדשים, או תאי עצב, בגופנו נקרא "(התפשטות נוירונים)". בדרך כלל, גופנו מווסת תהליך זה, ומייצר תאים בדיוק בכמות הנכונה, בדיוק בזמן הנכון. אבל אצל ילד עם "(מגלנצפליה), תאים אלה מיוצרים בעודף, או שהם לא מגיעים למקומות הנכונים. זה יכול לקרות בזמן שהילד מתפתח ברחם או כחלק ממצב רפואי אחר.
אילו מחלות נוספות יכולות להופיע עם מצב זה?
מגאלנספליה יכולה להופיע עם מחלות ותסמונות רבות אחרות, בהתאם לסוגה ולמקור הגנטי שלה.
מחלות הקשורות למגלנספליה אנטומית:
סוג זה נתפס בדרך כלל כסימפטום של המצבים הבאים:
- (אכונדרופלזיה)
- `(תסמונת בנאיין-ריילי-רובלקבה)`
- (תסמונת גריג צפלו-פוליסינדקטיליה)
- (תסמונת אופיץ-קבגיה)
- `(תסמונת פרעצל)`
- (תסמונת סימפסון-גולבי-בהמל)
- (תסמונת סוטוס)
- `(תסמונת ויבר)`
מחלות הקשורות למגלנספליה מטבולית:
ייתכן שלילדכם יש מגאלנספליה יחד עם בעיות מולדות בחילוף החומרים. אלו הן בעיות באופן שבו הגוף מפרק מזון ומשתמש באנרגיה. אלה יכולים לכלול מצבים כמו:
- אנומליות של חומצות אורגניות ("חומצה אורגנית").
- אנצפלופתיה מטבולית, כגון מחלת קנוואן ומחלת אלכסנדר.
- מחלות אגירה ליזוזומליות, כגון מחלת טיי-זקס ומחלת סנדהוף.
מי נמצא בסיכון הגבוה ביותר לכך?
מצב הנקרא "מגלנצפליה" יכול להשפיע על כל ילד. אך הוא שכיח יותר אצל בנים . במקרים מסוימים, הוא יכול להיות בתורשה גנטית מהמשפחה, או שהוא יכול להופיע "באופן ספורדי" ללא סיבה נראית לעין.
כיצד מאבחנים מצב זה? (`אבחון`)
רופא ילדכם עשוי לחשוד במגלנספליה לאחר בדיקתו וביצוע מספר בדיקות. בעת בדיקתו, הרופא ימדוד את היקף ראשו של ילדכם בעזרת סרט מדידה. לאחר מכן, הוא ישווה את המדידה הזו לערכים התקינים לגילו, למינו ולגובהו של הילד.
בנוסף, הרופא עשוי גם להזמין בדיקות הדמיה, כגון MRI, כדי לבחון את מוחו של הילד ולמצוא כל חריגה.
תחשבו על זה ככה: MRI דומה לצילום של פנים המוח. זה מאפשר לרופא לראות בבירור את הצורה, הגודל וכל שינוי במוח.
אם הרופא שלך חושד בבעיה בסיסית נוספת יחד עם מגאלנספליה, ייתכן שיהיה עליו לבצע בדיקות נוספות כדי לאשר את האבחנה. בדיקות נוספות אלו עשויות לכלול:
- בדיקות דם.
- בדיקות שתן.
- בדיקות גנטיות.
מתי בדרך כלל מאבחנים מצב זה?
לעיתים, הורים ורופאים מבחינים שראשו של תינוק גדול מיד לאחר הלידה או במהלך החודשים הראשונים. המצב (מגלנספליה) יכול להתפתח גם ככל שהתינוק גדל, בדרך כלל במהלך הינקות והילדות המוקדמת.
לעיתים, אפילו במהלך סריקת אולטרסאונד במהלך ההריון, ניתן לזהות מגאלנספליה חד-צדדית (הגדלה של צד אחד בלבד של המוח).
מהם הטיפולים לכך?
נכון לעכשיו, אין תרופה למגלנספליה. עם זאת, ישנם טיפולים שיכולים לעזור לילדכם לנהל את הסימפטומים שלו. בהתאם לסימפטומים של ילדכם, הרופא שלכם עשוי להמליץ על הדברים הבאים:
- אם יש התקפים, ניתנות תרופות נגד התקפים או, במידת הצורך , מבוצע ניתוח לאפילפסיה .
- השתתפות בטיפולים כגון טיפול בראייה, פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק או קלינאות בדיבור.
- הרשמה לתוכניות התערבות מוקדמת או קורסי חינוך מיוחד בבית הספר.
מי יהיה בצוות הטיפול של ילדכם?
צוות טיפולי חזק יהיה זמין כדי לעזור לילדכם להתמודד עם תסמיני המגלנספליה. צוות זה עשוי לכלול:
- רופאי ילדים.
- נוירולוגים.
- נוירוכירורגים.
- מומחים התפתחותיים.
- קלינאים בדיבור, פיזיותרפיסטים בעיסוק וקלינאים.
איך ייראה עתידו של הילד במצב הזה?
השקפתו של ילדכם תלויה בגורמים רבים. לדוגמה, חומרת התסמינים ומהי הסיבה הבסיסית. ייתכן שלילדכם אין תסמינים אחרים מלבד ראש מוגדל מעט. לחלופין, התסמינים עשויים להשפיע על התפתחותו. לדוגמה, ייתכן שהוא יזדקק לעזרה נוספת במשימות יומיומיות או לעזרה בלמידה בבית הספר.
הדבר החשוב ביותר הוא שכל ילד שונה. לכן, רק הרופא המטפל בילדכם יוכל לתת לכם את המידע המדויק ביותר על מצבו ועתידו של ילדכם.
מהי תוחלת החיים עם `(מגלנצפליה)`?
אם המצב אינו חמור, כלומר, אם הוא קל, ייתכן שלא תהיה לו השפעה משמעותית על תוחלת החיים של הילד. עם זאת, בהתאם לסיבה הבסיסית, למשל, אם המצב מלווה במצב רפואי חמור אחר, תוחלת החיים של הילד עשויה להיות קצרה מעט. תסמינים חמורים, כמו אפילפסיה, יכולים גם הם להשפיע על עתידו של הילד. הרופא שלך יכול לתת לך מידע על מצבו של ילדך ולמה לצפות ככל שהוא יגדל.
האם יש דרך למנוע מצב זה?
נכון לעכשיו, אין דרך ידועה למנוע מגלנספליה. עם זאת, אם אתם מכירים מישהו במשפחתכם הסובל מהמצב או שיש לכם חשד סביר לכך, תוכלו להתייעץ עם יועץ גנטי. הוא יוכל לעזור לכם להעריך את הסיכון שלכם ללדת ילד עם מגלנספליה.
מתי כדאי לפנות לרופא?
אם לילדכם יש תסמינים חדשים או מחמירים של מגאלנספליה, יש לדווח לרופא. חשוב גם לתעד את התפתחות ילדכם וליידע את הרופא אם ילדכם אינו עומד באבני דרך התפתחותיות (למשל, ישיבה ללא עזרה, דיבור מילים ראשונות) לגילו.
אם לילדכם יש התקף בפעם הראשונה, התקשרו מיד לשירותי חירום.
מה ההבדל בין "(מקרוקפליה)" ל"(מגלנצפליה)"?
`(מקרוקפליה)` נקראת גם `(מגצפליה)` או `(מגלוצפליה)`, מכיוון שגודל הראש גדול. ב`(מקרוקפליה)`, לילד יכול להיות ראש גדול, אך לא בהכרח חייבת להיות בעיה במבנה המוח.
`(מגלנספליה)` (מוח גדול) יכול לגרום ל`(מקרוצפליה)` (ראש גדול). עם זאת, `(מקרוצפליה)` יכול להיגרם גם על ידי `(הידרוצפלוס)` או `(הידרוצפלוס)`. במילים פשוטות, `(מגלנספליה)` היא רק סיבה אחת ל`(מקרוצפליה)`.
מה זה `(ממלפורמציה מגלנצפלית-נימית - MCAP)`?
מום מגאלנספלי-נימי (MCAP) הוא מצב נדיר בו יש צמיחה מוגזמת של עור, כלי דם, רקמת חיבור ורקמת מוח.
רופאים בדרך כלל מאבחנים את המצב `(MCAP)` בלידה. ילדים שנולדים עם `(MCAP)` סובלים מתסמינים אלה:
- מוח מוגדל ("מגלנצפליה").
- ראש גדול ("מקרוצפליה").
- מומים נימיים - אלו הן חריגות של כלי דם קטנים מאוד.
מה זה `(מגלנספליה-פולימיקרוגיריה-פולידקטיליה-הידרוצפלוס - MPPH)`?
מגאלנספליה-פולימיקרוגיריה-פולידקטיליה-הידרוצפלוס (MPPH) היא מצב המשפיע על התפתחות מוחו של תינוקך. ייתכן שיהיה לו מוח גדול (מגלנספליה), והוא עשוי לגדול במהירות במהלך השנתיים הראשונות לחייו. מצב זה יכול להשפיע על גדילתו, תנועתו ואינטליגנציהו של הילד.
לבסוף, הדבר הכי חשוב! (מסר לקחת הביתה)
אם ראשו של תינוקך גדול בהרבה משאר גופו, זה נורמלי להיות מודאג. ייתכן שיחלוף זמן עד שהתינוק יחזיק את ראשו בכוחות עצמו או יגבש את הכוח לשבת ישר. צוות הטיפול של תינוקך יבצע בדיקות כדי לברר מדוע מוחו של תינוקך גדול מהצפוי.
זכרו, ראש גדול לא תמיד אומר בעיה גדולה. במקרים מסוימים, מגאלנספליה היא קלה ואין מה לדאוג לגביה. מצד שני, חלק מהילדים עשויים להזדקק לעזרה ותמיכה לכל החיים כדי להתמודד עם התסמינים שלהם. מצב זה אינו משפיע על כל ילד באותו אופן. למדו עוד על האבחון של ילדכם ולמה לצפות בעתיד.המידע המדויק ביותר שתוכלו לקבל הוא מהרופא המטפל בילדכם. אל תפחדו לשאול אותו שאלות ולדבר על כל מה שעובר לכם בראש.
👩🏽⚕️ שאלות נוספות (שאלות נפוצות)
💬 האם אי פוריות היא בעיה שמשפיעה רק על נשים?
זה המיתוס הכי גדול! אי פוריות היא בשום אופן לא רק בעיה של אישה. על פי נתונים רפואיים, שליש מהבעיות שמונעות לידת ילד נגרמות על ידי האישה, ושליש נוסף על ידי הגבר. השליש הנותר נגרם על ידי בעיות נפוצות או דברים בלתי מוסברים. לכן, שני הצדדים בהחלט חייבים להשתתף בטיפול.
💬 האם עלינו ללכת לרופא אם לא ילדנו אחרי הרבה זמן שניסינו?
אם האישה מתחת לגיל 35, ולא הרתה לאחר שנה של יחסי מין רצופים ללא שימוש באמצעי מניעה, עליה לפנות לרופא. עם זאת, אם האם מעל גיל 35, אין לחכות שנה, אלא בהחלט לפנות למומחה לאחר 6 חודשים ולהיבדק.
💬 כיצד עישון ואלכוהול משפיעים על פוריות הגבר?
זהו הנזק הגרוע ביותר! עישון ואלכוהול לא רק מפחיתים את ספירת הזרע של הגבר, אלא גם פוגעים בתנועתיות שלו. מסוכן עוד יותר הוא שהרעלים שבסיגריות יכולים לשנות את ה-DNA בזרע, ולפגוע לצמיתות בפוריות.
מגאלנספליה , מקרנספליה, ראש גדול, ראשו של התינוק גדול, הגדלת מוח, מחלות ילדים, מחלות גנטיות, עיכוב התפתחותי
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך