האם לקטנטן שלכם יש שיער מתולתל בצורה מוזרה? בואו נלמד על מחלת מנקס!

האם שמתם לב פעם ששיערו של התינוק הקטן שלכם מוזר מאוד, מתולתל כמו חוט, בצבע בהיר, ונשבר בקלות? או שגופו של התינוק מרגיש מאוד רפוי וקר? למרות שאלה דברים שלפעמים אנחנו לא שמים לב אליהם הרבה, הם יכולים להיות הסימנים הראשונים לכמה מחלות נדירות. לדוגמה, מחלה שיכולה להופיע אצל תינוקות, אך לא מדברים עליה הרבה, נקראת מחלת מנקס. בואו נדבר על זה קצת יותר בפירוט היום.

מהי מחלת מנקס? במילים פשוטות...

מחלת מנקה היא מצב גנטי . משמעות הדבר היא שתינוק נולד עם אותה. מה שקורה במקרה כזה הוא שהגוף אינו יכול להשתמש כראוי בנחושת , רכיב תזונה חיוני. עכשיו אתם אולי חושבים, "למה יש נחושת?" למעשה, נחושת היא משהו שעוזר למערכות חשובות רבות בגופנו לתפקד כראוי. חשבו על זה:

• מערכת העצבים שלנו (כלומר, המוח והעצבים הפועלים בכל הגוף) חייבת לתפקד כראוי.
• לשמור על עצמותינו חזקות.
• מי ייתן ושיערנו ועורנו יהיו בריאים.
• כלי הדם שלנו (אלה שבהם הדם זורם) צריכים לתפקד כראוי.

נחושת חיונית לכל אלה. לכן, מכיוון שגופו של תינוק עם מחלת מנקס אינו משתמש בנחושת זו כראוי, היא עלולה לגרום נזק חמור, במיוחד למערכת העצבים. זה גורם לגדילת התינוק להיות מעוכבת ולגוף להיחלש. הדבר העצוב הוא שמחלה זו עלולה להיות מסכנת חיים .

במחלה זו, שיער התינוק מתולתל באופן מוזר ונראה כמו חוט תיל, ולכן יש אנשים שקוראים לזה "מחלת שיער מקורזל".

חשוב לציין שאין עדיין תרופה מוחלטת לכך. עם זאת, אם מתחילים טיפול בנחושת בתוך ארבעת השבועות הראשונים ללידתו של התינוק, ניתן להקל על התסמינים ולהאריך מעט את חיי התינוק. לכן, אבחון מוקדם חשוב מאוד.

כמה שכיחה מחלת מנקס?

ברחבי העולם, בעבר נהוג היה לחשוב שכאחד מכל 100,000 יילודים עלול לחלות במחלה זו. זה בערך אחד מכל שניים וחצי מיליון.

עם זאת, מחקר חדש שנערך בשנת 2020 תוך שימוש בנתונים ממאגר הגנום מצא כי מספר זה עשוי להיות גבוה בהרבה. בהתאם לכך, נאמר כי אחד מכל 8,664 ילדים זכרים בארצות הברית לבדה, או כ-225 תינוקות בשנה, עשוי לסבול ממצב זה.

אם יפותחו בעתיד שיטות סקר לילודים, נתונים סטטיסטיים אלו יאושרו עוד יותר וניתן יהיה לזהות את המחלה מוקדם ולהתחיל בטיפול.

מי הכי סביר לחלות במחלה הזו?

מחלת מנקס שכיחה יותר בקרב בנים.זה זה שמשפיע הכי הרבה. אבל זה יכול להשפיע על כל גזע, כל קבוצה אתנית.

מהם התסמינים של מחלת מנקס?

תינוקות עם מחלת מנקס יכולים לפעמים להיוולד בטרם עת . הם עשויים להיראות בריאים באופן כללי בלידה.

עם זאת, התסמינים הראשונים מתחילים להופיע בסביבות גיל חודשיים עד שלושה חודשים . אלה הם:

• שיער מקורזל הוא סוג של שיער מתולתל, דביק וגלי. שיער זה בצבע בהיר מאוד, לפעמים לבן או אפור. הוא גם נשבר בקלות.
• ירידה בטונוס שרירים (היפוטוניה): משמעות הדבר היא שגופו של התינוק רפוי מאוד. הוא נראה חסר חיים.
• טמפרטורת גוף נמוכה (היפותרמיה): גופו של התינוק מרגיש קר כל הזמן.
• הפנים מקבלות מראה שמוט .
• תסמינים של אפילפסיה (התקפים/אפילפסיה) , כלומר, מצבים כמו התקפים.
• כשלון בשגשוג: התינוק לא גדל כראוי ולא עולה במשקל .
• הצהבה של העור והעיניים (צהבת).

תסמינים אלה אינם מופיעים אצל כל תינוק בו זמנית. לעיתים, אם כי לעיתים רחוקות מאוד, תסמינים אלה יכולים להופיע מאוחר יותר בילדות או אפילו בגיל ההתבגרות.

מהם הסיבוכים האפשריים של תסמונת מנקס?

תסמונת מנקס היא הפרעה ניוונית של מערכת העצבים אשר הורסת בהדרגה את מערכת העצבים . משמעות הדבר היא שעם הזמן מתפתחות בעיות קוגניטיביות במוח ובכישורי חשיבה. ילדים ומבוגרים הסובלים ממחלה זו עלולים לפתח סיבוכים כגון:

• בעיות כמו דימומים במוח (המטומות תת-דורליות) .
• דיברטיקולוזיס היא התפתחות של שקיות קטנות הבולטות מדפנות המעיים או שלפוחית ​​השתן.
• היווצרות של עצמות קטנות במיוחד (עצמות וורמיאן) בגולגולת.
• אובדן מיומנויות מוטוריות .
• אוסטאופורוזיס היא מצב הגורם לעצמות להיות חלשות ושבירות , מה שמקל על השבירה.
• תסמונת טרטואוזיטי עורקי .

יש משהו חשוב לומר כאן. לפעמים, כאשר לתינוק יש דימום במוח או עצמות שבורות, רופאים עשויים לחשוד שהוא עובר התעללות. אם אתם יודעים שילדכם נמצא בסביבה בטוחה, אך הוא מראה תסמינים אלה, בהחלט דברו עם הרופא שלכם ודנו בבדיקה למחלת מנקס.

מהי תסמונת הקרן העורפית (OHS)?

תסמונת הקרן העורפית (OHS) היא צורה קלה יותר של מחלת מנקס.משמעות הדבר היא שהתסמינים אינם כה חמורים. בדרך כלל מאובחנת המחלה כאשר ילד הוא בין גיל 5 ל-10.

בנוסף לתסמינים הקלים של מחלת מנקס, ילדים עם OHS עשויים לחוות גם:

• קרניים עורפיות: אלו מבנים דמויי קרניים הנוצרים על ידי הצטברות סידן בבסיס הגולגולת.
• דיסאוטונומיה: בעיה במערכת העצבים המשפיעה על דברים כמו לחץ דם ואיזון הגוף.
• התרופפות מפרקים ועור.
• בעיות קלות ביכולת החשיבה.

מה גורם למחלת מנקס?

כפי שציינו קודם לכן, מחלת מנקס היא מחלה גנטית . כלומר, היא קיימת בלידה. בכשני שלישים מהמקרים, היא נגרמת על ידי גן פגום שעובר בתורשה מהאם . בכשליש מהמקרים, המחלה נגרמת על ידי מוטציות חדשות בגן הנקרא ATP7A.

הגן שגורם למחלה זו נקרא 'ATP7A', והוא משפיע על ייצור חלבון השולט בכמות הנחושת בגופנו. לכן, כאשר גן 'ATP7A' זה אינו פועל כראוי, גופנו אינו יכול 'להעביר' נחושת כראוי.

בנים נוטים יותר לרשת את הגן הזה מכיוון שתסמונת מנקס היא הפרעה גנטית הקשורה לכרומוזום X. לבנים יש כרומוזום X אחד. לכן, אם יש בו גן פגום, המחלה תתפתח. לבנות יש שני כרומוזומי X, ולכן כדי לפתח את המחלה, שני הגנים הפגומים חייבים לעבור בתורשה.

כיצד רופאים מאבחנים את מחלת מנקס?

כדי לאבחן את מחלת מנקס, הרופא יבדוק תחילה את הילד. בפרט, הוא ישים לב לשיער שביר ומתולתל . הוא ישאל גם לגבי תסמינים והיסטוריה רפואית משפחתית. ייתכן שהילד ייבדק גם עבור:

• בדיקות דם: נלקחת דגימת דם כדי לבדוק רמות נמוכות של נחושת, צרולופלזמין (חלבון הנושא נחושת) וקטכולאמינים, הורמונים המסייעים בשליטה על תנועת שרירים ורגשות.
• סריקת CT או צילום רנטגן: בדיקה זו תחפש עצמות קטנות ומעוותות (עצמות תולעיות) בגולגולת של הילד. אלה נגרמות מבעיות ברקמת החיבור הנגרמות מחוסר בנחושת.
• ביופסיה של עור: דגימה קטנה מאוד של עור הילד נלקחת ונבדקת תחת מיקרוסקופ כדי לבדוק עד כמה גוף הילד משתמש בנחושת.
• אולטרסאונד: בדיקה זו משמשת לבדיקת שלפוחית ​​השתן. דיברטיקולים, שהם כיסים הבולטים מתוך שלפוחית ​​השתן, הם סיבוך שכיח של תסמונת מנקס.
• בדיקת שתן: בדיקה זו בודקת רמות מוגברות של חומצות מסוימות (HVA/VMA) בשתן. כמות החומצות הללו משתנה בהתאם לפעילות של אנזים תלוי נחושת.

האם ילדי יכולים לעבור בדיקה גנטית למחלת מנקס?

חוקרים עדיין מנסים למצוא דרכים חדשות לאבחן את מחלת מנקס מוקדם. בדיקה גנטית המחפשת מוטציות בגן ATP7A היא דרך אחת לעשות זאת.

כיצד רופאים מטפלים במחלת מנקס?

כדי שהטיפול יהיה יעיל ביותר, יש להתחיל אותו תוך 25 עד 28 ימים מהלידה . הצלחת הטיפול תלויה בחומרת המוטציה בגן `ATP7A`.

רופאים נותנים לילדים עם מחלת מנקס תחליף נחושת הנקרא היסטידין נחושת בזריקות תת עוריות . מטרת טיפול זה היא להגדיל את כמות הנחושת בדם. זה יכול גם לסייע בהפחתת הנזק למערכת העצבים, להפחית מצבים כמו התקפים ולהאריך את תוחלת החיים של הילד.

כיצד אוכל להתמודד עם התסמינים של ילדי?

מכיוון שעדיין אין תרופה למחלת מנקס, הרופאים מתמקדים בניהול התסמינים. הצוות הרפואי המטפל בילדכם עשוי לבצע פעולות כגון:

• מרשם תרופות לשליטה בהתקפים.
• הזנה אנטרלית היא הזנת מזון דרך צינור כדי לעזור לילד לספוג חומרים מזינים טוב יותר.
• ממליץ על פיזיותרפיה או ריפוי בעיסוק .
• מרשם תרופות נגד כאבים .

מהו עתידם של אנשים עם מחלת מנקס?

אם הטיפול לא מתחיל מוקדם, ילדים עם מחלת מנקס חיים בדרך כלל פחות משלוש שנים .

אפילו עם טיפול, תסמיני מחלת מנקס יכולים להחמיר עם הזמן. אפילו בנים עם המצב שמקבלים טיפול עשויים לחיות 10 שנים או פחות.

האם ניתן למנוע את מחלת מנקס?

למרבה הצער, לא ניתן למנוע את מחלת מנקס. אם יש לכם בן משפחה או ילד הסובלים ממצב זה, חשוב להתייעץ עם רופא ולקבל ייעוץ גנטי .

לפני שאת נכנסת להריון, את יכולה לעבור בדיקה גנטית (בדיקה גנטית / בדיקת DNA) כדי לברר אם יש לך את הגן שגורם למחלת מנקס. מידע זה יכול לעזור לך בתכנון משפחה.

מתי כדאי לפנות לרופא בנוגע למחלת מנקס?

אם אתם חושבים שלילדכם יש תסמינים של מחלת מנקס, פנו מיד לרופא . גילוי מוקדם יכול לשפר את איכות חייהם של ילדים הסובלים ממצב זה.

מכיוון שמחלת מנקס עוברת בתורשה דרך כרומוזום ה-X, נשים יכולות לעבור בדיקת DNA כדי לברר אם יש להן את הגן שגורם למחלה. מומלץ להתייעץ עם הרופא שלך לגבי ייעוץ גנטי לפני הבאת ילדים לעולם.

אם לילדכם יש מחלת מנקס, שוחחו עם הרופא שלכם על הדרכים הטובות ביותר לנהל את התסמינים ולשפר את איכות חייכם. למרות שאין תרופה למחלת מנקס, רופאים עובדים קשה כדי למצוא דרכים חדשות לאבחן ולטפל במצב. כמו כן, הצטרפות לקבוצות תמיכה להורים לילדים עם מחלת מנקס היא דרך מצוינת לשתף חוויות ולמצוא נחמה.

הדברים הכי חשובים לזכור (מסר לקחת הביתה)

אוקיי, אז בואו נסכם כמה מהדברים שאתם צריכים לזכור ממה שדיברנו עליהם:

• מחלת מנקס היא הפרעה גנטית הגורמת לגוף לא להשתמש בנחושת כראוי.
• זה נפוץ יותר אצל בנים .
• אם שיער תינוקך מתולתל בצורה מוזרה, הפך לבהיר, רפוי או שהצמיחה שלו האטה, פנה מיד לייעוץ רפואי.
• חשוב מאוד לאבחן את המחלה ולהתחיל בטיפול מוקדם . עדיף להתחיל את הטיפול במהלך 4 השבועות הראשונים ללידה.
• למרות שאין תרופה מלאה, ישנם טיפולים לשליטה בתסמינים ולהארכת תוחלת החיים .
• אם יש לך היסטוריה משפחתית של מחלות אלו, מומלץ לפנות לייעוץ גנטי .

אני מקווה שמידע זה מועיל לך. אם יש לך ספקות, אף פעם לא מאוחר מדי לפנות לרופא.

מחלת מנקס, נחושת, מחלות גנטיות, מחלות ילדים, מערכת העצבים, שיער מתולתל , ATP7A