האם גופך או גופו של ילדך איטי? האם ייתכן שמדובר במיופתיה נמלינית?

האם לפעמים אתם מרגישים שגופכם חלש מאוד, או שהקטן שלכם עושה דברים קצת יותר מאוחר מילדים אחרים, או נראה שחסר לו כוח? דברים אלה יכולים לקרות ממגוון סיבות. עם זאת, היום נדבר על מצב נדיר אך חשוב שחשוב להיות מודעים אליו. זהו מצב שנקרא מיופתיה נמלינית .

מהי מיופתיה נמלינית?

במילים פשוטות, מיופתיה נמלינית היא מצב המשפיע על השרירים המסייעים לגוף שלנו לנוע (הידועים גם כשרירי שלד ). מצב זה גורם לחולשת שרירים (מיופתיה) בחלקים שונים של הגוף. תסמינים אלה יכולים להופיע לעיתים בלידה, או במהלך הילדות, ולעתים רחוקות מאוד בבגרות. חולשת שרירים זו משפיעה לרוב על:

• אל פניך
• עד הצוואר
• לאזור הירך
• עד הכתפיים
• עבור הזרועות העליונות והרגליים

יש משהו מיוחד נוסף במיופתיה נמלינית זו. כלומר, כשאנחנו בודקים את השרירים (אנחנו עושים ביופסיה ), אנחנו רואים דברים קטנים דמויי חוט, דמויי מקל בתוך השרירים (זה נקרא גופי נמלינים) . המילה היוונית "נמה" פירושה גם "דמוי חוט". אז ככה המחלה הזו קיבלה את שמה. היא נקראת גם בשמות אחרים, אולי שמעתם עליה:

• מחלת מוט מולדת
• מחלת הגוף הנמליני
• מיופתיה של מוט

רוב האנשים עם מיופתיה נמלינית נולדים עם מוטציה גנטית שעברו בתורשה מהוריהם . עם זאת, לעיתים רחוקות מאוד, המצב יכול להתרחש ללא היסטוריה משפחתית, ויכול להיגרם על ידי מוטציה גנטית אקראית.

הדבר החשוב הוא שאין תרופה למיופתיה נמלינית. עם זאת, ישנם טיפולים שונים שיכולים לעזור לשלוט בתסמינים ולהקל על החיים. אנשים עם הסוג הנפוץ ביותר של מיופתיה נמלינית יכולים לעתים קרובות לחיות חיים נורמליים ופעילים.

האם ישנם סוגים שונים של מיופתיה נמלינית?

כן, ישנם שישה סוגים עיקריים של מיופתיה נמלינית. זמן הופעת התסמינים וחומרת המחלה משתנים בהתאם לסוג. 1. מיופתיה נמלינית מולדת אופיינית : זהו הסוג הנפוץ ביותר . כמחצית מכלל חולי מיופתיה נמלינית שייכים לסוג זה. זהו מצב שקיים בלידה. 2. מיופתיה נמלינית מולדת בינונית :בסוג זה, התסמינים פחות חמורים מאשר בסוג החמור, אך חמורים יותר מאשר בסוג הרגיל. כ-20% מהחולים סובלים מסוג זה. 3. מיופתיה נמלינית מולדת חמורה (ילודים): זהו מצב חמור המופיע בלידה . כ-16% מהחולים סובלים מסוג זה. 4. מיופתיה נמלינית המתחילה בילדות : סוג זה מופיע בין הגילאים 10 ל-20. קצת יותר מ-10% מהחולים סובלים מסוג זה. 5. מיופתיה נמלינית המתחילה בבגרות: מצב זה מתרחש בין הגילאים 20 ל-50. כ-4% מהחולים סובלים מסוג זה. 6. מיופתיה נמלינית אמיש : זהו סוג ספציפי הנצפה בקרב הקהילה האמישית. הוא נדיר מאוד ולעתים קרובות עלול להוביל למוות בילדות.

מי יכול לפתח מצב זה?

מיופתיה נמלינית יכולה להשפיע על כל אחד, ללא קשר למין, גזע או דת. עם זאת, אם אחד או שני ההורים שלך נושאים את המוטציה הגנטית למחלה, אתה נמצא בסיכון גבוה יותר . אנשים בקהילת האמיש נמצאים גם הם בסיכון גבוה יותר. זוהי מחלה נדירה מאוד. חוקרים אומרים שהמחלה מופיעה בכאחד מכל 50,000 לידות חי. עם זאת, בקהילת האמיש, נאמר שאחד מכל 500 אנשים יכול לסבול ממצב זה.

מהם הגורמים למיופתיה נמלינית?

מיופתיה נמלינית היא מחלה של מערכת השלד והשרירים שלנו . היא נגרמת לעיתים קרובות על ידי שינויים בגנים, הנקראים מוטציות גנטיות . מוטציות גנטיות אלו יכולות לעבור בתורשה מאחד ההורים או משני ההורים.

• לעיתים, מצב זה יכול להתרחש אם שני ההורים נושאים את הגן החריג (כלומר, הוא עובר בתורשה כתכונה אוטוזומלית רצסיבית) .
• לעיתים רחוקות, זה יכול להתפתח גם אם רק הורה אחד יורש את הגן החריג (כלומר, כתכונה אוטוזומלית דומיננטית ).
• לעיתים, מצב זה יכול להתרחש גם כתוצאה ממוטציה גנטית חדשה ואקראית בזרע או ביצית.

לעיתים קרובות זה נגרם על ידי מוטציות בגן נבולין (NEB) או בגן אקטין אלפא-1 (ACTA1) . נבולין ואקטין הם שני סוגים של חלבונים המסייעים לשרירים שלנו להתכווץ. חשבו עליהם כמו על חלקי מכונה. כאשר יש בעיה עם חלקים אלה, השרירים מפסיקים לתפקד כראוי.

מהם התסמינים של מחלה זו?

התסמינים העיקריים של מיופתיה נמלינית הם:

• ירידה בטונוס שרירים (היפוטוניה) : תחושה של חולשה בגוף, כמו כדור גומי.
• רפלקסים מופחתים או אובדנים: ירידה ביכולת להזיז את הרגל כאשר הרופא מקיש על הברך עם פטיש קטן.
• חולשת שרירים : תחושה של חולשה בגוף .

אם תינוקך שזה עתה נולד מראה תסמינים אלה, ייתכן שתראה גם דברים אחרים כמו:

• הליכה מתנועעת לא תקינה (הפרעת הליכה) .
• עיכוב במיומנויות מוטוריות: עיכוב בדברים כמו ישיבה, עמידה ושליטה בראש.
• קושי בדיבור ובבליעה (דיסארתריה ודיספאגיה) .
• אזור הלסת ממוקם אחורה יותר מהרגיל (רטרוגנתיה) .
• לובש צורת פנים מוארכת .
• עקמומיות חריגה של החך העליון של הפה .
• דיבור לא ברור (תפקוד לקוי של הלוע והגר) .
• נשימה מוחלשת במהלך השינה (היפוונטילציה לילית) , אשר עלולה לגרום לעלייה ברמות הפחמן הדו-חמצני בדם (היפרקרביה) .
• קושי בנשימה (קוצר נשימה) .

אנשים הסובלים ממצב זה עלולים לפתח תסמינים נוספים ככל שהם מתבגרים :

• נוקשות חריגה של עמוד השדרה .
• עקמת .
• התכווצויות מפרקים .
• חזה שקוע (pectus excavatum) .

כיצד מאבחנים מחלה זו?

ראשית, רופא ישאל אותך או את ילדך על התסמינים שלך והאם מישהו במשפחתך סבל ממצבים דומים. לאחר מכן, הוא יבצע בדיקה גופנית. אם הרופא חושד במיופתיה נמלינית, הוא או היא יזמינו ביופסיה של שריר . ביופסיה זו כרוכה בהסרת פיסה קטנה של רקמת שריר במהלך הניתוח ובחינתה. אם לך או לילדך יש מצב זה, תראו את המבנים דמויי החוט (גופי נמלינים) באותו פיסת שריר. הרופא יבצע גם בדיקות גנטיות .ניתן גם להמליץ ​​על זה. זה יכול לאשר את המצב של מיופתיה נמלינית.

כיצד מטפלים בזה?

כפי שצוין קודם לכן, אין תרופה ספציפית לכך. לכן, הטיפול מכוון להפחית את התסמינים ולסייע בהקלה על החיים . הטיפול יכול לכלול:

• עזרה בקשיי נשימה: זה עשוי לכלול הצבת טרכאוסטומיה , חיבור למכונת הנשמה מכנית או שימוש במכונת BiPAP .
• פעילות גופנית בעלת השפעה נמוכה: שמירה על חוזק שרירים.
• טיפולי עיסוי ופיזיותרפיה : שמירה על תפקוד שרירים.
• טיפול בדיבור : הפחתת קשיי דיבור וגמגום.
• טכניקות מתיחה : הגברת תנועת השרירים.
• עזרי הליכה: דברים כמו מקל הליכה, קביים, תומכי ברכיים וכיסא גלגלים.

אם התסמינים חמורים, או אם ישנם סיבוכים בריאותיים אחרים, ייתכן שתצטרכו להתאשפז . אשפוז עשוי לספק את הטיפולים הבאים:

• תמיכה נשימתית: כגון אוורור מכני כדי לעזור לך לנשום במהלך השינה.
• ניתוח : טיפול בהתכווצויות מפרקים או עקמת .
• הזנה אנטרלית : אם יש לך קושי בבליעת מזון.

האם ניתן להפחית סיכון זה?

בכנות, אין דרך למנוע מעצמכם או מילדכם לפתח מיופתיה נמלינית. עם זאת, חשוב מאוד להיות מודעים לתסמינים, לפנות לייעוץ רפואי מוקדם ולהתחיל בטיפול במידת הצורך .

איזה עתיד יכול לצפות לאדם הסובל ממצב זה?

זה באמת משתנה מאוד בהתאם לסוג המחלה .

• מיופתיה נמלינית מולדת אופיינית : חולשת שרירים בדרך כלל נשארת זהה לאורך זמן. עם זאת, ככל שמתבגרים, החולשה עשויה לגדול מעט עם הגדילה.
• מיופתיה נמלינית מולדת (ילודים) חמורה : זה יכול לגרום לסיבוכים . לדוגמה:
• מפרקים רבים תקועים במצב כפוף או מתוח (Arthrogryposis multiplex congenita) .
• שאיפת מזון או נוזליםדלקת ריאות שאיפה .
• שברים.
• מחלת שריר הלב (קרדיומיופתיה) .
• אי ספיקת נשימה .
• מיופתיה נמלינית מולדת בינונית : אנשים רבים עשויים להזדקק לסיוע בנשימה ולכיסא גלגלים.
• מיופתיה נמלינית המתחילה בילדות : מצב זה יכול לגרום לצניחת כף הרגל, שהיא חוסר היכולת לכופף את כף הרגל מעל הקרסול. זה יכול גם להוביל לאובדן תנועת שרירי הקרסול והרגל התחתונה.
• מיופתיה נמלינית המתחלה בבגרות : זה יכול גם לגרום לסיבוכים :
• קושי בנשימה.
• קושי להחזיק את הראש זקוף עקב שרירי צוואר חלשים.
• סיבוכי מחלות לב.
• חולשת שרירים גוברת בהדרגה.
• מיופתיה נמלינית אמיש : סיבוכים במצב זה כוללים חולשת שרירים מתקדמת, אי ספיקת נשימתית ואטרופיה שרירים .

אז, לגבי העתיד, זה תלוי בסוג המחלה ובחומרת התסמינים . מישהו עם הצורה הקלה ביותר של המחלה (מיופתיה נמלינית מולדת אופיינית) עשוי להיות מסוגל ללכת ללא כל תמיכה. עם זאת, אנשים עם הצורה החמורה ביותר (מיופתיה נמלינית אמיש) חיים לרוב כשנתיים.

אבל אל דאגה. למרות שאין תרופה, עם טיפול מתאים, אנשים רבים הסובלים מיופתיה נמלינית יכולים לחיות חיים ארוכים . בהתאם לסוג המחלה, תוחלת החיים יכולה לנוע בין מספר חודשים לכל החיים.

כיצד תטפלו בעצמכם או בילדכם אם הם סובלים ממצב זה?

ניתן לסייע בהפחתת הסיבוכים של מצב זה על ידי ביצוע הפעולות הבאות:

• בדקו את תפקוד הלב שלכם באופן קבוע.
• פנו מיד לייעוץ וטיפול רפואי אם אתם מפתחים זיהום בדרכי הנשימה התחתונות (למשל, ברונכיט , גודש בחזה, דלקת ריאות ).

אם את נשאית של הגן למחלה זו ואת גם מקווה להביא ילד לעולם, מומלץ להיפגש עם יועץ גנטי לקבלת ייעוץ .

זכור כסיכום

מיופתיה נמלינית (NM) היא מצב נדיר המשפיע על שרירי השלד. התסמינים העיקריים הם ירידה בטונוס השרירים וחולשת שרירים. ישנם מספר סוגים של מחלה זו, לכל אחד הופעה וחומרת תסמינים שונים. למרות שאין תרופה ספציפית, ישנם טיפולים להפחתת התסמינים.רוב האנשים עם הסוג הנפוץ ביותר (מיופתיה נמלינית מולדת אופיינית) יכולים לחיות חיים עצמאיים עם טיפול מתאים. הפרוגנוזה עבור סוגים אחרים משתנה בהתאם לחומרת התסמינים. לכן, חשוב מאוד לפעול לפי ייעוץ רפואי ולקבל טיפול מתאים . מיופתיה נמלינית, חולשת שרירים, מחלות גנטיות, מחלות ילדים, מחלות עצב-שרירים, בעיות נשימה, ביופסיה של שריר