האם שמתם לב להרבה כתמים חומים בהירים על העור שלכם, או על גוף התינוק שלכם? אולי אתם רואים גושים קטנים מתחת לעור? בעוד שאנשים רבים חושבים שאלה סימנים נורמליים, לפעמים הם יכולים להיות סימנים למצב גנטי בשם 'נוירופיברומטוזיס סוג 1', או בקיצור NF1. אל דאגה, למרות שהשם נשמע מרתיע, זהו מצב שניתן להתמודד איתו. היום, נדבר על הכל בצורה פשוטה וקלה להבנה.
במילים פשוטות, מה זה NF1?
NF1 היא מחלה גנטית. היא משפיעה בעיקר על העור ומערכת העצבים שלנו (כלומר, המוח, חוט השדרה והעצבים בכל הגוף). היא גורמת לשינוי קטן בתהליך השולט בגדילת התאים בגופנו. חשבו על זה כ"מתג" בגופנו השולט בחלוקת התאים. לאדם עם NF1 יש פגם קטן במתג זה. כתוצאה מכך, חלק מהתאים מתחלקים מהר מדי ויוצרים גידולים.
גידולים אלה מתפתחים בדרך כלל על עצבים. זו הסיבה שאנו קוראים להם נוירופיברומות . הדבר החשוב הוא שרוב הגידולים הללו שפירים . משמעות הדבר היא שהם אינם סרטניים. גידולים אלה יכולים להתפתח על עצבים במוח, בחוט השדרה ובעור. ייתכן ששמעתם את הרופא שלכם קורא למצב הזה "מחלת פון רקלינגהאוזן". זהו שם אחר לכך.
כמה נפוץ NF1?
NF1 הוא הסוג הנפוץ ביותר של נוירופיברומטוזיס. דווח כי 96% מכלל החולים נופלים לסוג זה. ברחבי העולם, ההערכה היא שכאחד מכל 3,000 יילודים עשוי לסבול מ-NF1. משמעות הדבר היא שזו אינה מצב נדיר במיוחד.
מהם התסמינים העיקריים של NF1?
התסמינים של NF1 נגרמים על ידי הגידולים שדיברנו עליהם קודם, אשר לוחצים על העצבים. אבל לא לכולם יש את אותם התסמינים. לחלק מהאנשים יש מעט מאוד תסמינים, בעוד שאחרים עשויים להיות מושפעים מעט יותר. בואו נבחן את התסמינים העיקריים.
| סִימפּטוֹם | הסבר פשוט |
|---|---|
| מקומות של קפה או לה | אלה נראים כמו הצבע החום הבהיר שמגיע מהוספת מעט חלב לקפה. מדובר בסוג של נקודה שטוחה על פני העור. לצורך אבחון, קיומם של יותר משישה כתמים אלה נחשב בדרך כלל לתכונה חשובה. |
| נוירופיברומות | גידולי עצבים הנוצרים מתחת לעור. אלה יכולים להתפתח בכל מקום בגוף. חלקם קטנים כמו אפונה, בעוד שאחרים גדולים יותר. הם עשויים להיות רכים למגע או מעט קשיחים. |
| כתמים בבתי השחי ובמפשעה | מאפיין ייחודי של מחלה זו הוא הופעת כתמים קטנים (נמשים) בבתי השחי, במפשעה, ולפעמים מתחת לחזה של נשים. |
| שינויים בעיניים | גושים חומים קטנים (גושים מסוג Lisch) עלולים להתפתח בקשתית העין. כמו כן, גידולים (גליומות אופטיות) עלולים להתפתח בעצב המחבר את העין למוח. דבר זה עלול לגרום לבעיות ראייה. |
| בעיות בעצמות | ניתן לראות דברים כמו עקמת, רגליים כפופות, ראש גדול מהרגיל (מקרוקפליה) וקומה נמוכה. |
| בעיות קשב | חלק מהילדים והמבוגרים עלולים לפתח מצבים כגון הפרעת קשב וריכוז (ADHD). |
| כְּאֵב | במקומות בהם נוצרו גידולים, הם עלולים לגרום לכאב עקב לחץ על העצבים. הם עלולים גם להשפיע על תפקודם של איברים מסוימים. |
החשוב הוא שלא כל המאפיינים הללו מופיעים באותו אדם. ולא כולם נראים לעין בלידה. חלק מהמאפיינים מתחילים להופיע עם הגיל.
מה גורם ל-NF1?
זה נגרם על ידי שינוי קטן מאוד בגנים שלנו. ליתר דיוק, מדובר במוטציה בגן הנקרא 'נוירופיברומין 1'. גן זה מורה לגוף שלנו לייצר חלבון בשם 'נוירופיברומין'. חלבון זה הוא כמו 'בלם' ששולט בקצב שבו תאים בגופנו מתחלקים. אנו קוראים לזה גם '(מדכא גידולים)'.
בגן NF1, עקב שגיאה בהוראות בגן זה, חלבון הנוירופיברומין אינו מיוצר כראוי. משמעות הדבר היא שה"בלם" אינו פועל כראוי. כתוצאה מכך, חלק מהתאים מתחלקים באופן בלתי נשלט ויוצרים גידולים.
ישנן שתי דרכים בהן שינוי גנטי זה יכול להתרחש:
1. תורשה מהורים: אם לאחד ההורים יש NF1, לילד יש סיכוי של 50% לרשת את המצב.
2. אירוע אקראי: כמחצית מחולי NF1 אינם סובלים מהיסטוריה משפחתית. משמעות הדבר היא שגם אם להורים אין את המצב, השינוי יכול להתרחש באופן אקראי במהלך יצירת גנים בגוף הילד.
מהם הסיבוכים האפשריים של NF1?
למרות שרוב האנשים אינם מפתחים סיבוכים חמורים, לעיתים עלולים להתרחש הדברים הבאים:
- אובדן ראייה (עקב גידולי גליומה אופטית)
- שברים או עיוותים בעצמות
- נזק עצבי
- לחץ דם גבוה (יתר לחץ דם)
- הישנות הגידול גם לאחר טיפול
- דימוי עצמי נמוך עקב חששות לגבי המראה החיצוני
למרות שגידולים אלה בדרך כלל אינם סרטניים, לעיתים רחוקות מאוד נוירופיברומות מסוימות עלולות להפוך לסרטניות. לכן חשוב להיבדק באופן קבוע על ידי רופא.
כיצד מאבחנים NF1?
רופא יבדוק אותך תחילה כדי לקבל מושג על המחלה. הרופא יבדוק בקפידה את עורך לאיתור כתמים, גושים וכו'. בנוסף, הוא עשוי לבצע בדיקות כדי לאשר את האבחנה.
- בדיקות הדמיה: בדיקות כגון MRI, צילום רנטגן או CT כדי לראות אם יש גידולים בתוך הגוף.
- בדיקה גנטית: בדיקת דם לאישור האם יש מוטציה בגן `NF1`.
- בדיקת עיניים: בדיקת עיניים על ידי מומחה לבדיקת גושים מסוג ליש.
מחלה זו מאובחנת לעיתים קרובות בבגרות. הסיבה לכך היא, כפי שציינו קודם לכן, חלק מהתסמינים (לדוגמה, גושים מתחת לעור) מתחילים להופיע עם הגיל.
מהם הטיפולים עבור NF1?
הדבר הכי חשוב לומר קודם כל הוא,עדיין אין תרופה ל-NF1. אבל אל תפחדו. ישנם טיפולים רבים שיכולים לעזור לכם לנהל את התסמינים שלכם ולחיות חיים מוצלחים ומספקים יותר. הטיפול תלוי בסוג התסמינים שיש לכם.
- ניתוח: גידולים כואבים, לוחצים על עצבים או מפריעים למראה ניתנים להסרה כירורגית.
- טיפול בסרטן: אם גידול הופך לסרטני, ניתנים טיפולים כגון "כימותרפיה".
- טיפולי עצם: ניתוח או גשרים משמשים לדברים כמו איחוי עמוד שדרה.
- תרופות: כיום קיימות תרופות ספציפיות, כגון סלומטין, לשליטה בגדילת גידולים. תרופות משמשות גם לטיפול במצבים כמו הפרעת קשב וריכוז.
חשיבותן של בדיקות רפואיות תקופתיות
חשוב שאנשים עם NF1 יראו רופא לפחות פעם בשנה לבדיקה מקיפה. עליהם גם לבדוק את עיניהם ולחץ הדם שלהם מדי שנה. זה יעזור להם לזהות בעיות חדשות מוקדם ולהתחיל בטיפול.
מתי כדאי לפנות לרופא?
אם אתם חושדים שאתם או ילדכם סובלים מתסמינים של NF1, במיוחד אם אתם מבחינים בדברים הבאים, הקפידו לפנות לרופא.
- יותר משישה מקומות בצבע קפה (קפה-או-לה).
- שינויים בעור או גושים ללא סיבה.
- שינויים בראייה.
אם ידוע כבר שיש לך NF1, אם אתה חווה כאב מוגבר, צמיחה מהירה של גידולים או תסמינים חדשים, הודע לרופא מיד.
מסר לקחת הביתה
- NF1 הוא מצב גנטי הגורם להיווצרות נגעים בעור וגידולים על העצבים. רוב הגידולים הללו אינם סרטניים.
- מצב זה יכול לעבור בתורשה מהורים, או שהוא יכול להתרחש באופן אקראי ללא נוכחות אף אחד במשפחה.
- התסמינים משתנים מאוד מאדם לאדם. כמו כן, לא כל התסמינים מופיעים בבת אחת, אלא מתפתחים עם הזמן.
- למרות שלא ניתן לרפא לחלוטין את NF1, ישנם טיפולים רבים שיכולים לעזור לשלוט בתסמינים ולאפשר לך לחיות חיים טובים. בדיקות רפואיות שנתיות הן חשובות מאוד.
- זה נורמלי להרגיש לא בנוח ועצוב בגלל תגיות עור ופצעונים. לעולם אל תהססו לדבר עם הרופא שלכם או עם יועץ בריאות נפש על כך.
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך