האם לקטנטן שלכם יש מחלה נדירה זו? (היפרגליצינמיה לא קטוטית - NKH) בואו נדבר על זה

האם תינוקך בן יומו תמיד ישנוני, לא מעוניין להניק? או שהוא מתקשה לנשום? זה נורמלי שאתה, כהורה, תרגיש מפוחד מאוד כשאתה רואה את הדברים האלה. לפעמים, יכול להיות מצב רציני ונדיר מאחורי התסמינים האלה. אחד המצבים האלה הוא `(היפרגליצינמיה לא קטוטית)` או `(NKH)`. בואו נדבר על זה בפירוט ובפשטות היום.

אתה יודע מה המשמעות של `(NKH)`?

במילים פשוטות, "היפרגליצינמיה לא קטוטית" או "NKH" היא מצב גנטי נדיר מאוד . מה שקורה הוא שגוף התינוק שלנו אינו יכול לשלוט או לפרק כראוי מולקולה בשם "גליצין".

עכשיו אתם אולי שואלים מה זה "(גליצין)". "(גליצין)" היא חומצת אמינו "(חומצת אמינו)". בדיוק כמו שלבנים נחוצות לבניית בניין, חומצות אמינו אלו חיוניות לבניית חלבונים בגופנו. לכן, כאשר גוף התינוק אינו יכול לשלוט כראוי ב"(גליצין)" הזה, הוא מתחיל להצטבר בחלקים שונים בגוף, במיוחד במוח . זה נקרא "(היפרגליקינמיה)" כאשר רמת ה"(גליצין)" עולה שלא לצורך. זה יכול לגרום לבעיות נוירולוגיות קשות, תרדמת, ולפעמים אפילו מוות אצל התינוק.

החלק ה"לא-קטוטי" בשם מתייחס לעובדה שהוא שונה ממחלות אחרות שיכולות לגרום לעלייה בגליצין בגוף. NKH נקרא גם תקלה מולדת בחילוף החומרים . זהו מצב המתרחש בלידה ומשפיע על האופן שבו תגובות כימיות מסוימות בגוף אינן מתרחשות כראוי. שם נוסף לכך הוא אנצפלופתיה של גליצין.

האם ישנן גרסאות שונות של `(NKH)`?

כן, חוקרים מחלקים את NKH לשני סוגים עיקריים: קלאסי ווריאנט . זה נגרם על ידי שני סוגים של שינויים בגנים. השמות NKH קלאסי ווריאנט מתייחסים לגן שיש בו את המוטציה.

תסמונת ה-(NKH) הקלאסית מחולקת עוד לשני סוגים - חמור ומוחלש . אלה מסווגים לפי חומרת התסמינים. מבין אלה , תסמונת ה-(NKH) החמורה היא הנפוצה ביותר .

עד כמה נפוץ מצב זה?

`(NKH)` היא מחלה נדירה מאוד . ברחבי העולם, בערך אחד מכל 76,000 תינוקות מושפע ממחלה זו. לכן אל תיבהלו כשאתם שומעים על כך. עם זאת, חשוב מאוד להיות מודעים.

מהם התסמינים של מחלת (NKH)?

תסמינים של צורות חמורות וקלות כאחד של "NKH" מתחילים בדרך כלל בלידה . לעיתים, התסמינים עשויים להופיע במהלך החודשים הראשונים לחיים.

תסמינים של מצב חמור של `(NKH)`:

הדברים הראשונים שתינוקות עם פגיעה חמורה (NKH) עשויים להבחין בהם הם:

• נמנום מוגזם (עייפות): זה יכול להגבר בהדרגה ולהתקדם לתרדמת.
• חולשת שריריםהיפוטוניה: התינוק עלול להרגיש חסר חיים.
• קשיי נשימה מסכני חיים : ניתן לראות זאת בימים הראשונים של החיים.

אם תימנעו מתסמינים מוקדמים אלה, בדרך כלל תראו את הדברים הבאים:

• קושי בשתיית חלב.
• הפסקה לסירוגין של הנשימה (דום נשימה).
• מוגבלות שכלית חמורה .
• נוקשות שרירים חריגה (ספסטיות).
• התקפים שקשה לשלוט בהם .

לעיתים קרובות, ילדים אלה אינם מסוגלים להגיע לאבני דרך התפתחותיות רגילות, כגון זחילה, החזקת צעצוע, ישיבה ושתייה מבקבוק. גם אם הם לומדים משהו, מיומנויות אלו יכולות "לרדת" עם הזמן. דמיינו כמה זה עצוב להורים.

מאפייני NKH מוחלש:

התסמינים של NKH קל פחות חמורים מאלה של NKH חמור, אך לעיתים קרובות דומים. ילדים עם NKH קל בדרך כלל מגיעים לאבני דרך התפתחותיות, אך יכולותיהם יכולות להשתנות במידה רבה . ההתפתחות עשויה להתעכב, אך רוב הילדים בסופו של דבר לומדים ללכת ולדבר עם אחרים. לחלק מהילדים יש התקפים, אך אלה בדרך כלל קלים וניתנים לטיפול. בנוסף, עשויים להופיע גם תסמינים כגון תנועות לא רצוניות (כוריאה), נוקשות שרירים (ספסטיות) והיפראקטיביות (היפראקטיביות).

מה גורם לתינוקות לפתח ‏(NKH)‏?

הסיבה העיקרית לכך היא שינויים בגנים, או מוטציות . בפרט, כ-80% מהחולים נגרמים על ידי שינויים בגן הנקרא `(GLDC)`. השאר נגרמים על ידי שינויים בגן הנקרא `(AMT)`.

הגנים `(GLDC)` ו-`(AMT)` הללו מורה לגוף שלנו לייצר `(אנזימים)` מסוימים. `(אנזימים)` אלה פועלים יחד כקבוצה. קבוצה זו נקראת `( מערכת ביקוע גליצין)`. מה שזה עושה הוא שכאשר איננו זקוקים ל`(גליצין)`, הוא מפרק אותו לחלקים קטנים יותר. כאשר כמות ה`(גליצין)` עולה, זה מפריע לתפקוד המוח.

לכן, אם יש מוטציה באחד משני הגנים הללו, גופנו מתקשה לפרק גליצין. מוטציות מסוימות מפחיתות את תפקוד מערכת ביקוע הגליצין הזו, בעוד שאחרות מבטלות אותה לחלוטין. כאשר מערכת זו אינה פועלת כראוי, גליצין עודף מצטבר באיברי התינוק, ובמיוחד במוח. מדענים עדיין לא יודעים בדיוק כיצד חריגות אלו תורמות לתסמיני NKH.

המחלה "(NKH)" עוברת בתורשה ב"דפוס אוטוזומלי רצסיבי". משמעות הדבר היא ששני העותקים של הגן בכל תא חייבים להיות בעלי המוטציה. בדרך כלל, לשני ההורים הביולוגיים של אדם עם "(NKH)" יש עותק אחד של הגן המוטנטי הזה, אך הם אינם מפתחים תסמינים.

כיצד רופאים מאבחנים את מחלת ה-`(NKH)`?

כדי לאבחן `(NKH)`, רופא התינוק יבצע תחילה בדיקה גופנית ויבחן מקרוב את התסמינים. לאחר מכן,

• נבדקת רמת ה"(גליצין)" בנוזל השדרה ("(נוזל שדרה מוחי - CSF)") ובפלזמה בדם ("פלזמה"). כאשר פעילות ה"(אנזים)" הנ"ל יורדת, רמת ה"(גליצין)" ב-"CSF)" ובפלזמה עולה. כמו כן, היחס בין רמת ה"(גליצין)" ב-"CSF)" לרמת ה"(גליצין)" בפלזמה עולה גם הוא.
• סריקת MRI של המוח גם היא שימושית מאוד, מכיוון שהיא יכולה להראות דפוס ספציפי של שינויים במוחם של תינוקות עם NKH.
• בדיקות גנטיות יכולות גם לבדוק מוטציות באחד משני הגנים הגורמים ל-NKH.
• לעיתים רחוקות מאוד, ניתן לקחת חלק קטן מהכבד לבדיקה (ביופסיה של כבד) כדי לאשר את האבחנה.

מהם הטיפולים עבור `(NKH)`?

מכיוון שתינוקות עם "(היפרגליצינמיה לא קטוטית)" בדרך כלל חולים מאוד, יש לטפל בהם ב"(יחידה לטיפול נמרץ יילודים - NICU)" . ב"(NICU)", תינוקך יקבל רמה גבוהה של טיפול וטיפול.

למרבה הצער, אין כיום תרופה ל-(NKH) חמור . עם זאת, עבור תינוקות עם צורות קלות יותר של "(NKH)", טיפולים מסוימים עשויים להיות מועילים. יש לתת טיפולים אלה מוקדם ובצורה אגרסיבית כדי להיות יעילים ביותר.

טיפולים אלה יכולים להינתן לבד או בשילוב:

• תרופות המפחיתות את רמת ה"גליצין" בגוף התינוק (למשל , "נתרן בנזואט" ).
• תרופות הפועלות נגד פעולת ה-`(גליצין)` בתאי עצב מסוימים (למשל `(קטמין)` או `(דקסטרומתורפן)` ).

שליטה בהתקפים חשובה מאוד גם כן. התקפים יכולים להיות קשים לשליטה באמצעות תרופות סטנדרטיות. לטיפול מוצלח, ייתכן שיהיה צורך לשלב מספר תרופות, וייתכן שיהיה צורך להימנע מתרופות מסוימות, כמו חומצה ולפרואית . דיאטה קטוגנית יכולה גם היא לסייע בשליטה בהתקפים.

טיפול בתסמינים אחרים של NKH:

• אוורור מכני.
• צינור המוחדר לקיבה לאספקת מזון (צינור גסטרוסטומיה).
• פיזיותרפיה.
• התערבות מוקדמת ותמיכה נוספת.

אם אתה יכול, שאל את הרופא שלך לגבי האפשרות להשתתף בניסוי קליני .

מהו תוחלת החיים של אדם עם `(NKH)`?

קשה לומר בדיוק כמה זמן אדם עם NKH יכול לחיות. הסיבה לכך היא שישנן מוטציות גנטיות רבות ושונות וחומרת המחלה משתנה מאוד. עם זאת, הקרן להיפרגליקינמיה לא קטוטית מעריכה כי 80% מהתינוקות עם המחלה אינם שורדים את תקופת הילודים (החודש הראשון לחייהם) . גם אם הם שורדים את תקופת הילודים, ילדים רבים עם NKH חמור אינם חיים מעבר לגיל 5. הצוות הרפואי של ילדכם יוכל לתת לכם מושג טוב יותר לגבי כך. הסתמכו על המומחיות והתמיכה שלהם. אני מבינה כמה קשה לשמוע את זה.

האם ניתן למנוע מחלה זו?

לא. (NKH) היא מצב גנטי ולא ניתן למנוע אותו . אם את/ה מודאג/ת שילדך עלול לרשת מצב זה, מומלץ להתייעץ עם יועץ גנטי לפני תכנון הריון.

מתי עליי לקחת את התינוק שלי לרופא?

אם תינוקך שזה עתה נולד מגלה עייפות יתר או אינו מעוניין בהנקה , עליך לפנות אותו מיד לרופא ילדים. הרופא עשוי גם להפנות אותך למחלקת מיון של בית החולים לטיפול מיידי. תהיה אשר תהיה הסיבה לתסמינים אלה, חשוב להיבדק מיד.

אילו שאלות עליי לשאול את רופא התינוק שלי?

אם לתינוקך יש `(NKH)`, ייתכן שתרצה לשאול את השאלות הבאות:

• מהי הסיבה להיווצרות `(NKH)`?
• איזה וריאנט של `(NKH)` יש לתינוק שלי?
• אילו אפשרויות טיפול אתה ממליץ?
• האם ישנן בדיקות שיכולות לחזות את חומרת המחלה?
• עד כמה התינוק שלי יכול להתקדם מבחינת התפתחות (הליכה, דיבור, אינטליגנציה)?
• האם התינוק שלי יצטרך לקחת תרופות למשך שארית חייו?
• האם ילדיי העתידיים יכולים גם הם לפתח `(NKH)`?
• האם תוכל להמליץ ​​על קבוצת תמיכה?

כאשר תינוקך מאובחן עם היפרגליצינמיה לא קטוטית (NKH), החדשות יכולות להיות הלם ומקור לבלבול. זה יכול להיות מכריע לגלות שלילד שלך יש מצב נדיר שאין לו הרבה טיפולים. אם אפשר, מצא קבוצת תמיכה למשפחות של ילדים עם NKH. שיחה עם אחרים שעברו את אותם דברים כמוך יכולה לתת לך קצת כוח ולעזור לך להתמודד. זכור, הצוות הרפואי של תינוקך שם כדי לתמוך בך בכל שלב.

## דברים חשובים לזכור (מסר לקחת הביתה)

• (NKH) היא מחלה גנטית נדירה מאוד וחמורה .
• זה גורם להצטברות של חומר כימי בשם "גליצין" בגוף התינוק, במיוחד במוח .
• התסמינים מתחילים בדרך כלל בלידה ויכולים לכלול ישנוניות מוגזמת, קושי באכילה, קשיי נשימה והתקפים.
• מצב חמור של `(NKH)`למרות שאין תרופה, ישנם כמה טיפולים קלים.
• אם לתינוקך יש תסמינים אלה, חיוני לפנות מיד לייעוץ רפואי .
• את לא לבד במסע הזה. קבלי עזרה מהצוות הרפואי שלך ומקבוצות תמיכה . גם החוזק הנפשי שלך חשוב מאוד.

אני מקווה שהמידע הזה מועיל לך. הדבר הכי חשוב בתקופות קשות אלה הוא להישאר חזק.

היפרגליצינמיה לא קטוטית, NKH, גליצין, מחלות גנטיות, מחלות ילדות, הפרעות נוירולוגיות, פגמים מטבוליים