בואו נדבר על מחלת דם נדירה זו הנקראת PNH (המוגלובינוריה לילית התקפית).

ישנן מחלות שכיחות מאוד בקרבנו, כמו גם מחלות נדירות מאוד, כלומר, נדירות מאוד. אולי אפילו לא שמעתם על מחלה כזו. היום נדבר על מחלה נדירה אך חשובה הקשורה לדם, שחשוב לטפל בה כראוי. שמה הוא המוגלובינוריה התקפית לילית, שאנו מכנים בקיצור PNH.

במילים פשוטות, מה זה PNH?

PNH אינה הפרעה גנטית, אלא מחלה שעוברת בתורשה או בירושה מהורים לילדים. היא יכולה להתפתח בכל גיל. במילים פשוטות, אדם הסובל ממחלה זו סובל ממחלה שבה מערכת החיסון , המערכת המגנה עלינו מפני מחלות, תוקפת והורסת בטעות את תאי הדם האדומים שלו. חשבו על זה כעל מגן העשוי מחלבונים מיוחדים המגנים עלינו מפני מחלות. לחלק מתאי הדם האדומים בגופם של חולי PNH אין את המגן המגן הזה, כלומר, את החלבונים המיוחדים האלה. לכן מערכת החיסון מזהה את התאים הללו ללא מגן, חושבת שהם פולשים מזיקים לגוף והורסת אותם. למרות שמצב זה יכול להיות מסכן חיים, בעזרת טיפול נכון ניתן לשלוט בתסמינים, למזער סיבוכים ולחיות חיים טובים. מחלה זו אינה משפיעה על כולם באותו אופן. יש אנשים שחווים אי נוחות קלה בלבד. אחרים עלולים להיפגע ממנה בצורה חמורה יותר. הסיכון העיקרי הוא קרישי דם. כ-30% מחולי PNH נמצאים בסיכון לפתח קריש דם לפחות פעם אחת בחייהם.

מה הסיבה לכך?

הגורם למחלה זו הוא מוטציה בגן. אבל זה לא משהו שעובר בתורשה. משמעות הדבר היא שזה לא משהו שמקבלים מההורים, וגם לא משהו שמעבירים לילדיכם. זהו שינוי גנטי אקראי שמתרחש במהלך החיים. עקב מוטציה גנטית זו, מח העצם מתחיל לייצר תאי דם אדומים לא תקינים שאין להם את החלבונים המגנים הללו. לכן, מכיוון שתאים אלה אינם מוגנים על ידי מערכת החיסון, הם מתפרקים בקלות. ברפואה, אנו מכנים תהליך זה של פירוק תאי דם אדומים המוליזה . חלק מהרופאים מאמינים ש-PNH קשור לחולשה במח העצם. בפרט, אנשים עם מצב הנקרא אנמיה אפלסטית נוטים יותר לפתח PNH. כמו כן, אנשים עם PNH יכולים לפתח מאוחר יותר אנמיה אפלסטית. במצב זה, הנקרא אנמיה אפלסטית, מח העצם מפסיק לייצר תאי דם חדשים.

מהם התסמינים של PNH?

המחלה נקראת על שם אחד התסמינים העיקריים שלה. התקפי פירושו "הופעה פתאומית", לילית פירושה "במהלך הלילה", והמוגלובינוריה פירושה "הפרשת המוגלובין בשתן". המוגלובין הוא החלבון המעניק לדם את צבעו האדום. לכן, כאשר תאי דם אדומים מתפרקים, המוגלובין זה משתחרר לשתן, והשתן המופרש בלילה או בבוקר יכול להיות כהה (כמו קולה) או אדום . כ-50% מהאנשים עם PNH חווים תסמין זה. התסמינים נגרמים בעיקר משלוש סיבות:

• פירוק תאי דם אדומים .
• ירידה בספירת תאי דם אדומים (גורמת לאנמיה).
• קרישי דם בכלי הדם .

ככל שיש יותר תאי דם פגומים בגוף, כך אתם עשויים לחוות יותר תסמינים. אם יש לך ולו חשד קל ביותר שיש לך קריש דם כזה,יש להודיע ​​לרופא מיד. יש לפנות לחדר מיון (ETU) הקרוב ביותר ללא דיחוי, במיוחד אם אתם חווים קשיי נשימה, קשיי דיבור/ראייה, כאב ראש חמור ופתאומי, כאבים בחזה או התקפים.

כיצד לאבחן את המחלה בצורה מדויקת?

כשתלכו לרופא, הוא ישאל אתכם לגבי התסמינים וההיסטוריה הרפואית שלכם. לאחר מכן הוא יבדוק אתכם ויזמין לכם מספר בדיקות דם. הבדיקה העיקרית שנעשית לשם כך היא בדיקת דם מיוחדת הנקראת ציטומטריית זרימה . בדיקה זו מוודאת שלתאי הדם האדומים שלכם יש את החלבונים המגנים הללו. בנוסף, נבדקות גם ספירת תאי הדם שלכם (ספירת דם מלאה) ורמות הברזל. לעיתים ייתכן שיהיה צורך גם בדגימת מח עצם.

מהם הטיפולים עבור PNH?

לטיפול ב-PNH שתי מטרות עיקריות. האחת היא להקל על התסמינים, והשנייה היא למנוע סיבוכים מסוכנים (במיוחד קרישי דם). הטיפול שתקבל יהיה תלוי בחומרת מצבך.

• רכיבי תזונה נוספים: ניתן לתת תוספי חומצה פולית וברזל לשליטה באנמיה.
• תרופות ספציפיות: ישנן תרופות כמו אקוליזומאב (סוליריס) ורבוליזומאב (אולטומיריס) המונעות את פירוק תאי הדם האדומים. אלו ניתנות דרך הווריד. יש להן יתרון של שליטה באנמיה, הפחתת הצורך בעירויי דם חיצוניים והפחתת הסיכון לקרישי דם. פגצטקופלן (אמפבלי) היא תרופה חדשה נוספת המשמשת למטרה זו.
• עירויי דם: אם האנמיה חמורה, ניתן להשיג הקלה זמנית על ידי תרומת דם מאדם בריא.
• מדללי דם: מדללי דם ניתנים לאנשים הנמצאים בסיכון גבוה לקרישי דם.
• השתלת תאי גזע של מח עצם: זוהי הדרך היחידה לרפא לחלוטין PNH. זה כרוך בהסרת מח העצם החולה והשתלת תאי גזע מאדם בריא (לעתים קרובות אח או אחות). עם זאת, מכיוון שמדובר בהליך מסוכן ומסובך מאוד, הוא מומלץ בדרך כלל רק לצעירים עם מחלה קשה מאוד.

הרופא שלך יקבע איזו שיטת טיפול מתאימה לך ביותר.

חשוב מאוד גם לדאוג לעצמך.

כשחיים עם PNH, חשוב יותר מתמיד לדאוג לעצמך.

• תזונה טובה: אכלו מזונות מזינים. אכילת מזונות עשירים בברזל (תרד, בשר) יחד עם משהו עשיר בוויטמין C (תפוזים, מנדרינות) עוזרת לגוף לספוג ברזל טוב יותר.
• פעילות גופנית: עייפות יכולה להקשות על ביצוע פעילות גופנית. שאל את הרופא שלך אילו תרגילים מתאימים לך.
• הגן על עצמך מפני זיהומים : שטוף ידיים לעתים קרובות. הימנע ממקומות הומי אדם וממקומות בהם נמצאים אנשים חולים. אם אתה מפתח חום, דווח לרופא מיד.
• בריאות הנפש: זה נורמלי להרגיש עצב, כעס וחרדה כשאתה מגלה שיש לך מחלה נדירה כמו זו. שיחה על רגשות אלה עם אדם מהימן או יועץ יכולה להיות הקלה גדולה.
• הריון: אם את אישה המתכננת להיכנס להריון, הקפידי להתייעץ עם רופא לפני הכניסה להריון. PNH יכול להוות סיכונים לך ולילדך במהלך ההריון.

מסר לקחת הביתה

• PNH היא הפרעת דם נדירה הנגרמת על ידי מוטציה גנטית, אך אינה עוברת בתורשה.
• הסיבוך העיקרי והמסוכן ביותר של מחלה זו הוא קרישי דם. יש להיות מודעים תמיד לסימני האזהרה שלה (כאב ראש חמור, כאבים בחזה, קשיי נשימה).
• למרות שזה יכול להיות מסכן חיים, קיימים כיום טיפולים יעילים מאוד לשליטה בתסמינים ולשיפור איכות החיים.
• למרות שהשתלת מח עצם היא הטיפול המרפא היחיד עבור PNH, היא בסיכון גבוה ומתאימה רק לחולים נבחרים.
• חשוב מאוד לשמור על קשר קבוע עם הרופא שלך ולפעול לפי הוראותיו.

המוגלובינוריה התקפית לילית, PNH, מחלות דם נדירות, תאי דם אדומים, המוגלובינוריה, אנמיה, קרישת דם, תסמיני PNH, טיפול ב-PNH, השתלת מח עצם