האם לילדכם יש תסמינים אלה? בואו נדבר על תסמונת פלן-מקדרמיד

האם שמעתם פעם על תסמונת פלן-מקדרמיד? סביר להניח שלא שמעתם על שם זה, מכיוון שמדובר במחלה גנטית נדירה. מצב זה יכול לגרום לבעיות בריאותיות שונות, עיכובים בהתפתחות שכלית ושינויים התנהגותיים, במיוחד אצל ילדים צעירים. אז היום נדבר על כך בצורה פשוטה שתוכלו להבין. אל דאגה, חשוב מאוד לדעת את המידע הזה.

מהי תסמונת פלן-מקדרמיד?

במילים פשוטות, תסמונת פלן-מקדרמיד היא הפרעה גנטית שיכולה לגרום למגוון בעיות בגוף, באינטליגנציה ובהתנהגות של הילד. לדוגמה:

• קושי באכילה.
• חולשת שרירים.
• עיכובים בדיבור ואבני דרך התפתחותיות אחרות.
• לחלק מהילדים יש בעיות כמו הפרעה על הספקטרום האוטיסטי.
• לפעמים אפילו יכולים להופיע מצבים כמו אפילפסיה.

יש שם נוסף לכך, והוא "תסמונת המחיקה של 22q13.3". למרות שהשם אולי נראה קצת מסובך, בואו נדבר גם על זה.

עד כמה נדיר מצב זה?

למעשה, מצב זה, הנקרא תסמונת פלן-מקדרמיד, הוא נדיר מאוד . על פי מדענים, הוא משפיע על בין שניים לעשרה ילדים לכל מאה אלף. עם זאת, מכיוון שקשה לאבחן אותו, ייתכן שיותר ילדים סובלים מהמצב הזה ממה שמדווח. רק בין 2200 ל-2500 ילדים אובחנו ברחבי העולם. אז אתם יכולים לתאר לעצמכם כמה זה נדיר.

מה הקשר בין תסמונת פלן-מקדרמיד לאוטיזם?

זוהי בעיה שיש לאנשים רבים. ילדים רבים עם תסמונת פלן-מקדרמיד נמצאו כסובלים מהפרעה על הספקטרום האוטיסטי . מדענים מעריכים שכ-1% מהילדים עם אוטיזם עשויים לסבול גם מתסמונת פלן-מקדרמיד. משמעות הדבר היא שיש קשר בין השניים.

מדוע מתרחשת תסמונת פלן-מקדרמיד?

אוקיי, עכשיו בואו נראה מה גורם לזה. זה נגרם משינוי בכרומוזומים . כרומוזומים הם הדברים הקטנים בתוך התאים שלנו. בתוכם נמצאים הגנים שלנו. גנים הם כמו סט של הוראות שקובעות הכל, החל מאופן תפקוד גופנו, ועד לגובה שלנו, צבע עיניים ואילו מחלות אנו עלולים לפתח.

בדרך כלל, לכל תא אנושי יש 23 זוגות כרומוזומים, סה"כ 46 כרומוזומים. לילד עם תסמונת פלן-מקדרמיד חסרה חלק קטן מכרומוזום 22, או "נמחק". זו הסיבה שהיא נקראת גם "תסמונת המחיקה של 22q13.3".

ברוב המקרים, מצב זה אינו עובר בתורשה מההורים. אובדן זה של חלק כרומוזום קורה באופן אקראי, כלומר, כאשר נוצרת ביצית או תא זרע, או כאשר עובר מתפתח. עם זאת, במקרים נדירים, הוא יכול לעבור בתורשה מהורה. במקרה כזה, לאם או לאב הסובלים ממצב זה יש סיכוי של כ-50% שילדם יירש את המצב.

מהם התסמינים של מצב זה?

התסמינים של תסמונת פלן-מקדרמיד יכולים להשתנות מאוד מאדם לאדם. לחלק מהאנשים יש פחות תסמינים, לחלק יותר. חלק מהתסמינים קיימים בלידה, בעוד שאחרים מופיעים בינקות או בילדות המוקדמת. תסמינים אלה יכולים להיות פיזיים, התנהגותיים, אינטלקטואליים או שילוב של כל אלה.

לילדך עשויים להיות תסמינים כמו אלה:

• עיכובים התפתחותיים : דברים כמו חוסר יכולת להתהפך, חוסר יכולת לשבת, חוסר יכולת ללכת. תחשבו על זה, יש תינוקות שמתחילים להתהפך בגיל 6 חודשים, אחרים יושבים בגיל 9 חודשים. אבל לילד עם מצב זה ייתכן שייקח קצת יותר זמן לעשות את הדברים האלה.
• סבילות מוגברת לכאב : משמעות הדבר היא חשים פחות כאב מאחרים.
• חולשת שרירים (היפוטוניה) : הגוף עלול להרגיש רפוי ורופף.
• בעיות דיבור : דיבור עיכוב או חוסר יכולת לדבר.
• הפרעות שינה : קושי להירדם, כמו התעוררות תכופה.
• הזעה פחותה מהרגיל : זה יכול לגרום לגוף להתחמם יתר על המידה במהירות ולהתייבשות.
• קושי באכילה או בבליעה .
• בעיות במערכת העיכול : בחילות, הקאות וצרבת תכופות (מחלת ריפלוקס גסטרו-ושטי).

אנשים רבים עם תסמונת פלן-מקדרמיד סובלים גם מהפרעת הספקטרום האוטיסטי, ולכן הם עשויים לחוות גם תסמינים התנהגותיים כגון:

• להסתכל לתוך העיניים זו חולשה .
• תחושת פחד ועצבנות במצבים חברתיים .
• עניין בלעיסת פריטים שאינם מאכל (למשל צעצועים, בגדים).
• רגישות יתר למגע : תחושה של אי נוחות כשמישהו נוגע בך.

ניתן לראות גם כמה מאפיינים מיוחדים במראה החיצוני של אנשים עם מצב זה:

• עיניים שקועות.
• עפעף צנוח (פטוזיס).
• אוזניים גדולות או בולטות קדימה.
• האצבעות השנייה והשלישית עשויות להיראות כאילו התמזגו יחד (סינדקטיליה).
• בעל ידיים או רגליים גדולות ושריריות.
• הראש מוארך וצר בצורתו.
• הסנטר מקבל צורה מחודדת.
• ציפורניים קטנות או לא תקינות ברגלי הרגליים.

לעיתים מצב זה מלווה במחלת לב מולדת ובבעיות בכליות.לעיתים רחוקות מאוד, ילדים אלה עלולים לפתח שקיות מלאות נוזלים (ציסטות ארכנואידיות) במוחם. אלה עלולים לגרום ללחץ מוגבר בתוך הראש, ולגרום לחוסר שקט, בכי, כאבי ראש ואפילפסיה.

כיצד מאבחנים מחלה זו?

מכיוון שתסמיני תסמונת פלן-מקדרמיד הם לעיתים עדינים, קשה לזהות אותם. ייתכן שילדכם יצטרך לעבור מספר בדיקות לפני שניתן יהיה לתת לו אבחנה מדויקת. הרופא עשוי לבצע פעולות כגון:

• בדיקה גופנית של הילד.
• שאילת שאלות על ההיסטוריה הרפואית של הילד בנוגע לתסמינים ועיכובים התפתחותיים.
• שאלו לגבי ההיסטוריה הרפואית המשפחתית כדי לראות אם מישהו במשפחה סבל ממצב זה.
• בקשו בדיקה גנטית . בדרך כלל מדובר בלקיחת דגימת דם קטנה. ניתן להשתמש בה כדי לראות אם חסר מקטע הכרומוזום המדובר.

במקרים נדירים מאוד, מצב זה לא בהכרח נגרם עקב כרומוזום חסר. במקום זאת, הוא עשוי להיגרם עקב שינוי בגן הנקרא `SHANK3`. אם לא נמצא מחיקה בכרומוזום, הרופא שלך עשוי להציע גם בדיקה לגילוי גן זה.

אם הבדיקות מאשרות את המצב של 'תסמונת המחיקה של 22q13.3', הרופא עשוי להציע מספר בדיקות נוספות:

• בדיקה גנטית של שני ההורים : בדקו האם מדובר במשהו תורשתי או אירוע אקראי.
• סריקת MRI (הדמיית תהודה מגנטית) או CT (טומוגרפיה ממוחשבת) של מוחו של הילד: כדי לראות אם ישנם סימנים לציסטה ארכנואידית.
• אולטרסאונד כליות : לבדיקת פגמים בכליות.
• אקו לב : לבדיקת חריגות בלב.
• בדיקת שמיעה.
• בדיקת עיניים מפורטת.
• מחקר שינה.

האם יש תרופה מלאה לכך?

למעשה, כיום אין תרופה לתסמונת פלן-מקדרמיד. המטרה העיקרית של הטיפול היא לשלוט בתסמיני הילד, לעזור לו לתפקד בצורה הטובה ביותר ולמנוע כל סיבוך שעלול להתעורר.

צוות הטיפול של ילדכם עשוי לכלול מגוון מומחים, כולל:

• קרדיולוג
• גסטרואנטרולוג
• נפרולוג
• נוירולוג
• מרפא בעיסוק: אדם המסייע לאנשים לבצע משימות יומיומיות כמו אכילה וכתיבה.
• אורתופד (מומחה לעצמות ומפרקים)
• פיזיותרפיסט: מישהו שעוזר לחזק חלקי גוף שנפגעו.
• קלינאי/ת דיבור/שפה
• אנדוקרינולוג

זכרו, כל המומחים הללו עובדים יחד כדי לספק את הטיפול הטוב ביותר לילדכם.

האם ניתן למנוע מצב זה?

לאחר שאדם מאובחן כחולה במחלה, אין כיום דרך לתקן את השינויים הגנטיים. עם זאת, במקרה הנדיר בו גם אחד ההורים סובל מהמחלה, ישנם מקרים בהם ניתן להשתמש בטכנולוגיית הפריה חוץ גופית או בבדיקות טרום לידתיות כדי למנוע זאת אצל ילדים עתידיים.

אם את או מישהו במשפחתך סובל ממצב זה, חשוב מאוד להתייעץ עם רופא או יועץ גנטי . הם יוכלו להסביר לך עד כמה סביר שילדיך יירשו את המצב הזה.

איך ייראה העתיד אם לילד שלי יהיה מצב זה?

זה לא אותו הדבר עבור כל ילד. זה תלוי בסוג המוגבלות שיש לילד ובחומרתה.

השפעותיו של מצב זה לעיתים רחוקות מסכנות חיים. עם זאת, אנשים רבים הסובלים ממצב זה עשויים להזדקק לטיפול רפואי לכל החיים ולתמיכה חברתית מתמשכת. לכן, אהבה, הבנה ותמיכה של בני משפחה חשובות מאוד לילדים אלה.

איך מטפלים בילד כזה?

חשוב לקחת את ילדכם לכל תור אצל מומחה כדי לשפר את יכולותיו. מכיוון שלילדכם ייתכן יכולת מופחתת להזיע, שימו לב לדברים הבאים:

• הימנע מחום מוגזם .
• תנו לילד לשתות הרבה מים (למנוע ממנו להתייבש).
• יש להגן מפני אור שמש ישיר .

מכיוון שאנשים רבים עם תסמונת פלן-מקדרמיד סובלים מסבילות גבוהה לכאב וקושי בתקשורת עם אי הנוחות שלהם, שימו לב לסימנים המצביעים על כאבים אצל ילדכם . אם אתם מבחינים באחד מאלה, התקשרו לרופא. הוא יוכל לעזור לכם לקבוע אם לילדכם כאב בטן או משהו אחר. סימני כאב עשויים לכלול:

• להיות שקט מהרגיל, פחות חברותי.
• נשימה מהירה מהרגיל.
• בכי או חוסר שקט רב מהרגיל.
• החזקה חזקה במצעים או בחפצים סמוכים.
• שמירה על הגוף, הזרועות והרגליים נוקשים וחוסר תנועה.
• הבעת פנים של כאב (למשל, עצימת עיניים בחוזקה, כיווץ שפתיים).
• יבבות או צעקות.

מה עוד אפשר לשאול את הרופא?

אם לילדכם יש תסמונת פלן-מקדרמיד, תוכלו לשאול את הרופא את השאלות הבאות:

• האם מחיקה כרומוזומלית זו היא תורשתית או שמא מדובר בתופעה אקראית?
• האם לילד שלי יש בעיות כמו ציסטות בלב, בכליות או במוח?
• עד כמה משפיעה עליו המוגבלות השכלית של ילדי?
• לאילו מומחים הילד שלי צריך לפנות? באיזו תדירות?
• האם יש קבוצות תמיכה שיכולות לעזור לנו לחיות עם המצב הזה?
• האם את/ה ממליץ/ה על ייעוץ גנטי?
• האם שאר בני המשפחה צריכים לעבור בדיקות גנטיות?

לבסוף, אני חייב לומר...

תסמונת פלן-מקדרמיד היא מצב גנטי נדיר. היא עלולה לגרום לעיכובים בדיבור ובהתפתחות, כמו גם להפרעה על הספקטרום האוטיסטי. אם מישהו במשפחתך אובחן עם תסמונת מחיקת כרומוזומים זו, אל תיבהלו . צוות מומחים יכול לעזור לך ולילדך. המטרות העיקריות כאן הן לשפר את תפקודו של ילדך, למנוע סיבוכים אפשריים ולספק ייעוץ גנטי במידת הצורך. אתם לא לבד , ויש אנשים רבים שיכולים לעזור לכם במסע הזה.

תסמונת פלן -מקדרמיד, תסמונת פלן-מקדרמיד, מחלה גנטית, כרומוזום, אוטיזם, עיכוב התפתחותי, SHANK3