האם נדבר היום על הגידול הנדיר שנקרא פאוכרומוציטומה?

האם אתם חווים לפעמים לחץ דם גבוה פתאומי? או שאתם פשוט מזיעים? האם אתם סובלים מכאב ראש עם לב פועם? אל תמהרו להניח שחלק מהדברים הללו הם מחלה קשה. עם זאת, אם תסמינים אלה נמשכים, במיוחד עם לחץ דם גבוה שקשה לשלוט בו, מומלץ להיות מעט מודאגים. היום נדבר על מצב שהוא די נדיר, אך אם מאובחן כראוי, ניתן לטפל בו היטב. זה נקרא פאוכרומוציטומה.

מהי פאוכרומוציטומה? בואו נבין זאת בפשטות.

במילים פשוטות, פאוכרומוציטומה היא גידול שמתפתח בחלק האמצעי של בלוטת יותרת הכליה, לשד האדרנל. גידולים אלה נוצרים על ידי סוג מיוחד של תא הנקרא תאי כרומאפין. תאים אלה מייצרים ומשחררים הורמונים לזרם הדם הנחוצים לתגובת "הילחם או ברח" של גופנו. חשבו על זה, כשאתם פתאום מפחדים או מתמודדים עם הרבה לחץ, השינויים שקורים בגוף שלכם - קצב הלב שלכם עולה, אתם מזיעים, הגוף שלכם רועד - הורמונים אלה אחראים לכך.

פאוכרומוציטומה מתפתחת בדרך כלל בבלוטת יותרת הכליה אחת בלבד. עם זאת, לעיתים היא יכולה להתפתח בשתי הבלוטות. ייתכן שיהיו יותר מגידול אחד בבלוטה אחת.

חשוב לציין, שרוב הפאוכרומוציטומות הן שפירות (לא ממאירות) . משמעות הדבר היא שהן אינן מתפשטות לחלקים אחרים בגוף. עם זאת, בין 10% ל-15% יכולות להיות סרטניות. אם זהו מצב סרטני, הוא מתואר בכמה קטגוריות עיקריות, בהתאם לאופן התפשטותו:

• פאוכרומוציטומה מקומית: הגידול ממוקם רק בבלוטת יותרת הכליה אחת או בשתיהן.
• פאוכרומוציטומה אזורית: הסרטן התפשט לבלוטות הלימפה ליד בלוטות יותרת הכליה או לרקמות אחרות.
• פאוכרומוציטומה גרורתית: הסרטן התפשט לאיברים מרוחקים כמו הכבד, הריאות או העצמות.
• פאוכרומוציטומה חוזרת: הסרטן חזר לאחר הטיפול. הוא יכול להיות באותו מקום בו היה קודם או במקום אחר.

מהן בלוטות האדרנל הללו בגופנו? מה תפקידן?

יש לנו שתי בלוטות יותרת הכליה. הן ממוקמות בחלק האחורי של הבטן, מעל הכליות, כמו כיפה. הן חלק מהמערכת האנדוקרינית שלנו. לכל בלוטת יותרת הכליה שני חלקים עיקריים. השכבה החיצונית נקראת קליפת האדרנל, והחלק האמצעי נקרא לשד האדרנל.

לשד האדרנל שלנו מייצר קבוצת הורמונים הנקראים קטכולאמינים. הורמונים אלה שולטים במספר תהליכים חשובים מאוד בגופנו:

• קצב הלב
• לחץ דם
• רמת סוכר בדם (גלוקוז בדם)
• כיצד גופנו מגיב ללחץ (תגובת "הילחם או ברח")

הסוגים העיקריים של קטכולאמינים הם:

• דופמין
• אפינפרין (אדרנלין) `(אפינפרין / אדרנלין)`
• נוראפינפרין (נוראדרנלין) `(נוראדרנלין / נוראדרנלין)`

כאשר קיימת פאוכרומוציטומה, היא יכולה לשחרר יותר מהורמונים אלה, אדרנלין ונוראדרנלין, לזרם הדם מהנדרש. אז מתחילים להופיע תסמינים שונים.

מה ההבדל בין פאוכרומוציטומה לפאראגנגליומה?

אלו שני סוגים דומים מאוד של גידולים נדירים. שניהם נובעים מאותם תאי כרומאפין שדנו בהם קודם לכן. עם זאת, פאוכרומוציטומה נוצרת בחלק האמצעי של בלוטת יותרת הכליה (מדולה של בלוטת יותרת הכליה), בעוד שפראגנגליומה נוצרת במקומות אחרים מחוץ לבלוטת יותרת הכליה .

מי מועד יותר לפתח מצב זה? עד כמה זה נפוץ?

פאוכרומוציטומה יכולה להתפתח בכל גיל, אך היא שכיחה ביותר בקרב אנשים בגילאי 30 עד 50. כ-10% מהמקרים מדווחים בילדות.

זהו גידול נדיר מאוד . קשה לומר בדיוק כמה אנשים סובלים ממצב זה. מכיוון שחלק מהאנשים אינם מראים תסמינים כלשהם, המחלה עלולה להישאר ללא אבחון. ההערכה היא שפחות מ-1% מהאנשים הסובלים מלחץ דם גבוה סובלים מפיאוכרומוציטומה.

אילו תסמינים מראה אדם עם פאוכרומוציטומה?

תסמיני פאוכרומוציטומה מופיעים כאשר הגידול משחרר כמות גדולה מדי של הורמונים כמו אדרנלין (אפינפרין) או נוראדרנלין (נוראפינפרין) לזרם הדם. עם זאת, חלק מהגידולים אינם מייצרים כמות גדולה מדי של הורמונים אלה ועשויים להיות אסימפטומטיים.

התסמינים הנפוצים ביותר הם:

• לחץ דם גבוה (יתר לחץ דם): זהו התסמין העיקרי. לפעמים קשה לשלוט בו.
• כאב ראש: זה יכול להיות כאב ראש חמור ופתאומי.
• הזעה מוגזמת ללא סיבה.
• דפיקות לב הן תחושה של דופק מהיר, לא סדיר או פועם.
• מרגיש כאילו הגוף שלך רועד.

תסמינים פחות שכיחים:

• כאבים בחזה ו/או בבטן.
• העור פתאום הופך חיוור מהרגיל.
• בחילות ו/או הקאות.
• שִׁלשׁוּל.
• עֲצִירוּת.
• לחץ דם נמוך אורתוסטטי הוא ירידה פתאומית בלחץ הדם בעת קימה. משמעות הדבר היא שאתה מרגיש סחרחורת בעת קימה פתאומית מישיבה.
• ירידה במשקל ללא סיבה.

תסמינים אלה עשויים להופיע או להחמיר לאחר אירועים מסוימים. לדוגמה:

• פעילות גופנית אינטנסיבית.
• פגיעה גופנית או לחץ נפשי חמור.
• לֵדָה.
• קבלת הרדמה.
• ביצוע ניתוח.
• אכילת מזונות עשירים בטירמין (למשל, יין אדום, שוקולד, גבינה).

האם התסמינים תמיד קיימים? או שהם באים והולכים?

אדם עם פאוכרומוציטומה עלול לסבול מלחץ דם גבוה מתמשך, או שהוא עלול לבוא ולחלוף .

אנשים מסוימים עלולים לחוות "התקפים התקפיים", או התקפים פתאומיים של תסמינים. משמעות הדבר היא שיש עלייה פתאומית בלחץ הדם, המלווה בתסמינים כמו כאב ראש חמור, קצב לב מוגבר והזעה מוגזמת. "התקפים" אלה יכולים להתרחש מספר פעמים ביום, או אפילו פעם או פעמיים בחודש.

חשוב: אם אתם חווים אחד מהתסמינים הללו, במיוחד לחץ דם גבוה פתאומי, כאב ראש, הזעה ודפיקות לב, חשוב מאוד לפנות לייעוץ רפואי.

מדוע מתפתחת פאוכרומוציטומה? מהם הגורמים?

ברוב המקרים, לא ניתן למצוא סיבה ספציפית לפיאוכרומוציטומה. היא מתרחשת באופן אקראי.

עם זאת, ב-25% עד 35% מהמקרים, מצב זה קשור למצבים תורשתיים. חלק מהעיקריים שבהם הם:

• תסמונת ניאופלזיה אנדוקרינית מרובה 2, סוגים A ו-B (MEN2A ו-MEN2B)
• מחלת פון היפל-לינדאו (VHL)
• נוירופיברומטוזיס מסוג 1 (NF1)
• תסמונת פאראגנגליומה תורשתית
• דיאדת קרני-סטרטקיס [פאראגנגליומה וגידול סטרומלי במערכת העיכול (GIST)]
• שלישיית קרני (פאראגנגליומה, גיסט וכונדרום ריאתי)

בנוסף למצבים גנטיים אלה, פאוכרומוציטומה יכולה להתפתח גם עקב מוטציות בלפחות 10 גנים שונים.

כיצד מאבחנים מחלה זו? (אבחון)

פאוכרומוציטומה יכולה להיות קשה לאבחון מכיוון שמדובר בגידול נדיר ולפעמים אינו גורם לתסמינים. לעיתים, הגידול מתגלה במקרה במהלך בדיקה הנעשית מסיבה אחרת.

ישנן מספר סיבות מדוע רופא עשוי לחשוד במחלה זו:

• שֶׁלְךָהיסטוריה רפואית מפורטת, במיוחד האם מישהו במשפחה חווה פאוכרומוציטומה בעבר.
• בדיקה גופנית ורפואית מלאה.
• כמה תסמינים ספציפיים , למשל "התקפים התקפיים" שדיברנו עליהם ולחץ דם גבוה שאינו נשלט על ידי טיפולים רגילים.

איזה סוג של בדיקות נעשות?

הרופא עשוי להמליץ ​​על הבדיקות הבאות כדי לאשר אם יש לך פאוכרומוציטומה:

• בדיקת שתן של 24 שעות: בדיקה זו כוללת איסוף שתן לאורך היום ומדידת כמות הקטכולאמינים בו. כמו כן, היא מודדת את החומרים המיוצרים כאשר הורמונים אלה מתפרקים. אם רמות אלו גבוהות מהרגיל, זה יכול להיות סימן לפיאוכרומוציטומה.
• בדיקות קטכולאמינים בדם: אלו מודדות את רמות הקטכולאמינים בדם. בדומה לבדיקות שתן, הן גם מחפשות חומרים המיוצרים על ידי פירוק הורמונים.
• סריקת CT (טומוגרפיה ממוחשבת): בדיקה זו כוללת סדרה של צילומי רנטגן כדי ליצור תמונות מפורטות של פנים הגוף. הרופא שלך עשוי להמליץ ​​עליה כדי לבדוק את בלוטות יותרת הכליה שלך.
• סריקת MRI (MRI - דימות תהודה מגנטית): בדיקה זו משתמשת במגנט, גלי רדיו ומחשב כדי ליצור תמונות מפורטות של פנים הגוף. היא משמשת גם לבדיקת בלוטות יותרת הכליה.

לאחר אימות המחלה, ניתן לבצע בדיקות נוספות כדי לקבוע האם הגידול סרטני (ממאיר) או שפיר (שפיר), והאם הוא התפשט לחלקים אחרים בגוף.

מדוע בדיקות גנטיות חשובות?

אם אובחנתם כחולי פאוכרומוציטומה, סביר להניח שהרופא שלכם ימליץ על ייעוץ גנטי ובדיקות כדי לקבוע אם יש לכם תסמונת תורשתית שמעמידה אתכם בסיכון לפתח סוגי סרטן אחרים.

בדיקות גנטיות עשויות להיות מומלצות במקרים כאלה:

• אם לך או למישהו במשפחתך יש תסמינים הקשורים לפיאוכרומוציטומה תורשתית או תסמונת פאראגנגליומה.
• אם יש לך גידולים בשתי בלוטות יותרת הכליה שלך.
• אם יש יותר מגידול אחד בבלוטת יותרת הכליה אחת.
• אם ישנם תסמינים של עלייה ברמות הקטכולאמינים בדם.
• אם פאוכרומוציטומה מאובחנת לפני גיל 40.

אם בדיקה גנטית מגלה שינוי גנטי, היועץ הגנטי עשוי להמליץ ​​​​שגם בני משפחה אחרים (אלה שאינם סימפטומטיים אך נמצאים בסיכון) יעברו בדיקה זו.

מהם הטיפולים בפיאוכרומוציטומה?

הטיפול הטוב ביותר לכך הוא הסרה כירורגית של הגידול, אם אפשר .

בחירת הטיפול תלויה במספר גורמים:

• גודל הגידול.
• האם הגידול סרטני (ממאיר) או שפיר (שפיר).
• האם ישנם תסמינים עקב עלייה בהורמוני קטכולאמינים.
• האם הגידול מוגבל למיקום אחד, או שהוא התפשט לחלקים אחרים בגוף? (גרורות)
• האם המחלה אובחנה בפעם הראשונה, או שהיא חזרה לאחר טיפול קודם.

אם יש לך תסמינים עקב עלייה בהורמוני האדרנל, הרופא שלך עשוי לרשום תרופות לשליטה בתסמינים אלה. לדוגמה:

• תרופות לשמירה על לחץ דם תקין, כגון חוסמי אלפא.
• תרופות לשמירה על קצב לב תקין, כגון חוסמי בטא.
• תרופות החוסמות את השפעות ההורמונים המשתחררים בעודף על ידי בלוטת יותרת הכליה.

אפשרויות הטיפול העיקריות עבור פאוכרומוציטומה הן:

• כִּירוּרגִיָה
• טיפול בקרינה
• כימותרפיה
• טיפול אבלציה
• טיפול אמבוליזציה
• טיפול ממוקד

יחד, אתה והצוות הרפואי שלך תקבעו את תוכנית הטיפול המתאימה ביותר עבורך.

שיטות טיפול עיקריות

• כִּירוּרגִיָה:

זהו הטיפול העיקרי לפיאוכרומוציטומה. כ-90% מהגידולים ניתנים להסרה מוצלחת בניתוח .

הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על ניתוח להסרת בלוטת יותרת הכליה אחת או שתיהן (אדרנלקטומיה). במהלך הניתוח, המנתח יבדוק את הרקמה הסובבת ואת בלוטות הלימפה כדי לראות אם הגידול התפשט. אם כן, הוא יסיר את הרקמה הזו, במידת האפשר.

לאחר הניתוח, ייבדקו רמות קטכולאמינים בדם או בשתן שלך. אם הרמות יחזרו לנורמה, משמעות הדבר היא שכל תאי הפאוכרומוציטומה הוסרו.

אם שתי בלוטות יותרת הכליה מוסרות, תצטרכו ליטול טיפול הורמונלי למשך שארית חייכם כדי להחליף את ההורמונים המיוצרים על ידי בלוטות יותרת הכליה.

• טיפול בקרינה:

זהו טיפול המשמש להריגת תאי סרטן או לעצירת גדילתם. הדבר נעשה באופן שאינו פוגע ברקמה בריאה ככל האפשר.

ישנם שני סוגים של טיפולי קרינה:

• טיפול בקרינה חיצונית: קרינה מועברת לאתר הסרטן ממכונה מחוץ לגוף.
• טיפול בקרינה פנימית: חומר רדיואקטיבי נארז במחטים, זרעים, חוטים או צנתרים ומוחדר על ידי רופא לאתר הסרטן או בסמוך לו.

סוג הטיפול בקרינה תלוי בשאלה האם הסרטן מקומי, אזורי, גרורתי או חוזר. פאוכרומוציטומה ממאירה מטופלת לרוב באמצעות טיפול בקרינה חיצונית ו/או טיפול 131I-MIBG. 131I-MIBG הוא חומר רדיואקטיבי הנצמד לתאי סרטן מסוימים והורג אותם.

• כימותרפיה:

טיפול זה משתמש בתרופות להרג תאי סרטן, לעצירת חלוקתם והתרבותם, או לעצירת צמיחת הסרטן. תרופות אלו ניתנות בדרך כלל דרך הווריד. למרות שזהו טיפול מוצלח, הוא עלול להיות בעל תופעות לוואי.

• טיפול אבלציה:

זהו טיפול זעיר פולשני. הוא משתמש בחום קיצוני או בקור קיצוני כדי להשמיד את הגידולים.

• אבלציה בגלי רדיו: אבלציה בגלי רדיו משתמשת בגלי רדיו כדי לחמם ולהשמיד תאים סרטניים ותאים לא תקינים.
• קריואבלציה: שימוש בחנקן נוזלי או פחמן דו-חמצני נוזלי להקפאה והשמדה של תאי סרטן ותאים לא תקינים.

• טיפול אמבוליזציה:

במקרה זה, העורק המספק דם לבלוטת יותרת הכליה נחסם. זה מפסיק את זרימת הדם לבלוטה, ותאי הסרטן הגדלים שם מתים.

• טיפול ממוקד:

טיפול זה משתמש בתרופות או בחומרים אחרים שתוקפים באופן ספציפי רק תאי סרטן מבלי לפגוע בתאים בריאים. טיפול זה משמש לפיאוכרומוציטומה גרורתית וחוזרת.

מעכב טירוזין קינאז בשם סוניטיניב נחקר לטיפול בפאוכרומוציטומה גרורתית. תרופות אלו מעכבות את צמיחת הגידול.

האם ניתן למנוע מחלה זו?

למרבה הצער, אין דרך למנוע פאוכרומוציטומה. עם זאת, אם אתם נמצאים בסיכון לפתח מחלה זו עקב תסמונות וגנים תורשתיים, ייעוץ גנטי יכול לסייע בבדיקות סקר וגילוי מוקדם.

אם לאחד מבני משפחתך הקרובים (אחים ואחיות, הורים) הייתה פאוכרומוציטומה, או אם יש לך מצב גנטי כמו אלה שדנו בהם קודם לכן (תסמונת ניאופלזיה אנדוקרינית מרובה 2, מחלת פון היפל-לינדאו (VHL), נוירופיברומטוזיס מסוג 1 (NF1), תסמונת פאראגנגליומה תורשתית, דיאדת קרני-סטרטקיס, שלישיית קרני), חשוב מאוד לשוחח על כך עם הרופא שלך.

מה הסיכוי להחלמה לאחר הטיפול? (פרוגנוזה)

התחזית לפיאוכרומוציטומה היא בדרך כלל טובה מאוד אם מטופלת.כבר אמרנו שכ-90% מהגידולים ניתנים להסרה מוצלחת בניתוח.

עם זאת, אם לא מטופל, מצב זה עלול להוביל לסיבוכים חמורים, ואף מסכני חיים . לדוגמה:

• קרדיומיופתיה
• דַלֶקֶת שְׁרִיר הַלֵב
• דימום בלתי מבוקר במוח (דימום מוחי)
• הצטברות נוזלים בריאות (בצקת ריאות)

חלק מחולי פאוכרומוציטומה נמצאים גם בסיכון לשבץ או אוטם שריר הלב.

מתי עליי לפנות לרופא?

• אם אובחנתם כחולי פאוכרומוציטומה ומפתחים תסמינים מטרידים, פנו לרופא מיד.
• אם אתם חווים תסמינים של פאוכרומוציטומה, כגון לחץ דם גבוה וכאבי ראש, שוחחו עם הרופא שלכם. למרות שפאוכרומוציטומה היא נדירה, חשוב לטפל בלחץ דם גבוה.
• אם ידוע לכם שאחד מקרובי משפחתכם הקרובים (אחים ואחיות, הורים) סובל ממחלה גנטית כגון 'תסמונת ניאופלזיה אנדוקרינית מרובה 2' או 'מחלת פון היפל-לינדאו (VHL)', ייתכן שגם אתם נמצאים בסיכון גבוה יותר לפתח פאוכרומוציטומה, לכן פנו לרופא כדי לדון בבדיקות גנטיות.

אילו שאלות עליי לשאול את הרופא?

אם אובחנת כחולה פאוכרומוציטומה, ייתכן שיהיה מועיל לשאול את הרופא את השאלות הבאות:

• מדוע פיתחתי פאוכרומוציטומה?
• האם ילדיי ו/או קרובי משפחה יכולים לפתח פאוכרומוציטומה?
• אילו אפשרויות טיפול עומדות בפניי?
• מהן תופעות הלוואי של טיפולים שונים?
• איך אני יכול/ה לנהל את התסמינים שלי?

לבסוף, הדברים החשובים ביותר לזכור (מסר לקחת הביתה)

אוקיי, אז למרות שפאוכרומוציטומה היא גידול נדיר, היא לרוב שפיר וניתנת לטיפול . בנוסף, היא יכולה לעבור במשפחות, כך שאם אתה או מישהו במשפחתך מאובחן עם מצב זה, חשוב לעבור בדיקה גנטית. זה יכול גם לעזור לקבוע אם אתה נמצא בסיכון לבעיות בריאותיות אחרות.

זכרו, אם יש לכם שאלות לגבי הסיכון שלכם לפתח פאוכרומוציטומה או לגבי מחלה זו, אל תפחדו לדבר עם הרופא שלכם. הוא כאן כדי לעזור לכם. הישארו בריאים!

פאוכרומוציטומה , בלוטת יותרת הכליה, קטכולאמינים, לחץ דם גבוה, כאב ראש, הזעה, גידול, מערכת אנדוקרינית