האם שמעתם פעם על מחלה שבה נוצרים שקיות קטנות מלאות נוזלים בתוך הכליות? אולי מישהו במשפחה שלכם חולה בה, או ששמעתם עליה איפשהו. זה מה שאנחנו קוראים לו מחלת כליות פוליציסטית (PKD) . השם אולי נשמע קצת מפחיד, אבל לדעת על זה יותר יכול להיות הגיוני מאוד. אז בואו נדבר על PKD ביתר פירוט היום.
מה זה PKD? במילים פשוטות...
במילים פשוטות, מחלת כליות פוליציסטית (PKD) היא מצב בו מתפתחות ציסטות רבות מלאות נוזל, הנראות כמו שלפוחיות קטנות, בתוך הכליות . זוהי מחלה גנטית . משמעות הדבר היא שחייב להיות גן מוטנטי בגוף כדי לפתח אותה. זה שונה מאוד מציסטות בכליות, שבדרך כלל נוצרות על הכליות בלבד ובדרך כלל אינן מזיקות.
ציסטות אלו, שנוצרות עקב מחלת כליות כרונית (PKD), יכולות להגדיל ולהגדיל בהדרגה את שתי הכליות. דמיינו, לפעמים ציסטות אלו יכולות להעלות את משקל הכליה לכ-13.5 קילוגרמים! לאחר מכן, הכליות שלנו אינן יכולות עוד לבצע את תפקידן העיקרי של סינון פסולת מהדם. עם הזמן, מצב זה יכול להתפתח למחלת כליות כרונית , אשר בסופו של דבר יכולה להוביל לאי ספיקת כליות . למעשה, PKD היא הגורם לכ-2% מאי ספיקת הכליות בארצות הברית. אנשים רבים עם PKD יזדקקו לדיאליזה או להשתלת כליה בשלב כלשהו בחייהם.
לכן, אם רופא מאבחן אותך עם PKD, הדבר החשוב ביותר הוא לא להיכנס לפאניקה אלא לעבוד איתו או איתה כדי לפתח תוכנית טיפול טובה לניהול הסיבוכים שעלולים לנבוע ממחלה זו.
מהם הסוגים העיקריים של PKD?
ישנם שני סוגים עיקריים של PKD. בואו נלמד קצת עליהם.
1. מחלת כליות פוליציסטית אוטוזומלית דומיננטית (ADPKD)
זהו הסוג הנפוץ ביותר של PKD. הוא מאובחן בדרך כלל בבגרות, בין הגילאים 30 ל-50. עם זאת, לעיתים הוא יכול להופיע בילדות או בגיל ההתבגרות. כדי לפתח סוג זה של PKD, אחד ההורים חייב להיות בעל מוטציה גנטית. לאנשים עם ADPKD יש מוטציה זו בגנים הנקראים 'PKD1' או 'PKD2'.
2. מחלת כליות פוליציסטית אוטוזומלית רצסיבית (ARPKD)
זהו סוג נדיר מאוד. הוא נקרא גם PKD אינפנטילי . הוא מתרחש בזמן שהתינוק עדיין ברחם, כלומר, במהלך התפתחות העובר., הכליות אינן מתפתחות כראוי. רופאים מגלים זאת לעיתים קרובות במהלך סריקת אולטרסאונד טרום לידתי במהלך ההריון או לאחר לידת התינוק. כדי שילד יפתח סוג זה של ARPKD, שני ההורים חייבים להיות בעלי מוטציה גנטית הנקראת 'PKHD1', והילד חייב לרשת את הגן משניהם.
כמה שכיחה PKD?
סטטיסטיקות מראות כי ישנם כ-500,000 (500,000) חולי PKD בארצות הברית בלבד.
הסוג עליו דיברנו קודם, ADPKD, נפוץ הרבה יותר מ-ARPKD. כ-90% מהאנשים עם PKD סובלים מ-ADPKD. ARPKD היא מצב נדיר מאוד. הוא משפיע על כאחד מכל 25,000 אנשים.
מהם התסמינים הנפוצים של PKD?
התסמינים עשויים להשתנות בהתאם לסוג ה-PKD שיש לך.
תסמינים של ADPKD
אנשים עם ADPKD, הסוג הנפוץ ביותר, עשויים שלא לחוות תסמינים עד שהם מבוגרים. לעיתים, הציסטות הנוצרות בכליות עשויות לא להיות מורגשות עד שהן גדולות מאוד. אם מופיעים תסמינים, הם עשויים לכלול:
- כאב בגב או בצד (נקרא גם "כאב צדדי")
- לחץ דם גבוה
- כאבי ראש תכופים
- דם בשתן (המטוריה)
- זיהומים תכופים בדרכי השתן (UTI)
- אבנים בכליות
תסמינים של ARPKD
תינוקות עם ARPKD, צורה נדירה, עשויים להראות תסמינים בלידה או במהלך הילדות. לעיתים, רופא עשוי לראות ציסטות בכליות העובר במהלך אולטרסאונד טרום לידתי.
אם לתינוק שזה עתה נולד יש ARPKD, הוא עשוי לחוות תסמינים כמו:
- משקל לידה נמוך
- בטן נפוחה
- לחץ דם גבוה בלידה
- קושי בנשימה
אם יש לך ARPKD בילדות, ייתכן שתיתקל בתסמינים כמו:
- כשל צמיחה (זה נקרא "כשל צמיחה")
- זיהומים תכופים בדרכי השתן (UTI)
- לחץ דם גבוה
- כאב בבטן או בגב התחתון
אם ARPKD קיים בעובר, סריקות עשויות להראות את הדברים הבאים:
- כליות גדולות מהרגיל
- רמת מי שפיר נמוכה
האם התסמינים של PKD תמיד מופיעים במהירות?
לא, זה לא קורה. מחלה זו לרוב שקטה מבחינה קלינית, ללא תסמינים . משמעות הדבר היא שהמחלה יכולה להתפתח בתוך הגוף ללא כל סימנים חיצוניים. דמיינו, כמחצית מהאנשים הסובלים ממחלה זו עשויים אפילו לא לדעת שהם חולים בה במהלך חייהם. תסמינים מופיעים לעתים קרובות לאחר שהשלפוחיות המימיות (ציסטות) גדלו.
מה גורם ל-PKD?
כפי שציינו קודם לכן, הגורם העיקרי למחלת פקיסטנית כרונית (PKD) הוא מוטציות גנטיות . אתם יודעים שגנים הם כמו אבני הבניין הבסיסיות של גופנו. אנו מקבלים את הגנים האלה מהורינו. גנים אלה קובעים כיצד גופנו צריך לגדול ולתפקד. לפעמים, בשלב העוברי, גן זה עובר מוטציה ואינו מועתק כראוי. אם יש לכם מוטציה גנטית כזו, היא יכולה לעבור גם לילדיכם. PKD מתפתחת לעיתים קרובות בדרך זו.
עם זאת, לעיתים רחוקות מאוד, גם אם לשני ההורים אין גן זה, המחלה יכולה להתפתח עקב מוטציה אקראית בגן.
מהם גורמי הסיכון למצב זה?
מכיוון ש-PKD היא מחלה גנטית, גורם הסיכון העיקרי להתפתחותה הוא היסטוריה משפחתית. כלומר, או שאחד מהוריך חולה במחלה (במיוחד במקרה של ADPKD) או ששני ההורים נשאים (במקרה של ARPKD).
מהם הסיבוכים האפשריים של PKD?
PKD יכול לגרום לבעיות בריאותיות חמורות הן אצל מבוגרים והן אצל תינוקות. לפעמים מה שאנו רואים כתסמינים של PKD יכול להיות למעשה סיבוכים. לדוגמה:
- אבנים בכליות
- לחץ דם גבוה
- דלקות בדרכי השתן (UTI)
בנוסף, PKD יכול לגרום לסיבוכים חמורים אחרים, כגון:
- כלי דם מתפוצצים במוח (הנקראים "מפרצות מוחיות")
- בעיות במעי הגס, למשל, דיברטיקוליטיס, מצב בו נוצרות שקיות קטנות במעי הגס והופכות לזיהומות
- בעיות במסתמי הלב
- אי ספיקת כליות
- ציסטות בכבד וציסטות בלבלב
- לחץ דם גבוה במהלך ההריון (הנקרא "רעלת הריון")
זה יכול להיות קטלני עבור תינוקות עם ARPKD חמור. החודש הראשון לחייהם הוא קריטי מאוד עבור תינוקות שנולדו עם ARPKD, מכיוון שהם עלולים לפתח מצוקה נשימתית חמורה ואי ספיקת כליות במהלך תקופה זו.
כיצד מאבחנים PKD?
נפרולוג (רופא המתמחה במחלות כליות) ממלא בדרך כלל את התפקיד העיקרי באבחון ובטיפול ב-PKD. הוא או היא יבחנו בקפידה את התסמינים שלך ואת ההיסטוריה המשפחתית, וייתכן שיזמינו בדיקות הדמיה לבדיקת הכליות שלך, כגון:
- אולטרסאונד כליות: זוהי השיטה הנפוצה ביותר, ללא כאבים.
- אולטרסאונד טרום לידתי: זה עוזר לזהות האם לעובר ברחם יש PKD.
- סריקת CT (טומוגרפיה ממוחשבת): זה יכול לספק תמונות ברורות יותר של הכליות ושלפוחית השתן.
- MRI (הדמיית תהודה מגנטית): זה גם עוזר לקבל תמונות מפורטות של הכליות.
בנוסף, הרופאייתכן גם שיומלץ לבצע בדיקה גנטית. בדיקה זו יכולה לבדוק את נוכחותו של הגן המוטנטי הגורם ל-PKD בדגימת דם או רוק. זה יכול גם לאשר איזה סוג של PKD יש לך.
מהם הטיפולים עבור PKD?
למעשה, עדיין אין תרופה למחלת פקיסטנית כרונית (PKD). הטיפולים מכוונים בעיקר להאטת התקדמות המחלה, שליטה בתסמינים ומניעת סיבוכים. הטיפולים העיקריים למחלת פקיסטנית כרונית הם:
- ניהול לחץ דם: לחץ דם גבוה הוא אויב עיקרי של PKD. לכן הרופא שלך יעזור לך לשלוט בלחץ הדם שלך באמצעות תרופות, תזונה בריאה דלת מלח ופעילות גופנית. שמירה על לחץ דם ברמה בטוחה יכולה להפחית את הסיכון לפתח מצבים חמורים כמו מחלות לב ושבץ מוחי.
- תמיכה בנשימה: תינוקות עם ARPKD, שריאותיהם אינן מפותחות במלואן, ומתקשים לנשום, עשויים להזדקק לתמיכה על ידי מכונת הנשמה .
- דיאליזה: אם הכליות שלך כושלות ואינן יכולות עוד לבצע את עבודתן, ייתכן שתצטרך לעבור "דיאליזה" (תהליך של טיהור מלאכותי של הדם). בתהליך זה, מכונה הנקראת "המודיאליזה" מסננת את הדם שלך מחוץ לגוף. ב"דיאליזה פריטונאלית" מסננת את הדם שלך באמצעות נוזל מיוחד וקרום הנקרא הצפק המצפה את הבטן.
- טיפול בגדילה: תינוקות עם ARPKD הסובלים מתת משקל וגדילה מעוכבת עשויים להזדקק לעזרה בגדילה. רופא עשוי להמליץ על טיפול תזונתי מיוחד או הורמון גדילה אנושי .
- השתלת כליה: אם ADPKD מתקדם לאי ספיקת כליות , ייתכן שתזדקק להשתלת כליה . השתלה היא הליך כירורגי שבו כליה כושלת מוסרת ומוחלפת בכליה בריאה מתורם.
- ניהול כאב: ניתן להשתמש בתרופות לשליטה בכאב הנגרם מזיהומים, אבנים בכליות או ציסטות שמתפוצצות עקב PKD. עם זאת, כל משככי כאבים שאתם נוטלים צריכים להיות מאושרים על ידי הרופא שלכם . חלק משככי הכאבים (במיוחד NSAIDs) עלולים להגביר את הנזק לכליות.
מהי תוחלת החיים של אדם עם PKD?
אולי תרגישו קצת מפוחדים כשאתם שומעים את זה, אבל חשוב לדעת את האמת.
אם אנשים עם ADPKD מקבלים טיפול מתאים, מנהלים את המחלה היטב ומקיימים אורח חיים בריא,ניתן לחיות חיים ארוכים ומלאים. כמחצית מהאנשים עם ADPKD יפתחו אי ספיקת כליות עד גיל 70 ויזדקקו לדיאליזה או להשתלת כליה .
אבל הפרוגנוזה לילדים עם ARPKD אינה טובה כל כך. כשליש מהתינוקות שנולדים עם ARPKD, במיוחד אלו הסובלים מבעיות נשימה קשות, מתים בינקותם. תינוקות ששורדים זקוקים לעיתים קרובות לטיפול רפואי וטיפול מיוחד לאורך כל חייהם. כמחצית מהילדים ששורדים מעבר לינקות מפתחים אי ספיקת כליות בין הגילאים 15 ל-20.
האם ניתן למנוע PKD?
למרבה הצער, PKD היא מחלה גנטית, ולכן לא ניתן למנוע אותה לחלוטין . עם זאת, על ידי אורח חיים בריא, שליטה בלחץ הדם וביצוע מדוקדק של הנחיות רפואיות, ניתן להאט את התקדמות המחלה או לעכב את התפתחותם של סיבוכים כגון אי ספיקת כליות.
חשוב מאוד שאנשים עם PKD המתכננים להביא ילדים לעולם ישוחחו עם יועץ גנטי כדי שיוכלו לקבל מידע על הסיכון שילדיהם יירשו את המחלה ועל הצעדים שניתן לנקוט כדי למנוע אותה.
מה אני יכול לעשות כדי להקל על החיים עם PKD?
לחיות עם PKD יכול להיות מאתגר, אך על ידי אורח חיים בריא והיותך מודע למחלה, תוכל להקל על המסע. הנה כמה טיפים שיעזרו לך:
- אכלו תזונה ידידותית לכליות . תזונה זו צריכה להתמקד במזונות דלים במלח, אשלגן וזרחן. קבלו ייעוץ ספציפי מרופא או דיאטן בנושא זה.
- התעסקו בפעילות גופנית שמתאימה לכם, לפחות 30 דקות ביום, ברוב ימות השבוע.
- שמרו על משקל גוף בריא.
- בדקו את לחץ הדם שלכם באופן קבוע ובשלוטו בהתאם להוראות הרופא.
- אם אתם מעשנים או משתמשים במוצרי טבק אחרים, הפסיקו מיד.
- הימנעו ממשקאות אלכוהוליים ככל האפשר.
- מצא דרכים להפחית מתח. דברים כמו מדיטציה ויוגה יכולים לעזור.
- שתו הרבה מים ומשקאות ללא קפאין (פחות תה, קפה) לאורך כל היום. עם זאת, אם אתם צריכים להגביל נוזלים בכל שלב של מחלת כליות, פעל לפי עצת הרופא.
- לישון טוב לפחות שבע שעות בכל לילה.
- יש ליטול את כל התרופות שנקבעו על ידי הרופא בדיוק, בזמן ובמינון שנקבע. אין להפסיק ליטול תרופות ללא ייעוץ רפואי.
מתי כדאי לפנות לרופא בנוגע ל-PKD?
אם יש לך PKD, אתה אמור להיות כבר תחת פיקוח רפואי. עם זאת, אם אתה מפתח פתאום אחד מהתסמינים הבאים , פנה מיד לרופא או לבית חולים :
- אם הרגליים, הקרסוליים או כפות הרגליים מתנפחות פתאום (זה נקרא בצקת)
- אם יש לך כאבים חזקים בחזה או תחושת לחץ בחזה
- אם יש לך קושי פתאומי בנשימה
- אם אינך מסוגל להשתין
- אם יש דימום מוגזם עם השתן
- אם אתם חווים כאב ראש חמור או שינויים בראייה
אילו שאלות עליי לשאול את הרופא שלי?
זה נורמלי שיהיו לך הרבה שאלות לגבי מחלה זו. אל תפחד לשאול את הרופא שלך שאלות כמו:
- איזה סוג של PKD יש לי? (ADPKD או ARPKD?)
- מה הסיכון שילדיי יירשו ממני את המחלה הזו?
- האם אני צריך לעשות בדיקות מיוחדות נוספות?
- איזו שיטת טיפול היא הטובה ביותר עבורי?
- אילו שינויים עליי לעשות בתזונה שלי, במיוחד בכל הנוגע למלח, אשלגן וזרחן?
- האם אני צריך לעשות שינויים כלשהם באורח החיים שלי (פעילות גופנית, שינה וכו')?
- האם ייתכן שאצטרך דיאליזה או השתלת כליה בעתיד?
- לאילו תופעות לוואי או סיבוכים עליי להיות מודע במיוחד?
- מהן תופעות הלוואי של התרופות שאני נוטל?
לבסוף, מה לזכור (מסר לקחת הביתה)
כעת אתם יודעים שמחלת כליות פוליציסטית (PKD) היא מצב גנטי הגורם להיווצרות ציסטות בכליות. ציסטות אלו עלולות לגרום להגדלת הכליות ולהפריע לתפקודן. לרוב היא משפיעה על מבוגרים, אך לעיתים רחוקות, צורה מסוכנת של PKD יכולה להתפתח אצל תינוקות.
למרות שאין תרופה למחלת פקיסטנית, אל דאגה. על ידי ניהול נכון של התסמינים, ביצוע עצת הרופא ואורח חיים בריא, תוכלו לחיות טוב עם המצב. הדבר החשוב ביותר הוא לעבוד בשיתוף פעולה הדוק עם הרופא שלכם ולקבל את הבדיקות והטיפולים הדרושים לכם. אתם לא לבד, ויש רופאים, משפחה וחברים שיכולים לעזור לכם במסע הזה.
מחלת כליות פוליציסטית , PKD, מחלת כליות, ציסטות בכליות, מחלות גנטיות, ADPKD, ARPKD
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך