שמעתם פעם על "פורפיריה"? בואו נדבר על המחלה הנדירה הזו!

תהליך מורכב ומדהים מאוד המתרחש בתוך הגוף הוא ייצור של משהו שנקרא "הם". ההם הזה חיוני לייצור המוגלובין, האחראי על הצבע האדום של הדם שלנו ונושא חמצן בכל הגוף. לא רק זה, אלא שההם הזה מסייע בתפקודים חשובים רבים אחרים בתוך התאים שלנו. עם זאת, לפעמים תהליך ייצור ההם הזה יכול להשתבש. אז מתרחשים מצבים השייכים לקבוצת מחלות נדירה הנקראת "פורפיריה". אל דאגה, בואו נדבר על זה בפשטות.

מהי בעצם פורפיריה?

במילים פשוטות, פורפיריה היא שם נפוץ לקבוצת מחלות נדירות המשפיעות על תהליך ייצור ההם בגופנו. חשבו על זה כך, ייצור ההם הוא כמו תהליך מורכב בן שמונה שלבים. כל אחד מהשלבים הללו דורש שמונה אנזימים ספציפיים כדי לפעול כראוי. אנזימים הם חלבונים המזרזים תגובות כימיות בגופנו. כימיקלים הנקראים "פורפירינים" ו"קודמי פורפירין" מעורבים גם הם בתהליך זה.

עכשיו תחשבו על זה, מה קורה אם אנזים באחד משמונת השלבים האלה לא עובד כראוי? כאן מתחילה הבעיה. כמו תגובת שרשרת, כאשר האנזים הזה לא עובד, הפורפירינים וחומרי הפורפירין שהגיעו לפניו מתחילים להצטבר בתוך תאי הגוף. הצטברות זו של כימיקלים היא שגורמת לתסמיני הפורפיריה.

ייתכן שאתם תוהים, "מדוע האנזים הזה לא פועל כראוי?" לרוב, הסיבה היא מוטציה גנטית. כלומר, יש שינוי בגן המקודד לאנזים המעורב בתהליך ייצור ההם. מחלה זו, הנקראת פורפיריה, היא לרוב תורשתית. כלומר, מוטציה גנטית זו יכולה לעבור לבני משפחה אחרים. אם זה קורה, ייתכן שגם הם סובלים מפורפיריה או נשאים של המחלה.

אבל אל דאגה. אם תגלו שאתם סובלים מהמצב הזה, רופאים יכולים לעזור לכם לנהל את התסמינים שלכם, ואולי אפילו למנוע אותם. זה יכול לעזור להפחית את ההשפעה שיש למצבים האלה על חייכם.

האם ישנם סוגים של פורפיריה?

כן, ישנם בערך שמונה סוגים של פורפיריה. רופאים מכנים את כולם יחד "פורפיריות". הרופאים יקבעו איזה סוג של פורפיריה יש לך על סמך התסמינים שלך והיכן בגוף מצטברים הכימיקלים הנוספים שהזכרתי קודם.

באופן כללי, ניתן לחלק את סוגי הפורפיריה הללו לשתי קבוצות עיקריות על סמך הסימפטומים שלהם:

• פורפיריות חריפות (המכונות לעיתים "פורפיריות כבדיות חריפות")
• פורפיריה עורית

פורפיריה חריפה

קבוצת מחלות זו עלולה לגרום לכאבי בטן קשים ותסמינים אחרים. סוגים מסוימים של פורפיריה חריפה יכולים להפוך את העור רגיש לאור השמש ולגרום לשלפוחיות בעור.

הנה כמה סוגים של פורפיריות חריפות:

• פורפיריה לסירוגין חריפה (AIP): זהו הסוג הנפוץ ביותר של פורפיריה חריפה. היא עלולה לגרום לכאבי בטן פתאומיים וחמורים, אך אין רגישות לאור שמש או שלפוחיות בעור.
• קופרופורפיריה תורשתית (HCP): יחד עם התכווצויות פתאומיות בבטן, העור עלול להפוך רגיש לאור שמש ולפתח שלפוחיות.
• פורפיריה מגוונת (VP): במצב זה, ייתכן שתחוו התכווצויות פתאומיות בבטן ו/או שלפוחיות בעור. אלה עלולים להחמיר בחשיפה לאור שמש.
• פורפיריה עקב חסר ב-ALAD: ALAD הוא ראשי תיבות של האנזים "דלתא-אמינולווולינית חומצה (ALA) דהידרטאז". זהו סוג נדיר מאוד של פורפיריה, שבדרך כלל מראה תסמינים בילדות.

פורפיריה עורית

קבוצת מחלות זו גורמת לתסמיני עור בחשיפה לאור שמש. אלה עשויים לכלול כאב, שינוי צבע העור, נפיחות ו/או שלפוחיות. בהתאם לסיבה הבסיסית, אנשים מסוימים עשויים לפתח צורה שלפוחיתית של העור הנקראת פורפיריה עורית, בעוד שאחרים עשויים לא לפתח צורה שלפוחיתית.

סוגי פורפיריה עורית עם שלפוחיות:

• פורפיריה קוטנאה טרדה (PCT): זהו הסוג הנפוץ ביותר של פורפיריה.
• פורפיריה אריתרופואטית מולדת (CEP): "אריתרופואטית" מתייחסת למח העצם שלך. זהו האתר העיקרי שבו מצטברים הפורפירינים העודפים במחלה זו. זהו גם סוג נדיר מאוד של פורפיריה.

סוגי פורפיריות עוריות שאינן מלווה בשלפוחיות:

• פרוטופורפיריה אריתרופואטית (EPP) ופורפיריה מקושרת X (XLP): אלה נקראות גם "פרוטופורפיריות" מכיוון שהכימיקל המצטבר במחלות אלה הוא "פרוטופורפירין". "קשור ל-X" פירושו שיש מוטציה גנטית בכרומוזום X.
• פורפיריה הפטואריתרופואטית:זהו גם סוג נדיר ביותר של פורפיריה.

מהם התסמינים של פורפיריה?

התסמינים שאתם חווים ומשך הזמן שלהם תלויים בסוג הפורפיריה שאתם סובלים ממנה. התסמינים יכולים להיות קלים מאוד או חמורים מאוד. חלק מהאנשים עם פורפיריה עשויים שלא לחוות תסמינים כלל. עם זאת, במקרים מסוימים, תסמינים אלה עלולים להיות מסכני חיים אם לא מטופלים כראוי.

תסמינים של פורפיריה חריפה

פורפיריות חריפות נגרמות מעלייה בחומרים המקדימים של עצם, חומצה אמינולבולינית (ALA) ופורפובילינוגן (PBG). חומרים אלה משפיעים על אופן פעולת מערכת העצבים. חשבו על זה, כל דבר, החל מהנעת השרירים ועד לעיכול מזון, נשלט על ידי מערכת העצבים. פורפיריה גורמת לתקלות במערכת העצבים, מה שגורם לתסמינים בצורת "התקפים".

פורפיריה חריפה עלולה לגרום לתסמינים כגון:

• כאב בטן חמור
• בחילות והקאות
• עֲצִירוּת
• כאבים בחזה, בגב, בזרועות ו/או ברגליים
• חֲרָדָה
• נדודי שינה
• שינויים נפשיים כגון בלבול, תסיסה והזיות
• עבודה קשה
• דופק מהיר (טכיקרדיה)
• לחץ דם גבוה
• נימול, תחושת עקצוץ (פרסטזיה)
• חולשת שרירים או שיתוק (זה יכול להשפיע גם על השרירים שעוזרים לך לנשום)
• התקפים
• שתן כהה או אדום (פורפירינים וכימיקלים אחרים יכולים לשנות את צבע השתן)

אם יש לך קופרופורפיריה תורשתית (HCP) או פורפיריה מגוונת (VP), עורך עשוי להיות רגיש לאור שמש. חשיפה לאור שמש עלולה לגרום לשלפוחיות, שינוי צבע העור ו/או צלקות.

כמה זמן יכולה פורפיריה חריפה להימשך?

התקף כזה יכול להימשך בין שלושה לשבעה ימים. אבל, במיוחד אם לא מטופל, הוא יכול להימשך הרבה יותר זמן. זה יכול לקחת שבועות עד חודשים עד שהתסמינים נעלמים לחלוטין. ייתכן שתחוו רק התקף אחד או כמה התקפים במהלך חייכם. עם זאת, חלק מהאנשים עשויים לחוות מספר התקפים בשנה.

פורפיריה חריפה עלולה לגרום לסיבוכים ארוכי טווח כגון לחץ דם גבוה, אי ספיקת כליות, ובמקרים נדירות, סרטן הכבד.

תסמינים של פורפיריה עורית ללא שלפוחיות (EPP/XLP)

פורפיריות עוריות גורמות לתסמינים עוריים בחשיפה לאור שמש. זה כולל אור שמש ישיר בחוץ, כמו גם אור שמש הנכנס דרך חלונות. סוגים מסוימים של אור מלאכותי יכולים גם הם לגרום לתסמינים. סוג זה של פורפיריה אינו גורם לכאבי בטן פתאומיים וחמורים או לתסמינים אחרים האופייניים ל"התקף".

כאשר אתם מתחילים להגיב לאור השמש, ייתכן שתרגישו תחושת עקצוץ בהתחלה. אם לא תצאו מהשמש במהירות, אתם עלולים לפתח מה שרופאים מכנים "תגובה פוטוטוקסית". אתם עלולים לחוות תסמיני עור כמו אלה, במיוחד על הפנים, הידיים והרגליים:

• עִקצוּץ
• חוֹסֶר תְחוּשָׁה
• נְפִיחוּת
• כאב חמור באזור הפגוע
• כתמים קטנים סגולים, אדומים או חומים על העור (Petechiae)

תגובות אלו כואבות מאוד ובדרך כלל נמשכות בין יומיים לחמישה ימים. כדאי לנסות להישאר בבית ולקרר את האזורים הנגועים (לדוגמה, באמצעות אוויר קר ממזגן).

תסמינים של פורפיריה עורית עם שלפוחיות

פורפיריה קוטנאה טרדה (PCT)

אנשים עם PCT עשויים לחוות תסמינים כמו:

• שלפוחיות עור (לעתים קרובות על גב הידיים)
• צלקות
• שינוי צבע העור
• עיבוי העור
• עור שביר שנקרע בקלות אפילו עם פגיעה או לחץ קלים ביותר
• צמיחת שיער מוגזמת (לעתים קרובות על הפנים, צידי המצח או במקומות כמו הסנטר)

פורפיריה אריתרופואטית מולדת (CEP)

צורה חמורה זו של פורפיריה מתחילה להראות תסמינים זמן קצר לאחר הלידה או מוקדם מאוד בחיים. הסימן הראשון הוא שתן אדום. מכיוון שחיתולי התינוק מוכתמים באדום, רופאים מתפתים לעתים קרובות לבדוק תחילה אם יש לו דלקת בדרכי השתן.

סימנים ותסמינים נוספים של CEP כוללים:

• שלפוחיות עור קשות אפילו בחשיפה אפילו למעט אור שמש או אור פלורסנט
• שלפוחיות נדבקות, גורמות לזיהומים בעצמות ולנזק לעצמות
• אובדן של חלקים מסוימים בפנים (סחוס באוזן ובאף)
• שיניים הופכות לאפור-חומות
• אנמיה - משמעות הדבר היא חוסר בתאי דם אדומים בדם. לעיתים יש צורך בעירוי דם.
• הגדלת הטחול
• ספירת טסיות דם נמוכה (`(ספירת טסיות דם נמוכה)`)

מהם הגורמים לפורפיריה?

פורפיריה חריפה נגרמת משינויים בגנים מסוימים. עם זאת, רק בגלל שאתה יורש שינוי גנטי לא אומר שתפתח את תסמיני הפורפיריה.אנשים רבים הסובלים משינויים גנטיים הקשורים לפורפיריה אינם סובלים מתסמינים. משמעות הדבר היא שבדיקות גנטיות לבדן אינן יכולות לאשר את האבחנה. הדרך היחידה לדעת בוודאות אם התסמינים נגרמים על ידי פורפיריה חריפה היא לבדוק את רמות ALA ו-PBG בשתן.

מומחים מאמינים שגורמים נוספים, כגון הורמונים, תרופות מסוימות והמזון שאתם אוכלים, יכולים לשחק תפקיד בהופעת התקפים חריפים. אם נולדתם עם מוטציה גנטית הקשורה לפורפיריה חריפה, גורמים נוספים אלו יכולים להגביר את הסבירות להתקפים.

דברים שיכולים לעורר סוגים אלה של התקפות הם:

• רמות מוגברות של הורמוני מין נשיים (לדוגמה, במהלך השלב הלוטאלי של המחזור החודשי שלך)
• תרופות מסוימות (לדוגמה, כדורי שינה, גלולות למניעת הריון)
• שתייה מוגזמת
• עִשׁוּן
• צריכה נמוכה של פחמימות (לדוגמה, כשאתם בצום או בדיאטה מיוחדת)

גורמים לפורפיריה קוטנאה טרדה (PCT)

PCT הוא סוג של פורפיריה המופיע בדרך כלל אצל מבוגרים, והוא שונה במקצת מסוגים אחרים של פורפיריה. רופאים מכנים זאת "גורמים נרכשים". משמעות הדבר היא שניתן לפתח את המצב גם אם אין מוטציה גנטית.

בדרך כלל, שני גורמי סיכון או יותר משתלבים יחד כדי לשבש את ייצור ההם התקין. גורמים כאלה כוללים:

• שימוש באסטרוגן (לדוגמה, גלולות למניעת הריון או טיפול הורמונלי חלופי)
• שתייה מוגזמת
• רמות ברזל מוגברות בגוף ("(עומס ברזל / המוכרומטוזיס)")
• זיהום הפטיטיס C
• זיהום HIV
• עִשׁוּן

כיצד רופאים מאבחנים מחלה זו?

רופאים מאבחנים פורפיריה על ידי בדיקה גופנית וביצוע בדיקות מעבדה. ייתכן שתעבור אחת או יותר מהבדיקות הבאות:

• בדיקות דם
• בדיקות שתן
• בדיקות צואה

הרופא שלך יסביר לך אילו בדיקות עליך לעבור ומה כל בדיקה יכולה לגלות. הרופא שלך עשוי גם להמליץ ​​על בדיקות גנטיות עבורך ועבור אחרים במשפחתך. בדיקות אלו יוכלו לזהות שינויים גנטיים ספציפיים שיכולים לגרום לפורפיריה.

כיצד מטפלים בפורפיריה?

אפשרויות הטיפול תלויות בסוג הפורפיריה שיש לך וכיצד היא משפיעה עליך. הרופא שלך יסביר לך מה הכי טוב למצבך הספציפי. הנה כמה דברים כלליים שאתה יכול לצפות להם.

טיפול בפורפיריה חריפה

אם יש לך פורפיריה חריפה, ייתכן שתצטרך להתאשפז לטיפול כאשר יש לך "התקף". בבית החולים, הרופאים יעשו אחת או יותר מהפעולות הבאות:

• מתן תרופות להורדת רמות ALA ו-PBG (עירוי המין)
• מתן תרופות לטיפול בכאב, בחילות ו/או מצב אפילפטי
• מתן נוזלים תוך ורידיים
• ניטור רמות האלקטרוליטים וחידושן במידת הצורך
• תשומת לב לשינויים במצב הנפשי שלך

כדי לסייע במניעת התקפים עתידיים, הרופא שלך עשוי לרשום תרופה בשם ג'יבוסיראן. זוהי זריקה חודשית שעוצרת את ייצור היתר של ALA ו-PBG.

כמו כן, עליך להימנע מגורמים מעוררי השראה כגון:

• תרופות מסוימות
• צום וכמה שיטות להגבלת קלוריות
• שימוש באלכוהול
• שימוש בטבק
• חשיפה לשמש (אם יש לך VP או HCP)

טיפול בפורפיריה עורית

לא משנה איזה סוג של פורפיריה עורית יש לכם, חשוב להגן על העור כדי למנוע תסמינים. קרם הגנה לבדו בדרך כלל אינו מספיק. הדבר הטוב ביותר לעשות הוא להימנע ככל האפשר מחשיפה לשמש. אם אתם חייבים להיות בשמש, לבשו בגדים המגנים על השמש. הרופא שלכם ייעץ לכם מה הכי טוב בשבילכם. ייתכן שתצטרכו גם להימנע מסוגים מסוימים של אור מלאכותי.

טיפול ב-EPP/XLP

הרופא שלך עשוי לרשום לך תרופה בשם אפאמלנוטיד. זהו שתל קטן מאוד. הרופא שלך ימקם אותו מתחת לעור בבטן. התרופה המשתחררת מהשתל תעזור להפחית את התסמינים הכואבים הנגרמים מחשיפה לשמש. הרופא שלך גם יעקוב אחר תפקודי הכבד שלך באופן קבוע ויוודא שרמות ויטמין D שלך אינן נמוכות.

אנשים עם EPP/XLP נוטים יותר לפתח אבני מרה. חלק מחולי EPP/XLP עלולים גם לפתח חריגות בכבד. במקרים חמורים, עלולה להתרחש אי ספיקת כבד. זה עשוי לדרוש השתלת כבד, ולפעמים לאחר מכן השתלת מח עצם.

טיפול ב-PCT

הרופא עשוי לרשום דברים כמו:

• פלבוטומיה : הסרת כמויות קטנות של דם במרווחי זמן קבועים מסירה עודפי ברזל מהגוף. זה יכול לעזור אם עומס יתר של ברזל מפריע לייצור ההם.
• הידרוקסיכלורוקין במינון נמוך: תרופה זו מסייעת בהסרת עודפי פורפירינים מהגוף. הם מופרשים בשתן.

טיפול ב-CEP

חשוב מאוד להגן על עצמך מאור שמש ואורות פלורסנט כדי למנוע שלפוחיות וסיבוכים. אם מופיעות שלפוחיות, ייתכן שיהיה צורך במשחות אנטיביוטיות. אם הזיהום חמור, ייתכן שיהיה צורך באנטיביוטיקה דרך הפה או דרך הווריד.

הרופא שלך יעקוב באופן קבוע אחר רמות ההמוגלובין שלך כדי לקבוע אם יש צורך בעירוי דם. עבור אלו הסובלים ממקרים חמורים ביותר, ייתכן שיהיה צורך בהשתלת מח עצם. זוהי הדרך היחידה לרפא את המחלה.

מתי עליי לפנות לרופא?

כאשר אתם סובלים מפורפיריה, בדיקות תקופתיות ("מעקב") אצל הרופא שלכם יהיו חלק מחייכם. הרופא שלכם יגיד לכם מתי עליכם להגיע לפגישות שלכם. פגישות אלו חשובות כדי לעקוב אחר האופן שבו המחלה משפיעה על גופכם ולאתר סימנים של סיבוכים. תזדקקו לבדיקות דם ושתן סדירות, כמו גם בדיקות לבדיקת תפקודם של איברים אחרים.

איזה עתיד יכול לצפות לאדם הסובל מפורפיריה?

התחזית שלך תלויה בדברים הבאים:

• סוג הפורפיריה שיש לך
• כמה זה השפיע עליך בצורה קשה
• כל סיבוך שמתעורר

הרופא שלך יכול לתת לך את התמונה המדויקת ביותר לגבי מה לצפות בהמשך.

פורפיריה יכולה להשפיע רבות על חיי היומיום שלך. תסמינים חמורים עלולים להפריע לפעילויות הרגילות שלך, להקשות על עבודה, טיפול במשפחה שלך והנאה מתחביבים. אתה עלול להרגיש עייף מאוד, הן פיזית והן נפשית.

ספר לרופא שלך איך אתה מרגיש. הוא או היא יכולים לספר לך על משאבים וקבוצות תמיכה שיכולים לעזור לך. יצירת קשר עם קהילות פורפיריה יכולה לעזור לך ללמוד עוד על המצב שלך ולמצוא דרכים להתמודד איתו.

לחיות עם מחלה נדירה כמו פורפיריה יכול להיות בודד, מתסכל ומפחיד ממש. ייתכן שהיית רוצה שמשפחתך וחבריך יבינו איך אתה מרגיש. ייתכן שהיית צריך להסביר את הפורפיריה שלך לאחרים ולשאול אותם מדוע אתה לא יכול לעשות דברים מסוימים.

איפה שלא תהיו, דעו שאתם לא לבד.למרות שפורפיריה נדירה בהשוואה למחלות רבות אחרות, יש קהילה גדולה שמחכה לעזור לך. הצטרף לקבוצות תמיכה מקוונות לפורפיריה, או בקש מהרופא שלך להפנות אותך לאחת. מציאת אנשים שמבינים איך אתה מרגיש יכולה להקל הרבה יותר על ההתמודדות עם עליות ומורדות החיים.

הדבר הכי חשוב שאנחנו צריכים ללמוד מזה (מסר לקחת הביתה)

פורפיריה היא מחלה מורכבת ונדירה. עם זאת, אם תלמדו עליה, תעקבו אחר עצת הרופא ותימנעו מדברים שמחמירים את התסמינים, תוכלו לחיות בהצלחה עם המצב. חשוב לשים לב לגוף שלכם, לתסמינים שלכם ולפנות לרופא בזמן. זכרו, אתם לא לבד, ואל תהססו לעולם לבקש עזרה.

פורפיריה , heme, פורפירין, אנזימים, מחלות גנטיות, מחלות עור, כאבי בטן