מהי מחלת פריון? בואו נגלה בדיוק מהי!

שמעתם פעם על "מחלת הפריון" הזו? אולי השם הזה קצת חדש לכם. הסיבה לכך היא שמדובר בקבוצת מחלות נדירות מאוד בעולם. עם זאת, חשוב מאוד להיות מודעים למחלה הזו, מכיוון שהיא משפיעה ישירות על המוח שלנו והתסמינים מחמירים מהר מאוד. היא יכולה להופיע גם בבני אדם וגם בבעלי חיים.

מהי מחלת פריונים?

במילים פשוטות, מחלות פריונים הן קבוצת מחלות הנגרמות על ידי חלבון תקין במוח שלנו אשר עובר מוטציה באופן חריג לחלבונים מזיקים הנקראים "פריונים". דמיינו תא טוב בגופנו שהופך פתאום לתא רע ומוטנטי.

כאשר חלבוני פריון לא תקינים אלה מצטברים במוח, הם מתחילים לפגוע בתאי המוח. ליתר דיוק, זוהי מחלה ניוונית של מערכת העצבים. עם הזמן, נזק זה יכול להוביל לירידה הדרגתית בתפקוד המוח, מה שמוביל למצבים כמו דמנציה . משמעות הדבר היא שאובדן הזיכרון, קושי בחשיבה ואובדן יכולת לבצע את עבודתך. הדבר המסוכן ביותר במחלה זו הוא שהתסמינים הללו מתחילים פתאום ומתקדמים במהירות רבה. מחלה זו משפיעה על כאחד מכל מיליון אנשים ברחבי העולם. משמעות הדבר היא שהיא נדירה מאוד.

מחלות פריון הן למרבה הצער מחלות קטלניות . משמעות הדבר היא שברגע שהמחלה מתפתחת, קשה לרפא אותה. רופאים מנסים לשלוט בתסמינים ולגרום למטופל להרגיש בנוח ככל האפשר. הם גם עוזרים למטופל להתמודד עם השפעת המחלה על חייו, משפחתו ואלו המטפלים בו.

כיצד מתפתחות מחלות פריון אלו?

ישנן שלוש דרכים עיקריות בהן אדם יכול לפתח מחלת פריונים.

1. על ידי ירושה של מוטציה גנטית (זה נקרא מחלת פריונים משפחתית).

2. על ידי זיהום (זה נקרא מחלת פריונים נרכשת).

3. עם זאת, ברוב המקרים, מחלה זו מתרחשת ללא כל סיבה גנטית או זיהום חיצוני . חוקרים ורופאים מכנים זאת 'מחלת פריונים ספוראדית'.

כעת בואו נבחן כל אחת מהשיטות הללו ביתר פירוט.

מחלות פריון ספורדיות

זוהי הצורה הנפוצה ביותר של מחלת פריונים. מה שקורה כאן הוא שבלי סיבה נראית לעין, חלבונים תקינים במוח הופכים לפתע ל"פריונים" הרעים שהוזכרו לעיל. הסיבה המדויקת לכך עדיין אינה ידועה.

המחלות העיקריות השייכות לקטגוריה זו הן:

• מחלת קרויצפלד-יעקב (CJD) : מחלה זו מהווה 85% ממחלות הפריון הספורדיות. זהו הסוג הנפוץ ביותר.
• נדודי שינה קטלניים ספורדייםזה מאוד נדיר. אפילו יותר נדיר מנדודי שינה תורשתיים קטלניים.
• פריונפתיה רגישה לפרוטאז משתנה : זוהי גם מחלת פריונים ספוראדית נדירה ביותר.

מחלות פריון משפחתיות

סוג זה של מחלת פריונים נגרם על ידי מוטציה בגן הנקרא 'PRNP' בגנים שלנו. המחלה יכולה להתרחש בין אם המוטציה עוברת בתורשה מהאם או מהאב (זה נקרא 'ירושה אוטוזומלית דומיננטית'). זוהו יותר מ-50 מוטציות שונות בגן 'PRNP', וכל מוטציה יכולה לגרום לסוגים שונים של מחלת פריונים תורשתית.

כמה מחלות השייכות לקטגוריה זו:

• מחלת קרויצפלדט-יעקב המשפחתית (CJD)
• תסמונת גרסטמן-שטראוסלר-שינקר (GSS) : זוהי תסמונת נדירה מאוד. היא מופיעה באחד עד עשרה אנשים מתוך 100 מיליון אנשים ברחבי העולם.
• אינסומניה משפחתית קטלנית : זוהי תסמונת נדירה אף יותר מתסמונת GSS. רק 50 עד 70 משפחות ברחבי העולם נושאות את המוטציה הגנטית הגורמת למחלה זו.
• מחלות פריון אחרות הנגרמות על ידי מוטציות בגן PRNP דווחו גם כן. לדוגמה, 11 בני משפחה בריטית פיתחו תסמינים כגון שלשולים, נוירופתיה אוטונומית חושית, התקפים ודמנציה. מצב זה, הנקרא נוירופתיה אוטונומית, משפיע על דברים כמו לחץ דם, קצב לב, בריחת שתן ודליפת שתן.

מחלת פריון נרכשת

זוהי הדרך הפחות נפוצה להידבק במחלות פריון. כאן, אדם יכול להידבק במחלה על ידי אכילת מזון מזוהם בפריונים (לדוגמה, בשר מפרה עם 'מחלת הפרה המשוגעת') או על ידי שימוש בציוד רפואי מזוהם (לדוגמה, במהלך ניתוח).

• קורו הוא המקרה הראשון של סוג זה של מחלה ניוונית זיהומית שזוהה ונחקר. הוא נמצא בקרב אנשי פורה בפפואה גינאה החדשה. ההערכה היא שהוא התפשט באמצעות חלק מהטקסים שלהם (כגון אכילת בשר אדם).

למרבה המזל, שיטות הניקוי המחמירות של ימינו לציוד רפואי ותשומת הלב לבטיחות המזון צמצמו במידה ניכרת את התפשטות מחלות הפריון בדרך זו.

מהי המסוכנת ביותר מבין מחלת הפריון?

למעשה, כל מחלות הפריון הן קטלניות . כלומר, אם תידבקו במחלה, תמותו בוודאות. בדרך כלל, החולה נפטר תוך מספר חודשים עד שלוש שנים לאחר הופעת תסמיני מחלת הפריון.

מהם התסמינים של מחלות פריון?

התסמינים של מחלת פריון יכולים להשתנות, בהתאם לסוג מחלת הפריון ולאיזה חלק במוח מושפע. אך באופן כללי, אנשים עם מחלות פריון מפתחים בעיות במערכת העצבים שלהם שמחמירות בהדרגה.

אלו הן חלק מהתסמינים הנפוצים ביותר:

• קושי בהליכה, תנודות (אטקסיה)
• קושי בדיבור, מילים עילגות ("אפזיה")
• בלבול, חוסר התמצאות
• נדודי שינה
• אובדן זיכרון, קושי בחשיבה ובקבלת החלטות
• תנועות איטיות או נוקשות שרירים ("הפרעות תנועה היפוקינטיות")
• רעד פתאומי ופרכוסים (מיוקלונוס)
• שינויים באישיות (למשל, עצבנות, תסיסה)
• בעיות נפשיות (למשל חרדה, דיכאון, ולפעמים אפילו הזיות ראייה)

דמיינו, מישהו קרוב אליכם מתחיל פתאום להשתנות. הוא שוכח דברים, הוא לא יכול לדבר כמו פעם, הוא מתקשה ללכת. כמה זה מלחיץ לראות את התסמינים האלה?

מהם הסיבוכים של מחלות פריון?

הסיבוכים של מחלות פריון יכולים להיות קשורים זה לזה, וליצור מפל של סיבוכים שיכולים להיות בעלי השפעה עמוקה לא רק על המטופל, אלא גם על המשפחה והחברים המטפלים בו.

סיבוכים אלה יכולים להתרחש תוך מספר חודשים או שנה לאחר תחילת התסמינים:

• חוסר יכולת לעשות את העבודה של האדם עצמו
• דמנציה ( אובדן זיכרון כמעט מוחלט)
• חוסר יכולת לדבר ("מוטיזם")
• תרדמת (זהו השלב הסופי)

כאשר אדם חולה במחלת פריון, הוא הופך במהירות לתלותי באחרים. משפחה ואחרים נמצאים שם כדי לטפל בו ולעזור לו. בינתיים, לראות את יקירם מאבד את זיכרונו, מאבד את יכולתו לדבר ואת שינוי האישיות שלו מהווה גורם לחץ עצום עבור המטפלים.

מדוע מתרחשות מחלות פריון אלו?

זה עניין קצת מדעי, אבל אגיד את זה בפשטות. מחלות פריון מתחילות כאשר חלבון פריון תקין במוח שלנו (הנקרא 'PrPc') הופך לחלבון לא תקין ומקופל בצורה שגויה (הנקרא 'PrPSc' - זהו פריון).

פריונים לא תקינים אלה ("PrPSc") מתחילים להצטבר, או להיקשר, לחלבוני פריונים תקינים ("PrPc"), והופכים אותם לפריונים לא תקינים. זה כמו לזרוק תפוח רקוב לתוך ערימה של תפוחים טובים, והשאר גם יתקלקל. עם הזמן, חלבוני הפריון הלא תקינים הללו פוגעים או הורסים את תאי העצב במוח. זה קורה כאשר לא ניתן ללכת, לחשוב או לדבר כראוי.

כיצד מאבחנים מחלת פריון?

רופאים עשויים להשתמש בבדיקות הבאות כדי לאבחן מחלת פריון:

• בדיקות דם וניקור מותני : אנשים עם מוטציה גנטית הגורמת למחלות פריון תורשתיות עוברים בדיקות סקר לאיתור סמנים ביולוגיים של מחלה או נזק בדמם או בנוזל השדרה (הנוזל המקיף את המוח וחוט השדרה).
• סריקת MRI של המוח : בדיקה זו יכולה לצלם תמונות ברורות מאוד של המוח, כך שרופאים יכולים לחפש סימנים למחלת פריונים.
• אלקטרואנצפלוגרם (EEG) : בדיקה זו מודדת את הפעילות החשמלית של המוח.
• בדיקת המרה מושרה על ידי רעידות בזמן אמת (RT-QuIC) : בבדיקה זו, פתולוגים מחפשים פריונים בנוזל השדרה. זוהי בדיקה חדשה יחסית ומדויקת.

האם יש תרופה למחלות פריון?

למרבה הצער, רופאים עדיין לא מצאו תרופה למחלות פריון או טיפול שיכול לשלוט בהתקדמות המחלה. מחלות פריון הן מחלות מסכנות חיים . רוב האנשים מתים תוך חודשים עד שנים מרגע שאובחנו כחולים במחלת פריון.

הטיפול מתמקד בטיפול פליאטיבי . משמעות הדבר היא שליטה בתסמינים ויצירת נוחות וכאבים ככל האפשר עבור המטופל. לדוגמה, רופאים עשויים לרשום תרופות לדברים כמו:

• תרופות נגד התקפים או מרפי שרירים לטיפול במיוקלונוס.
• אופיואידים לכאב.

איזה עתיד צפוי למישהו עם מחלת פריונים?

נכון לעכשיו, אין תרופה או טיפול למחלות פריון. עם זאת, חוקרים חוקרים זאת בשתי דרכים, אשר יכולות להוביל לגילוי מוקדם של המחלה ולטיפולים עתידיים.

בדיקת ה-'RT-QuIC' שהוזכרה לעיל סייעה בזיהוי מחלת פריונים לפני שנגרם נזק בלתי הפיך למוח. חוקרים חוקרים גם פריונים כדי למצוא דרכים לעצור את היווצרותם של חלבונים לא תקינים אלה ולמנוע מחלבונים תקינים להפוך לחריגים.

מה עליי לעשות אם יש לי מחלת פריונים?

מכיוון שמחלת פריון מתקדמת כל כך מהר, ייתכן שיהיה לך קשה לבצע את עבודתך בעצמך. אם אתה חולה במחלה זו, מומלץ למלא "הנחיה מראש" .

הנחיות מקדימות הן מסמכים משפטיים. דוגמאות:

• צוואות חיים : אם יש לך מחלה סופנית כמו מחלת פריון, מסמך זה יכול לפרט מה אתה רוצה שיקרה לך (למשל, האם אתה רוצה טיפולים מסוימים או לא).
• ייפוי כוח מתמשך לענייני שירותי בריאות (DPA): מסמך זה יכול לציין מי יקבל את החלטותיך בנוגע לשירותי הבריאות אם אינך מסוגל עוד לדבר בשם עצמך.

על ידי תכנון דברים כאלה מראש, תוכלו להפחית את הלחץ שאתם ומשפחתכם תחוו בהמשך.

מה אם למישהו במשפחה יש מחלת פריונים תורשתית?

לעיתים, אנשים יורשים מוטציות גנטיות המגבירות את הסיכון שלהם לפתח מחלת פריון. בדיקות גנטיות יכולות לקבוע אם יש לך אחת או יותר מהמוטציות הגנטיות הגורמות למחלת פריון. בדיקות אלו יכולות גם להראות את הסיכון הספציפי שלך.

ביצוע בדיקה גנטית למחלה קטלנית היא החלטה אישית. יש אנשים שלא רוצים לדעת אם הם נמצאים בסיכון. אם אתם רוצים לעבור בדיקה גנטית, בקשו הפניה מרופא. לדוגמה, בארצות הברית, ישנם מוסדות כמו "המרכז הלאומי למעקב אחר פתולוגיה של מחלות פריון" לכך. ישנם גם רופאים מומחים בסרי לנקה שיכולים לייעץ בנושא זה.

איך מטפלים בבן משפחה עם מחלת פריון?

מחלה כזו יכולה להפוך את כל חיי היומיום שלך על פיהם. בזמן שאתה מתמודד עם ההלם והעצב של לשמוע שאדם אהוב עליך חולה במחלה סופנית, עליך גם לתכנן כיצד תטפל בבן משפחתך. הנה כמה הצעות:

• צור תוכנית טיפול : בהתאם למצבך, ייתכן שבן משפחתך יזדקק לטיפול במוסד דיור, או שיצטרך טיפול בבית, תוך הסתמכות על משפחה, חברים ועוזרי בריאות אישיים. ייתכן שבן יקירך יזדקק לעזרה במשימות יומיומיות, כגון הליכה לשירותים ואכילה.
• דאגו לטיפול הוספיס : מחלת פריון היא מחלה קטלנית שיכולה להתפתח פתאום ולהחמיר מהר מאוד. אם תתאמו טיפול הוספיס מראש, יקירכם יוכל לקבל אותו בעת הצורך.
• צרו סביבה רגועה : אנשים עם מחלות פריון נוטים להיות רגישים במיוחד לאירועים פתאומיים (למשל, נגיעה במישהו, שמיעת רעש חזק, שהייה במקומות הומי אדם). הם עלולים לחוש נסערות או כעס. ניהול סביבתם יכול לעזור להם להישאר רגועים ורגועים.

בתקופה כזו, חשוב שהמטפל יחשוב גם על עצמו. גם אתם זקוקים למנוחה ותמיכה. אל תנסו לשאת את הנטל הזה לבד.

מתי עליי לפנות לרופא?

התסמינים של מחלות פריון בדרך כלל מחמירים מהר מאוד. אם אתה או מישהו במשפחתך סובל ממחלת פריון, עליך לעבוד עם הרופאים שלך כדי להתמודד עם השפעות המחלה.

בפרט, אם התסמינים שהוזכרו קודם לכן (כגון אובדן זיכרון, קושי בהליכה, קושי בדיבור, שינויים באישיות) מתחילים פתאום ומחמירים במהירות, פנו מיד לייעוץ רפואי.

אילו שאלות עליי לשאול את הרופא שלי?

לגלות שאתם או מישהו במשפחתכם חולה במחלת פריון יכול להיות הלם עצום. אתם ומשפחתכם ניצבים בפני אתגרים רבים כעת, ועוד יעלו ככל שהמחלה תתקדם. הנה כמה שאלות שיעזרו לכם להבין למה לצפות:

• איך אתה יודע שיש לי מחלת פריונים?
• איזו מחלת פריון יש לי?
• איך זה משפיע עליי?
• מה עליי לעשות עכשיו?
• מה אני יכול לעשות כדי לטפל בבן משפחתי?
• האם המשפחה שלי צריכה לעבור ייעוץ ובדיקות גנטיות?

לבסוף, דברים שכדאי לזכור

מחלות פריון הן קבוצה של מחלות נדירות וקטלניות הפוגעות במוח. תסמיני פריון יכולים להופיע פתאום ולהחמיר במהירות. זה יכול להיות שובר לב לגלות שאתה או מישהו שאתה אוהב סובל ממחלה שאין לה תרופה או טיפול לשלוט בה.

עם זאת, ישנם טיפולים המסייעים בניהול תסמינים . וישנן תוכניות ושירותים המסייעים לאלו שנפגעו ממחלות פריון ולמטפלים בהם. אם אתם או מישהו שאתם אוהבים סובל ממחלת פריון, אל תפחדו לשאול שאלות ולבקש עזרה. אתם לא לבד.

מחלת פריון , מחלת מוח, מחלה נוירולוגית, דמנציה, מחלת קרויצפלד שוודית, מחלה גנטית