האם נראה שהתינוק שלך מזדקן מהר מדי? בואו נדבר על פרוג'ריה!

אוי, לפעמים זה כל כך עצוב לראות את הילדים הקטנים שלנו חולים, נכון? במיוחד, אם הילד נראה הרבה יותר מבוגר מגילו, איך ההורים מרגישים כשהם רואים אותו? היום אנחנו הולכים לדבר על מחלה נדירה מאוד, אך חשובה מאוד שכדאי להכיר. קוראים לה "פרוגריה". זוהי למעשה מחלה גנטית שגורמת לילד להזדקן הרבה יותר מהר מגילו.

מהי `פרוגריה`? בואו נבין את זה בפשטות, נכון?

במילים פשוטות, פרוגריה היא מחלה גנטית נדירה. מה שקורה בה הוא שילד מזדקן מהר מאוד. דמיינו, כשאתם שותלים צמח קטן, הוא גדל בהדרגה. אבל ילדים עם המחלה הזו פתאום גדלים מהר יותר ונראים מבוגרים יותר.

בלידה, ילדים אלה לרוב בריאים וכמו תינוקות אחרים. אך במהלך השנה-שנתיים הראשונות לחייהם, הם מתחילים להראות סימנים של הזדקנות מוקדמת. קצב הגדילה שלהם מאט, ומשקלם אינו עולה כצפוי. עם זאת, לילדים אלה בדרך כלל אין ליקוי באינטליגנציה. עלינו גם לזכור זאת.

הנה כמה מהשינויים הפיזיים הנגרמים כתוצאה ממצב זה:

• נשירת שיער (התקרחות)
• עיניים בולטות
• עור ישן ומקומט
• אף דק ומחודד
• פנים קטנות באופן לא פרופורציונלי בהשוואה לגודל הראש
• אובדן שכבת השומן מתחת לעור

מקור השם "פרוגריה" במילה היוונית "geras", שמשמעותה "זקנה". הסוג העיקרי של מחלה זו נקרא תסמונת הפרוגריה של האצ'ינסון-גילפורד (HGPS). היא תוארה לראשונה בסוף המאה ה-19 על ידי שני רופאים, ד"ר ג'ונתן האצ'ינסון וד"ר הייסטינגס גילפורד.

למרבה הצער, פרוג'ריה היא תמיד מחלה קטלנית. גיל המוות הממוצע עבור ילדים אלה הוא בסביבות 14.5 שנים. עם זאת, חלק מהצעירים הסובלים מפרוג'ריה חיו עד תחילת שנות ה-20 לחייהם. נמצא כי תרופה בשם לונפארניב מאטה את התקדמות המחלה.

רוב מקרי המוות נובעים מסיבוכים של טרשת עורקים חמורה . זוהי אותה מחלת לב שבדרך כלל משפיעה על מיליוני מבוגרים. אך היא משפיעה על ילדים אלה בגיל צעיר בהרבה. טרשת עורקים היא מצב שבו מצטברים משקעים שומניים (פלאק) בתוך דפנות כלי הדם (העורקים), מה שהופך אותם לפחות גמישים וקשים יותר. זה יכול להוביל למצבים כמו התקפי לב או שבץ מוחי.

מי הכי מושפע מפרוגריה?

פרוגריה היא מצב גנטי נדיר שיכול להשפיע על כל אחד. לרוב, היא נגרמת על ידי מוטציה גנטית דה נובו. משמעות הדבר היא שאף אחד במשפחה לא חלה במחלה בעבר .

כמה נפוצה פרוגריה?

זהו מצב נדיר ביותר. רק אחד מכל ארבעה מיליון לידות חי ברחבי העולם מושפע ממצב זה. ההערכה היא שכיום ישנם כ-400 ילדים ובני נוער עם פרוג'ריה ברחבי העולם.

מהם התסמינים של פרוגריה?

התסמינים של פרוגריה זהים לחלוטין לאלה שחווים אנשים בגיל הרגיל. עם זאת, הם מופיעים בגיל צעיר בהרבה. במהלך השנתיים הראשונות לחייהם, ילדים עם פרוגריה מתחילים להראות את הסימנים הבאים של הזדקנות מואצת:

• עיכוב בגדילה/קומה נמוכה.
• קמטים של העור.
• נשירת שיער (התקרחות).
• נוקשות במפרקים וקושי בתנועה.
• עור קשה ומחוספס, בדומה למצב הנקרא 'סקלרודרמה'.
• ירידה בשומן הגוף.

אנומליות קרניופאציאליות יכולות לכלול:

• הנקודה הרכה בקדמת הראש (פונטנלה) פתוחה לרווחה.
• פנים צרות ביחס לגודל הראש (מקרוקפליה - כאשר הראש גדול אך הפנים קטנות).
• אף מחודד.
• בקיעת שיניים מאוחרת.
• לסת קטנה (לא מפותחת) ("מיקרוגנתיה").

ככל שהמחלה מתקדמת, עשויים להופיע גם תסמינים פחות ברורים כגון אלה:

• פריקה של מפרק הירך.
• קטרקט.
• דַלֶקֶת פּרָקִים.
• הצטברות פלאק בעורקים.

מה גורם לפרוגריה?

הסיבה העיקרית לפרוגריה היא מוטציה גנטית בגן הנקרא LMNA. גן LMNA זה אחראי על ייצור חלבון בשם למין A, המסייע להחזיק את הגרעין של כל תא בגופנו יחד. חשבו על זה כמו קירות של בית לתא.

מוטציה קטנה מאוד בגן `LMNA` גורמת לצורה חריגה של חלבון `לאמין A`, הנקרא `פרוגרין`. `פרוגרין` זה מחליף את `לאמין A` ומערער את יציבות גרעיני התאים שלנו, ופוגע בהם בהדרגה. זה גורם לכל תא בגופנו למות במהירות. זוהי הסיבה לתהליך הזדקנות מוקדמת זה.

האם פרוגריה היא תורשתית?

פרוגריה נגרמת ככל הנראה על ידי מוטציה חדשה וספונטנית ("דה נובו") בגן ה-LMNA. משמעות הדבר היא שהיא אינה עוברת בתורשה מההורים. לרוב, מוטציה זו מתרחשת לפני ההתעברות, בזרע.

האם פרוגריה דומיננטית או רצסיבית?

פרוגריה היא הפרעה אוטוזומלית דומיננטית, כלומר גם אם בכל תא יש עותק אחד של הגן המוטנטי, זה מספיק כדי לגרום למצב.

כיצד מאבחנים פרוגריה?

ייתכן שרופא ילדכם יוכל לאבחן את המצב על סמך המראה הפיזי של ילדכם. הוא או היא יבדקו את ילדכם וישאלו אתכם על התסמינים שלכם. אם יש חשד לפרוגריה, ניתן לבצע בדיקה גנטית כדי לאשר את האבחנה. זה כולל לקיחת דגימת דם מילדכם.

מהם הטיפולים לפרוגריה?

נכון לעכשיו, אין תרופה לפרוגריה. עם זאת, חוקרים חוקרים מספר תרופות שיכולות לטפל במצב. התרופה המשמשת לטיפול בפרוגריה נקראת לונפארניב (Zokinvy™). זוהי למעשה תרופה שנועדה לטפל בסרטן. עם זאת, לונפארניב הראתה שיפור בהיבטים רבים של פרוגריה. תוחלת החיים הממוצעת של ילדים עם המחלה עלתה בכשנתיים וחצי. כל ילד שנוטל את התרופה הראה שיפור באחד או יותר מארבעת התחומים הבאים:

• גמישות מוגברת של כלי הדם.
• פיתוח מבנה העצם.
• עלייה במשקל.
• שיפור יכולת השמיעה.

פיזיותרפיה יכולה לעזור לילדכם לשמור על טווח תנועה, שיווי משקל ויציבה טובים. היא יכולה גם לסייע בהפחתת כאבים בירכיים וברגליים. ריפוי בעיסוק יכול לעזור לילדכם לשפר את האכילה, ההיגיינה האישית וכתיבה בכתב יד.

הדבר החשוב ביותר הוא לספק לילדכם את הטיפול הדרוש לו כדי לחיות חיים בריאים ונוחים ככל האפשר.

רופא ילדכם יעקוב ויטפל במצב זה באמצעות דברים כמו:

• בדיקת מחלות לב: רופא ילדכם יבדוק את לחץ הדם של ילדכם ויבצע בדיקות כמו אקו לב באופן קבוע. אספירין במינון נמוך ותרופות סטטינים יכולים לסייע בהפחתת הסיכון למחלות לב.
• בדיקות הדמיה (למשל, דימות תהודה מגנטית - MRI): הרופא משתמש בבדיקות הדמיה כמו MRI כדי לחפש שבץ מוחי, או כדי לחפש כאבי ראש או התקפים תכופים.
• בדיקות עיניים תקופתיות: לילדכם עשויות להיות בעיות עיניים כמו קוצר ראייה או יובש בעיניים. יובש בעיניים יכול להתרחש מכיוון שהעפעפיים אינם נסגרים לחלוטין. ככל שהמחלה מתקדמת, הילד עלול לפתח גם קטרקט. הריסים והגבות עשויים להיות דקים או אפילו להיעלם. זה גורם לסיכוי גבוה יותר שלכלוך ופסולת להיכנס לעיניים. כמו כן, לילד עשויה להיות רגישות חזקה לאור. לכן, ייתכן שיהיה צורך להרכיב משקפי שמש לעיתים.
• בדיקות שמיעה:ייתכן שלילד יש בעיות שמיעה. ניתן לתקן אותן באמצעות מכשירי שמיעה.
• בדיקות שיניים תקופתיות: ילדכם נוטה יותר לפתח בעיות שיניים כמו חורים, צפיפות, עיכוב בקיעת שיניים ונסיגת חניכיים. ביקורים סדירים אצל רופא השיניים יכולים לסייע בניטור ולטפל בבעיות אלו.
• בעיות עור: הרופא יחפש כתמים כהים או בליטות על עור הילד. כמו כן, הוא יחפש נשירת שיער, גירוד ועיבוי עור (אשר עלולים להגביל את התנועה ולהקשות על הנשימה או עיכול המזון).
• ניטור בריאות העצם: הילד עלול לחוות מספר בעיות הקשורות בגדילת והתפתחות העצם. הוא עלול לחוות גם בעיות במפרקים.

תינוקך זקוק לתזונה מספקת כדי לגדול. ייתכן שהוא או היא יזדקקו לתזונה משלימה (כגון צינור הזנה). שמירה על רמת נוזלים מספקת של תינוקך (מתן מים) יכולה לסייע בהפחתת הסיכון לבעיות נוירולוגיות פתאומיות. שוחח עם רופא התינוק שלך על דרכים בריאות לקבל מספיק קלוריות ושתייה.

האם ניתן למנוע פרוגריה?

פרוגריה היא מצב גנטי נדיר מאוד שלא ניתן למנוע. לרוב היא נגרמת על ידי מוטציה גנטית חדשה. משמעות הדבר היא שהיא מתרחשת באופן אקראי. מכיוון שהמצב בדרך כלל אינו עובר במשפחות, קשה לחזות אותו. עם זאת, אם יש לך ילד אחד עם פרוגריה, הסיכוי שילד נוסף יפתח את המחלה גדל מעט. ייתכן שתרצה לשקול בדיקה גנטית כדי לברר את הסיכון שלך.

מהי תוחלת החיים של אדם עם פרוג'ריה?

פרוגריה היא מצב קטלני הגורם למוות בטרם עת. תוחלת החיים הממוצעת לאדם עם פרוגריה היא כ-14.5 שנים. עם זאת, חלק מהילדים מתים כבר בגיל 6. כמו כן, חלק מהצעירים עם פרוגריה חיים עד תחילת שנות ה-20 לחייהם.

המוות נובע בדרך כלל מסיבוכים של המצב 'טרשת עורקים'. יותר מ-80% ממקרי המוות נובעים מ'אי ספיקת לב' ו/או 'התקף לב'. טיפול בתרופה 'לונפארניב' הראה תוצאות טובות. הוא האריך את תוחלת החיים של אנשים עם 'פרוג'ריה' בכשנתיים וחצי.

אם לילד שלי יש פרוגריה, האם גם ילדיי האחרים יחלו בה?

פרוגריה נגרמת על ידי מוטציה גנטית נדירה מאוד, והיא בדרך כלל לא עוברת במשפחות. הסיכוי הכולל להביא ילד עם פרוגריה לעולם הוא כ-1 ל-4 מיליון. עם זאת, אם יש לך ילד אחד עם פרוגריה, לא סביר שילד אחר יחלה בה.הסיכוי גבוה יותר, בין 2% ל-3%. הסיבה לכך היא מצב הנקרא מוזאיקיזם. במוזאיקיזם, אחוז קטן של תאים אצל הורה אחד מכיל את המוטציה הגנטית לפרוגריה, אך הורה זה אינו חולה במחלה. אם לילדכם יש פרוגריה, ייתכן שתרצו לשקול בדיקה גנטית כדי לברר אם ילד אחר נמצא בסיכון לפתח את המחלה.

אם לילד שלי יש פרוגריה, איך אוכל לטפל בו?

אם לילדכם יש פרוגריה, נסו ליצור סביבה ביתית נורמלית ככל האפשר. שלבו את ילדכם בכמה שיותר פעילויות. אבל אל תתנו לילדים האחרים במשפחה שלכם להרגיש שהם חסרים תשומת לב.

כשאתם מדברים עם כל המשפחה על כך שילדכם עם פרוג'ריה יחיה רק ​​עד גיל מסוים, היו כנים אך מתאימים לגילו. פגישות ייעוץ יכולות להיות מועילות במצבים רבים.

כמו כן, דברו עם ילדכם על איך אנשים מסוימים יופתעו ויסתכלו עליהם בצורה שונה. דברו עם ילדכם על איך עליו להגיב אם מישהו מסתכל עליו בצורה מוזרה או לוחש.

האם ילד עם פרוגריה יכול ללכת לבית הספר?

ילדים רבים עם פרוגריה לומדים בבית הספר. ייתכן שהם יזדקקו להתאמות שיעזרו להם להשתתף באופן מלא, להרגיש בנוח ולהיות בטוחים. עליכם להיפגש באופן קבוע עם מנהלי בית הספר, האחיות, המטפלים והמורים של ילדכם. זה יעזור לכולם לעבוד יחד כדי לענות על צרכי ילדכם. זה כולל הכנת תוכנית ושיתוף שלה עם כולם אם ילדכם זקוק לטיפול חירום בבית הספר (לדוגמה, אם פתאום יש לו קשיי נשימה או כאבים בחזה).

מהי 'פרוגריה יילודית'?

בנוסף לתסמונת הפרוגריה של האצ'ינסון-גילפורד, ישנם מספר מצבים נוספים הגורמים להזדקנות מוקדמת. אלה נקראים תסמונות פרוגרואידיות. פרוגרואיד בילודים, המכונה גם תסמונת פרוגרואיד בילודים, הוא אחד מהם. מצב זה, המכונה גם תסמונת ויידמן-ראוטנשטראוך, גורם לעיכוב בגדילה ולקמטוטים של העור. עם זאת, תסמונת הפרוגרואיד בילודים עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. משמעות הדבר היא שההפרעה מתרחשת רק אם שני העותקים של הגן המוטנטי עוברים בתורשה בכל תא.

לגלות שילדכם חולה בפרוגריה יכול להיות משימה מכריעת ומבלבלת. רופא ילדכם יכול לעזור לכם ולמשפחתכם להתמודד עם האבחון. הוא או היא יכולים גם לעזור לכם להבין אפשרויות טיפול שיכולות להאט את התקדמות המחלה. הורים רבים לילדים עם מחלות גנטיות כמו פרוגריה מוצאים קבוצות תמיכה מועילות מאוד. שאילת שאלות ולמידה על חוויות של משפחות אחרות יכולים להיות מנחמים, וזה יכול לעזור לכם להרגיש שאתם לא לבד.

הדברים הכי חשובים לזכור (מסר לקחת הביתה)

פרוגריה היא מצב נדיר מאוד, אך מסכן חיים, שחשוב להיות מודעים אליו.

• זוהי מחלה גנטית: היא נגרמת לעתים קרובות על ידי מוטציה גנטית חדשה.
• הזדקנות מהירה היא התסמין העיקרי: דברים כמו מראהו של ילד, עורו ועצמותיו מזדקנים במהירות.
• האינטליגנציה אינה מושפעת: רמת האינטליגנציה של ילדים אלה תקינה.
• ישנם טיפולים, אך אין תרופה: תרופות כמו לונפארניב יכולות להאט את התקדמות המחלה ולהגדיל את תוחלת החיים. אך עדיין לא נמצאה תרופה מלאה.
• אהבה ותמיכה בילד חשובות מאוד: עזרה לילד לחיות חיים נורמליים, הבנתו ומתן הטיפול הרפואי הדרוש חשובים מאוד.
• אתם לא לבד: דברו עם משפחות אחרות המתמודדות עם מצבים דומים, קבלו תמיכה ופנו לייעוץ מרופאים.

אני מקווה שמידע זה מועיל לך. אם יש לך ספקות, אל תשכח להתייעץ עם רופא.

פרוגריה , מחלות גנטיות, הזדקנות מוקדמת, גן LMNA, לונפארניב, בריאות ילדים, מחלות נדירות