האם גם אתם מתקשים לראות בלילה? האם ראייתכם מידרדרת בהדרגה? בואו ללמוד על 'רטיניטיס פיגמנטוזה' (RP)!

לפעמים אתם מתקשים לנהוג בלילה או בתנאי תאורה חלשים, נכון? או שמא אי פעם התנגשתם במישהו בלי לראות אותו מתקרב אליכם? אם חוויתם זאת, ייתכן שהסיבה לכך היא מחלת עיניים בשם 'רטיניטיס פיגמנטוזה' (RP). אל דאגה, זו אינה תופעה שכיחה, אך חשוב להיות מודעים לה. בואו נדבר על זה ביתר פירוט.

מהי רטיניטיס פיגמנטוזה (RP)? למה היא כל כך חשובה?

במילים פשוטות, 'רטיניטיס פיגמנטוזה' (RP) הוא שם כללי לקבוצת מחלות עיניים שיכולות לעבור מדור לדור. היא משפיעה בעיקר על ה'רשתית' שבתוך העין.

חשבו על העין שלכם כעל מצלמת פילם מיושנת. התמונה במצלמות האלה מצולמת על פילם. ככה זה, בתוך העין שלכם, מאחור, יש קרום עדין מאוד רגיש לאור שנקרא רשתית. כאשר האור מהדברים שאנחנו רואים נופל על הרשתית, הוא ממיר את האור הזה לאותות חשמליים. ואז האותות האלה מגיעים למוח ואנחנו רואים, 'אה, זה זה, זה זה'.

לכן, אם הרשתית לא מתפקדת כראוי, זה כאילו שהפילם במצלמה מקולקל. לא משנה כמה חזק תתמקדו, התמונה לא תצא ברורה. באופן דומה, אם יש לכם רשתית חולה, גם אם אתם מרכיבים משקפיים או עדשות מגע, זה ישפיע על הראייה שלכם.

הרשתית מכילה סוגים מיוחדים של תאי עצב המגיבים לאור. אלה נקראים תאי קולטני אור. ישנם שני סוגים של תאים אלה: מוטות ותאי חרוט. מוטות עוזרים לנו לראות באור חלש, במיוחד בלילה. חרוטים עוזרים לנו לראות צבעים ופרטים עדינים בבירור. יחד עם תאים אלה, ישנו סוג נוסף של תאים ברשתית הנקראים תאי אפיתל פיגמנטי ברשתית. כל התאים הללו פועלים יחד וביחד כדי לתת לנו ראייה טובה.

רטיניטיס פיגמנטוזה (RP) ומחלות רשתית תורשתיות אחרות (IRDs) נגרמות על ידי שינויים בגנים הגורמים לתאים אלה לפעול כראוי, הנקראים מוטציות גנטיות . מצב זה גורם לתאים להיחלש בהדרגה ולהפסיק לפעול.

RP אינה מחלה אחת. מכיוון שמדובר בקבוצת מחלות, הראייה יכולה להשתנות מאדם לאדם. אנשים רבים מפתחים ראייה ירודה , וחלק מהאנשים עלולים לאבד את ראייתם לחלוטין. שינויים אלה בראייה מתחילים בדרך כלל בילדות. אך לעיתים שינויים אלה מתרחשים כל כך לאט שאולי אפילו לא תבחינו בהם. עבור אנשים מסוימים, אובדן ראייה מתרחש במהירות. בסוגים מסוימים של RP, אובדן הראייה נפסק ברמה מסוימת.

והכי חשוב, רטיניטיס פיגמנטוזה בדרך כלל משפיעה על שתי העיניים .

מהם התסמינים של RP? כיצד זה משפיע עליך?

התסמינים של רטיניטיס פיגמנטוזה אינם מופיעים פתאום. הם מופיעים בהדרגה. הנה כמה מהתסמינים הראשונים:

• בעיות ראיית לילה: ייתכן שתגלו שאתם מתקשים לראות דברים בלילה, במיוחד כאשר האור חלש. זה יכול להיות קשה כשאתם הולכים ברחוב בלילה או בתוך הבית באור עמום.
• בעיות ראייה באור עמום: קשה לראות דברים בבירור, לא רק בלילה, אלא גם במקומות כמו חדר חשוך מעט או אולם קולנוע.
• נקודות עיוורות בראייה היקפית: למרות שאתם יכולים לראות את מה שאתם מסתכלים עליו, ייתכן שלא תוכלו לראות מה סביבכם, כמו רכב שמגיע מהצד או מישהו שמתקרב. זו הסיבה שאנשים מסוימים נתקלים בטעות בדברים.

עם הזמן, עשויים להופיע תסמינים נוספים. אלה כוללים:

• תחושה של אור מנצנץ או מהבהב: אנשים מסוימים עשויים לחוות הבזקי אור או תחושה של פגיעת ברק.
• ראייה מרכזית (ראייה מרכזית בלבד): זה כמו להסתכל על העולם דרך צינור. אפשר לראות רק את מה שנמצא ישר לפנים, ושום דבר סביבך.
• פוטופוביה - רגישות או אי נוחות באור בהיר: העיניים הופכות לכחולות וקשה לראות בחשיפה לאור שמש או לאורות בהירים.
• אובדן היכולת לראות צבע: צבעים עשויים לא להיראות בהירים או ברורים כמו שהיו פעם.
• ראייה ירודה מאוד: במקרים חמורים, הראייה עלולה להיפגע באופן משמעותי.

חשוב: אם יש לך אחד או יותר מהתסמינים הללו, עדיף לפנות לרופא עיניים בהקדם האפשרי.

מדוע מתפתחת 'רטיניטיס פיגמנטוזה'? מה הסיבה לכך?

הסיבה העיקרית ל"רטיניטיס פיגמנטוזה" (RP) ול"מחלות רשתית תורשתיות" אחרות היא שינויים מסוימים (מוטציות גנטיות) בגנים שלנו . גנים אלה הם אלה שמייצרים את התאים ב"רשתית" שלנו וגורמים להם לתפקד כראוי. לכן, כאשר יש שגיאה או שינוי כלשהו בגנים אלה, תאים אלה אינם יכולים לתפקד כראוי. עם הזמן, תאים אלה מתים בהדרגה. זה הזמן שבו הראייה פוחתת בהדרגה.

מכיוון שזהו מצב תורשתי, ילדים יכולים לרשת את השינויים הגנטיים הללו מהוריהם. אבל זה לא תמיד אומר שתפתחו את המצב רק בגלל שמישהו במשפחה שלכם חולה בו. ייתכן גם שתפתחו את המצב מבלי שאף אחד במשפחה שלכם יחלה בו. לכן בדיקות גנטיות חשובות.

עד כמה נפוץ מצב זה בעולם?

על פי נתונים סטטיסטיים באירופה ובאמריקה, אחד מכל 3,500 עד 4,000 איש עלול לסבול מ"רטיניטיס פיגמנטוזה". ברחבי העולם, ההערכה היא שכשני מיליון איש סובלים ממצב זה. ישנם אנשים הסובלים ממצב זה גם בסרי לנקה. לכן, חשוב להיות מודעים לכך.

כיצד רופאים מאבחנים רטיניטיס פיגמנטוזה (RP)?

אם אתם חושדים שיש לכם RP, הרופא שלכם יבצע מספר בדיקות שונות כדי לבדוק אתכם. חשוב מאוד לעבור בדיקות עיניים סדירות.

בדיקת עיניים מורחבת עם בדיקת שדה ראייה

במקרה זה, האופטומטריסט או רופא העיניים עושים את הפעולות הבאות:

• הם אומרים לך לקרוא את הכתובת על הקיר.
• זה אומר לך להסתכל על אובייקט בשתי עיניים.
• הלחץ בעיניים שלך נמדד.
• בדיקת שדה ראייה בודקת את הראייה ההיקפית שלך.
• התבוננות כיצד אישון העין מגיב לאור.
• הרחבת העין מתבצעת על ידי הזרקת טיפות עיניים לתוך העין. זה מאפשר לבחון את הרשתית מקרוב יותר.
• ניתן גם לצלם תמונות של הרשתית.

בדיקת אלקטרורטינוגרפיה (ERG)

זוהי בדיקה מיוחדת. היא מודדת כיצד הרשתית שלך מגיבה לאור. היא מודדת עד כמה התאים השונים ברשתית שלך (המוטות והחרוטים שדיברנו עליהם) פועלים. היא כוללת הבהוב של אורות שונים מול העיניים. זהו חלק מקבוצת בדיקות הנקראות בדיקות אלקטרופיזיולוגיה אופטלמולוגיות. בדיקות אלו בוחנות גם כיצד העיניים והמוח שלך מעבדים את מה שאתה רואה.

סריקת טומוגרפיה קוהרנטית אופטית (OCT)

זוהי בדיקה לא פולשנית. סריקת OCT זו יכולה למדוד את עובי הרשתית שלך ולנתח את בריאות השכבות שלה. כל מה שאתה צריך לעשות הוא להסתכל על מטרה, ומצלמה מיוחדת תצלם את פנים העין שלך.

בדיקת `פונדוס אוטופלואורסצנציה (FAF)`

זוהי גם "בדיקת הדמיה" לא פולשנית שמצלמת תמונות של העין. היא יכולה לספק מידע רב על בריאות הרשתית. היא משמשת לאבחון, טיפול וניטור המחלה.

בנוסף לבדיקות אלו, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​גם על בדיקות גנטיות ועל יועץ גנטי.ניתן גם להציע ביקור. כי אם תגלו בדיוק איזו מוטציה גנטית גורמת ל-RP, תוכלו לקבל מושג כיצד המחלה תתנהג בעתיד והאם היא משפיעה על בני משפחה אחרים. חשוב גם לקבל טיפולים חדשים, למשל, ריפוי גנטי, או להשתתף בניסויים קליניים קשורים.

מהם הטיפולים במצב זה 'רטיניטיס פיגמנטוזה' (RP)? כיצד מטפלים בו?

למעשה, בשנים האחרונות חלה התקדמות רבה בטיפול ברטיניטיס פיגמנטוזה (RP) ובמחלות ריאה אחרות, במיוחד עם ההבטחה לטיפולים חדשים כמו ריפוי גנטי.

הנה כמה מהדרכים לנהל RP כיום:

• שימוש בעזרי ראייה ומכשירים מסייעים לאנשים עם מוגבלות: ישנם סוגים שונים של מגדלת, משקפיים מיוחדים ואפילו מכשירים טכנולוגיים שיכולים לזהות מה או מי משהו כשמצביעים עליו.
• הגנה מפני השמש: חשוב להרכיב משקפי שמש ולהפחית את החשיפה לאור בהיר, שכן לעיתים אור בהיר יכול להחמיר את מצב ה-RP.
• טיפול במצבים קשורים אחרים: טיפול במצבים כגון בצקת מקולרית ציסטואידית (CME) (הצטברות נוזלים במרכז הרשתית) שיכולים להתרחש עם RP.
• טיפול בקטרקט: אצל אנשים עם RP עלולים לפתח קטרקט. אם זה קורה, ניתן להסירו בניתוח.

בואו נלמד קצת על טיפול גנטי.

מנהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA) אישר מוצר לטיפול גנטי בשם voretigene neparvovec-ryzl (Luxturna®) לטיפול בסוג ספציפי של RP. אנשים עם מוטציות בשני העותקים של הגן RP65 עשויים להפיק תועלת מטיפול זה. עם זאת, סוג ספציפי זה של RP נמצא רק במספר מוגבל של אנשים.

מספר ניסויים קליניים נמצאים כעת בעיצומם עבור ריפוי גנטי עבור סוגים אחרים של RP ו-IRDs, כך שצפויים טיפולים נוספים בעתיד.

עבור אנשים עם RP חמור מאוד, ישנם מקרים בהם ניתן לשקול מכשיר הנקרא תותבת רשתית .

האם יש דרך למנוע התפתחות של 'רטיניטיס פיגמנטוזה' (RP)?

מכיוון שרטיניטיס פיגמנטוזה היא לרוב תורשתית, לא ניתן למנוע אותה לחלוטין.

עם זאת, ישנם דברים שתוכלו לעשות כדי לשמור על בריאות העיניים שלכם ככל האפשר:

• בקרו אצל רופא עיניים באופן קבוע כדי לבדוק את העיניים שלכם. זה יעזור לכם לזהות בעיות מוקדם.
• הרכיבו משקפי שמש והגנו על העיניים מפני אור חזק.
• שמור על אורח חיים בריא. אכלו טוב והתעמלו בצורה בטוחה.

למה אפשר לצפות אם יש לך RP?

רטיניטיס פיגמנטוזה אינה מתקדמת באותו אופן או באותו קצב אצל כולם. הסיבה לכך היא שישנם גנים רבים ושונים הגורמים לה. בהתאם לגן, האופן שבו המחלה משפיעה על כל אדם שונה. לכן חשוב לעבור בדיקות גנטיות וייעוץ גנטי.

שאל את הרופא שלך לגבי ניסויים קליניים נוכחיים, קבוצות תמיכה ועזרים חזותיים.

מתי עליי לפנות לרופא?

ככלל, יש לפנות לרופא עיניים באופן קבוע. כמו כן, אם אתם מפתחים תסמינים חדשים, או אם התסמינים מחמירים, יש לפנות לרופא מיד. לדוגמה:

• אם אתה מרגיש שהראייה שלך מחמירה (בהירות או ראיית צבעים).
• אם אתם חווים כאב או אי נוחות חדשים בעיניים.

זכרו: ישנם סוגים רבים של רטיניטיס פיגמנטוזה, ולא כל הסוגים גורמים לאובדן ראייה מוחלט. הדרך הטובה ביותר להגן על ראייתכם ולהפיק ממנה תועלת ככל האפשר היא לעבור בדיקות עיניים סדירות ולפעול לפי הוראות הרופא.

לסיכום, זכרו את זה! (מסר לקחת הביתה)

רטיניטיס פיגמנטוזה (RP) היא מצב חמור שיש להתייחס אליו ברצינות. עם זאת, אם אתם מודעים לכך ונוקטים בצעדים הדרושים, תוכלו לעזור לעצמכם לחיות חיים נורמליים.

• אל תפחדו, קבלו מידע: אם אובחנתם עם RP, היו מעודכנים היטב בנושא. שאלו את הרופא שלכם שאלות.
• בדיקות תקופתיות: בדקו את עינייכם במרווחי זמן קבועים בהתאם להמלצת רופא העיניים.
• בדיקות גנטיות וייעוץ: אלה חשובים מאוד כדי להבין את המצב המדויק שלך.
• קבל תמיכה: דברו על כך עם משפחה וחברים. הצטרפו לקבוצות תמיכה במידת הצורך. אתם לא לבד.
• שימו לב לטיפולים חדשים: מדע הרפואה מתקדם. שאלו את הרופא שלכם לגבי טיפולים חדשים וניסויים קליניים.

יש הרבה דברים שאתם יכולים לעשות כדי להגן על העיניים שלכם. הדבר הכי חשוב הוא לעשות את הדבר הנכון בלי לוותר על התקווה.

רטיניטיס פיגמנטוזה, RP, מחלות עיניים, אובדן ראייה, עיוורון לילה, מחלות גנטיות, רשתית, ראייה