האם אתם מודעים לתסמונת ROHHAD? האם לילדכם יש תסמינים אלה?

האם הקטן שלכם פתאום התחיל לגדול ממש? או ששמתם לב שהוא מתקשה לנשום בזמן השינה? לפעמים אלה יכולים להיות סימנים למצב נדיר מאוד הנקרא תסמונת ROHHAD. בואו נדבר על זה קצת יותר בפירוט, כי חשוב מאוד להיות מודעים לדברים כאלה.

מהי תסמונת ROHHAD?

במילים פשוטות, תסמונת ROHHAD היא מצב נדיר ומסכן חיים המשפיע על ילדים צעירים. היא משפיעה בעיקר על המערכת האנדוקרינית, מערכת העצבים האוטונומית והנשימה. ילדים הסובלים ממצב זה יכולים לעלות במשקל משמעותית בפרק זמן קצר מאוד . הם יכולים גם לחוות שינויים בדפוסי הנשימה, בהתנהגות ובוויסות רגשי בזמן השינה ולעיתים גם בזמן ערות.

תסמונת ROHHAD היא מצב רפואי חדש יחסית. היא זוהתה ותוארה לראשונה בשנת 1965. אם לחשוב על כך, דווחו פחות מ-200 מקרים של מצב זה ברחבי העולם. אז אתם יכולים לתאר לעצמכם כמה הוא נדיר. מומחים רפואיים עדיין חוקרים את המצב כדי למצוא את הסיבה המדויקת ולמצוא תרופה קבועה. נכון לעכשיו, אין בדיקה או טיפול ספציפיים לתסמונת ROHHAD. לכן, רופאים מטפלים בכל ילד באופן אישי על סמך התסמינים שלו.

מהם התסמינים של תסמונת ROHHAD?

ילדים עם תסמונת ROHHAD בדרך כלל בריאים ומתפתחים כרגיל לפני הופעת התסמינים. למרות שתסמינים יכולים להופיע כבר בגיל 9, רוב הילדים מראים את התסמינים הראשונים שלהם בין הגילאים שנתיים לארבע.

השם 'ROHHAD' נגזר מהאותיות הראשונות של ארבעת התסמינים העיקריים של מחלה זו. בואו נבחן מה הם:

• השמנת יתר מהירה (RO): זהו מצב שבו התיאבון של ילד עולה באופן דרמטי לפתע , מה שמוביל לעלייה משמעותית במשקל של 9-13 קילוגרמים (20-30 פאונד) בתוך פרק זמן קצר, בדרך כלל בין שלושה לשנים עשר חודשים. זהו לעתים קרובות הסימן הראשון להשמנת יתר. חשבו על זה, זו לא רק עלייה במשקל, זהו שינוי מהיר מאוד ומורגש.

• (ח) הפרעה בתפקוד ההיפותלמוס: ההיפותלמוס הוא חלק במוח ששולט בבלוטת יותרת המוח. הוא גם מווסת דברים רבים כמו גדילת הגוף, משקל, תיאבון, גיל ההתבגרות, רגשות והתנהגות. לכן, אם יש בעיה כלשהי בתפקודו, הילד...תסמינים כגון השמנת יתר, קומה נמוכה, התקפים, עיכוב בגדילה, מתן שתן מוגבר או מופחת, וגיל ההתבגרות המוקדם או מאוחר עלולים להופיע. בנוסף, עלולים להופיע גם מצבים כגון תת פעילות של בלוטת התריס וסוכרת .

• (ח) היפוונטילציה: ילדים עם תסמונת ROHHAD אינם יכולים לשלוט בנשימתם כראוי. משמעות הדבר היא שכאשר רמת החמצן בדם יורדת או רמת הפחמן הדו-חמצני עולה, הגוף אינו נושם עמוק או מהר מספיק כדי לפצות. זהו מצב מסוכן מאוד. לעיתים, הוא יכול להתרחש בפתאומיות, כמו לאחר זיהום קל בדרכי הנשימה, כמו הצטננות, או לאחר הרדמה.

• (AD) הפרעה בוויסות אוטונומי: מערכת העצבים האוטונומית (ANS) של גופנו שולטת בתפקודים בסיסיים שאנחנו לא יכולים לשלוט בהם, כגון נשימה, עיכול, קצב לב וטמפרטורת גוף. לכן, ילדים עם פגיעה במערכת העצבים האוטונומית הזו עשויים לחוות תסמינים כגון קצב לב איטי באופן חריג (ברדיקרדיה), טמפרטורת גוף נמוכה וירידה בתפיסת כאב . דמיינו, תחושת פחות כאב פירושה שגם בתאונה קשה, הילד עלול לא להיות מודע לכך.

מהם הגורמים לתסמונת ROHHAD?

למעשה, רופאים טרם מצאו סיבה חד משמעית לתסמונת ROHHAD. עם זאת, ישנן שלוש תיאוריות עיקריות הנחקרות כיום שיכולות להסביר אותה.

1. גנטיקה: חוקרים רבים מאמינים שתסמונת ROHHAD נגרמת על ידי מוטציה גנטית . עם זאת, הגן המדויק עדיין אינו ידוע. כל דבר בגופנו נשלט על ידי גנים, ולכן כל שינוי בו עלול להשפיע עליו.

2. אפיגנטיקה: ישנם חוקרים המאמינים כי גנים השולטים בתפקודים מסוימים בגופנו ניתנים להפעלה בעת הצורך ולכיבוי כאשר אינם נחוצים. זה נקרא אפיגנטיקה. רעיון זה מבוסס על מחקר שנערך על תאומים זהים. במחקר, ילד אחד פיתח תסמונת ROHHAD, בעוד שהשני לא. לכן, ניתן לחשוב שלא רק גנים, אלא גם הבדלים באופן שבו גנים אלה פועלים, עשויים להשפיע על כך.

3. אוטואימוניות: מחקרים מסוימים מצביעים על כך שתסמונת ROHHAD היא גם מחלה אוטואימונית.נמצא קשר בין מחלות אוטואימוניות, שבהן מערכת החיסון של הגוף תוקפת את התאים שלו. במחקר אחד, נמצא כי לשני ילדים עם תסמונת ROHHAD יש נוגדנים הנקראים אימונוגלובולינים בנוזל השדרה (CSF) , הנוזל המקיף את המוח וחוט השדרה. באמצעות מידע זה, החוקרים הסיקו כי קיימת דלקת במערכת העצבים המרכזית (CNS) , במוח ובחוט השדרה. משמעות הדבר היא שמערכת החיסון של הגוף תוקפת בטעות את המוח.

מהם הסיבוכים של תסמונת ROHHAD?

בנוסף לתסמינים העיקריים שדנו בהם קודם לכן, ילדים עם תסמונת ROHHAD יכולים לפתח סיבוכים נוספים, כלומר, בעיות בריאותיות נוספות. חשוב להיות מודעים גם לאלה:

• בעיות נפשיות והתנהגותיות: ילדים אלה עלולים לחוות מצבים כגון חוסר שקט, תוקפנות, היפראקטיביות, עייפות מתמדת, חרדה, דיכאון ומוגבלות שכלית . אלה יכולים להשפיע על חיי היומיום של הילד כמו גם על המשפחה.

• בעיות במערכת העצבים: ילדים עם תסמונת ROHHAD עלולים לחוות מצבים כגון התקפים, תנועות עיניים חריגות (ניסטגמוס), דום נשימה בשינה או הפרעות התפתחותיות .

• הפרעות מטבוליות: הפרעות המטבוליות הנפוצות ביותר בקרב ילדים אלה הן סוכרת, עמידות לאינסולין, אי סבילות לגלוקוז לקויה ומחלת כבד שומנית (סטאטוטית). אלו הם מצבים שיכולים להיות בעלי השלכות בריאותיות ארוכות טווח.

• גידולים עצביים: בין 40% ל-56% מהילדים עם תסמונת ROHHAD מפתחים גידולים של העצבים. דוגמה אחת היא סוג של גידול הנקרא גנגליונורומה . רוב הגידולים הללו שפירים , אך לעיתים הם יכולים להיות ממאירים . לכן, רופאים תמיד מחפשים גידולים כאלה.

• דום לב-ריאה: זהו הסיבוך המסוכן ביותר. זוהי הפסקה פתאומית של נשימה ופעילות לב. זה יכול להיות מסכן חיים.

כיצד מאבחנים תסמונת ROHHAD? (אבחון)

כיום, תסמונת ROHHAD נקראתאין בדיקה אחת שיכולה לאשר באופן סופי את האבחנה. במקום זאת, צוות של מומחים רפואיים עובדים יחד כדי לבצע אבחנה המבוססת על שילוב התסמינים הייחודי של הילד. זה כמו בלש, שאוסף ראיות ומגיע למסקנה.

כדי לאבחן תסמונת ROHHAD, ילד חייב לעמוד בקריטריונים הבאים:

• שני הסימפטומים של הופעה פתאומית של השמנת יתר קיצונית והיפוונטילציה במהלך השינה חייבים להיות נוכחים.
• תסמינים של תפקוד לקוי של ההיפותלמוס (למשל, עלייה מהירה במשקל, תת פעילות של בלוטת התריס או שינויים בגיל ההתבגרות - מוקדם או מאוחר) חייבים להיות נוכחים.
• חשוב לוודא שאין מוטציה (וריאנט גן) בגן `PHOX2B`. זה חשוב כדי להבדיל אותו מ -`CCHS (תסמונת היפוונטילציה מרכזית מולדת`, מצב נוסף שיש לו כמה תסמינים דומים לתסמונת ROHHAD (למשל, ירידה בנשימה בזמן השינה).
• תסמינים אלה עשויים שלא להיות בולטים בשנים הראשונות לחיים. הם בדרך כלל מתחילים מאוחר יותר.

מכיוון שתסמונת ROHHAD היא מצב נדיר מאוד, ילדים עלולים לעיתים קרובות להיות מאובחנים באופן שגוי בהתחלה. לכן, אם אתם חווים תסמינים אלה, חשוב מאוד לפנות לייעוץ מתאים מצוות רפואי מנוסה.

כיצד מטפלים בתסמונת ROHHAD? (טיפול)

הטיפול בתסמונת ROHHAD משתנה מילד לילד, בהתאם לתסמינים. לא לכל ילד ניתן לתת את אותה תוכנית טיפול, מכיוון שמצבו של כל אחד שונה. עם זאת, דבר אחד משותף לכולם. אם ילד עם תסמונת ROHHAD מראה הפרעות נשימה בזמן השינה, הוא יצטרך להשתמש במכונה בשם 'CPAP' או 'BiPAP' כדי לעזור לו לנשום. עם הזמן, ייתכן שיהיה צורך להשתמש במכונת הנשמה כדי לתמוך באופן מלא בתהליך הנשימה. זהו הליך מציל חיים.

כאשר מטפלים בילדים עם תסמונת ROHHAD, נדרשת עזרתם של רופאי ילדים בתחומים שונים. לדוגמה:

• רופאי ריאות
• נוירולוגים
• אנדוקרינולוגים (רופאים המתמחים בבלוטות אנדוקריניות (הורמונים))
• רופאי אף אוזן גרון (מומחי אף, אוזניים וגרון)
• קרדיולוגים
• מומחי שינה
• תזונאים
• אונקולוגים
• פסיכולוגים
• פסיכיאטרים

באמצעות אחדותם של כל האנשים הללו אנו שואפים לספק את הטיפול הטוב ביותר לילד.

מהו עתידם של ילדים עם תסמונת ROHHAD? (תחזית)

למעשה, כיום אין תרופה לתסמונת ROHHAD. המטרה העיקרית של הטיפול היא לנהל את התסמינים הייחודיים לכל ילד ולשמור על איכות חייו בצורה הטובה ביותר האפשרית.

תסמונת ROHHAD ותוחלת חיים

מכיוון שתסמונת ROHHAD היא מצב כה נדיר, קשה להעריך במדויק את תוחלת החיים. עדיין אין מספיק נתונים עליה.

עם זאת, סיבת המוות העיקרית ממחלה זו היא סיבוך הנקרא דום לב-ריאה, שהוא הפסקה פתאומית של תפקוד הלב ומערכת הנשימה .

האם ניתן למנוע זאת? (מניעה)

נכון לעכשיו, אין דרך ידועה למנוע את תסמונת ROHHAD - לפחות לא עדיין.

תסמונת ROHHAD היא מצב נדיר וחדש יחסית. לכן, המחקר על מצב זה עדיין בשלביו הראשונים. כשחושבים על בריאותו של ילדכם, כל יום שעובר ללא תשובות יכול להרגיש כמו נצח. אנו מבינים זאת. לכן, הקפידו לפנות לעזרה מהרופא שלכם. הוא/היא יוכלו לייעץ לכם לגבי הטיפולים הדרושים לניהול תסמיני ילדכם, כמו גם מקורות מידע על מצב זה.

הדברים החשובים ביותר שאנחנו צריכים לקחת הביתה מהסיפור הזה (מסר לקחת הביתה)

אוקיי, אז עכשיו יש לכם קצת הבנה של תסמונת ROHHAD שדיברנו עליה. הנה כמה דברים חשובים שכדאי לזכור:

• תסמונת ROHHAD היא מצב נדיר מאוד, אך חמור.
• התסמינים העיקריים הם עלייה פתאומית במשקל, קשיי נשימה ובעיות הורמונליות ומערכת העצבים האוטונומית.
• עדיין אין סיבה ספציפית או תרופה קבועה לכך. הטיפול מבוסס על התסמינים המתעוררים.
• אם אתם חושדים שילדכם סובל מתסמינים אלה, אל תיבהלו, אלא פנו מיד לרופא מוסמך לקבלת ייעוץ.
• מכיוון שמדובר במחלה נדירה, ייתכן שיחלוף זמן מה עד לקבלת אבחון מדויק. אך אל תוותרו.
• חשוב מאוד לפעול לפי הוראות הרופאים ולספק לילד את התמיכה הדרושה.

זכרו, אתם לא לבד. חשוב לפנות לתמיכה מרופאים, ממשפחה, ובמידת הצורך, גם משירותי ייעוץ כשמתמודדים עם מצבים כאלה.

תסמונת ROHHAD , תסמונת ROHHAD, מחלות ילדים, השמנת יתר פתאומית, קשיי נשימה, היפותלמוס, מחלות נדירות