האם יש לך גושים או בליטות לא ידועים בגוף? ייתכן שמדובר בשוואנומטוזיס!

האם אתם חשים לפעמים כאב מתמיד ובלתי מוסבר בגוף? או שאתם חשים לפעמים גושים קטנים מתחת לעור? למרות שאנחנו לא ממש מקדישים תשומת לב לדברים האלה, לפעמים הם יכולים להיות תסמינים של מצב רפואי. היום, נדבר על מצב רפואי שכמעט ולא שומעים עליו, אבל חשוב להכיר אותו. זהו מצב שנקרא 'שוואנומטוזיס'.

מה זה `שוואנומטוזיס`? בואו נבין את זה בפשטות!

במילים פשוטות, שוואנומטוזיס הוא מצב הנגרם על ידי שינויים מסוימים בגנים שלנו. זהו מצב שבו גידולים (גידולים) מתפתחים במערכת העצבים של גופנו, כלומר, בעצבים. אנו קוראים לגידולים אלה 'שוואנומות'. 'שוואנומות' אלה מתפתחות מסוג מיוחד של תא המקיף את העצבים שלנו ופועל כמבודד. תאים אלה נקראים 'תאי שוואן'. הם נמצאים בעיקר במערכת העצבים ההיקפית שלנו - כלומר, בעצבים היוצאים מהמוח ומחוט השדרה, בשורשי העצבים, ובמקום שבו העצבים מתחברים לשרירים.

שוואנומטוזיס היא מצב שבדרך כלל מתבטא בכאב כרוני אצל מבוגרים צעירים, בין הגילאים 20 ל-40. זהו סוג נוסף של נוירופיברומטוזיס, קבוצת גידולים הנוצרים במערכת העצבים.

האם ישנם סוגים של שוואנומטוזיס?

כן, ישנם מספר סוגים עיקריים של שוואנומטוזיס. אלה מסווגים לפי הווריאנט הגנטי שגורם לכל סוג. הסוגים הבאים הם:

• `שוואנומטוזיס` הקשורה ל-`NF2` (שנקראה בעבר `נוירופיברומטוזיס סוג 2`).
• `SMARCB1` - קשור ל-`שוואנומטוזיס`.
• `LZTR1` - קשור ל-`שוואנומטוזיס`.
• `22q` - `שוואנומטוזיס` קשורה (זה נגרם על ידי שינוי בחלק מכרומוזום 22).
• שוואנומטוזיס שלא צוין אחרת (NOS).
• שוואנומטוזיס שלא סווג במקום אחר (NEC).

למרות ששמות אלה עשויים להיראות מעט מסובכים, סיווגם בצורה זו הוא עזר רב לרופאים באבחון מדויק של המחלה ובמתן ייעוץ מתאים.

עד כמה נדיר מצב זה, הנקרא "שוואנומטוזיס"?

שוואנומטוזיס הוא הסוג הנדיר ביותר של נוירופיברומטוזיס. הערכות מדויקות לגבי מספר האנשים הסובלים ממנה משתנות. מחקרים מסוימים מצביעים על כך ששוואנומטוזיס הקשור ל-NF2 עשוי להשפיע על כאחד מכל 30,000 איש . כאשר משלבים את הסוגים האחרים, הוא משפיע על כאחד מכל 70,000 איש .

לא כל מי שמפתח שוואנומה סובל משוואנומטוזיס. בשוואנומטוזיס, נוצרות שוואנומות מרובות. באופן כללי, שוואנומה אחת שכיחה יותר משוואנומטוזיס מרובה. משמעות הדבר היא שזה לא באמת קורה להרבה אנשים.

מהם התסמינים של שוואנומטוזיס?

התסמין העיקרי והנפוץ ביותר הנראה במצב זה הוא כאב . כאב זה מתרחש מכיוון שגידולי השוואנומה לוחצים על העצבים והרקמות הסובבות. כיצד יכול להיות כאב זה?

• זה יכול להיות כאב כרוני , כלומר הוא יכול להימשך חודשים, אפילו שנים.
• אופי הכאב יכול לנוע בין קל לחמור .
• כאב זה יכול להיות מורגש בכל מקום בגוף , לא רק במקום בו נמצא הגידול. לעיתים, הכאב יכול להופיע במקום שאין לו שום קשר למיקום הגידול.
• הכאב עלול להתגבר עם הזמן.

דמיינו לעצמכם, יש לכם כאב מתמיד שיורד במורד הרגל, מלווה בחוסר תחושה. הוא לא חולף גם לאחר נטילת תרופות. אתם אולי חושבים שזו סתם הצטננות. אבל זה יכול להיות כאב הנגרם על ידי שוואנומטוזיס.

בנוסף לכאב, עשויים להופיע תסמינים נוספים בהתאם למיקום הגידול. לדוגמה:

• תחושת עקצוץ או תחושה של התחשמלות .
• חולשת שרירים או ירידה בתפקוד השרירים.
• ניתן לחוש גושים או נפיחות מתחת לעור (במקום בו נוצרו הגידולים) ביד.

למרות שתסמינים אלה מתחילים בדרך כלל לאחר גיל 20 ולפני גיל 40 , מחקרים מראים שהם יכולים להופיע בכל גיל.

מה גורם לשוואנומטוזיס?

הסיבה העיקרית לשוואנומטוזיס היא וריאנט גנטי (מוטציה). זה נכון במיוחד לגבי גנים הנקראים NF2, SMARCB1 או LZTR1. גנים אלה ממוקמים על כרומוזום 22 .

גנים אלה פועלים כ"מדכאי גידולים", אשר שולטים על היווצרות גידולים בגופנו. כלומר, גנים אלה מווסתים את מספר הפעמים שתאים צריכים לגדול ולהתחלק. לכן, אם יש "מוטציה" בגן "מדכא גידולים" כזה, התאים שלנו אינם מקבלים את ההוראות הדרושות להם כדי לשלוט בגדילת התאים. כתוצאה מכך, התאים מתחילים לגדול ולהתחלק מהר מדי, ללא שליטה. כך נוצרים "גידולים" אלה.

במקרים מסוימים של שוואנומטוזיס, ייתכן שהסיבה המדויקת אינה ידועה. משמעות הדבר היא שהמצב יכול להתרחש גם ללא מוטציה גנטית שזוהתה כרגע.

האם זה תורשתי? (`האם שוואנומטוזיס הוא תורשתי?`)

מספר מקרים של שוואנומטוזיסזה יכול להיות תורשתי . באופן כללי, בין 15% ל-25% מהאנשים עם שוואנומטוזיס יש היסטוריה משפחתית של המצב. הוא מועבר בדפוס אוטוזומלי דומיננטי. במילים פשוטות, אם אחד ההורים יורש עותק של הגן הנושא את השינוי הגנטי, הילד צפוי לפתח את המצב.

עם זאת, רוב מקרי השוונמטוזיס מתרחשים באופן אקראי . משמעות הדבר היא שאדם יכול לפתח שוונמטוזיס על ידי פיתוח מוטציה גנטית זו, גם אם אף אחד במשפחה לא סבל מהמצב בעבר.

מהם הסיבוכים האפשריים של שוואנומטוזיס?

רוב גידולי השוואנומה הם גידולים לא סרטניים, לא מזיקים (גידולים שפירים). משמעות הדבר היא שהם אינם סרטניים. עם זאת, לעיתים רחוקות מאוד, חלק מהגידולים יכולים להפוך לסרטניים. זו הסיבה שגם רופאים שמים לב לכך.

בעיה מרכזית נוספת היא כאב כרוני . כאב מתמשך זה יכול להשפיע באופן משמעותי על בריאותו הנפשית של אדם. כאשר קשה לבצע משימות יומיומיות וכאשר אדם אינו מסוגל להיות עצמו, עלולים להופיע מצבים כמו דיכאון וחרדה . לכן, אנשים רבים מוצאים מועיל לשוחח עם יועץ לבריאות הנפש במצבים כאלה.

כיצד מאבחנים שוואנומטוזיס?

רופא יאבחן מצב זה על ידי ביצוע בדיקה גופנית ובדיקות . במהלך הבדיקה, הרופא ישאל אותך על התסמינים שלך, כמה זמן הם נוכחים, והאם מישהו במשפחתך סבל ממצבים דומים.

מכיוון שהתסמינים של שוואנומטוזיס דומים לאלה של מחלות אחרות, וקשה לאתר במדויק את מקור הכאב, לעיתים קשה לבצע אבחנה מיידית. עם זאת, מכיוון שרופאים משתמשים כיום בקריטריונים אבחנתיים מעודכנים, קל יותר לזהות את סוגי השוואנומטוזיס. לדוגמה, כדי להיות מאובחנים עם שוואנומטוזיס הקשור ל-SMARCB1, עליך לסבול מלפחות אחת מהתופעות הבאות:

• חייבת להיות לפחות שוואנומה אחת, ובדיקה גנטית באמצעות דם או רוק חייבת לאשר שיש מוטציה בגן SMARCB1.
• חייבות להיות לפחות שתי שוואנומות, וביופסיה של אחד הגידולים חייבת לאשר שיש לו את המוטציה הגנטית SMARCB1.

אילו בדיקות משמשות לאבחון שוואנומטוזיס?

בדיקות הדמיה כגון MRI (הדמיית תהודה מגנטית) יכולות לעזור לרופא שלך לאתר שוואנומה. אם נמצא גידול בבדיקה זו, הרופא שלך עשוי לקחת דגימה קטנה של הגידול לבדיקה (ביופסיה).ניתן להזמין אותו. לאחר מכן, על ידי התבוננות בתאים תחת מיקרוסקופ, ניתן לדעת בדיוק באיזה סוג של גידול מדובר. בנוסף, בדיקת דם גנטית יכולה גם לזהות האם יש לך את השינוי הגנטי שגורם לכל סוג.

כיצד מטפלים בשוואנומטוזיס?

למען האמת, נכון לעכשיו אין תרופה לשוואנומטוזיס, ולכן המטרה העיקרית של הטיפול היא לנהל את התסמינים .

הרופא שלך עשוי לרשום לך תרופות שונות שיעזרו להקל על הכאב שלך . תרופות אלו יהיו תלויות בגורמים כגון מיקום הכאב שלך וחומרתו.

אם הכאב אינו נשלט באמצעות תרופות, או אם הכאב חמור מאוד, הרופא שלך עשוי לשקול הסרה כירורגית של השוואנומה או הפניה לניסויים קליניים . עם זאת, הרופא שלך יחליט האם אלו אפשרויות בטוחות עבורך. ניתוח עלול לגרום נזק עצבי, וקיים סיכוי שגידולים יצמחו בחזרה לאחר הסרה.

מהי הפרוגנוזה עבור אדם עם שוואנומטוזיס?

זה באמת משתנה מאדם לאדם . זה תלוי בגודל, במספר ובמיקום של גידולי השוואנומה בגוף. לחלק מהאנשים עשויים להיות רק כמה, בעוד שאחרים עשויים להיות רבים. הם עשויים להיות במקום אחד בלבד בגוף, או שהם עשויים להיות מפוזרים על פני מקומות רבים. לכן התסמינים אינם זהים עבור כולם.

התסמין המטריד ביותר של שוואנומטוזיס הוא כאב כרוני . לחיות עם כאב, במיוחד אם הוא חמור, יכול להיות אתגר של ממש. כאב זה יכול להשפיע על בריאותך הנפשית והפיזית. אם התסמינים של שוואנומטוזיס גורמים לך להרגיש מדוכא או חוסר יכולת לתפקד בחייך האישיים או החברתיים, הקפד לדבר עם רופא. שיחה עם יועץ לבריאות הנפש עשויה גם היא לעזור.

ישנם טיפולים המסייעים בשליטה בתסמינים. אנשים רבים מוצאים הקלה בתסמינים באמצעות תרופות. אחרים עשויים להזדקק לניתוח להסרת הציסטה. אך זכרו, קיים סיכוי שהציסטה תצמח בחזרה לאחר הסרתה.

האם שוואנומטוזיס משפיעה על תוחלת החיים?

שוואנומטוזיס אינה משפיעה ישירות על תוחלת החיים . עם זאת, הכאב הכרוני ותסמינים אחרים שהיא גורמת יכולים להשפיע על איכות החיים. אם יש לך חששות כלשהם בנוגע לכך, עדיף לדבר ישירות עם הרופא שלך. מכיוון שהמצב של כל אחד שונה, רק הוא או היא יכולים לתת לך את המידע העדכני ביותר על מצבך.

מתי עליי לפנות לרופא?

כאב שאין סיבה לו.אם יש לך תסמינים כמו חולשת שרירים , הקפד לפנות לרופא. כמו כן, אם אתה מבחין בגוש או גידול חדש בכל מקום בגוף, חשוב להראות זאת לרופא.

אם כבר יש לך שוואנומטוזיס, הודע לרופא שלך אם אתה מבחין בשינויים כלשהם בתסמינים שלך, כגון כאב מוגבר.

אילו שאלות עליי לשאול את הרופא שלי?

כשאתם פונים לרופא, כדאי לשאול שאלות כמו אלה:

• מה אני יכול לעשות כדי לנהל את הכאב?
• האם ישנן אפשרויות נוספות מלבד משככי כאבים?
• האם אצטרך ניתוח?
• מהן תופעות הלוואי של הטיפול?
• האם ילדיי יכולים לרשת את המצב הזה בעתיד?

לבסוף, דברים שכדאי לזכור (מסר לקחת הביתה)

לחיות עם הכאב הכרוני שמגיע עם שוואנומטוזיס יכול להיות קשה מאוד. יש ימים שקלים יותר מאחרים. גם אם יש לכם תוכניות, הכאב עלול לאלץ אתכם לדחות אותן ולהישאר בבית לנוח. זה יכול להפריע לפעילויות האישיות והחברתיות שלכם. אבל אל תתנו לשוואנומטוזיס לשלוט בחייכם.

רופא יכול לעזור לך למצוא את תוכנית הטיפול הטובה ביותר לניהול התסמינים שלך. אם כאב כרוני משפיע על בריאותך הנפשית, ייתכן שתפיק תועלת גם מפגישה עם יועץ לבריאות הנפש . ניתוח וניסויים קליניים עשויים גם הם להיות אפשרויות. לכן, שאל את הרופא שלך מה זמין כדי לעזור לך להישאר צעד אחד קדימה עם תסמיני שוואנומטוזיס. זכור שאתה לא לבד, ויש רופאים וקבוצות תמיכה שיעזרו לך במסע הזה.

שוואנומטוזיס , נוירופיברומטוזיס, כאב כרוני, מחלות גנטיות, NF2, SMARCB1, LZTR1, מחלות נוירולוגיות