האם לילדכם יש תסמינים אלה? בואו נלמד על תסמונת שפרינצן-גולדברג (SGS)

היום נדבר על מצב גנטי נדיר, שמשמעותו שלא כולם רואים אותו. הוא נקרא תסמונת שפרינצן-גולדברג (SGS). ייתכן שאפילו לא שמעתם על שם זה. אבל חשוב מאוד להיות מודעים למצבים כאלה, כי אז נוכל לזהות במהירות את התסמינים ולקבל את הייעוץ הרפואי הדרוש.

מהי תסמונת שפרינצן-גולדברג (SGS)?

במילים פשוטות, תסמונת שפרינצן-גולדברג (SGS) היא מצב גנטי נדיר המשפיע על חלקים שונים בגופנו. היא גורמת בעיקר לילד להופיע תווי פנים יוצאי דופן, איחוי מוקדם של עצמות הגולגולת (זה נקרא "קרניוסינוסטוזיס"), שינויים שונים בשלד, בעיות במוח ובמערכת העצבים (למשל, עיכובים בהתפתחות אינטלקטואלית), ולעיתים מומים מסוימים בלב.

ישנם שני שמות נוספים המשמשים למצב זה, "תסמונת מרפנואיד-קרניוסינוסטוזיס" ו"תסמונת שפרינצן-גולדברג קרניוסינוסטוזיס". בעוד שהשמות עשויים להיראות מעט מסובכים, המפתח הוא להבין שמדובר במצב גנטי.

כמה נפוץ SGS?

תסמונת שפרינצן-גולדברג היא למעשה מצב נדיר מאוד. עד כה, רשומות רפואיות הזכירו פחות מ-50 מקרים של מחלה זו. משמעות הדבר היא שיש רק קומץ אנשים עם מחלה זו בעולם.

דבר נוסף בנושא זה הוא שהתסמינים של SGS דומים במידה מסוימת לשתי מחלות גנטיות אחרות הנקראות תסמונת מרפן ותסמונת לוי-דיץ, כך שלפעמים יכול להיות קצת קשה לרופאים לאבחן אותה במדויק. לכן, קשה לומר בדיוק כמה אנשים באמת סובלים מהמצב הזה.

מה ההבדל בין תסמונת שפרינצן-גולדברג, תסמונת מרפן ותסמונת לוי-דיץ?

למרות שהתסמינים של שלושת המצבים הללו עשויים להיראות דומים, הם נגרמים על ידי מוטציות גנטיות שונות . באופן ספציפי, אנשים עם SGS נוטים יותר לסבול ממוגבלות שכלית. יש להם גם סיכון נמוך יותר למחלות לב מאשר אלו עם תסמונת מרפן ותסמונת לוי-דיץ. אבל זכרו, כל הדברים הללו יכולים להשתנות מאדם לאדם.

מהם הגורמים לתסמונת שפרינצן-גולדברג (SGS)?

ברוב המקרים, הסיבה העיקרית לתסמונת SGS היא מוטציה בגן הנקרא `(SKI)` בגופנו. גן SKI זה מייצר חלבון המסייע בתהליכים חשובים רבים בתאים שלנו, כגון גדילה, חלוקה, תנועה, התבגרות ומוות.

רק תחשבו, מכיוון שחלבון SKI זה קיים ברקמות שונות בגופנו, אם יש שינוי בגן הזה, הוא יכול להשפיע על חלקים שונים בגוף. זו הסיבה שאנו רואים תסמינים שונים בתסמונת SGS.

עם זאת, לחלק מחולי SGS אין את המוטציה בגן SKI, ולכן מדענים עדיין חוקרים גורמים אפשריים אחרים למצב במקרים כאלה.

האם זה משהו שבא מדור לדור?

ברוב המקרים, תסמונת שפרינצן-גולדברג אינה תורשתית.מוטציה גנטית זו מתרחשת בדרך כלל באופן אקראי, כלומר, לאחר ההתעברות, בשלב העוברי. לכן, לאנשים רבים הסובלים ממצב זה אין היסטוריה משפחתית של המחלה.

עם זאת, לעיתים רחוקות מאוד , המצב יכול לעבור מהורה לילד. אם הוא מועבר, הוא מתרחש בדפוס אוטוזומלי דומיננטי. במילים פשוטות, משמעות הדבר היא שגם אם ילד יורש עותק של הגן המוטנטי מהורה אחד בלבד, הילד עדיין יכול לפתח את המצב.

מהם התסמינים של תסמונת שפרינצן-גולדברג (SGS)?

התסמינים של SGS יכולים להשתנות מאוד מאדם לאדם. לחלק מהאנשים יש תסמינים קלים מאוד, בעוד שאחרים עשויים לחוות תסמינים חמורים. תסמינים אלה יכולים להשפיע על חלקים שונים בגוף.

תסמינים של איחוי מוקדם של עצמות הגולגולת (קרניוסינוסטוזיס):

אם עצמות ראשו של תינוק מתמזגות בטרם עת, בין אם ברחם ובין אם בלידה, מתרחש מצב הנקרא "קרניוסינוסטוזיס", עם תסמינים כגון:

• ראש מוארך וצר.
• מרחק מוגבר בין העיניים, עיניים בולטות קדימה או נוטות כלפי מטה.
• חיך גבוה וצר (החלק העליון של הפה).
• מצח גבוה ובולט.
• וו תחתון קטן.
• האוזניים ממוקמות נמוך מהרגיל ולפעמים פונות לאחור.

חריגות שלדיות אחרות:

מלבד זאת, ניתן לראות שינויים נוספים בשלד כגון:

• היפר-מוביליות במפרקים.
• כף רגל קלובה.
• חזה בולט קדימה או שקוע פנימה (Pectus excavatum/carinatum).
• עַקמֶמֶת.
• אצבעות כפופות לצמיתות (`(קמפטודקטיליה)`).
• ידיים ורגליים ארוכות מהרגיל.
• אצבעות ארוכות ודקות (`(ארכנודקטיליה)`). יש האומרים שהן נראות כמו רגלי עכביש.

אנשים אחרים עשויים גם הם לחוות תסמינים כמו אלה:

• הפרעות מוחיות, למשל, עודף נוזלים במוח (הידרוצפלוס).
• עיכובים התפתחותיים וליקויים שכליים קלים עד בינוניים.
• בעיות במערכת העיכול, למשל עצירות או התרוקנות עיכוב של הקיבה (גסטרופרזיס).
• בקעים בבטן או באגן (`(הרניה)`).
• דילול העור, כאילו נראה דרכו, וחבלות קלות.
• קושי בנשימה.
• חולשת שרירים (היפוטוניה). משמעות הדבר היא מצב שבו הגוף מרגיש חסר חיים.

תסמיני לב נדירים:

אלה לא קורים לכולם, אך חלק מהאנשים עלולים לפתח בעיות לב כמו אלה:

• מפרצת אבי העורקים (היחלשות של דופן אבי העורקים).
• הדם זורם אחורה משום שמסתם אבי העורקים אינו נסגר כראוי (רגורגיטציה אבי העורקים).
• הגדלת שורש אבי העורקים (`(הרחבת שורש אבי העורקים)`).
• דליפת דם ממסתם הלב ("(רגורגיטציה של המסתם המיטרלי)").
• צניחת מסתם מיטרלי (תפקוד שגוי של המסתם המיטרלי של הלב).

חשוב לציין שלא לכל חולי SGS יש את כל התסמינים הללו. לחלק מהאנשים עשויים להיות רק חלק מהם, וחומרת התסמינים יכולה להשתנות.

כיצד מאבחנים תסמונת שפרינצן-גולדברג (SGS)?

אבחון תסמונת מרפן (SGS) יכול להיות מעט מאתגר. כפי שציינתי קודם, מכיוון שמדובר במצב נדיר וניתן לבלבל אותו עם תסמונת מרפן או תסמונת לואיס-דיץ, האבחון יכול לפעמים להתעכב.

רופא קובע אבחנה המבוססת בעיקר על תסמינים וסימנים. משמעות הדבר היא בדיקה מדוקדקת של המראה הפיזי של הילד, התפתחותו ובעיות בריאותיות אחרות. לעיתים, בדיקות גנטיות יכולות לאשר את המוטציה בגן SKI. עם זאת, מכיוון שאנשים ללא מוטציה גנטית זו יכולים גם הם לסבול מ-SGS, אין כיום בדיקות ספציפיות אחרות שיכולות לסייע באבחון.

כיצד מטפלים בתסמונת שפרינצן-גולדברג (SGS)?

למרבה הצער, נכון לעכשיו אין תרופה ספציפית למצב זה. המטרה העיקרית של הטיפול בתסמונת שפרינצן-גולדברג היא לנהל את התסמינים ולעזור לחולה לחיות חיים טובים ככל האפשר.

אפשרויות הטיפול יכולות להשתנות, בהתאם לתסמיני המטופל. הנה כמה דוגמאות:

• הקלה על ההליכה על ידי חבישת תומכי רגליים או גב (גשרים).
• שימוש בצינור הזנה, במידת הצורך, כדי להבטיח תזונה נכונה.
• מתן תרופות לטיפול בבעיות לב.
• ניתוח לתיקון מומי לב או בעיות שלדיות בגולגולת, בעמוד השדרה או בחזה.
• אם דרכי הנשימה חסומות, ניתן לבצע פתח כירורגי (טרכאוסטומיה) בחלק הקדמי של הצוואר.

כמו כן, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על בדיקות אלו פעם בשנה או כל שנתיים, מכיוון שהן יכולות לעזור לך לראות אם ישנם שינויים במצבך:

• בדיקת צפיפות עצם.
• בדיקת אקו לב לניטור תפקוד הלב.
• בדיקות אנגיוגרפיה תהודה מגנטית (MRA) או אנגיוגרפיה טומוגרפית ממוחשבת (CTA) לבדיקת כלי דם.
• בדוק אם יש שינויים בשלד (צילומי רנטגן).

ייתכן שיידרש צוות מומחים לטיפול באדם הסובל מתסמונת שפרינצן-גולדברג. צוות זה עשוי לכלול מומחים כגון:

• קרדיולוג
• מנתח קרניופאציאלי (כירורג ראש ועצמות פנים)
• גנטיקאי
• מנתח מוח ומערכת עצבים (נוירוכירורג)
• מרפא בעיסוק - אדם המסייע לאנשים לבצע משימות יומיומיות ביתר קלות.
• רופא עיניים - לבעיות ראייה (למשל קוצר ראייה).
• כירורג פה ולסת - לטיפול בבעיות הקשורות לשיניים ולסתות.
• מנתח אורתופדי (כירורג עצמות, מפרקים ועמוד שדרה)
• רוֹפֵא יְלָדִים
• פיזיותרפיסט - אדם המסייע בשיפור התנועה והתפקוד הפיזי.
• פְּסִיכוֹלוֹג
• רדיולוג (`(רדיולוג)`) - למטרות הדמיה רפואית.
• קלינאי/ת תקשורת (`(קלינאי/ת תקשורת)`) - לקשיי דיבור.

בעזרת כל האנשים הללו נוכל לספק את הטיפול והטיפול הטובים ביותר למטופל.

האם ניתן למנוע את תסמונת שפרינצן-גולדברג (SGS)?

נכון לעכשיו, אין דרך למנוע את המוטציה הגנטית הגורמת לתסמונת שפרינצן-גולדברג. הסיבה לכך היא שלעתים קרובות היא מתרחשת באופן אקראי. כמו כן, מדענים עדיין אינם בטוחים אילו גורמים נוספים תורמים לה מלבד הגן SKI.

מהי תוחלת החיים עם תסמונת שפרינצן-גולדברג (SGS)?

תוחלת החיים (פרוגנוזה) של אדם עם SGS תלויה בחומרת המצב. במקרים של תסמינים קלים, תוחלת החיים עשויה שלא להיות מושפעת באופן משמעותי. עם זאת, במקרים בהם המוח, הלב או מערכת העיכול מושפעים קשות, תוחלת החיים עשויה להתקצר.

מה עוד עליי לשאול את הרופא שלי לגבי תסמונת שפרינצן-גולדברג (SGS)?

כאשר תגלו שילדכם סובל מתסמונת שפרינצן-גולדברג, ייתכן שיהיו לכם שאלות רבות. בזמנים כאלה, מומלץ לשאול את הצוות הרפואי שאלות כמו:

• האם מוטציה גנטית זו היא תורשתית, או שהיא התרחשה במקרה?
• אילו מערכות בגוף הילד משפיעות על מצב זה?
• איזה טיפול הילד שלי צריך?
• מהם התסמינים או הסימנים המחייבים טיפול רפואי דחוף?
• האם לילד שלי יהיו עיכובים התפתחותיים או לקויות שכליות?
• האם מצב זה יקצר את תוחלת החיים של ילדי?
• איזה סוג של מומחים עלינו לראות? באיזו תדירות?
• האם יש לבדוק באופן קבוע את עצמות, ליבו, כלי הדם והמוח של ילדי?
• האם יש קבוצות תמיכה שיכולות לעזור לנו לחיות עם המצב הזה?
• האם את ממליצה על ייעוץ גנטי או בדיקות?

למרות שתסמונת שפרינצן-גולדברג היא מצב גנטי נדיר, חשוב להיות מודעים לה ולפנות לייעוץ רפואי בהקדם האפשרי. אם אתם חושבים שלילדכם יש תסמינים אלה, אנא פנו למומחה לאבחון מדויק.

לבסוף, זכרו את זה (מסר לקחת הביתה)

תסמונת שפרינצן-גולדברג (SGS) היא מצב גנטי נדיר מאוד שיכול לגרום לשינויים בפניו של ילד, בשלד, במוח ואולי אפילו בלב.זה יכול להיות תורשתי, או שזה יכול להתרחש באופן אקראי.

למרות שאין תרופה, קיימים מגוון טיפולים שיסייעו בניהול התסמינים. בעזרת צוות מומחים, ילדכם יכול לחיות חיים טובים ככל האפשר. אם אתם חושדים שלילדכם יש תסמינים אלה, אל תפחדו לדבר עם רופא. אבחון מוקדם וטיפול נכון יכולים לעשות הבדל גדול. זכרו, אתם לא לבד. קיימות קבוצות תמיכה ומשאבים שיעזרו למשפחות המתמודדות עם מצבים אלה.

תסמונת שפרינצן -גולדברג, SGS, מחלות גנטיות, קרניוסינוסטוזיס, גן SKI, הפרעות שלדיות, עיכובים התפתחותיים, מחלות נדירות