האם לתינוק שלך יש בעיות בעצמות ובמפרקים? - בואו נלמד על ספונדילופיפיזיה קונגניטה (SEDC)

האם הרופא אמר לכם שלילדכם הקטן יש כמה שינויים קלים בעצמות ובמפרקים כשהוא נולד? או ששמתם לב שילדכם נמוך יותר מילדים אחרים, או שיש משהו שונה בהליכה שלו? אולי אפילו בעיות ראייה. זה נורמלי להרגיש מפוחדים כשאתם שומעים את הדברים האלה. אבל אל דאגה. היום נדבר על מצב גנטי נדיר מאוד שיכול לגרום לתסמינים האלה, הנקרא Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita, או בקיצור SEDC .

איזה מין מצב זה באמת, ה-SEDC הזה?

במילים פשוטות, SEDC היא מחלה גנטית נדירה מאוד . היא משפיעה על התפתחות העצמות, המפרקים ולפעמים אפילו העיניים של התינוק. חשוב לציין שתופעות אלו מתחילות ברחם והתסמינים נראים לעין כבר בלידה . לכן היא נקראת "קונגניטה", שפירושו "מלידה".

ילדים עם SEDC בדרך כלל מפגינים את הסימנים הבאים:

• מפרקים לא מיושרים בעמוד השדרה, מפרקי הירך ומפרקי הברך.
• דיספלזיה שלדית היא מצב המשפיע על ההתפתחות הכללית של ילד.
• גובה נמוך מהממוצע , במיוחד בגו, בצוואר ובגפיים.
• ליקויי ראייה ושמיעה .

מצב זה נקרא בכמה שמות נוספים, לדוגמה:

• SED congenita (SED congenita)
• SED, סוג מולד
• SEDc
• דיספלזיה ספונדילופיפיזיאלית, סוג מולד

זה כל כך נפוץ שזה משפיע רק על לידה אחת מכל 100,000 לידות חי . זה נדיר מאוד. נכון לעכשיו מדווחים רק 175 מקרים ברחבי העולם.

מה ההבדל בין SEDC ל-SEDT?

כמו SEDC, קיים מצב נוסף הנקרא Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda (SEDT) . בעוד ששני המצבים הללו נשמעים דומים, ישנם כמה הבדלים קלים.

"קונגניטה" פירושה "בלידה", "טרדה" פירושה "מאוחר". כלומר:

• תסמינים של SEDT מופיעים בדרך כלל בין הגילאים 6 ל-8. עם זאת, SEDC נראה לעין כבר בלידה.
• SEDT משפיע רק על בנים , אך SEDC יכול להשפיע על בנים ובנות באופן שווה.
• אנשים עם SEDC נמצאים בסיכון להיפרדות רשתית, אך סיכון זה בדרך כלל נמוך יותר ב-SEDT.

מה הסיבה להקמת SEDC?

הסיבה העיקרית ל-SEDC היא מוטציה בגן `COL2A1` . גן זה, `COL2A1`, אחראי על ייצור קולגן מסוג II בגופנו.זה עוזר לייצר חלבון בשם קולגן. קולגן חיוני לבניית רקמת חיבור בגופנו. זה מה שנותן לרקמות שלנו את החוזק והצורה שלהן.

קולגן מסוג II נמצא בעיקר בסחוס ובחומר הנקרא זגוגית . סחוס הוא רקמת חיבור חזקה אך גמישה הנמצאת במקומות כמו המפרקים ותנוכי האוזניים שלנו. זגוגית היא חומר דמוי ג'לי הנמצא בתוך גלגלי העיניים שלנו. לכן, אם קולגן זה אינו מיוצר כראוי, אתם יכולים לדמיין כיצד הוא ישפיע על מקומות כמו העצמות, המפרקים והעיניים שלנו.

לרוב, SEDC נגרם על ידי מוטציה גנטית חדשה (מוטציה דה נובו) . משמעות הדבר היא שאף אחד במשפחה לא חלה במחלה בעבר. "מוטציה דה נובו" מתרחשת כאשר תא זרע וביצית מתאחדים. זה משפיע רק על אותו ילד, לא על אחיו ואחיותיו.

עם זאת, לעיתים מוטציה זו של הגן `COL2A1` יכולה לעבור בתורשה מאחד ההורים.

מהם התסמינים של SEDC?

התסמינים של SEDC יכולים להשתנות מאוד מאדם לאדם . לחלק מהאנשים עשויים להיות יותר תסמינים, לחלקם פחות.

המאפיינים הפיזיים העיקריים שניתן לראות הם:

• הגו, הצוואר והגפיים קצרים יותר מאחרים.
• להיות נמוך , בין 0.91 ל-1.2 מטרים (3 ל-4 רגל) בגובה בבגרות.
• חזה רחב בצורת חבית . עצם החזה או הצלעות עשויות לבלוט.
• כף רגל קלובה . עם זאת, גודל וצורת הידיים והרגליים עשויים להיות נורמליים.
• עקמומיות שונות של עמוד השדרה . לדוגמה, ייתכנו מצבים כגון עקמומיות צידית (סקוליוזיס), עקמומיות אחורה (קיפוזיס), עקמומיות קדימה (לורדוזיס), או שילוב של אלה.
• שינויים מסוימים בפנים , כגון הרחבת העיניים, השטחת עצמות הלחיים או חך שסוע .
• חוליות עמוד השדרה הופכות שטוחות או לא יציבות .
• סיבוב פנימה של מפרקי הירך או הברך.

ישנן גם תופעות לוואי שיכולות להתרחש עקב בעיות גדילה אלו:

• מצב של דלקת פרקים .
• קושי בהליכה ובתנועה .
• אובדן שמיעה .
• נוקשות, כאבים ופריקות במפרקים.
• סיאטיקה היא מצב הגורם לכאב בגב התחתון, בישבן ובחלק האחורי של הרגליים עקב לחץ על עצב.
• קשיי נשימה עקב בעיות בהתפתחות בית החזה או הצלעות.
• בעיות ראייה , במיוחד קוצר ראייה חמור והיפרדות רשתית .
• בזמן הליכההליכה מתנודדת או לקיחת זמן רב בלימוד הליכה.
• ירידה בטונוס שרירים (היפוטוניה) .

חשוב לציין, לאנשים עם SEDC יש בדרך כלל התפתחות אינטלקטואלית טובה. משמעות הדבר היא שלקויי למידה אינם נצפים בדרך כלל. עם זאת, ייתכן שאבני דרך התפתחותיות פיזיות כמו ישיבה והליכה לא יושגו בגיל המתאים.

כיצד לזהות סטטוס SEDC?

רופא יכול לאבחן SEDC על ידי התבוננות מדוקדקת בתסמינים הפיזיים של הילד ובתוצאות הבדיקות הבאות:

• בדיקה גנטית - בדיקה זו יכולה לקבוע במדויק האם יש מוטציה בגן `COL2A1`.
• צילומי רנטגן של כל השלד.
• בדיקות הדמיה אחרות, כגון סריקות CT (טומוגרפיה ממוחשבת) ו- MRI (הדמיית תהודה מגנטית) .

האם יש טיפול ל-SEDC? האם ניתן לרפא אותו?

למרבה הצער, עדיין אין תרופה ל-SEDC . אבל אל דאגה. הנה כמה דברים שתוכלו לצפות להם מהטיפול:

• שליטה והפחתה של התסמינים שלך .
• במידת האפשר, תיקון עיוותים שלדיים באמצעות ניתוח .
• מניעת סיבוכים כגון פציעות ואובדן ראייה.
• שיפור הכוח והניידות שלך .

אילו טיפולים זמינים עבור SEDC?

אפשרויות הטיפול המוצעות משתנות מאדם לאדם , בהתאם לבעיות הספציפיות שיש לך ולחומרתן.

עליך להיות במעקב קבוע של רופאים . בדרך זו, אם מתעוררות בעיות, ניתן יהיה לזהות אותן ולטפל בהן במהירות. הצוות הרפואי שלך עשוי לכלול מומחים כגון:

• יועצים גנטיים
• רופאי עיניים - אלו המטפלים במחלות עיניים.
• מנתחים אורטופדיים - מומחים בכירורגיית עצמות ומפרקים .
• פיזיותרפיסטים - אנשים המסייעים בשיפור כוח, תנועה והליכה.
• ראומטולוגים - רופאים המטפלים במחלות של העצם, השרירים והמפרקים כמו דלקת פרקים.

אלו הן ההתערבויות האפשריות:

• אביזרי עזר המסייעים בניידות, כגון תומכי רגליים.
• משקפיים לתיקון ליקוי ראייה.
• תרופות להפחתת כאבי מפרקים.
• פיזיותרפיה .
• ניתוח לתיקון עיוותים בעמוד השדרה.
• בעיות מפרקים אחרות, לדוגמה ניתוח להחלפת מפרקים .
• ניתוח לתיקון היפרדות רשתית.
• טיפול להקל על הנשימה.

איך ייראו החיים עם SEDC?

החיים עם SEDC משתנים מאוד מאדם לאדם , בהתאם לתסמינים ולחומרתם.

מצב זה יכול להשפיע באופן משמעותי על הניידות ועל היכולת לבצע פעילויות גופניות. אנשים רבים עשויים להזדקק לטיפול רפואי וניתוח לכל החיים.

אבל, הדבר הטוב ביותר הוא שאנשים עם SEDC יש להם התפתחות אינטלקטואלית תקינה והם מסוגלים לחיות תוחלת חיים תקינה .

האם יש דרך למנוע SEDC?

למרבה הצער, אין דרך למנוע SEDC מכיוון שהוא גנטי. הידיעה שבמשפחות מסוימות יש את המוטציה בגן `COL2A1` עשויה לגרום להן לחשוב פעמיים לפני הבאת ילדים לעולם או לפנות לייעוץ גנטי.

איך אתם מטפלים במישהו עם SEDC (בעצמכם או בילדכם)?

אם אתם או ילדכם סובלים מ-SEDC, חשוב מאוד לפעול לפי הטיפים הבאים כדי להתמודד עם המצב:

• פנה לרופא שלך בימים שנקבעו מראש, השתתף בכל הבדיקות ופגישות המעקב .
• הימנעו מספורט מגע , במיוחד פעילויות שעלולות לגרום לפגיעות ראש וצוואר, מכיוון שהמפרקים אינם יציבים ויכולים להיפגע בקלות.
• היזהר מאוד בעת קבלת הרדמה . ספר לכל הרופאים שלך שיש לך SEDC, מכיוון שחלק מהמאפיינים הפיזיים שלך עלולים לגרום לסיבוכים במהלך הניתוח.
• נסה למצוא יועץ או להצטרף לקבוצת תמיכה שתעזור לך להתמודד עם המצב הזה. זה יעזור לך ללמוד מחוויותיהם של אחרים ולגרום לך להרגיש שאתה לא לבד.

מה עוד תרצה לשאול את הרופא שלך לגבי SEDC?

אם אתם או ילדכם אובחנתם עם SEDC, מומלץ לשאול את הרופאים את השאלות הבאות:

• אילו חלקים בגופי משפיעים על SEDC ?
• אילו מומחים עליי לפנות?
• באיזו תדירות עליי להגיע לבדיקות מעקב ותורים ?
• אילו טיפולים אני צריך/ ה?
• האם הרדמה בטוחה עבורי ?
• האם מצב זה יכול לעבור בתורשה לילדיי ?
• האם גם בני משפחה אחרים צריכים לעבור בדיקות גנטיות ?
• האם את/ה מכיר /ה קבוצות תמיכה שיכולות לעזור לך להתמודד עם המצב הזה?

זה נורמלי להרגיש פחד וחרדה כשאתם מגלים שלילדכם יש מחלה גנטית הדורשת טיפול. אבל זכרו, הצוות הרפואי שלכם שם כדי לעזור לכם. דרכם, תוכלו גם למצוא קבוצות תמיכה בהן תוכלו לשתף את חוויותיכם עם אחרים הסובלים ממחלה גנטית נדירה זו.

הדברים הכי חשובים לזכור

אוקיי, אז, ממה שדיברנו על SEDC, אלו הדברים החשובים ביותר שאתם צריכים לזכור:

• SEDC היא מצב גנטי מולד נדיר מאוד .
• זה משפיע בעיקר על העצמות, המפרקים, ולפעמים גם על העיניים .
• למרות שאין תרופה מוחלטת למחלה, קיימים טיפולים שונים המתאימים לשליטה בתסמינים ולשיפור איכות החיים .
• התפתחות אינטלקטואלית היא נורמלית , וניתן לצפות לתוחלת חיים תקינה.
• ניתן להשיג טיפול טוב באמצעות פיקוח רפואי מתאים, פיזיותרפיה, ובמידת הצורך, ניתוח .
• את לא לבד. את יכולה לקבל עזרה מרופאים ומקבוצות תמיכה .

אני מקווה שמידע זה מועיל לך. אם יש לך שאלות, אל תהסס לפנות לרופא שלך.

דיספלזיה ספונדילופיפיזיאלית מולדת, SEDC, מחלות גנטיות, התפתחות עצם, בעיות מפרקים, קומה נמוכה, קולגן, גן COL2A1