בואו נלמד על מחלת טנג'יר, המופיעה אצל אנשים עם רמות נמוכות של כולסטרול טוב (HDL) בגוף.

האם שמעתם פעם על סוג של כולסטרול שנקרא כולסטרול טוב (HDL / ליפופרוטאין בצפיפות גבוהה) ? כן, כן... היום נדבר על מחלה נדירה מאוד המתרחשת כאשר רמת הכולסטרול הטוב בגופנו נמוכה מאוד. קוראים לה מחלת טנג'יר . אולי אתם לא מכירים את השם הזה, אבל חשוב מאוד להכיר אותו.

מהי מחלת טנג'יר? בואו נבין אותה בפשטות!

אוקיי, בואו נתחיל מההתחלה. מחלת טנג'יר היא מחלה נדירה מאוד שאנו יורשים מהורינו, כלומר, עוברת בתורשה גנטית . לאנשים עם מחלה זו יש רמות נמוכות מאוד של כולסטרול טוב (HDL) בגופם. האם ידעתם, כולסטרול HDL זה לא נקרא "כולסטרול טוב" סתם כך. הם אלה שעוזרים לשמור על גופנו נקי על ידי סילוק כולסטרול רע (LDL / ליפופרוטאין בצפיפות נמוכה) הנוטה להצטבר בכלי הדם שלנו, כלומר בעורקים שלנו .

עכשיו חשבו מה קורה כאשר רמת הכולסטרול הטוב (HDL) יורדת. הכולסטרול הרע (LDL) וסוגים אחרים של שומנים (ליפידים) מתחילים להצטבר בקלות בעורקים שלנו. בדיוק כמו שלכלוך נתקע בצינור מים. זה יכול לגרום לבעיות בלב שלנו, להתקף לב , או אפילו להוביל למצבים כמו שבץ מוחי . לא רק זאת, מחלה זו יכולה להשפיע על איברים רבים אחרים בגופנו.

למה קראו לה "טנג'יר"?

זהו גם סיפור מעניין מאוד. מחלה זו נקראת "טנג'יר" בגלל האי טנג'יר , הנמצא מעבר לים ממדינת וירג'יניה שבארצות הברית. מחלה זו התגלתה לראשונה בקרב האנשים שחיו באי זה. עם זאת, אין זה אומר שזוהי תופעה מוגבלת לאי זה. ישנם אנשים עם מחלה זו גם במדינות אחרות בעולם.

כמה שכיחה מחלת טנג'יר?

למעשה, מחלת טנג'יר היא מצב נדיר ביותר . רק מספר קטן של אנשים, כ-100, זוהו ברחבי העולם. זו הסיבה שלא מדברים עליה הרבה. אבל למרות שהיא נדירה, חשוב להיות מודעים למצב הזה, נכון?

כיצד מחלת טנג'יר משפיעה על גופנו?

הנה מה שקורה. כשיש לנו סוכרת, רמות הכולסטרול הטוב (HDL) בגוף שלנו נמוכות, כך ששומנים (ליפידים) לא יכולים להיות מועברים לכבד שלנו כראוי. הכבד הוא זה שמסיר את השומן הלא רצוי הזה מהגוף. לכן, השומן הזה שלא ניתן להסירו מתחיל להצטבר בהדרגה בחלקים שונים של הגוף שלנו. כאשר שומן זה מצטבר, איבר זה יכול גם לגדול מעט.

שומן מצטבר לעיתים קרובות בצורה זו:

• כבד: הכבד עלול להיות מוגדל.
• טְחוֹל:הטחול יכול גם להתנפח ולהיות מוגדל.
• שקדים: השקדים בגרון שלנו. הם יכולים להפוך לצהבהבים-כתומים בצבעם כשהם מתמלאים בשומן.
• בלוטות לימפה: אלו הן חלק ממערכת החיסון שלנו. הן יכולות גם להתנפח.
• לב: זה יכול גם להשפיע על תפקוד הלב.
• מוח: לעיתים גם המוח יכול להיפגע.

בנוסף לכך, עלולות להתעורר מספר בעיות נוספות:

• בעיות עצבים: בעיות עצבים, כגון קהות בגפיים, עלולות להתרחש.
• רמות טריגליצרידים גבוהות: זהו סוג של שומן הנמצא בדם, בדיוק כמו כולסטרול.
• בעיות ראייה: ייתכנו עכירות חריגה בעיניים, ולעיתים הראייה עלולה להיות מופחתת.

מהם התסמינים של מחלת טנג'יר?

זה מאוד חשוב. התסמינים של מחלת טנג'יר יכולים להשתנות מאדם לאדם. זה תלוי במקום שבו השומן מצטבר בגוף, כפי שציינתי קודם לכן. יש אנשים שעשויים להראות תסמינים בלידה, בעוד שאחרים עשויים לא להראות תסמינים משמעותיים עד גיל 60-65.

הנה כמה תסמינים נפוצים:

• כאבי בטן או בחילות.
• משקעי שומן בעורקים (טרשת עורקים): זה מגביר את הסיכון למחלות לב.
• עור יבש.
• גלגול פנימה של העפעף (אקטרופיון): זהו תסמין די יוצא דופן.
• אנמיה: משמעות הדבר היא חוסר דם.
• חולשת שרירים בזרועות, ברגליים, בידיים או בכפות הרגליים.
• בלוטות לימפה נפוחות במשך זמן רב ללא כל זיהום.

זכרו, לעיתים ניתן לטעות בתסמינים אלה כמחלות אחרות, ולכן חשוב לקבל אבחון מדויק.

מה גורם למחלת טנג'יר? בואו נדבר על גנים!

מחלת טנג'יר נגרמת מפגם בגן הנקרא ABCA1 שאנו יורשים מהורינו. במילים פשוטות, הגן ABCA1 מכיל את ההוראות להסרת כולסטרול מהתאים שלנו והוספתו לכולסטרול הטוב (HDL). HDL נושא את הכולסטרול הזה לכבד, שם הוא מופרש.

כעת, אם יש פגם או מוטציה בגן ABCA1 הזה, הוראות אלה אינן פועלות כראוי. אזי הסרת הכולסטרול מהתאים ויצירת ה-HDL אינן מתרחשות כראוי. התוצאה היא שרמות ה-HDL יורדות באופן משמעותי.

כך זה עובר בתורשה:

• אם שני ההורים יורשים את הגן הפגום ABCA1, הילד יפתח מחלת טנג'יר.
• אם רק הורה אחד יורש את הגן הפגום, הילד יהיה נשא. ייתכן שלא יראו תסמינים, אך רמות ה-HDL שלו עשויות להיות נמוכות מהרגיל.

כעת דמיינו ששני ההורים נשאים של הגן הפגום הזה, כלומר ייתכן שאין להם תסמינים, אך לשניהם יש את הגן. כאשר להורים כאלה יש ילד:

• יש סיכוי של 25% (1/4) שהילד יפתח מחלת טנג'יר.
• יש סיכוי של 50% (1/2) שהילד יהיה נשא של המחלה.
• יש סיכוי של 25% (1/4) שהילד לא יירוש גנים פגומים ויהיה בריא.

זה כמו להטיל מטבע ולקבל או ראש או טייל. ההסתברויות זהות בכל הריון.

כיצד רופאים מאבחנים מחלת טנג'יר?

כדי לברר בוודאות אם אתם סובלים ממחלת טנג'יר, עליכם לפנות לרופא. הוא או היא יבצעו תחילה בדיקה גופנית וישאלו על התסמינים שלכם. לאחר מכן, הם יזמינו מספר בדיקות דם . בדיקות דם אלו בוחנות בעיקר את רמת הכולסטרול HDL שלכם ואת רמות החלבון הנקרא אפוליפופרוטאין A1 (ApoA1) הנמוכות. שתיהן נמוכות מאוד אצל אנשים עם מחלת טנג'יר.

ניתן לבצע גם בדיקות גנטיות כדי לאשר את האבחנה. הן יכולות לבדוק אם יש מוטציה ספציפית בגן ABCA1. עם זאת, ייתכן שבדיקות גנטיות לא יהיו זמינות בכל מקום. במקרים כאלה, הרופא שלך עשוי לקחת פיסת רקמה קטנה (ביופסיה) מחלק מסוים בגוף, כגון שקדים, עור או כבד. ניתן להשתמש בסוג השומן ברקמות אלו כדי לקבל מושג על המחלה.

איזה חלבון חסר במחלת טנג'יר?

במחלת טנג'יר, חלבון הנקרא אפוליפופרוטאין A1 (ApoA1) מצטמצם מאוד. ApoA1 זה הוא מרכיב עיקרי במולקולת הכולסטרול HDL. לכן, כאשר ApoA1 יורד, גם רמות ה-HDL יורדות.

אילו בדיקות משמשות לאבחון ומעקב?

רופאים עשויים גם לבצע מספר בדיקות נוספות כדי לאבחן את המחלה ולנטר את השפעות המחלה על הגוף.

• בדיקות תפקודי עצבים ושרירים (אלקטרומיוגרמות / EMG): בדיקת נזק עצבי וחולשת שרירים.
• בדיקת עיניים: יש לבדוק אם יש טשטוש ראייה או בעיות ראייה.
• אולטרסאונד של הבטן: בדוק את מצב האיברים כמו הכבד והטחול.
• אולטרסאונד של עורקי התרדמה: בדוק אם יש משקעי שומן בעורקים הראשיים בצוואר.
• אנגיוגרפיה CT של הלב שלך:בדוק אם יש חסימות בעורקים המספקים דם ללב.
• אקו לב: סריקה לבדיקת תפקוד ומבנה הלב.
• מבחן מאמץ במאמץ: בדוק כיצד הלב מגיב לפעילות גופנית.

כיצד מטפלים במחלת טנג'יר?

למען האמת, אין טיפול ספציפי שיכול לרפא לחלוטין את מחלת טנג'יר. מכיוון שמדובר במחלה גנטית, ישנם דברים רבים שניתן לעשות כדי לשלוט בתסמינים ולהפחית סיבוכים.

לעיתים, ייתכן שיהיה צורך להסיר בניתוח איבר שניזוק ממשקעי שומן, למשל השקדים או הטחול.

האם אוכל ושתייה יכולים לעזור?

כן, זה באמת אפשרי. ישנם כמה מאכלים שיכולים לעזור להעלות מעט את רמות הכולסטרול הטוב (HDL) שלנו, וגם לעזור להפחית את רמות הכולסטרול הרע (LDL) שלנו.

• אבוקדו
• שֶׁמֶן זַיִת
• קטניות כמו שעועית וחומוס (שעועית)
• דגנים מלאים (למשל, חיטה מלאה, אורז מלא)
• דגים שמנים ( למשל סלמון, מקרל, הרינג)
• אגוזים ( למשל בוטנים, שקדים, קשיו - אבל בלי מלח)
• פירות המכילים הרבה סיבים (למשל גויאבה, מנגו, בננה)
• זרעי צ'יה וזרעי פשתן

ניסיון לכלול מזונות אלה בתזונה באופן קבוע יעזור לשמור על רמות כולסטרול טובות.

מהן התרופות ושינויי אורח החיים?

הרופא שלך עשוי לרשום תרופות להורדת כולסטרול , כגון סטטינים.

כמו כן, ממליץ לבצע מספר שינויים באורח החיים שיכולים לסייע בהעלאת רמות ה-HDL:

• פעילות גופנית תכופה: זה כולל הליכה או ריצה במשך 30 דקות לפחות ביום.
• אי שימוש במוצרי טבק: עליך להפסיק לחלוטין לעשן סיגריות.
• שמירה על משקל בריא.
• אכלו שומנים חד בלתי רוויים במקום שומנים רוויים: שומנים רוויים נמצאים בדברים כמו שמן קוקוס, שמן דקלים ושמנים מן החי. שומנים חד בלתי רוויים נמצאים בשמן זית ואבוקדו.

מהן תופעות הלוואי של הטיפול?

תרופות להורדת כולסטרול עלולות לעיתים לגרום לתופעות לוואי קלות. לא כולם חווים אותן, אך כדאי להיות מודעים להן.

• כאבי ראש
• כאבי שרירים
• עֲצִירוּת
• קלקול קיבה

אם משהו כזה קורה, עליך לספר לרופא שלך. לאחר מכן הוא או היא יוכלו לשנות את התרופה או לתת לך עצות אחרות.

האם ניתן למנוע את מחלת טנג'יר?

מכיוון שמדובר במצב גנטי, איננו יכולים למנוע את התפתחותו. משמעות הדבר היא שאם יש לך פגם זה בגנים שלך, לא ניתן לשנות אותו. עם זאת, אם יש לך את המחלה הזו, או אם אתה נשא, תוכל להתייעץ עם יועץ גנטי כדי לברר את הסיכון שילדיך יירשו אותה. לאחר מכן, תוך התחשבות במצב הגנטי של ההורה השני, תוכל לקבל מושג ברור לגבי הסיכויים שילדיך יחלו בה.

אם יש לי מחלת טנג'יר, מה יקרה בעתיד?

הפרוגנוזה עבור אנשים עם מחלת טנג'יר היא בדרך כלל טובה, אך היא תלויה במידת התקדמות התסמינים. כמו בכל מחלה, אבחון מוקדם הוא הטוב ביותר, לפני שהתסמינים מחמירים.

למרות שאין עדיין תרופה חד משמעית למחלה זו, יש תקווה שדברים כמו ריפוי גנטי יעזרו בעתיד. המחקר עדיין נמשך.

כמה זמן נמשכת מחלת טנג'יר?

מכיוון שמדובר במחלה גנטית, היא נמשכת לכל החיים. עם זאת, אם מתגלה מוקדם ונבדק באופן קבוע, ניתן לטפל במחלה זו היטב ולסבול ממנה.

איך אני דואג לעצמי?

אם יש לך טחול מוגדל עקב מחלת טנג'יר, עליך בהחלט להימנע מספורט מגע, שכן מגע כזה עלול לגרום לקרע בטחול, דבר מסוכן.

בנוסף, יש לשלוט גם בגורמי סיכון אחרים למחלות לב:

• שליטה בלחץ דם גבוה .
• אם יש לך סוכרת , שמור על שליטה טובה בה.
• הימנעות משימוש במוצרי טבק.

מתי עליי לפנות לרופא?

אם אתם סובלים ממחלת טנג'יר, עליכם לפנות לרופא באופן קבוע . כך, אם התסמינים שלכם מחמירים, תוכלו לפעול במהירות.

הרופא יבדוק לעיתים קרובות את הדברים הבאים:

• מערכת העצבים.
• לֵב.
• עיניים.

אילו שאלות עליי לשאול את הרופא שלי?

כשאתם פונים לרופא, אתם יכולים לשאול שאלות כמו אלה:

• האם אני צריך/ה לקחת תרופות כדי לשפר את רמות הכולסטרול שלי?
• האם יש קבוצת תמיכה שאנשים עם מחלת טנג'יר יכולים להצטרף אליה?
• באיזו תדירות אני צריך לבוא לראות אותך?

מכיוון שמחלת טנג'יר יכולה להשפיע על חלקים שונים בגוף, מומלץ לעבור בדיקות סדירות לכל חלק. ייתכן שתצטרכו לפנות למספר מומחים שונים. יש ליטול את התרופה בדיוק כפי שנקבע על ידי הרופא, ולעשות כמיטב יכולתכם לשמור על תזונה בריאה ושגרת אימונים.

הדברים הכי חשובים שאנחנו צריכים לזכור (מסר לקחת הביתה)

אוקיי, הרשו לי לסכם כמה דברים שאתם צריכים לזכור ממה שדיברנו עליו.

• מחלת טנג'יר היא מחלה גנטית נדירה הגורמת לירידה משמעותית בכולסטרול הטוב (HDL).
• זה יכול לגרום להצטברות של כולסטרול רע (LDL) ושומן בגוף ולפגוע באיברים כמו הכבד, הטחול, השקדים והלב.
• התסמינים משתנים, וחלק מהאנשים עלולים לחוות בעיות נוירולוגיות, בעיות עור ובעיות ראייה.
• זה נגרם עקב פגם בגן ABCA1 .
• המחלה מאובחנת באמצעות בדיקות דם, בדיקות גנטיות, ולעיתים בדיקות רקמות (ביופסיות) .
• למרות שאין תרופה ספציפית, ניתן לשלוט בתסמינים באמצעות תזונה, שינויים באורח החיים, תרופות וכמה ניתוחים.
• גילוי מוקדם וטיפול רפואי תכוף חשובים מאוד.

אז אני מקווה שהמידע הזה מועיל לך. אם יש לך שאלות נוספות בנושא, אל תהסס לפנות לרופא. הישארו בריאים!

מחלת טנג'יר , כולסטרול HDL, כולסטרול LDL, מחלות גנטיות, ניהול כולסטרול, סיכון למחלות לב, ApoA1