האם את חושבת שבתך נמוכה יותר מילדים אחרים? האם את מודאגת מכך שגופה לא משתנה כמו ילדים אחרים בגילה, כלומר שהיא מתחילה את גיל ההתבגרות מאוחר? לפעמים הסיבה לדברים האלה יכולה להיות מצב שאנחנו לא שומעים עליו הרבה, אבל חשוב מאוד לדעת. היום אנחנו מדברים על מצב כזה, תסמונת טרנר. מודעות לכך תעזור לך לתת לילדך את הטיפול הטוב ביותר.
מהי תסמונת טרנר?
במילים פשוטות, גופנו מורכב מתאים זעירים. לכל אחד מהתאים הללו יש תוכנית אב שקובעת הכל, החל מצורתנו, גובהנו וצבע עורנו. אנו קוראים לתוכנית אב זו כרומוזומים .
בדרך כלל, בתא של ילדה יש 23 זוגות של כרומוזומים אלה. זוג הכרומוזומים ה-23 שקובע את המין הוא 'X' ו-'X' (XX). משמעות הדבר היא שלילדה יש שני כרומוזומי X. עם זאת, ילדה עם תסמונת טרנר חסרה את כל או חלק מאחד משני כרומוזומי ה-X הללו.
זוהי מחלה מולדת שמשפיעה רק על בנות. לא כל הילדים הסובלים ממצב זה זהים. עם זאת, ישנם שני מאפיינים עיקריים הנראים לרוב:
1. גובה קצר
2. שחלות שאינן מתפקדות כראוי
מצב זה מופיע בדרך כלל אצל בערך אחת מכל 2,000 או 2,500 תינוקות.
מה הסיבה למצב הזה?
הדבר הראשון שצריך לומר הוא שזה לא משהו שהוא באשמת האם או האב . זה קורה לגמרי במקרה. כלומר, כאשר תינוק נוצר, ייתכן שיש הבדל בין הביצית לאם או בזרע של האב, או שייתכן שיש שינוי בכרומוזום X בשלבים המוקדמים של התפתחות התינוק ברחם. חוקרים עדיין לא יודעים בדיוק מה גורם לכך.
ישנם שני סוגים עיקריים של מצב זה.
- מונוזומיה X: זוהי היעדר מוחלט של כרומוזום X אחד. זהו הסוג החמור והסימפטומטי יותר.
- תסמונת טרנר המוזאית: במצב זה, בחלק מהתאים בגוף יש שני כרומוזומי X, אך לתאים אחרים יש רק אחד. מצב זה יכול לגרום לתסמינים קלים. לעיתים, ייתכן שהמצב לא יתגלה.
מהם התסמינים של ילד עם תסמונת טרנר?
חלק מהילדים מראים תסמינים בגיל צעיר, בעוד שאחרים מבחינים בתסמינים רק כשהם קצת יותר מבוגרים. לפעמים התסמינים עדינים מאוד. לכן, ישנם מקרים בהם המצב מתגלה גם לאחר ההגעה לבגרות. בואו נחלק את התסמינים הללו למספר קטגוריות.
האם ניתן לדעת זאת לפני לידת התינוק?
כן, לפעמים בדיקות שנעשות במהלך ההריון יכולות לספק רמז לגבי זה.
- הרופא עשוי לחשוד במשהו במהלך סריקת אולטרסאונד: בעיה בלב התינוק, בעיות בכליות או הצטברות נוזלים מאחורי הצוואר.
- בדיקות גנטיות: ניתן לאתר מצב זה באמצעות מספר בדיקות גנטיות המבוצעות במהלך ההריון.
תסמינים המופיעים בלידה או במהלך הילדות
תסמינים אלה אינם מופיעים באותו אופן אצל כולם, אך ניתן לראות כמה מהם.
| מְאַפיֵן | פשוט תיאור |
|---|---|
| שינויים באוזניים | דברים כמו אוזניים שממוקמות נמוך מהרגיל, תנוכי אוזניים עבים יותר וכו'. |
| שיער בחלק האחורי של הצוואר | מתחיל מתחת לממוצע. |
| צורת הצוואר | בעל צוואר קצר ורחב. לעיתים ניתן לראות צוואר מקושט משני צידי הצוואר. |
| סנטר וחזה | הלסת התחתונה נראית קטנה יותר ושקועה. החזה מתרחב והפער בין הפטמות גדל. |
| ידיים ורגליים | זרועות כפופות מעט כלפי חוץ במרפק, אצבע או בוהן אחת קצרות מהשנייה, כפות רגליים שטוחות. |
| ציפורניים | היצרות הציפורניים בכפות הידיים והרגליים. |
תסמינים הנראים בילדות, בגיל ההתבגרות ובבגרות
אלו הן התכונות שהורים צריכים לשים לב אליהן הכי הרבה.
- כשל בגדילה: כשל בצמיחה לגובה בהתאם לגיל. זה בדרך כלל מתבטא בסביבות גיל 5.
- היעדר קפיצת גדילה: בדרך כלל, לילדים יש תקופות של עלייה פתאומית בגובה ככל שהם גדלים. לילדים אלה אין תקופות כאלה.
- גיל ההתבגרות המאוחר או היעדר: זהו אחד התסמינים העיקריים. דברים כמו התפתחות שדיים ומחזור חודשי עלולים להתרחש.
- רמות הורמונים נמוכות: רמות נמוכות של הורמוני מין כמו אסטרוגן.
- אי ספיקה שחלתית ראשונית: השחלות קטנות מאוד. הן עשויות להפסיק לתפקד לאחר מספר שנים, או שהן עלולות לא לתפקד מלידה.
- אי פוריות: מכיוון שהשחלות אינן מתפקדות, לא ניתן להביא ילדים לעולם באופן טבעי.
זכרו, לא לכל ילד יהיו כל התסמינים הללו. לחלק מהילדים יהיו תסמינים רבים, בעוד שאחרים יהיו מעטים מאוד. לכן, אם יש לכם חששות לגבי ילדכם, עדיף להתייעץ עם רופא .
אילו סיבוכים בריאותיים נוספים יכולים לבוא עם מצב זה?
ילדים עם תסמונת טרנר נמצאים בסיכון מוגבר לפתח בעיות בריאותיות מסוימות אחרות, ולכן חשוב מאוד לעבור בדיקות רפואיות סדירות ולהיות ערניים בנושא זה.
| מערכת בעייתית | מצבים רפואיים אפשריים |
|---|---|
| לב וכלי דם | מחלת לב מולדת יכולה להתרחש, במיוחד בעיות בכלי הדם הראשי (אבי העורקים) הנושא דם לגוף. |
| מערכת השלד | מצבים כגון אוסטאופורוזיס, שברים קלים בעצמות ועקמת. |
| מערכת החיסון | מחלות אוטואימוניות יכולות להתרחש כאשר מערכת החיסון של הגוף תוקפת את עצמה. דוגמאות: מחלת צליאק, מחלת השימוטו (בעיה בבלוטת התריס). |
| אוזניים ועיניים | אובדן שמיעה, דלקות אוזניים תכופות, ראייה מטושטשת ועיניים פזול. |
| כליות | ייתכנו בעיות בכליות, אשר עלולות להוביל לזיהומים תכופים בדרכי השתן (UTI). |
| יכולת למידה | למרות שהאינטליגנציה טובה בדרך כלל, ייתכנו קשיים מסוימים בלמידה. בפרט, דברים כמו זיכרון והבנת יחסים מרחביים (למשל נהיגה) עשויים להיות קשים. |
| בריאות הנפש | חיים עם מצב זה עלולים להוביל לבעיות פסיכולוגיות כמו דימוי עצמי נמוך, חרדה ודיכאון. |
איך רופא מגלה את זה?
ניתן לאבחן תסמונת טרנר לפני או אחרי הלידה.
- לפני הלידה:
- NIPT (בדיקה טרום לידתית לא פולשנית): בדיקה המחפשת בעיות גנטיות אצל התינוק על ידי בדיקת דם האם במהלך ההריון.
- סריקה: כפי שצוין קודם לכן, חשד עשוי להתעורר על סמך המאפיינים הנראים בסריקה.
- בדיקת מי שפיר ובדיקת CVS: אלו הן בדיקות אישור. הן כוללות לקיחת דגימה של מי שפיר או חלק מהשליה וביצוע בדיקה גנטית. בדיקות אלו מדויקות ב-100%.
- לאחר הלידה:
- בדיקת קריוטיפיזציה: זוהי הבדיקה החשובה ביותר. בדיקה גנטית הכוללת לקיחת כמות קטנה של דם. בדיקה זו יכולה לקבוע במדויק האם חסר כרומוזום X.
מהם הטיפולים לכך?
תסמונת טרנר אינה מחלה ניתנת לריפוי לחלוטין. עם זאת,ישנם טיפולים רבים וטובים שיכולים לשלוט בתסמינים ולעזור לילד לחיות חיים נורמליים.
הטיפול הוא בעיקר הורמונלי.
- טיפול בהורמון גדילה אנושי: אלו הן זריקות יומיות. זה יכול לעזור מאוד בהגדלת גובהו של הילד. אם מתחילים בגיל צעיר, זה יכול להגדיל את גובהו הסופי של הילד בכמה סנטימטרים בלבד.
- טיפול באסטרוגן: טיפול זה חיוני עבור ילדים רבים עם תסמונת טרנר להגיע לגיל ההתבגרות. הוא מסייע בהתפתחות השד ובמחזור החודשי. הוא גם מסייע בחיזוק העצמות ובשיפור בריאות הלב. טיפול זה נמשך בדרך כלל עד גיל המעבר.
- טיפול בפרוגסטין: טיפול זה מתחיל מספר שנים לאחר תחילת מתן אסטרוגן. זה מסייע בשמירה על מחזור וסת טבעי.
בנוסף לטיפולים אלו, אם יש לכם אחת מהבעיות הבריאותיות שהוזכרו קודם לכן (לב, כליות), עליכם לפנות גם לטיפול אצל מומחה.
איך עליי לטפל בילד שלי?
הדבר החשוב ביותר הוא לאבחן את המחלה ולהתחיל בטיפול מוקדם.
שימי עין על גדילתה ואבני הדרך של בתך. אם את חושבת שהיא לא גדלה מהר כפי שהיית רוצה, או אם היא מראה סימנים פיזיים חריגים, פני מיד לרופא המשפחה שלך .
ככל שמתחילים מוקדם יותר דברים כמו טיפול הורמונלי, כך התוצאות טובות יותר. כמו כן, ילדים אלה צריכים לעבור בדיקות רפואיות סדירות.
בנוסף, רופאים ממליצים:
- סינון לקויות למידה: כאשר אלו מזוהות בגיל צעיר, ניתן להתייעץ עם מורים ולהכניס שיטות הוראה בהתאם לצורכי הילד.
- פנייה לעזרה מיועץ לבריאות הנפש : חשוב מאוד לפנות לעזרה ממישהו כמו פסיכולוג ילדים. זה יכול לספק כוח רב להתמודדות עם בעיות כמו בעיות חברתיות, הערכה עצמית נמוכה, חרדה ודיכאון.
לילד עם מצב זה עשויה להיות תוחלת חיים קצרה במקצת בהשוואה לאדם הממוצע. עם זאת, בעזרת טיפול רפואי ובדיקות נאותים, רבים מהם יכולים לחיות חיים נורמליים ומלאים .
מסר לקחת הביתה
- תסמונת טרנר היא מחלה גנטית המופיעה רק אצל בנות.
- זו לא אשמתו של אף אחד, זה שינוי גנטי אקראי.
- התסמינים העיקריים הם ירידה בגובה ואי ספיקת שחלות, מה שעלול להוביל לעיכוב בגיל ההתבגרות.
- למרות שלא ניתן לרפא לחלוטין את המחלה, טיפול הורמונלי וטיפולים אחרים יכולים לסייע בניהול התסמינים ולנהל חיים נורמליים ובריאים.
- אם יש לכם חששות לגבי התפתחות ילדכם או תסמינים אחרים, התייעצו עם רופא ללא דיחוי . אבחון מוקדם חשוב מאוד לטיפול מוצלח.
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך