האם לפעמים מופיעה לכם נקודה כחולה גדולה על הגוף אפילו אחרי בליטה קטנה? או שמא העור שלכם הופך דק כל כך עד שהוורידים שלכם נראים לעין? אלה יכולים לפעמים להיות תסמינים של מחלה נדירה אך חמורה מאוד, למרות שלפעמים אנחנו לא מקדישים להם הרבה תשומת לב. היום אנחנו הולכים לדבר בדיוק על מחלה כזו, מחלה שמחלישה את רקמות החיבור של הגוף, במיוחד את כלי הדם. זה נקרא תסמונת אהלרס-דנלוס וסקולרית , או בקיצור (vEDS) . למרות שזה אולי נראה קצת מסובך, בואו נבין את זה בפשטות.
מהי תסמונת אהלרס-דנלוס (EDS)? האם הסוג הווסקולרי מסוכן?
במילים פשוטות, תסמונת אהלרס-דנלוס (EDS) היא קבוצה של מחלות גנטיות הפוגעות ברקמות החיבור בגופנו. כעת אתם אולי תוהים מהן רקמות חיבור. הן הדברים שמחברים את גופינו יחד ומעניקים לו חוזק. לדוגמה, דברים כמו רצועות, גידים וסחוס. אלה הם מה שנותן לגופנו צורה, חוזק וגמישות.
ישנם כ-13 סוגים של EDS. ה-EDS הווסקולרי (vEDS) עליו אנו מדברים היום הוא הסוג הרביעי ("(סוג IV)"). זהו הנדיר והחמור ביותר מבין סוגי ה-EDS הללו. לאנשים עם מצב זה יש כלי דם חלשים מאוד, כלומר, העורקים הנושאים דם, ואיברים פנימיים בתוכם ("(איברים פנימיים)") שהם חלשים מאוד ויכולים להינזק בקלות. זה כמו זכוכית דקה, שיכולה להישבר אפילו עם החפץ הקטן ביותר.
מי יכול לפתח מצב זה? עד כמה זה נפוץ?
מכיוון שמדובר במחלה גנטית , היא עוברת לעיתים קרובות בתורשה מאחד ההורים או משניהם. משמעות הדבר היא שהיא תורשתית. עם זאת, לעיתים, גם אם אף אחד במשפחה לא חלה במחלה זו בעבר, מישהו יכול לפתח את המחלה באמצעות מוטציה ספונטנית של גן זה.
EDS היא מחלה נדירה באופן כללי. היא משפיעה על אחד מכל 5,000 איש. דמיינו כמה נדיר יותר סוג זה של EDS (vEDS). הוא משפיע על אחד מכל 200,000 או 250,000 איש . לכן אין פלא שכל כך הרבה אנשים לא יודעים עליה.
כיצד זה משפיע על הגוף?
תסמונת אהלרס-דנלוס וסקולרית (vEDS) היא מצב הגורם לרקמות הגוף, ובמיוחד לכלי הדם (עורקים) ולאיברים פנימיים, לאבד את חוזקם וגמישותם . מצב זה יכול לגרום לאנשים לחבלות בקלות ולהיות בסיכון גבוה יותר לדימום פנימי מפציעות.
תחשבו על זה, בליטה קטנה בראש אינה עניין גדול עבור אדם רגיל. אבל עבור מישהו עם מצב זה, כלי דם בפנים עלול להתפוצץ, או שהדופן עלולה להיקרע (דיסקציה עורקית). זה כמו צינור גומי ישן, שמוכן להתפוצץ בלחץ הקל ביותר.
מהם התסמינים של EDS וסקולרי?
למרות שהתסמינים של מחלה זו יכולים להשתנות מאדם לאדם, ישנם כמה תסמינים נפוצים שניתן לראות. בואו נבחן מהם:
- שינויים בעור:
- העור הופך דק מאוד, שקוף ועדין , מה שהופך את הוורידים בגוף לגלויים בבירור.
- העור במקומות מסוימים, במיוחד בידיים וברגליים, נראה כאילו הזדקן מהר יותר מאשר באחרים.
- תווי פנים ייחודיים:
- השפתיים והאף של אנשים עם מחלה זו עלולים להיות דקים באופן חריג .
- סנטר קטן .
- העיניים גדולות ומרוחקות מעט זו מזו .
- יש אנשים שיש להם מעט מאוד ריסים, או בכלל לא .
- תנוכי האוזניים קטנים מאוד, או כמעט ולא קיימים כלל . שתי האוזניים ממוקמות מעט הרחק מהראש ועשויות להיראות בולטות קדימה.
- בעיות במערכת הדם:
- הגוף נחבול בקלות . אפילו אם אתה נפגע ממשהו קטן, אתה מקבל כתמים כחולים גדולים.
- דליות ורידים יכולות להופיע בגיל צעיר מהרגיל.
- לחץ דם גבוה (יתר לחץ דם) ובעיות במסתם הלב (למשל צניחת מסתם מיטרלי ) שכיחים.
- קיים סיכון מוגבר לפגיעות עורקיות. זה כולל דברים כמו דיסקציות עורקיות . אלה עלולות להוביל למפרצות מסוכנות (היחלשות דפנות כלי הדם והתנפחות) או לקרעים.
- חולשות של איברים פנימיים:
- סיבוכים מסוכנים עלולים להתרחש, כגון קריסת ריאות (פנאומוטורקס) וקרע באיברים פנימיים, וכתוצאה מכך דימום מוגזם.
- שינויים שלדיים:
- ניתן לראות חזה שקוע (pectus excavatum).
- ייתכן שהם קצרים מהרגיל.
מדוע מתרחש מצב זה? מה הסיבה לכך?
כבר אמרנו שזוהי מחלה גנטית. משמעות הדבר היא שהיא מתרחשת בגלל מוטציה ("(מוטציה גנטית)") בגן בדנ"א שלנו . תחשבו על זה, הדנ"א שלנו הוא כמו ספר הוראות שבונה ושולט בגוף. התאים והאיברים שלנו פועלים לפי ספר ההוראות הזה. מוטציה גנטית היא כמו טעות בספר ההוראות הזה. אבל הגוף ממילא פועל לפי ההוראה השגויה הזו.
תסמונת אהלרס-דנלוס וסקולרית (vEDS) נגרמת על ידי מוטציה בגן שמייצר חלבון בשם קולגן III . בדרך כלל, גופנו משתמש בקולגן III זה כדי לחזק רקמות ומבנים מסוימים. אך בגלל מוטציה גנטית זו, או שהגוף אינו מייצר מספיק קולגן III, או שהקולגן III שנוצר לו פגם. לכן הוא אינו מספק לרקמות את הכוח הדרוש להן.
מכיוון שמדובר במחלה גנטית, אדם הסובל ממנה יכול להעביר אותה לילדיו.אם אחד ההורים סובל מהמחלה, יש סיכוי של 50% שהילד ירשת את המחלה בכל הריון. אם לשני ההורים יש את המחלה, לילד יש סיכוי של 100% לרשת את המחלה.
האם זה מדבק?
לא. זו לא מחלה שניתן להעביר מאדם לאדם. זוהי מחלה שעוברת בתורשה כולה דרך גנים.
כיצד מאבחנים מחלה זו?
רופא עשוי לחשוד בתסמונת אהלרס-דנלוס וסקולרית (vEDS) על סמך ההיסטוריה הרפואית שלך, בדיקה גופנית, תסמינים והאם מישהו במשפחתך סובל מהמצב. לאחר שעולה חשד זה, נערכת בדיקה גנטית כדי לאשר או לשלול את האפשרות. מכיוון שישנן שתי מוטציות גנטיות עיקריות (שזוהו כיום) הגורמות למצב, בדיקה גנטית היא הדרך היחידה לקבוע אבחנה חד משמעית.
איזה סוג של בדיקות נעשות?
מכיוון שמדובר במצב נדיר מאוד, רופאים עשויים לבצע מספר בדיקות נוספות לפני בדיקה גנטית. לדוגמה, הם עשויים לבצע אקו לב (סריקת לב) או סריקת CT . בדיקות אלו נעשות תחילה כדי לשלול הפרעות דם אחרות שעלולות לגרום לדימום מוגזם או לחבלות קלות. עם זאת, רק בדיקה גנטית יכולה לקבוע באופן סופי אם יש לך תסמונת אהלרס-דנלוס וסקולרית (vEDS).
מהם הטיפולים? האם ניתן לרפא את זה?
EDS וסקולרי אינה מחלה ניתנת לריפוי. זוהי מצב גנטי, כלומר היא נמשכת לכל החיים. מכיוון שלא ניתן לרפא אותה, רופאים מתמקדים בניהול התסמינים ובמזעור השפעתם.
איזה סוג של תרופה/טיפול משמש?
אנשים עם תסמונת אהלרס-דנלוס וסקולרית נמצאים בסיכון מוגבר לפתח מפרצות (כלי דם בולטים) ודימום פנימי מסוכן עקב קרע בכלי דם. לכן, אם אתם סובלים ממצב זה, תזדקקו לבדיקות רפואיות סדירות כדי לבדוק אם יש מפרצות. במקרים מסוימים, ייתכן שיהיה צורך בניתוח לתיקון פגיעות פנימיות או מפרצות.
מצב זה יכול גם לגרום לסיבוכים חמורים, ואף מסכני חיים, במהלך ההריון, כגון קרע ברחם או דימום כבד.
הרופא שלך הוא האדם הטוב ביותר לדבר איתו על התרופות, הטיפולים והניתוחים שאת/ה עשוי/ה להזדקק להם. הוא או היא יכולים להסביר הכל בהתבסס על מצבך, הרקע האישי שלך ופרטי הטיפול שאת/ה זקוק/ה לו.
האם ישנם סיבוכים בטיפול?
מכיוון שהרקמות שלך חלשות מאוד עקב מחלה זו, אתה נמצא בסיכון גבוה יותר לדימום . כמו כן, יכול להיות קשה להתאושש לאחר ניתוח, אך הסיבה לכך היא חולשתן של רקמות אלו. הרופא שלך יכול להסביר בצורה הטובה ביותר את תופעות הלוואי והסיכונים שאתה עלול לחוות.
איך אני מטפל/מנהל תסמינים?
EDS וסקולרי הוא מצב מורכב הדורש ניטור רפואי צמוד וביקורים תכופים אצל רופאים . הוא כה מורכב עד שלא ניתן לטפל בו או לנהל אותו בעצמך ללא עזרת רופא. לכן, חשוב מאוד לפעול לפי הוראות הרופא.
האם יש דרך למנוע זאת?
מכיוון ש-EDS בכלי דם הוא מצב גנטי, אין דרך למנוע אותו או להפחית את הסיכון לפתח אותו. אנשים עם מצב זה צריכים להתייעץ עם הרופא שלהם לגבי ייעוץ גנטי אם הם מתכננים להיכנס להריון או להביא ילדים לעולם. זה יעזור להם להבין למה לצפות אם ילדם יורש את המצב.
למה אני יכול לצפות אם יש לי מצב זה? מהן התחזית?
אנשים עם EDS וסקולרי נמצאים בסיכון מוגבר לסיבוכים ובעיות הקשורים לדימום או לרקמות ואיברים פנימיים מוחלשים.
רוב האנשים הסובלים ממצב זה יחוו לפחות סיבוך חמור אחד עד גיל 20. עד גיל 40 , הסיכון לפתח סיבוכים מסכני חיים הוא כ-80% . סטטיסטיקות מראות שכמחצית מהאנשים הסובלים ממחלה זו חיים עד גיל 48 .
אבל אל תפחדו לשמוע את זה. כי עם התקדמות המדע הרפואי, צצות דרכים חדשות לנהל את המצבים הללו, ואנשים מסוגלים לחיות חיים טובים יותר מבעבר.
כמה זמן יימשך המצב הזה?
EDS וסקולרי הוא מצב שקיים מלידה ונמשך לאורך כל החיים.
איך אני אמור לדאוג לעצמי?
אנשים עם EDS וסקולרי צריכים לפנות לרופא באופן קבוע כדי לעקוב אחר מצבם ולבדוק אם יש בעיות חדשות.
וגם,
- עליך להימנע ממשחקים או פעילויות מסוכנות .
- יש להימנע מהרמת משקולות או מפעילויות אחרות בעלות סיכון גבוה לפציעה.
- כמו כן, מומלץ להימנע מניתוח אלקטיבי עקב הסיכון המוגבר לדימום מוגזם ופגיעות פנימיות.
מתי עליי לפנות לרופא? / מתי עליי לפנות לטיפול חירום?
בקרו אצל הרופא שלכם באופן קבוע כפי שהומלץ. הוא או היא גם יגידו לכם מתי עליכם להתקשר או לראות את הרופא שלכם, ולאילו תסמינים עליכם להיות מודעים.
במקרה חירום, זה אומר:
- אם אתם סובלים ממצב זה, עליכם לפנות מיד לטיפול רפואי דחוף אם אתם חווים כאב חמור ללא סיבה נראית לעין, במיוחד בחזה או בבטן .
- כמו כן, אם יש לך פצע חיצוני שמדמם בכבדות או נוטף , פנה מיד לטיפול רפואי דחוף.
מסר אחרון לקחת הביתה
נכון שתסמונת אהלרס-דנלוס וסקולרית (vEDS) היא מחלה גנטית מורכבת. היא דורשת ניטור וטיפול רפואי צמודים. זה אולי נשמע לכם מפחיד, אבל זכרו שבזכות ההתקדמות ברפואה ובהבנה של המחלה, אנשים עם המצב יכולים כיום לחיות חיים ארוכים וטובים יותר מאשר בשנים עברו. לכן, חשוב להישמע לעצת הרופא שלכם ולדאוג לבריאותכם. אם לכם או למישהו שאתם מכירים יש שאלות בנושא, אל תהססו לפנות לרופא.
תסמונת אהלרס -דנלוס בכלי הדם, VD, תסמונת אהלרס-דנלוס, ED, הפרעה גנטית, רקמת חיבור, עורקים שבירים, חבורות קלות, מחלות עור, מחלות גנטיות, כלי דם
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך