מהי תסמונת פון היפל-לינדאו (VHL)? בואו נדבר על זה בפשטות.

שמעתם פעם על תסמונת פון היפל-לינדאו ? כנראה שלא. זה אולי נשמע קצת מסובך, אבל מדובר במצב גנטי נדיר מאוד. במילים פשוטות, מוטציה בגן בשם VHL גורמת להיווצרות גידולים וציסטות מלאות נוזלים בחלקים שונים של הגוף. אל תיבהלו כשאתם שומעים את זה. בואו נדבר על זה בצורה ברורה ופשוטה.

מהי בעצם תסמונת VHL?

VHL הוא מצב הנגרם משינוי בגנים שלנו. זה יכול לגרום לחלקים שונים בגוף, למשל,

• עיניים
• מוֹחַ
• חוּט הַשִׁדרָה
• האוזן הפנימית
• בלוטות יותרת הכליה
• לַבלָב
• כליות
• איברי הרבייה

גידולים יכולים להיווצר במקומות כמו...

החלק הטוב ביותר הוא שרוב הגידולים הללו שפירים . משמעות הדבר היא שהם אינם סרטניים. עם זאת, אדם הסובל ממצב זה נמצא בסיכון מעט גבוה יותר לפתח סרטן כליות ולבלב בהשוואה לאחרים. לכן חשוב להיות מודעים לכך.

מדוע מתרחשת תסמונת VHL זו?

בדרך כלל, גן ה-VHL בגופנו שולט בגדילת גידולים על ידי מניעת חלוקה בלתי מבוקרת של תאים. הוא כמו שומר בגופנו. אבל אצל מישהו עם תסמונת VHL, גן זה עובר מוטציה או שינוי. אז תפקידו של שומר זה אינו פועל כראוי. כתוצאה מכך, תאים לא תקינים גדלים ללא שליטה ומתחילים ליצור גידולים.

ישנן שתי דרכים עיקריות בהן מצב זה יכול להתרחש:

1. תורשה מהורים: כ-8 מתוך 10 אנשים עם VHL יורשים אותה מאמם או מאבם. היא עוברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית , כלומר אם אחד ההורים סובל מהמחלה, לכל אחד מילדיו יש סיכוי של 50% לרשת אותה.

2. אירוע אקראי: בכ-2 מתוך 10 מקרים, זה לא משהו שעובר בתורשה מההורים. מצב זה יכול להתרחש עקב שינוי אקראי בגנים (מוטציה ספונטנית ) בשלבים המוקדמים של ההתפתחות כעובר.

מהם התסמינים של VHL?

התסמינים של VHL יכולים להשתנות מאוד מאדם לאדם. הסיבה לכך היא שהתסמינים תלויים במקום בו נמצא הגידול בגוף. יש אנשים שיכולים לחיות שנים ללא כל תסמינים.

למרות שתסמינים מתחילים לעיתים קרובות בסביבות גיל 26, חלק מהאנשים עשויים שלא לפתח תסמינים משמעותיים עד גיל 65. הגיל בו מתחילים התסמינים משתנה גם הוא בהתאם לסוג הגידול. לדוגמה:

• גידולי עיניים (המנגיובלסטומות ברשתית): גילאי 12-25
• גידולים של כלי דם במוח או בחוט השדרה (המנגיובלסטומות): גילאי 18-35
• גידולים או סרטן בכליות (תאי כליה): בין גיל 25-50
• גידולים באוזן הפנימית (גידולי שק אנדולימפטי): בגילאי 24-35

כיצד מאבחנים VHL?

אם מישהו במשפחתך סובל מהמצב, או אם התסמינים שלך גורמים לרופא לחשוד שיש לך VHL, הוא או היא יפנו אותך לבדיקה גנטית . בדיקה זו נעשית באמצעות דגימת דם. זוהי הדרך היחידה לדעת בוודאות אם יש לך שינוי בגן VHL.

מצבים נפוצים בהם רופא עשוי לחשוד ב-VHL כוללים:

• גילוי גידול בעין (המנגיובלסטומה של העין) בגיל צעיר.
• סרטן כליות לפני גיל 40.
• גידולים מרובים (המנגיובלסטומות) במוח או בחוט השדרה.
• גידולים או ציסטות מרובים בכליות או בלבלב.

אם אובחנתם עם VHL, הצעד החשוב הבא הוא מעקב פעיל.

מהו מעקב אקטיבי?

זה אולי נשמע כמו עניין גדול, אבל במילים פשוטות, זה אומר שגם אם אין לך תסמינים, הצוות הרפואי שלך יעקוב אחריך באופן קבוע. משמעות הדבר היא שאם גידול חדש מתפתח או גידול ישן גדל, ניתן לזהותו במהירות רבה ולהתחיל בטיפול הדרוש. זהו לב ליבה של ניהול VHL.

בדיקות אלו משתנות בהתאם לגילך.

• מגיל צעיר (1-4 שנים): יש לבדוק את העיניים אצל רופא עיניים כל 6 עד 12 חודשים. לאחר שנתיים, יש לבדוק את לחץ הדם מדי שנה.
• ילדות (5-10 שנים): בדיקות עיניים נמשכות. כמו כן, נעשות בדיקות שתן או דם (מטאנפרינים) כדי לבדוק גידולים בבלוטת יותרת הכליה (פאוכרומוציטומות).
• גיל ההתבגרות (מגיל 11): כל כמה שנים מבוצעת סריקת MRI לבדיקת המוח וחוט השדרה. כמו כן נבדקת השמיעה.
• בגרות (מגיל 15): סריקת MRI של הבטן נעשית כל שנתיים לבדיקת הכליות, הלבלב ובלוטת יותרת הכליה.

הרופא שלך יתאים לך את לוח הזמנים הזה.

מהם הטיפולים עבור VHL?

הטיפול ב-VHL תלוי בסוג, גודל ומיקום הגידול. אם הגידול אינו סרטני, קטן ושפיר, ייתכן שתספיק להשגחה ללא כל טיפול.

ישנן מספר שיטות טיפול עיקריות:

1. תרופות: התרופה belzutifan (Welireg) שהוכנסה לשימוש לאחרונה הצליחה מאוד לצמצום ולעצור את התפשטותם של מספר גידולים הקשורים ל-VHL (סרטן כליות, המנגיובלסטומות).

2. ניתוח: הטיפול הנפוץ ביותר עבור VHL הוא ניתוח. ציסטות שגורמות לתסמינים, גדלות או מראות סימנים של סרטן מוסרות בניתוח.

3. טיפול בקרינה: שימוש בקרניים בעלות אנרגיה גבוהה להשמדת גידולים. טיפול זה משמש במיוחד עבור גידולים מסוימים המופיעים במוח ובאוזן.

4. טיפולים נוספים: קיימים טיפולים מודרניים לסרטן הכליות כגון אבלציה (השמדת הגידול באמצעות חום קיצוני או קור קיצוני) ואימונותרפיה .

הצוות הרפואי שלך יחליט איזה טיפול הוא הטוב ביותר עבורך.

חיים עם VHL ורווחה נפשית

זה נורמלי להרגיש פחד, חרדה ובלבול כשאתם מגלים שיש לכם מצב נדיר כמו VHL. הלחץ ("סריקה") גבוה במיוחד כשאתם מתכוננים לסריקה ומחכים לתוצאות.

ישנם מספר דברים שתוכלו לעשות כדי לחיות חיים בריאים ומאושרים עם מצב זה:

• תזונה בריאה: אכלו תזונה מאוזנת עם הרבה ירקות, פירות, בשר רזה וחלבונים כמו דגים. הימנעו לחלוטין מעישון.
• פעילות גופנית: פעילות גופנית פשוטה כמו הליכה יומית יכולה להפחית מתח ולשמור על בריאות הגוף.
• הרפיה נפשית: עשו דברים כמו יוגה, מדיטציה וכו'. הקדישו זמן לדברים שמביאים לכם שקט נפשי (כמו קריאת ספר טוב, האזנה לשיר).
• בקשו עזרה: דברו על כך עם המשפחה והחברים הקרובים שלכם. שתפו את רגשותיכם. אם אתם זקוקים לעזרה (ביקור אצל רופא, עזרה בשיעורי בית), אל תפחדו לומר זאת.
• סמכו על הצוות הרפואי שלכם: שאלו את הרופא שלכם כל שאלה או דאגה שיש לכם. כדאי גם לנהל יומן של התסמינים ותוצאות הבדיקות שלכם.