לכולנו יש את המידע הגנטי שלנו המאוחסן בתוך תאי גופנו. זה כמו ספרים בספרייה גדולה. אנחנו קוראים לספרים האלה כרומוזומים. אנחנו גדלים עם חצי מהאמא שלנו וחצי מהאבא שלנו. אבל דמיינו, לפעמים שני עמודים מהספרים האלה נקרעים, ועמוד מספר אחד נדבק לשני, ועמוד מהספר השני נדבק לספר הזה. כך אנחנו קוראים טרנסלוקציה ברפואה כאשר חלקים משני כרומוזומים נשברים ומתחלפים זה לזה. אל תיבהלו כשאתם שומעים את השם הזה. אנשים רבים יכולים לסבול מזה, והם אולי אפילו לא יודעים את זה. בואו נראה מה זה באמת.
מהו השינוי הגנטי הזה שנקרא טרנסלוקציה?
במילים פשוטות, טרנסלוקציה היא שינוי במבנה הכרומוזומים. זה קורה כאשר חלק מכרומוזום אחד נשבר ומתחבר לכרומוזום אחר. לפעמים, החלק השבור של הכרומוזום השני יכול להתחבר גם לראשון.
בתוך גרעין התאים שלנו, ישנם 23 זוגות כרומוזומים. זה סך הכל 46 כרומוזומים. מתוכם, 22 זוגות שולטים בכל שאר המאפיינים של הגוף (אוטוזומים), בעוד שהזוג האחרון קובע את המין שלנו (כרומוזומי X ו-Y).
ניתן לחלק את הטרנסלוקציה לשני סוגים עיקריים:
1. טרנסלוקציה הדדית: זהו תהליך שבו מוחלפים חלקים משני כרומוזומים שונים. דמיינו חתיכה מכרומוזום 7 שמועברת לכרומוזום 21, וחתיכה מכרומוזום 21 שמועברת לכרומוזום 7.
2. טרנסלוקציה רוברטסונית: זהו מצב שבו כרומוזום אחד מתחבר לחלוטין לכרומוזום אחר.
עכשיו יש עוד דבר חשוב. אם חלקים אלה מוחלפים, אך לא אובד או צובר מידע גנטי, אנו קוראים לזה טרנסלוקציה מאוזנת . אדם הסובל מכך בדרך כלל אינו סובל מבעיות בריאותיות. עם זאת, אם מידע גנטי כלשהו אובד או צובר עקב החלפה זו, אנו קוראים לזה טרנסלוקציה לא מאוזנת . אז מתחילות לצוץ בעיות בריאותיות שונות.
האם מדובר רק בטרנסלוקציה? שינויים אחרים שיכולים להתרחש בכרומוזומים
בנוסף לטרנסלוקציה, ישנם מספר שינויים נוספים שיכולים להתרחש במבנה הכרומוזומים. אלה יכולים גם לשבש את תהליך ייצור החלבון בגופנו ולהשפיע על תפקוד התאים והרקמות. בואו נבחן מהם.
| סוג השינוי | מה שפשוט קורה |
|---|---|
| מְחִיקָה | חלק מכרומוזום נשבר ומוסר. דבר זה יכול לגרום לאובדן של כמה או מאות גנים חשובים בגוף. |
| שִׁכפוּל | חלק מכרומוזום משוכפל פעמיים באופן חריג, מה שמספק מידע גנטי נוסף. |
| היפוך (סיבוב חלק לכיוון ההפוך) | כרומוזום נשבר בשני מקומות, ואז החלק מסתובב ומתחבר מחדש. |
| שינויים מורכבים אחרים | וריאציות מורכבות יותר יכולות להתרחש, כגון איזוכרומוזומים (כרומוזומים עם שתי זרועות זהות) וכרומוזומי טבעת (כרומוזומים בצורת טבעת). |
מתי טרנסלוקציה זו חשובה?
ישנם מיליוני תאים בגופנו. אם רק תא אחד מהם יעבור שינוי מסוג זה, לא תהיה לכך השפעה רבה. התא הזה כנראה ימות לאחר זמן מה.
עם זאת, טרנסלוקציה זו היא חמורה וחשובה רק אם היא מתרחשת בביצית האם (ביצית), בזרע האב (זרע), או בתא הראשון שנוצר מאיחוד השניים (זיגוטה).
דמיינו, תא בודד זה מתחלק ומתחלק כדי ליצור ילד שלם. משמעות הדבר היא שכל תא בגוף הילד עובר את המעבר הגנטי הזה. זה הזמן שבו מתרחשות מחלות שונות עקב עלייה או ירידה במידע הגנטי.
לפעמים שינוי זה מתרחש לאחר שהתינוק נוצר. אז חלק מהתאים בגוף עשויים להיות תקינים וחלק מהתאים עשויים לעבור טרנסלוקציה. אנו קוראים לזה מוזאיציזם .
בואו נסתכל על דוגמה מהחיים האמיתיים.
כדי להבין זאת טוב יותר, בואו ניקח דוגמה. דמיינו שיש אדם, בואו נקרא לו סוניל. לסוניל אין שום מחלה, הוא בריא. אבל אם נבדוק את הגנים שלו, יש לו טרנסלוקציה מאוזנת בין הכרומוזום השביעי לכרומוזום ה-21 שלו. משמעות הדבר היא שחלקים הוחלפו, אבל יש לו את כל המידע הגנטי הדרוש בגופו. לכן, אין לו שום בעיות.
הבעיה מתעוררת כאשר ילד נולד. כאשר הזרע נוצר בגופו של סוניל, זוגות הכרומוזומים נפרדים. כאן, למרבה הצער, חלק מהזרעונים יכולים לשאת את הכרומוזום השביעי עם החלק של הכרומוזום ה-21 המחובר במקום הכרומוזום השביעי הרגיל. במקביל, גם הכרומוזום ה-21 הרגיל יכול להגיע לזרע הזה.
עכשיו, מה קורה אם תאי הזרע מתאחדים עם ביצית בריאה ונולד ילד? האם מקבלת כרומוזום 21 אחד. האב (סוניל) מקבל גם את הכרומוזום ה-21 הרגיל וגם את החלק של הכרומוזום ה-21 המחובר לכרומוזום 7. לאחר מכן, לתאי הילד יש שלושה פיסות מידע גנטי הקשורות לכרומוזום 21. זה מה שאנחנו מכנים תסמונת דאון .
עכשיו את מבינה איך מישהי עם טרנסלוקציה מאוזנת יכולה ללדת ילד עם טרנסלוקציה לא מאוזנת, גם אם אין לה תסמינים?
מחלות שעלולות להיגרם כתוצאה מטרנסלוקציה
ישנם מספר מצבים רפואיים עיקריים שיכולים להיגרם כתוצאה מטרנסלוקציה.
| מצב רפואי | כרומוזומים הקשורים לעתים קרובות ותיאורם |
|---|---|
| תסמונת דאון | מצב זה נגרם לרוב עקב נוכחות של שלושה עותקים של כרומוזום 21 במקום שניים (טריזומיה 21). עם זאת, אחוז קטן מהמקרים נגרמים עקב טרנסלוקציה. הנפוץ ביותר הוא החלפה בין כרומוזומים 14 ו-21. ילדים אלו עלולים לסבול מסיבוכים בלב, במערכת העיכול ובעמוד השדרה. |
| לוקמיה מיאלוגנית כרונית (CML) | זהו סוג של סרטן דם. הוא נגרם כתוצאה ממעבר בין כרומוזומים 9 ו-22. הכרומוזום ה-22 החדש שנוצר כתוצאה מכך נקרא כרומוזום פילדלפיה.זה גורם לייצור אנזים לא תקין, מה שגורם לתאי סרטן לגדול באופן בלתי נשלט. |
| לימפומה וסוגים אחרים של לוקמיה | טרנסלוקציות בין כרומוזומים אחרים, כגון כרומוזומים 8 ו-11, יכולות גם הן לגרום לסוגים שונים של לוקמיה ולימפומה. |
מסר לקחת הביתה
- טרנסלוקציה עשויה להיות לא מזיקה (מאוזנת), או שהיא עלולה לגרום למחלות קשות (לא מאוזנת).
- אם יש לך טרנסלוקציה מאוזנת, אתה יכול לחיות חיים בריאים. הבעיות היחידות שעשויות להיות לך הן כשיהיו לך ילדים.
- מצב זה יכול לעבור בתורשה מהורים, או שהוא יכול להתפתח לאחרונה בזמן ההתעברות.
- אין "תרופה" לטרנסלוקציה, משום שהיא קיימת בכל תא בגוף. עם זאת, ניתן לטפל במחלות הנובעות ממנה.
- זו אינה מחלה מדבקת. ניתן להתרועע עם אחרים, לקיים יחסי מין ולתרום דם ללא כל פחד.
- אם למישהו במשפחתך יש מחלה גנטית, או אם יש לך ספקות או שאלות לגביה, הדבר הטוב ביותר לעשות הוא לפנות לרופא או לרופא המשפחה שלך ולדבר על כך.
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך