מהי תסמונת פרייזר? בואו נדבר על מצב נדיר זה

תינוק בן יומו מביא שמחה עצומה למשפחה. אך יחד עם זאת, זה נורמלי עבורך, כאם או כאב, שיהיו לך כמה פחדים וספקות. לפעמים, ילד נולד עם מצב נדיר מאוד שמעולם לא שמענו עליו. קשה לבטא במילים את מה שאנחנו מרגישים בזמן כזה. היום נדבר על מצב גנטי נדיר כזה, תסמונת פרייזר.

ראשית, בואו נראה, מהי מחלה גנטית זו?

במילים פשוטות, כל דבר בגופנו נשלט על ידי הגנים שלנו. דברים כמו צבע השיער, צבע העיניים והגובה שלנו נקבעים על ידי גנים אלה. לפעמים, שינויים מסוימים, או מוטציות, יכולים להתרחש בגנים אלה. אז מתרחשות הפרעות גנטיות. חלקן ניתן לראות בלידה, בעוד שאחרות עשויות להופיע מאוחר יותר.

תסמונת פרייזר היא מצב גנטי דומה ונדירה מאוד. היא מופיעה בשלב מוקדם של התפתחות הילד ברחם. היא משפיעה על מספר קטן מאוד של אנשים בעולם. היא יכולה להופיע גם אצל גברים וגם אצל נשים.

מהם התסמינים של ילד עם תסמונת פרייזר?

התסמינים של מצב זה יכולים להשתנות מילד לילד. משמעות הדבר היא שלא כל ילד יראה את אותם תסמינים. עם זאת, ישנם מספר תסמינים עיקריים ותסמינים נוספים הנפוצים.

הטבלה שלהלן מציגה כמה מהתסמינים הנפוצים ביותר הנראים במצב זה.

בנוסף לתסמינים אלה, ייתכנו תסמינים פחות שכיחים. אם אתם מבחינים במשהו חריג או שונה בגופו של ילדכם, פנו מיד לרופא .

מדוע מתרחשת סיטואציה זו?

כפי שכבר דנו בעבר, זהו מצב הנגרם מפגם גנטי. באופן ספציפי, שינויים בגנים FRAS1, FREM2 ו-GRIP1 הם הגורמים העיקריים לכך.

אנו קוראים לדפוס ההעברה הזה דרך גנים 'אוטוזומלי רצסיבי' . עכשיו בואו נראה כיצד להבין זאת בפשטות.

דמיינו שגם לאמא וגם לאביכם יש עותק אחד של הגן הפגום הזה בגופם. אבל הם לא חולים במחלה, כי יש להם רק עותק אחד של הגן הפגום. אנחנו קוראים להם "נשאים".

עכשיו, כאשר להורים נשאים אלה יש ילד,

• ישנו סיכוי של 25% (אחד לארבעה) שילד יחלה במצב זה (אם שני ההורים יורשים את עותקי הגן הפגומים).
• יש סיכוי של 50% (אחד לשניים) שהילד יהיה נשא אסימפטומטי, בדיוק כמו ההורים.
• יש סיכוי של 25% שהילד לא יירש את הגן הפגום הזה כלל ויהיה בריא לחלוטין.

זה כמו הטלת מטבע. הסיכון הזה זהה בכל הריון.

כיצד לאבחן מצב זה?

מצב זה מאובחן בדרך כלל לפני לידת התינוק, כלומר במהלך ההריון. רופאים חושדים בכך אם נראות חריגות כלשהן בכליות, בריאות או באצבעות התינוק במהלך סריקת אולטרסאונד המבוצעת בין שבוע 18 ל-20. רופאים מקדישים לכך תשומת לב מיוחדת, במיוחד אם מישהו במשפחה סבל ממצב זה בעבר.

לעיתים, אם לא ניתן לזהות את הסריקה, המצב מאובחן על סמך מאפיינים פיזיים שהיו קיימים בלידה. ניתן גם לבצע בדיקות גנטיות כדי לאשר את האבחנה.

מה לגבי הטיפול ועתידו של הילד?

עדיין אין תרופה לתסמונת פרייזר. אבל זה לא אומר שאין מה לעשות. המטרה העיקרית של הטיפול היא לנהל את תסמיני הילד ולתת לו את איכות החיים הטובה ביותר האפשרית.

• ניתוח: ניתן לתקן במידה מסוימת חריגות פיזיות (למשל, אצבעות מכווצות, עיניים מצומצות) באמצעות ניתוח.
• טיפול תומך: זהו החשוב ביותר. הילד זקוק לשירותיו של צוות רפואי המורכב ממומחים שונים. לדוגמה, רופא ילדים, נפרולוג ומנתח עיניים עובדים יחד כדי לפתח תוכנית טיפול עבור הילד.

תוחלת החיים של הילד תלויה בחומרת התסמינים. במקרים של בעיות נשימה או כליות חמורות , חלק מהילדים נמצאים בסיכון טרגי למוות בשנה הראשונה לחייהם. עם זאת, רוב הילדים ללא סיבוכים חמורים יכולים לחיות חיים נורמליים .

ייעוץ גנטי חשוב מאוד במצבים כאלה. הוא יכול לעזור לך להבין את המצב, את הסיכונים לבני משפחה אחרים ואת ההריונות העתידיים. שאלי את הרופא שלך על כך.