מהי תסמונת קבוקי? בואו נדבר על זה בפשטות.

האם שמתם לב פעם שתווי הפנים של ילדכם, במיוחד העיניים והגבות, קצת יוצאי דופן? או ששמתם לב שלילדכם יש עיכובים התפתחותיים או חולשת שרירים? זה נורמלי שהורים ירגישו קצת מפוחדים כשהם רואים דברים כאלה. היום נדבר על תסמונת קבוקי, מצב גנטי נדיר מאוד שמראה את התסמינים האלה.

למה זה נקרא 'קבוקי'? איך זה התגלה?

סיפור זה מתחיל ביפן בשנות ה-60. שני צוותי רופאים צפו שם בקבוצת ילדים עם תסמינים מוזרים, שאינם קשורים זה לזה. לילדים אלה היה מראה מיוחד על פניהם. גבותיהם היו מעוקלות כלפי מעלה, ריסיהם היו עבים מאוד ועיניהם היו מוארכות .

דמיינו, שחקנים במחזות "קבוקי" יפניים מסורתיים עוטים איפור מיוחד כדי להדגיש את התכונות הללו. לכן, בגלל הדמיון בין מראה הפנים של ילדים אלה לאיפור של שחקני קבוקי, רופא אחד כינה את המצב "תסמונת איפור קבוקי". מאוחר יותר, הוא קוצר ל"תסמונת קבוקי" (KS).

בתחילה, נהוג היה לחשוב שמחלה זו מוגבלת ליפן. אך מאוחר יותר, ילדים עם מחלה זו נמצאו בכל רחבי העולם, בקרב קבוצות אתניות שונות. זוהי מצב נדיר מאוד. בערך אחד מכל 32,000 ילדים שנולדו עם מצב זה מושפע.

מהי בעצם תסמונת קבוקי?

במילים פשוטות, תסמונת קבוקי היא מצב גנטי . כלומר, היא נגרמת על ידי שינוי בגנים בגופנו. זהו מצב המתרחש בלידה. חלק מהתסמינים ניתן לראות מיד לאחר הלידה. אחרים מופיעים ככל שהילד מתבגר.

לעיתים קשה לאבחן במדויק מחלה נדירה כזו, מכיוון שייתכן שרופאים רבים לא ראו חולה כזה בקריירה שלהם. כמו כן, חלק מהתסמינים דומים לאלה של מחלות אחרות, מה שמסבך את האבחון.

מהם התסמינים העיקריים של מחלה זו?

בנוסף לתווי הפנים הייחודיים שדנו בהם קודם לכן, ישנם מספר מאפיינים נוספים שניתן לראות. בואו נבין אותם בבירור בטבלה.

האם יש הבדלים באינטליגנציה ובהתנהגות?

כן, לרבים מהילדים הללו עשויות להיות מוגבלויות שכליות קלות עד בינוניות . ייתכן שיש להם גם עיכובים התפתחותיים כגון דיבור והליכה.

דפוסי התנהגות מסוימים עשויים להידמות למצבים כמו אוטיזם או OCD (הפרעה טורדנית-כפייתית). לדוגמה:

• כל הזמן מנסה להכניס דברים לפה וללעוס אותם.
• תגובת יתר לצלילים או לגירויים אחרים.
• דחיית מאכלים בעלי טעם או מרקם מסוימים.

ככל שהילד מתבגר, הוא עשוי להראות סימנים של מצבים כמו חרדה או דיכאון.

אבל לילדים האלה יש גם יכולות מיוחדות. הורים אומרים לעתים קרובות שהם אוהבים מוזיקה.יש להם יכולת מדהימה לזכור שירים מסוימים. כמו כן, לחלקם יש יכולת מיוחדת לזכור פרצופים ותאריכים.

מה הסיבה לכך? גנטיקה...

מדענים זיהו עד כה שתי מוטציות גנטיות עיקריות הגורמות למחלה זו.

1. מוטציה בגן KMT2D: זוהי הסיבה לכ-75% מהאנשים עם תסמונת קבוקי.

2. מוטציה בגן KDM6A: כ-9% מהאנשים שאין להם את המוטציה KMT2D סובלים ממוטציה זו.

ברוב המקרים, מוטציה גנטית זו היא מוטציה חדשה המתרחשת בגוף הילד. כלומר, היא אינה עוברת בתורשה לא מהאם ולא מהאב. עם זאת, לעיתים רחוקות מאוד, הילד יכול לרשת מצב זה מאחד ההורים.

כיצד מטפלים בזה?

ראשית, אין תרופה לתסמונת קבוקי . זוהי אינה תופעה שתחלוף ככל שהילד גדל. עם זאת, אבחון מוקדם, טיפול ותמיכה מתאימים יכולים לעזור לילד לחיות חיים טובים בהרבה.

אפשרויות הטיפול תלויות בתסמינים ובבעיות הספציפיים שיש לילד, ועשויות לדרוש סיוע של מגוון מומחים ומטפלים.

בכל הנוגע לתוחלת החיים של ילדים אלה, תסמונת הקבוקי עצמה אינה מקצרת את תוחלת חייהם. עם זאת, אם ישנם מצבים נלווים חמורים, כגון מחלות לב או בעיות בכליות, הם עלולים להיות בעלי השפעה מסכנת חיים. לכן מעקב רפואי מתמיד חשוב מאוד.

חיי בית הספר והבגרות

ילדים אלה יכולים ללכת לבית הספר. עם זאת, הם זקוקים לתוכנית חינוך מיוחד המותאמת לצרכיהם. ייתכן שהם יזדקקו לתמיכה של מורה לחינוך מיוחד. חלק מהילדים מסוגלים גם להשתתף בספורט.

קשה לומר בדיוק כיצד ייראו חייהם בבגרות, שכן חומרת התסמינים משתנה מאדם לאדם. יש אנשים שמתפקדים היטב שמסוגלים לחיות באופן עצמאי ואף להתחתן.