מהי תסמונת רובינשטיין-טייבי (RTS)? בואו נבין אותה בפשטות.

כאמא או כאב, אנחנו מודאגים מאוד מכל דבר קטן בילד שלנו, נכון? הגדילה שלו, המראה שלו, ההתנהגות שלו... אנחנו שמים לב לכל הדברים האלה. לפעמים, כשאנחנו רואים שינויים קטנים במראה של הילד, למשל, בוהן גדולה מוגדלת מעט, או אפילו עיכובים קטנים בהתפתחות, אנחנו מרגישים קצת מפוחדים. בזמנים כאלה, עלינו להיות מודעים למצב גנטי נדיר אך חשוב. זוהי תסמונת רובינשטיין-טייבי.

מהי תסמונת רובינשטיין-טייבי (RTS)?

במילים פשוטות, תסמונת רובינשטיין-טייבי היא מצב גנטי נדיר המשפיע על מספר מערכות בגוף. היא מכונה בקיצור RTS. התסמינים העיקריים הנראים אצל ילדים עם מצב זה הם בהונות רגליים רחבות באופן חריג , תווי פנים ייחודיים ועיכובים התפתחותיים .

מצב זה תואר לראשונה בשנת 1957. עם זאת, רק בשנת 1963 הוא זוהה באופן סופי כמחלה על ידי שני רופאים, ד"ר ג'ק רובינשטיין וד"ר הושאנג טייבי. שמותיהם משמשים לתסמונת זו.

מהם התסמינים העיקריים של RTS?

לא לכל ילד עם RTS יהיו כל התסמינים הללו. עם זאת, ישנם כמה תסמינים נפוצים. בואו נחלק אותם לשתי קטגוריות קלות להבנה.

שינויים גלויים בגדילה ובהתנהגות

בנוסף לתסמינים פיזיים, ילדים עם RTS עשויים לחוות עיכובים ושינויים מסוימים בהתפתחות ובהתנהגות.

עיכובים אינטלקטואליים ולמידה

ילדים עם RTS עשויים להיות בעלי התפתחות אינטלקטואלית איטית מעט יותר מאשר ילדים רגילים. היקף העיכוב משתנה מילד לילד. לחלקם עשוי להיות עיכוב קל, בעוד שאחרים עשויים להיות בעלי עיכוב חמור יותר. הם עשויים להתקשות בהיגיון, לימוד דברים חדשים ופתרון בעיות. זה מתברר לעתים קרובות כאשר הילד מתחיל את בית הספר.

עיכובים במיומנויות פיזיות ומוטוריות

לילדים אלו יש לעיתים קרובות טונוס שרירים נמוך . דבר זה יכול להוביל לעיכובים בפעילויות גופניות כגון התהפכות, ישיבה והליכה. ייתכן שהם גם סובלים מבעיות באיזון ובשליטה בתנועה.

עיכובים בדיבור ובתקשורת

כ-90% מהילדים עם RTS סובלים מעיכובים משמעותיים בהתפתחות הדיבור. אחד הסימנים הראשונים לכך יכול להיות קושי באכילה , שכן אכילה ודיבור דורשים תיאום טוב של שרירי הפה והלשון.

מה הסיבה למצב הזה?

כאשר נאמר להם שמדובר במחלה גנטית, חלק מההורים עשויים לחשוש שזה משהו שהם קיבלו בתורשה.

חשוב להבין שברוב המקרים, מצב זה נגרם על ידי מוטציה גנטית חדשה בגוף הילד. משמעות הדבר היא שהוא אינו עובר בתורשה מהאם או מהאב. לכן, עבור זוג בריא עם ילד עם RTS, הסיכון שילדם הבא יפתח את המצב הוא פחות מ-1%.

עם זאת, במקרים נדירים מאוד, אם אחד ההורים סובל ממצב RTS, קיים סיכוי של 50% שהילד יירש את הגן. זה נגרם בעיקר משינויים בגנים CREBBP ו- EP300 .

כיצד לזהות את סטטוס ה-RTS?

לעיתים קרובות, רופא יאבחן מצב זה על ידי בחינת המאפיינים הפיזיים של הילד, במיוחד אצבעות רגליים רחבות, עיניים נוטות כלפי מטה וחך עליון מורם.

כדי לאשר אבחנה זו, לעיתים מבוצעות בדיקות נוספות.

• צילומי רנטגן: חפשו שינויים ספציפיים בעצמות הזרועות והרגליים.
• סריקות מוח: ניטור הפעילות החשמלית של המוח.
• בדיקה גנטית: ניתן לבצע בדיקה זו כדי לאשר האם ישנן מוטציות גנטיות הקשורות ל-RTS. עם זאת, ייתכן שחלק מהילדים עם RTS לא יזוהו מוטציה גנטית זו בבדיקה.

חלק מהילדים יכולים להיות מאובחנים בלידה. אחרים מאובחנים מעט מאוחר יותר. זה תלוי בחומרת התסמינים.

מהם הטיפולים לכך?

ראשית, אין תרופה לתסמונת RTS, אך ניתן לנהל אותה והילד יכול לחיות חיים מוצלחים על ידי פיתוח יכולותיו וניהול התסמינים שלו .

תוכנית הטיפול נקבעת בהתאם לתסמיני הילד. זוהי עבודת צוות.

הנה כמה משיטות הטיפול העיקריות:

• ניטור קבוע: גדילת הילד מנוטרת באמצעות תרשימי גדילה מיוחדים. כמו כן, עיניים ואוזניים נבדקות מדי שנה.
• ניתוח: אם האצבעות והבהונות כפופות או שיש פגמים באיברים כמו הלב או הכליות, ייתכן שיהיה צורך בניתוח לתיקונם.
• טיפולים: זה מאוד חשוב. דברים כמו קלינאות תקשורת, פיזיותרפיה וטיפול התנהגותי חשובים מאוד כדי למנוע עיכובים התפתחותיים אצל הילד.
• חינוך מיוחד: הפניית ילד לתוכניות חינוך מיוחד המותאמות ליכולות הלמידה שלו תומכת רבות בהתפתחותו האינטלקטואלית.
• ייעוץ גנטי: ייעוץ גנטי חשוב מאוד כדי לספק למשפחות הבנה ברורה של המצב, הצעדים שיש לנקוט והסיכונים הכרוכים בילדים עתידיים.

הדבר החשוב ביותר הוא שאתה, כהורה, תהיה מעודכן היטב במצבו של ילדך ותעבוד בשיתוף פעולה הדוק עם הצוות הרפואי המטפל בילדך.