האם יש לך יותר מדי נחושת בגוף? בואו נלמד בדיוק על מחלת וילסון!

האם לפעמים אתם פשוט מרגישים עייפים? או שאתם חווים דברים כמו תחושת חולשה, אי נוחות בבטן ובלבול נפשי ללא סיבה? ישנן כמה מחלות מוזרות שמשפיעות על הגוף בדרכים שאנחנו אפילו לא יכולים לדמיין. היום נדבר על מחלה שהיא די נדירה, אבל אם תהיו מודעים כראוי, תוכלו לזהות אותה מוקדם ולמזער את הנזק שהיא עלולה לגרום לחיכם. זה נקרא מחלת וילסון .

מהי מחלת וילסון?

במילים פשוטות, מחלת וילסון היא מצב גנטי נדיר הגורם לגופנו לצבור יותר נחושת ממה שהוא צריך. נחושת זו מצטברת בכבד ובמוח שלנו. גופנו זקוק למעשה לכמות קטנה של נחושת מהמזון כדי להישאר בריא. עם זאת, אם אדם עם מחלת וילסון אינו מטופל כראוי, רמות הנחושת בגוף עלולות להגיע לרמה מסוכנת, ולגרום נזק מסכן חיים לאיברים.

מי הכי מושפע ממחלת וילסון?

מחלת וילסון היא מחלה שעוברת בתורשה מהורים לילדים . על מנת לפתח אותה, הילד חייב לקבל גן חריג אחד מכל אחד מההורים. תורשה זו נקראת תורשה אוטוזומלית רצסיבית. קשה מאוד לומר בדיוק מי יפתח אותה. הסיבה לכך היא שברוב המקרים, הורים אינם מראים תסמינים כלשהם של קיום גן חריג זה בגופם. לכן, הם אינם יודעים שהם "נשאים" של גן זה. עם זאת, אם קרוב משפחה במשפחתך חולה במחלה זו, גם אתה עלול להיות בסיכון.

כמה שכיחה מחלת וילסון?

זוהי מחלה נדירה מאוד . ההערכה היא שכאחד מכל 30,000 איש יפתח את המחלה. עם זאת, אם מישהו במשפחה חולה במחלה, הסיכוי שאחרים יפתחו אותה גבוה יותר. אפילו יותר אנשים סובלים רק מאחד הגנים הפגומים, הנקראים נשאים. בדרך כלל אין להם תסמינים, אך הם יכולים להעביר את המחלה לילדיהם. מכיוון שלנשאים אין תסמינים, קשה לומר בדיוק כמה אנשים באוכלוסייה הכללית סובלים מהגן הפגום.

כיצד מחלת וילסון משפיעה על גופי?

מחלת וילסון, אם לא מזוהה ומטופלת מוקדם, עלולה להוביל לסיבוכים מסכני חיים . נחושת מצטברת בגוף לרמות רעילות, במיוחד בכבד ובמוח. מצב זה עלול לגרום נזק לאיברים אלה. כאשר רמות הנחושת בגוף עולות, אופן התחושה יכול להשתנות. ייתכן שתרגישו עייפים מאוד, חלשים וסובלים מכאבים. אם אתם סובלים מחולשה, עייפות או כאב מתמשכים , עדיף לפנות לייעוץ רפואי.

מהם התסמינים של מחלת וילסון?

התסמינים של מחלת וילסון יכולים להשתנות מאוד מאדם לאדם.למרות שמדובר במצב מולד, התסמינים מתחילים להופיע לאחר הצטברות נחושת בכבד, במוח, בעיניים או באיברים אחרים. אנשים עם מחלת וילסון מפתחים בדרך כלל תסמינים בין הגילאים 5 ל-40. עם זאת, חלק מהאנשים עשויים לפתח תסמינים בגיל צעיר או מבוגר יותר.

זכרו, לפעמים תסמינים אלה דומים למחלות כבד אחרות או בעיות בריאות נפש, כך שאנשים עלולים לחשוב בטעות שמדובר במשהו אחר. קשה לקבוע בוודאות אם מדובר במחלת וילסון עד שתבדקו את רמות הנחושת שלכם.

תסמינים הקשורים לכבד

אנשים רבים הסובלים ממחלת וילסון מפתחים תסמינים של דלקת כבד. הם עלולים גם לפתח אי ספיקת כבד פתאומית. התסמינים כוללים:

• תמיד עייף.
• בחילות והקאות.
• האוכל חסר טעם.
• כאב בצד ימין של הבטן, ממש מעל הכבד.
• שתן כהה.
• צואה בצבע בהיר.
• הצהבה של לובן העיניים והעור (צהבת).

חלק מהאנשים עשויים לחוות תסמינים רק אם מחלת וילסון מפתחת סיבוכים כגון מחלת כבד כרונית ושחמת הכבד. אלה כוללים:

• עייפות וחולשה מתמדת.
• ירידה במשקל בלתי נתפסת.
• נפיחות בבטן (מיימת).
• נפיחות של הרגליים התחתונות, הקרסוליים והרגליים (בצקת).
• עור מגרד.
• צהבת קשה.

תסמינים הקשורים למערכת העצבים המרכזית

כאשר נחושת מצטברת בגוף, אנשים עם מחלת וילסון יכולים לפתח תסמינים המשפיעים על מערכת העצבים המרכזית, דבר שיכול להשפיע על בריאות הנפש. למרות שאלו שכיחים יותר בקרב מבוגרים, הם יכולים להופיע גם אצל ילדים.

תסמינים הקשורים למערכת העצבים עשויים לכלול:

• בעיות בדיבור, בליעה או קואורדינציה פיזית.
• נוקשות שרירים.
• רעידות או תנועות בלתי מבוקרות (חוסר שקט).

תסמיני מחלת וילסון המשפיעים על בריאות הנפש:

• חֲרָדָה.
• שינויים במצב הרוח, באישיות או בהתנהגות.
• דִכָּאוֹן.
• מצב בו מחשבות ורגשות משתבשים וקשה להבחין בין אמת לשקר (פסיכוזה).

תסמינים הקשורים לעיניים

לאנשים רבים עם מחלת וילסון יש טבעות ירוקות, זהובות או חומות (טבעות קייזר-פליישר) סביב קצה הקרנית (החלק השחור של העין). "טבעות קייזר-פליישר" אלו נגרמות מהצטברות של נחושת בעין. הרופא שלך יכול לראות את הטבעות הללו במהלך בדיקת עיניים מיוחדת (בדיקת מנורת סדק).

אנשים רבים הסובלים מתסמינים המשפיעים על מערכת העצבים ואובחנו כחולי מחלת וילסון סובלים מ"טבעות קייזר-פליישר" אלו. רק כמחצית מהאנשים הסובלים מתסמינים המשפיעים רק על הכבד יכולים לראות טבעות אלו.

תסמינים נוספים של מחלת וילסון

מחלת וילסון יכולה להשפיע גם על חלקים אחרים בגוף, ולגרום לתסמינים כמו:

• אנמיה המוליטית נגרמת על ידי פירוק של תאי דם.
• בעיות בעצמות ובמפרקים (דלקת פרקים או אוסטאופורוזיס).
• מחלת שריר הלב (קרדיומיופתיה).
• בעיות בכליות (חמצת צינורית כלייתית או אבנים בכליות).

מה גורם למחלת וילסון?

הגורם העיקרי למחלת וילסון הוא מוטציה בגן הנקרא ATP7B . גן זה אחראי על סילוק עודפי נחושת מגופנו.

בדרך כלל, הכבד משחרר נחושת נוספת לנוזל (מרה). מרה זו מאוחסנת בכיס המרה. היא מסייעת בעיכול מזון. המרה מסלקת נחושת, כמו גם רעלים ותוצרי פסולת אחרים, מהגוף דרך מערכת העיכול. אם יש לך מחלת וילסון, הכבד שלך משחרר פחות נחושת לתוך המרה. זה גורם לנחושת העודפת להישאר בגוף.

האם אני יכול לרשת את מחלת וילסון?

כן, ניתן לרשת את המוטציה בגן ATP7B הגורמת למחלת וילסון. משמעות הדבר היא שהמוטציה עוברת בתורשה מהורה אחד לאחר. כדי לפתח את מחלת וילסון, אדם חייב לרשת שני גנים פגומים - אחד מאמו ואחד מאביו (אוטוזומלי רצסיבי) .

אנשים שיש להם גן ATP7B אחד ללא מוטציה והשני עם מוטציה אינם מפתחים מחלת וילסון. אך הם נשאים של המחלה. משמעות הדבר היא שתלוי במצב הגנטי של בן/בת הזוג, הם יכולים להעביר את הגן הבריא, את מצב הנשא או את המחלה לילדיהם.

כיצד מאבחנים מחלת וילסון? (אבחון)

כדי לאבחן את מחלת וילסון, הרופא שלך ישאל אותך לגבי ההיסטוריה הרפואית המשפחתית שלך וההיסטוריה הרפואית האישית שלך כדי לנסות לקבוע אם התסמינים שלך עשויים להיגרם על ידי מצב זה.

רופאים יבדקו אותך כדי לראות אם ישנם סימנים נוספים המצביעים על בעיות בכבד, במוח או בעיניים. במהלך בדיקת עיניים, הרופא יבצע "בדיקת מנורת סדק". זוהי בדיקה המשתמשת באור מיוחד כדי לחפש "טבעות קייזר-פליישר".

אם יש חשד למחלת וילסון, הרופא שלך יזמין בדיקות דם ושתן.

אילו בדיקות משמשות לאבחון מחלת וילסון?

מחלת וילסון מאובחנת באמצעות בדיקות דם, בדיקות שתן, בדיקות גנטיות או ביופסיה של הכבד.

בדיקות דם

בדיקות דם יכולות לבדוק דברים רבים בדם שלך:

• צרולופלזמין: צרולופלזמין הוא חלבון הנושא נחושת בדם. לאנשים עם מחלת וילסון יש רמות נמוכות של צרולופלזמין.
• נחושת: אנשים עם מחלת וילסון עשויים להיות בעלי רמות גבוהות או נמוכות יותר של נחושת בדם.
• אלנין טרנסאמינאז (ALT) ואספרטט טרנסאמינאז (AST): ALT ו-AST הם אנזימי כבד שעולים כאשר הכבד ניזוק.
• תאי דם אדומים: אנשים עם מחלת וילסון עשויים לסבול מספירת תאי דם אדומים נמוכה (אנמיה).

אם בדיקות רפואיות אחרות אינן יכולות לאשר או לשלול את מחלת וילסון, הרופא שלך עשוי להזמין בדיקת דם כדי לבדוק את המוטציה הגנטית הגורמת למחלת וילסון.

בדיקת איסוף שתן של 24 שעות

במשך 24 שעות, תאסוף את השתן שלך בבית, במיכל מיוחד ללא נחושת שיסופק לך על ידי הרופא. מעבדה תבדוק את כמות הנחושת בשתן שלך. לאנשים עם מחלת וילסון יש רמות נחושת גבוהות מהרגיל בשתן שלהם.

ביופסיה של הכבד

אם בדיקות דם ושתן אינן יכולות לאשר או לשלול מחלת וילסון, הרופא שלך עשוי להזמין ביופסיה של הכבד. בהליך זה, הרופא שלך לוקח דגימה קטנה של רקמה מהכבד שלך. פתולוג בוחן את הרקמה תחת מיקרוסקופ כדי לחפש סימנים למחלות כבד ספציפיות כגון מחלת וילסון, נזק לכבד ושחמת הכבד. חתיכת רקמת כבד נשלחת למעבדה לבדיקת נחושת.

בדיקות הדמיה

אם יש לך תסמינים הקשורים למערכת העצבים שלך, הרופא שלך עשוי להשתמש בבדיקות הדמיה כדי לחפש סימנים למחלת וילסון או מצבים אחרים במוח. אלה עשויים לכלול:

• MRI (הדמיית תהודה מגנטית)
• צילום רנטגן
• סריקת CT (טומוגרפיה ממוחשבת)

כיצד מטפלים במחלת וילסון?

המוקד העיקרי של הטיפול במחלת וילסון הוא להפחית את רמות הנחושת הרעילה בגוף, למנוע נזק לאיברים ולמנוע תסמינים המתרחשים כאשר איברים אינם מתפקדים כראוי . הטיפול כולל:

• נטילת תרופות המסירות נחושת מהגוף (חומרים מקילים - למשל D-פניצילאמין, טרינטין, טטרהיומוליבדאט).
• נטילת אבץ כדי למנוע ספיגת נחושת מהמעיים.
• אכילת תזונה דלת נחושת.

אנשים עם מחלת וילסון זקוקים לטיפול לכל החיים. אם הטיפול מופסק, עלולה להתרחש אי ספיקת כבד חריפה. הרופא שלך יבצע בדיקות דם ושתן באופן קבוע כדי לבדוק עד כמה הטיפול יעיל.

מהן התרופות למחלת וילסון?

הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על תרופות שונות כדי להפחית את כמות הנחושת בגוף.

סוכני קלאציה

חומרי קְלַצִיָה פועלים על ידי הסרת נחושת מהגוף. דוגמאות לכך כוללות:

• פניצילאמין
• טרינטיין

כאשר הטיפול מתחיל, הרופאים מגדילים בהדרגה את מינון חומרי הקלאציה. יש צורך במינונים גבוהים יותר עד להסרת עודפי הנחושת מהגוף. לאחר שתסמיני מחלת וילסון ישתפרו והבדיקות מאשרות כי רמת הנחושת בטוחה, הרופא עשוי לרשום מינונים נמוכים יותר של חומרי קלאציה כטיפול תחזוקתי. טיפול תחזוקתי לכל החיים מונע הצטברות חוזרת של נחושת.

לתרופות אלו יכולות להיות תופעות לוואי, לכן חשוב לשאול את הרופא אם עליך ליטול תוספי מזון כלשהם, כגון ויטמינים, או לנקוט באמצעי זהירות כלשהם לפני הניתוח.

אָבָץ

אבץ מונע ספיגת נחושת מהמעיים. הרופא שלך עשוי לרשום אבץ כטיפול תחזוקתי לאחר הסרת עודפי נחושת באמצעות חומרי קלאציה. אם יש לך מחלת וילסון אך ללא תסמינים, הרופא שלך עדיין עשוי לרשום אבץ.

כיצד מטפלים במחלת וילסון במהלך ההריון?

אם את בהריון, עליך לשאול את הרופא שלך כיצד לטפל במחלת וילסון לאורך כל ההריון. מכיוון שהעובר זקוק לכמויות קטנות של נחושת, הרופא שלך עשוי לרשום חומרים כילאטיים במינון נמוך. רופא מיילד שמכיר את מחלת וילסון יכול להיות מועיל.

כמו כן, שאלי את הרופא שלך אם בטוח להניק בזמן הטיפול במחלת וילסון.

אילו מאכלים אסור לאכול אם יש לך מחלת וילסון?

אם יש לך מחלת וילסון, הרופא שלך עשוי לייעץ לך להימנע ממזונות מסוימים עשירים בנחושת. בפרט, עליך להימנע מ:

• רכיכות, כגון צדפות וצדפות
• כָּבֵד

מזונות אחרים עשירים בנחושת:

• שׁוֹקוֹלַד
• צֶמֶק
• שעועית ואפונה מיובשות
• פטריות
• אגוזים (כגון קשיו, בוטנים)

לאחר שרמות הנחושת שלך ירדו על ידי טיפול וטיפול תחזוקתי החל, שוחח עם הרופא שלך האם אתה יכול לאכול חלק מהמזונות הללו במתינות.

אם מי הברז שלכם מגיעים מבאר או מצינורות נחושת, בדקו את רמת הנחושת במים שלכם. ייתכן שתרצו גם להשתמש במסנן מים כדי להסיר נחושת ממי הברז שלכם.

אם אתם שוקלים ליטול תוספי מזון, כגון ויטמינים, שוחחו עם הרופא שלכם לפני נטילתם. חלק מהתוספים עשויים להכיל נחושת.

האם ישנם סיבוכים בטיפול?

מחלת וילסון עלולה לגרום לסיבוכים, אך גילוי מוקדם וטיפול יכולים להפחית את הסיכון לתופעות לוואי. לתרופות המשמשות לטיפול במחלת וילסון יכולות להיות גם תופעות לוואי, לכן שאלו את הרופא שלכם למה לשים לב.

אי ספיקת כבד חריפה

מחלת וילסון עלולה לגרום לאי ספיקת כבד חריפה. זהו מצב בו הכבד מאבד פתאום את תפקודו ללא אזהרה. כ-5% מהאנשים עם מחלת וילסון סובלים מאי ספיקת כבד חריפה בזמן האבחון. מצב זה עשוי לדרוש השתלת כבד.

אנשים עם אי ספיקת כבד חריפה עקב מחלת וילסון מפתחים לעיתים קרובות גם אי ספיקת כליות חריפה וסוג של אנמיה הנקראת אנמיה המוליטית.

שַׁחֶמֶת

שחמת הכבד היא מצב בו רקמת כבד בריאה מוחלפת ברקמת צלקת, מה שהופך את הכבד למובטל. רקמת הצלקת חוסמת גם את זרימת הדם דרך הכבד במידה מסוימת. ככל שהשחמת מתקדמת, הכבד מתחיל להיכשל.

בין 35% ל-45% מהאנשים שאובחנו כחולי מחלת וילסון סובלים משחמת הכבד בזמן האבחון.

שחמת הכבד מגבירה את הסיכון לפתח סרטן כבד. עם זאת, רופאים מצאו כי אנשים המפתחים שחמת כבד עקב מחלת וילסון נוטים פחות לפתח סרטן כבד מאשר אלו המפתחים שחמת כבד מסיבות אחרות.

אי ספיקת כבד

שחמת הכבד עלולה בסופו של דבר להוביל לאי ספיקת כבד. אי ספיקת כבד היא כאשר הכבד שלך ניזוק בצורה כה קשה שהוא מפסיק לתפקד. מצב זה נקרא גם מחלת כבד בשלב סופי. מצב זה עשוי לדרוש השתלת כבד.

כיצד מטפלים בסיבוכים של מחלת וילסון?

אם מחלת וילסון גורמת לשחמת הכבד, הרופא שלך יוכל לטפל בסיבוכים שלך באמצעות תרופות או ניתוח.

אם מחלת וילסון גורמת לאי ספיקת כבד חריפה או לאי ספיקת כבד כרונית עקב שחמת הכבד, ייתכן שתזדקק להשתלת כבד. יש אנשים שעברו השתלת כבד שמחלימים לחלוטין ממחלת וילסון. אך הרופא שלך יעקוב אחריך מקרוב כדי לוודא שההשתלה תצליח.

תוך כמה זמן ארגיש טוב יותר לאחר הטיפול?

טיפול במחלת וילסון הוא תהליך לכל החיים . הזמן שלוקח לך להרגיש טוב יותר תלוי בחומרת התסמינים שלך. עם זאת, לאחר ארבעה עד שישה חודשי טיפול, ולאחר מכן טיפול תחזוקה קבוע, ניתן להפחית משמעותית את התסמינים שלך. הרופא שלך יבצע בדיקות סדירות כדי לבדוק עד כמה הטיפול במחלת וילסון עובד. הוא או היא גם יתאימו את מינון התרופה שלך לצורכי גופך.

אם יש לי מחלת וילסון, למה עליי לצפות?

בהתאם לאבחנה שלך, ייתכן שתסבלו או לא סבלו מתסמינים הקשורים למחלת וילסון. אם אכן סובלים מתסמינים, הם עלולים להיות מסכני חיים אם לא תקבלו טיפול. הדבר החשוב ביותר הוא לפעול במדויק אחר תוכנית הטיפול של הרופא שלכם כדי להסיר נחושת רעילה מגופכם ולמנוע נזק לאיברים.

מחלת וילסון היא מצב לכל החיים, ואין לו תרופה. למחלת וילסון שאינה מטופלת יש תוחלת חיים קצרה. אנשים שאובחנו כחולי מחלת וילסון ועוברים בהצלחה השתלת כבד נהנים מתוחלת חיים טובה. עם זאת, גם לאחר ההשתלה, הם יצטרכו להיות תחת פיקוח רפואי למשך שארית חייהם.

האם ניתן למנוע את מחלת וילסון?

מחלת וילסון היא תוצאה של מוטציה גנטית תורשתית, ולכן לא ניתן למנוע אותה. אם יש לך היסטוריה משפחתית של מחלת וילסון, שוחח עם הרופא שלך על בדיקות גנטיות כדי להבין את הסיכון שלך לפתח מחלת וילסון או להביא ילד לעולם עם מצב גנטי זה.

איך אני יכול/ה לדאוג לעצמי?

אם אתם סובלים ממחלת וילסון, תוכלו לטפל בעצמכם על ידי נטילת התרופות כפי שנקבע על ידי הרופא והוצאת מזונות עתירי נחושת מהתזונה שלכם. בעזרת טיפול, תוכלו להפחית את התסמינים ולמנוע סיבוכים מסכני חיים.

מתי עליי לפנות לרופא?

אם תסמיני מחלת וילסון שלך מחמירים, במיוחד אם הם השתפרו בעבר, עליך לפנות לרופא. ייתכן שיהיה צורך לשנות את מינון התרופה שלך.

אם תסמיני מחלת וילסון מונעים ממך לבצע את פעילויותיך היומיומיות הרגילות, במיוחד אם אינך מסוגל לאכול, מקיא ברציפות, אתה מפתח פסיכוזה, העור שלך מצהיב (צהבת), או שיש לך כאבי בטן עזים, פנה מיד לחדר מיון או התקשר ל-911.

אילו שאלות עליי לשאול את הרופא שלי?

• האם אצטרך השתלת כבד?
• מהן תופעות הלוואי של התרופות הניתנות לטיפול במחלת וילסון?
• אם אהיה בהריון, האם התינוק שלי יחלה במחלת וילסון?
• האם אני יכולה לקחת את התרופות שלי אם אני נכנסת להריון?
• כמה זמן אני צריך/ה לקחת את התרופה שרשמת?

לבסוף, זכרו (מסר לקחת הביתה)

אבחון מוקדם וטיפול במחלת וילסון הם הדרכים הטובות ביותר לטפל במצב גנטי זה לכל החיים. ייתכן שתצטרכו לבצע שינויים באורח החיים כדי להפחית את צריכת הנחושת בתזונה שלכם. הקפידו לפנות לרופא כדי לוודא שהטיפול שלכם פועל להפחתת כמות הנחושת בגוף. הטיפול הנכון יכול לעזור לכם להבריא ולמנוע סיבוכים מסכני חיים. אל תיבהלו, הדבר החשוב ביותר הוא להיות מודעים ולפעול לפי עצת הרופא.

מחלת וילסון, נחושת, כבד, מוח , מחלות גנטיות, שחמת, טבעות קייזר-פליישר