האם הקטן שלכם חולה כל הזמן? זה יכול להיות XLA (אגמגלובולינמיה מקושרת ל-X). בואו נדבר!

למרות שלפעמים אנו חושבים שזה נורמלי שהקטנטנים שלנו חולים לעתים קרובות, עבור חלק מהילדים זו יכולה להיות בעיה רצינית למדי. במיוחד אם ילד סובל כל הזמן מזיהומים חיידקיים, זה יכול להיות בגלל מצב גנטי נדיר. היום נדבר בדיוק על מצב כזה.

מהי XLA (אגמגלובולינמיה מקושרת ל-X)?

אוקיי, אז מה זה XLA (אגמגלובולינמיה הקשורה ל-X)? במילים פשוטות, זוהי מחלה גנטית . לגוף שלנו יש צבא חשוב מאוד של חיילים כדי להילחם במחלות, וזו מערכת החיסון שלנו. סוג מיוחד של תא במערכת הזו נקרא תאי B. תאי B אלה הם אלה שמייצרים חלבונים הנקראים נוגדנים כדי להילחם במחלות כאשר הגוף שלנו חולה. נוגדנים אלה פועלים כמו חיילים המגנים על המדינה שלנו.

אדם עם XLA (אגמגלובולינמיה מקושרת ל-X) אינו מייצר את תאי ה-B הללו כראוי. או שהוא מייצר מעט מאוד מהם. אז מה קורה כשאי אפשר לייצר נוגדנים? חולים בקלות רבה וחולים לעתים קרובות. כמו כן, הרקמות בגופנו הקשורות למערכת החיסון, כמו בלוטות הלימפה , השקדים והאדנואידים , אינן מתפתחות כראוי, ולפעמים הן כלל לא נוצרות. מצב זה נראה לרוב אצל בנים . נדבר על הסיבה לכך בהמשך.

מצב זה, הנקרא XLA (אגמגלובולינמיה מקושרת ל-X), ידוע גם בשמות אחרים:

• אגמגלובולינמיה של ברוטון
• אגמגלובולינמיה מולדת
• היפוגמגלובולינמיה

עם זאת, השם היפוגמאגלובולינמיה משמש גם למצב דומה אחר. זהו CVID (Common Variable Immunodeficiency - חוסר חיסוני משתנה נפוץ) . CVID (Common Variable Immunodeficiency - חוסר חיסוני משתנה נפוץ) בדרך כלל אינו חמור כמו XLA (אגמאגלובולינמיה מקושרת ל-X), והוא מאובחן לרוב בבגרות. עם זאת, ילדים עם XLA (אגמאגלובולינמיה מקושרת ל-X) מאובחנים לפני גיל שנה או בגיל צעיר מאוד.

מה ההבדל בין XLA (אגמגלובולינמיה מקושרת ל-X) לבין SCID (כשל חיסוני משולב חמור)?

כעת ייתכן שאתם תוהים האם מדובר ב-XLA (אגמגלובולינמיה מקושרת ל-X) או במצב של חוסר חיסוני משולב חמור שאולי שמעתם עליו הנקרא SCID (כשל חיסוני משולב חמור) . לא, יש הבדל קטן בין השניים. ב-XLA (אגמגלובולינמיה מקושרת ל-X) , תאי ה-B עליהם דיברנו קודם לכן מושפעים בעיקר. ב-SCID (כשל חיסוני משולב חמור) , תאי ה-T מושפעים.סוג חשוב נוסף של תאי חיסון הנקראים תאי T (לפעמים גם תאי B יכולים להיות מושפעים). שניהם מצבים גנטיים המחלישים את מערכת החיסון ולעתים קרובות גורמים למחלות. אבל ההבדל העיקרי בין השניים הוא סוג התא המושפע.

כמה שכיחה XLA (אגמגלובולינמיה מקושרת ל-X)?

מצב זה, הנקרא XLA (אגמגלובולינמיה מקושרת ל-X) , הוא למעשה נדיר מאוד . משמעות הדבר היא שזו לא מחלה שאנשים רבים חולים בה. עם זאת, כפי שציינו קודם לכן, היא שכיחה יותר בקרב בנים . סטטיסטית, בערך אחד מכל מאתיים אלף (200,000) בנים נולדים עם XLA (אגמגלובולינמיה מקושרת ל-X).

מהם התסמינים של XLA (אגמגלובולינמיה מקושרת ל-X)?

מכיוון שלילדים עם XLA (אגמגלובולינמיה מקושרת ל-X) יש מערכת חיסונית לא מפותחת, בלוטות הלימפה, השקדים והאדנואידים שלהם לרוב קטנים או חסרים . דבר זה גורם להם להיות מועדים לזיהומים חיידקיים תכופים מגיל צעיר. לדוגמה:

• ברונכיט : זוהי זיהום של הסמפונות, הצינורות המובילים לריאות.
• דלקות אוזניים (דלקת אוזן תיכונה) : זיהומים של האוזן התיכונה.
• סינוסיטיס : זיהום של הסינוסים סביב האף.
• דלקת ריאות : זיהום חמור המשפיע על הריאות.
• זיהומים במערכת העיכול : דברים כמו כאבי בטן ושלשולים.

אבל חשוב לזכור שילדים עם XLA (אגמגלובולינמיה מקושרת ל-X) בדרך כלל אינם נוטים לזיהומים ויראליים (למשל, ציטומגלווירוס (CMV) , RSV (נגיף סינציאלי נשימתי) או זיהומים פטרייתיים . הם מודאגים בעיקר מזיהומים חיידקיים.

מה גורם ל-XLA (אגמגלובולינמיה מקושרת ל-X)?

כפי שציינו קודם לכן, XLA (אגמגלובולינמיה מקושרת ל-X) היא מחלה גנטית . משמעות הדבר היא שילד יורש אותה מהאם, מהאב או משניהם. יש לנו גן בשם BTK בגופנו. גן זה מורה לגוף שלנו לייצר תאי B. אנו יודעים שתאי B מייצרים נוגדנים ונלחמים במחלות.

לכן, אם יש שינוי או מוטציה בגן BTK הזה, תאי B לא יכולים להיווצר כראוי. לאחר מכן, מה שקורה הוא שאדם שאין לו את המוטציה הגנטית הזו לא יכול להילחם במחלות כמוהם. זו הסיבה שהוא חולה כל הזמן, ולפעמים אפילו מפתח מחלות קשות שעלולות להיות מסכנות חיים.

מה זה "קושר X"?

עכשיו בואו נבחן מה המשמעות של "X-linked". כולנו מקבלים את הגנים שלנו משני ההורים. גנים אלה ממוקמים על דברים הנקראים כרומוזומים . גנים אלה אומרים לגופנו כיצד לייצר את החלבונים הדרושים לו כדי לתפקד. ברוב המקרים, גם אם יש שינוי בגן אחד, העותק השני (זה מההורה השני) עדיין שלם, כך שהגוף יכול לתפקד כראוי.

עם זאת, כרומוזומי המין של גברים אינם זהים. יש להם כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד. לכן, אם יש מוטציה בגן בכרומוזום X זה, אין עותק אחר שיפצה על כך. גן ה-BTK עליו דיברנו ממוקם בכרומוזום X זה. זו הסיבה שהוא נקרא 'X-linked'. לכן, אם לנער יש מוטציה בגן BTK בכרומוזום X שלו, הוא יפתח XLA (אגמגלובולינמיה מקושרת ל-X).

לבנות יש שני כרומוזומי X. למרות שיש להן את המוטציה שגורמת ל-XLA (אגמגלובולינמיה מקושרת ל-X) באחד מכרומוזומי ה-X שלהן, הגן BTK בכרומוזום ה-X השני עדיין פועל כראוי, כך שהן יכולות לייצר את המספר הדרוש של תאי B. לכן הן לא נדבקות במחלה, אך הן יכולות להיות נשאיות . משמעות הדבר היא שהן יכולות לשאת את הגן מבלי להראות תסמינים.

מהם גורמי הסיכון ל-XLA (אגמגלובולינמיה מקושרת ל-X)?

עד כה, גורם הסיכון היחיד הידוע להתפתחות XLA (אגמגלובולינמיה מקושרת ל-X) הוא היסטוריה משפחתית של המצב . משמעות הדבר היא שהוא עובר בתורשה.

האם בנות יכולות לפתח XLA (אגמגלובולינמיה מקושרת ל-X)?

כן, במקרים נדירים מאוד , גם ילדה יכולה לפתח XLA (אגמגלובולינמיה מקושרת ל-X). אבל כדי שזה יקרה, שני ההורים חייבים לשאת כרומוזום X עם הגן המוטנטי BTK. כלומר, האם נשאית וגם לאב יש XLA (אגמגלובולינמיה מקושרת ל-X). בדרך כלל, בנות יכולות להיות נשאיות של מוטציה גנטית זו. לאחר מכן, גם אם אין להן את המחלה, הן יכולות להעביר את הגן הזה לילדיהן. אם ילדים אלה הם בנים, סביר להניח שהם יפתחו XLA (אגמגלובולינמיה מקושרת ל-X).

מהם הסיבוכים האפשריים של XLA (אגמגלובולינמיה מקושרת ל-X)?

חלק מהסיבוכים שעלולים להתרחש עם XLA (אגמגלובולינמיה מקושרת ל-X) הם:

• מחלת ריאות כרונית : זיהומים תכופים של ריאות עלולים לפגוע בריאות לאורך זמן.
• התפשטות זיהום לחלקים אחרים בגוף : לדוגמה, זיהומים יכולים להתפשט לדם (ספסיס) או למוח (דלקת קרום המוח).
• קיים גם חשד שייתכן שקיים סיכון מוגבר לסוגים מסוימים של סרטן , אך מחקרים נוספים נמשכים בנושא.

כיצד מאבחנים XLA (אגמגלובולינמיה מקושרת ל-X)?

רופא יכול לבצע מספר בדיקות דם כדי לברר אם לך או לילדך יש XLA (אגמגלובולינמיה מקושרת ל-X). אם בדיקות דם אלו מראות שרמות תאי B או נוגדנים נמוכות, הרופא יבצע בדיקה גנטית . בדיקה זו תחפש שינויים בגן BTK ב- DNA שלך .

כיצד מטפלים ב-XLA (אגמגלובולינמיה מקושרת ל-X)?

למרבה הצער, אין תרופה ל-XLA (אגמגלובולינמיה מקושרת ל-X). עם זאת, ישנם טיפולים שיכולים לסייע במניעת סיבוכים חמורים. העיקריים שבהם הם:

• טיפול אימונוגלובולינים חלופי (RIgG) : טיפול זה כרוך במתן נוגדנים מתורמים בריאים דרך הווריד (IV). טיפול זה ניתן לפחות פעם בחודש . זה עוזר לשלוט במידה מסוימת ברמות הנוגדנים הנמוכות בגוף.
• טיפול מוקדם בזיהומים : ברגע שמתעורר חשד לזיהום אצלך או אצל ילדך, הרופא שלך יתחיל לטפל בזיהומים חיידקיים באמצעות אנטיביוטיקה . חשוב להתחיל את הטיפול מוקדם.
• הימנעות מחיסונים חיים : אנשים עם XLA (אגמגלובולינמיה מקושרת ל-X) לא צריכים לקבל חיסונים חיים . חיסונים אלה עלולים לגרום למחלה קשה ומסכני חיים. דוגמאות לכך כוללות את חיסון ה-MMR (חצבת, חזרת, אדמת) , חיסון נגד אבעבועות רוח ואבעבועות רוח וחיסון נגד פוליו דרך הפה . לכן, חשוב לשוחח עם הרופא שלך על כך ולהיות מעודכן במלואו.

למה צריך לצפות אדם עם XLA (אגמגלובולינמיה מקושרת ל-X)?

אנשים עם XLA (אגמגלובולינמיה מקושרת ל-X) יצטרכו ליטול תרופות למשך שארית חייהם . זאת כדי להפחית את הסיכון לפתח מחלות. עליהם לשמור על קשר הדוק עם הרופא שלהם ולפנות לטיפול ברגע שמופיעה מחלה כלשהי. אתם או ילדכם עם XLA (אגמגלובולינמיה מקושרת ל-X) עלולים להיעדר יותר ימי לימודים ועבודה עקב מחלה בהשוואה לאוכלוסייה הכללית.

כמה זמן חיים אנשים עם XLA (אגמגלובולינמיה מקושרת ל-X)?

זה דבר טוב מאוד שעם התפתחות שיטות הטיפול , אנשים עם XLA (אגמגלובולינמיה מקושרת ל-X) במדינות מפותחות כמו אמריקה חיים עד בגרות . עם זאת, במדינות מתפתחות עדיין קשה מאוד לאבחן ולקבל טיפול. לכן, באופן כללי, תוחלת החיים של ילדים עם XLA (אגמגלובולינמיה מקושרת ל-X) במדינות כאלה יכולה להצטמצם. אבל בסרי לנקה, כיום ישנם טיפולים טובים למצבים כאלה.

האם ניתן למנוע XLA (אגמגלובולינמיה מקושרת ל-X)?

אם אתם מודאגים לגבי XLA (אגמגלובולינמיה מקושרת ל-X), כלומר שמישהו במשפחתכם חולה במחלה, תוכלו לפנות לרופא ולעבור בדיקה גנטית . בדיקה זו יכולה לעזור לכם לגלות את התנאים הגנטיים שאתם עלולים להוריש לילדכם. אם אתם נשאים של המוטציה הגנטית הגורמת ל-XLA (אגמגלובולינמיה מקושרת ל-X), כשיהיה לכם ילד, יש סיכוי של 50% שהוא יירש את המוטציה. אם הילד הוא בן, הוא יכול לפתח XLA (אגמגלובולינמיה מקושרת ל-X). אם יש לכם XLA (אגמגלובולינמיה מקושרת ל-X), בנותיכם יהיו נשאיות. יועץ גנטי או הרופא שהזמין את הבדיקה יתנו לכם ייעוץ נוסף בנושא.

איך אני דואג לעצמי?

הדרך הטובה ביותר לטפל בעצמך עם XLA (אגמגלובולינמיה מקושרת ל-X) היא לתעדף את בריאותך . הישאר בתורים אצל הרופא. למד לזהות את הסימנים של זיהום. שאל את הרופא שלך מה לעשות אם אתה מפתח תסמינים של זיהום.

מתי עליי לפנות לרופא?

עדיף להתייעץ עם רופא במקרים כאלה:

• אם ילדכם חלה לאחר קבלת חיסון חי (למשל חיסון MMR, חיסון נגד אבעבועות רוח).
• אם ילדכם סובל לעיתים קרובות מזיהומים חיידקיים .
• אם אתם חווים גם זיהומים חיידקיים תכופים (מכיוון שזה יכול להיות מצב כמו CVID, אשר משפיע גם על מבוגרים).

הרופא יוכל לומר לך האם יש צורך בבדיקה נוספת או לא.

אילו שאלות עליי לשאול את הרופא שלי?

ייתכן שיהיה מועיל עבורך לשאול שאלות כמו אלה כשאתה פונה לרופא:

• אילו תסמינים של זיהום עליי לשים לב אליהם?
• מה עליי לעשות אם אני חושב שאני או ילדי נדבקו?
• מהן אפשרויות הטיפול?
• באיזו תדירות אני או ילדי זקוקים לטיפול?

זה נורמלי שילדים צעירים חולים לעתים קרובות. אבל אם ילדכם סובל מזיהומים חיידקיים תכופים, יכול להיות שיש סיבה אחרת לכך. שוחחו עם הרופא שלכם על כל דאגה שיש לכם. קבלת אבחון וטיפול מוקדם היא הדרך הטובה ביותר להשיג את התוצאות הטובות ביותר.

אם אתם חיים עם XLA (אגמגלובולינמיה מקושרת ל-X) - מצב גנטי שבו הגוף אינו מייצר תאי B כראוי - יש לפעול בדיוק לפי הוראות הרופא. חשוב מאוד להיות מסוגלים לזהות את הסימנים של זיהום כדי שתוכלו לקבל טיפול בהקדם האפשרי.

הדברים החשובים ביותר לזכור במאמר זה

אוקיי, אז הנה כמה דברים שאתם צריכים לזכור ממה שדיברנו עליו על XLA (אגמגלובולינמיה מקושרת ל-X):

• מהי XLA (אגמגלובולינמיה מקושרת ל-X)?מצב גנטי נדיר שמשפיע בעיקר על בנים .
• זהו מצב בו תאי B בגוף אינם מתפתחים כראוי , מה שמביא לירידה בנוגדנים ולזיהומים חיידקיים תכופים .
• דברים כמו שקדים ואדנואידים יכולים להתכווץ או להיעלם.
• למרות שאין תרופה ספציפית למחלה זו, ניתן לשלוט בה היטב באמצעות טיפול לכל החיים (RIgG) וטיפול אנטיביוטי מהיר.
• לא טוב לתת חיסונים חיים לאנשים האלה.
• אם תינוקכם חולה לעיתים קרובות, חשוב מאוד לפנות מיד לייעוץ רפואי. אבחון וטיפול מוקדמים יסייעו לילדכם לחיות חיים נורמליים.

אני מקווה שמידע זה מועיל לך. אם יש לך שאלות, אל תהסס לפנות לרופא המשפחה שלך!

אגמגלובולינמיה הקשורה ל- X, XLA, תאי B, מערכת החיסון, מחלות גנטיות, מחלות תכופות, בנים, נוגדנים, גן BTK, טיפול ב-RIgG