今日は、少し複雑で非常に稀ではあるものの、とても重要な心臓疾患についてお話しします。それは、
左心低形成症候群、略して
HLHSと呼ばれる疾患です。この名前を聞くと不安になるかもしれませんが、ご安心ください。分かりやすく、皆さんに理解していただけるようにお話しします。なぜなら、このような疾患について知っておくことは非常に重要だからです。
左心低形成症候群（HLHS）とは何ですか？
簡単に言うと、左心低形成症候群（HLHS）は
、出生時から存在する先天性心疾患です。この疾患では、赤ちゃんの心臓の左側の一部が正常に発達しません。ポンプを想像してみてください。このポンプの左側は、酸素を豊富に含んだ血液を全身に送り出す役割を担っています。そのため、この左側が正常に発達しないと問題が生じます。この場合、心臓の左側の以下の部分が主に影響を受けます。
- 左心室：心臓の左下側にある主要な部屋です。酸素を豊富に含んだ血液を大動脈に送り出します。HLHS（左心低形成症候群）では、左心室が小さすぎて正常に機能しないことがよくあります。
- 大動脈：これは人体で最も太い血管です。心臓から全身に血液を運びます。（HLHS）の場合、この大動脈も正常に発達しないことがあります。
- 僧帽弁と大動脈弁：これらはドアのようなものです。血液は一方向にしか流れません。大動脈弁は、左心室から大動脈へ血液が流れるようにし、僧帽弁は、心臓の左側にある上部の心房から下部の心房（僧帽弁）へ血液が流れるようにします。HLHS（左心低形成症候群）では、この弁が正常に機能しないか、小さすぎる場合があります。
HLHS（左心低形成症候群）の赤ちゃんの場合、心臓の上部にある2つの心房を隔てる壁に小さな穴
（心房中隔欠損）が開いていることがあります。通常、この壁は厚いはずです。
正常な心臓と左心低形成症候群（HLHS）の心臓の違いは何ですか？
正常な心臓は2つの部分から構成されています。右心室は体から酸素の少ない血液を肺に送り込み、酸素を取り込みます。その後、酸素を多く含んだ血液は左心室に送られ、体の他の部分に送り出されます。しかし、左心低形成症候群（HLHS）の赤ちゃんの場合、左心室が非常に小さいため、体の他の部分に十分な血液を送り出すことができません。そこで、右心室がその役割を引き継ぎます
。右心室は動脈管を通して、肺と体の他の部分に血液を送り出そうとします。動脈管と呼ばれる特殊な血管を通して血液が供給されます。この動脈管は、胎児期にはすべての赤ちゃんが持っている血管です。通常は出生後数日で閉じます。しかし、左心低形成症候群（HLHS）の赤ちゃんの場合、この血管が閉じても治療せずに放置すると、命に関わる可能性があります。左側が機能していないため、血液が体全体に行き渡る唯一の経路が遮断されてしまうのです。
HLHS（左心低形成症候群）はどれくらい一般的ですか？
（HLHS）は非常にまれな疾患です。米国の統計によると、毎年生まれる赤ちゃんの約3,800人に1人の割合で発症します。（HLHS）は、先天性心疾患（CHD）全体の2～3％を占めます。男の子の方が女の子よりも発症率が高いです。
HLHS（左心低形成症候群）の赤ちゃんにはどのような症状がありますか？
左心低形成症候群（HLHS）の赤ちゃんの症状は、すぐには現れない場合があります。出生後数時間から数日後に現れることもあります。主な症状は以下のとおりです。
- チアノーゼ：皮膚、唇、爪が青みがかった灰色に変色する状態。肌の色が濃い乳児では灰色っぽく、肌の色が薄い乳児では青色に見えることがあります。これは、体内に十分な酸素が供給されないことが原因です。
- 呼吸困難：赤ちゃんは呼吸が苦しいと感じるかもしれません。
- ミルクを飲むのが難しい：赤ちゃんがミルクを飲みたがらない、またはミルクを飲んでいるときに吐き戻してしまうことがあります。
- 倦怠感：赤ちゃんは眠そうで、ぐったりしているように見えるかもしれません。
- 心拍数が速い。
- 発汗、冷や汗、または寒気を感じる。
- 脈拍が弱い。
これらの症状に気づいたら、すぐに医師の診察を受けることが重要です。慌てずに、迅速に行動してください。
HLHS（左心低形成症候群）の原因は何ですか？
ほとんどの場合、HLHS（左心低形成症候群）には
特定の原因はありません。
遺伝的要因が原因となる場合もあります。GJA1や
NKX2-5などの特定の遺伝子
変異を持つ赤ちゃんは
、 HLHSを発症するリスクが高くなります。また、
ターナー症候群や
18トリソミーなどの特定の遺伝性疾患を持つ赤ちゃんも、HLHSを発症することがあります。
HLHSはどのように診断されますか？
医師は非侵襲的な画像検査でHLHSを診断できます。これは妊娠中または出産後に行うことができます。
妊娠中：- 出生前超音波検査：これは通常、妊娠中に行われる検査です。
- 胎児心エコー検査：これは、赤ちゃんがまだお腹の中にいる間に心臓の問題を調べることができる特別な検査です。
赤ちゃんが生まれた後：医師は症状を観察し、検査結果を見て診断します。聴診器で赤ちゃんの心臓の音を聞くと、
心雑音が聞こえることがあります。これは、血液の流れが正常ではないことを意味します。
HLHS（左心低形成症候群）の診断にはどのような検査が用いられますか？
- 胸部X線検査：赤ちゃんの心臓と肺の大きさや形を調べることができます。
- 心エコー検査：これも超音波検査の一種です。心臓の内部構造を鮮明に観察できます。
- 心電図（EKG/ ECG ）：これは、心拍中に発生する電気的変化を測定するために使用されます。
- パルスオキシメトリー検査：これは、赤ちゃんの血液中の酸素量を測定できる検査です。
HLHS（左心低形成症候群）の治療法はありますか？
はい、治療法はあります。まず、赤ちゃんに
プロスタグランジンという薬を投与する必要があります。これは動脈管を開いた状態に保ち、血液が体全体に流れる経路を作ります。さらに、赤ちゃんの心臓の働きをより効率的にするために、他の薬が投与される場合もあります。赤ちゃんは呼吸を助ける必要がある場合もあります。その後、いくつかの
手術が行われることがあります。これらの手術は、血液の流れを肺と体全体に方向転換するために行われます。これらの手術の後、心臓の働きはほぼ完全に右心室に移ります。右心室は全身に血液を送り出す役割を担っています。
（HLHS）に対してはどのような手術が行われますか？
外科医は主に3つの手術を行います。
ノーウッド手術、
グレン手術、
フォンタン手術です。これらの手術は順番に行われます。1.
ノーウッド手術：この手術は、HLHSの赤ちゃんに対して生後
2週間以内に行われます。この手術では、外科医は以下を行います。
- 赤ちゃんの未発達な大動脈は、血液が全身に流れるように形を整えられる。
- シャントと呼ばれる細い管を挿入し、右心室から大動脈を経由して肺につながる肺動脈へと血液を迂回させる。
- これは心臓の上部にある心房同士をつなぐ役割を果たします。これにより、肺から酸素を豊富に含んだ血液が体全体に行き渡りやすくなります。
2.
双方向グレンシャント手術：赤ちゃんの場合
2回目の手術は、約4～6か月後に行うべきです。グレン手術中：- 古いシャントが取り外されています。
- 新しいシャントが挿入され、赤ちゃんの上下大静脈（上半身から心臓へ酸素の少ない血液を運ぶ血管）と肺動脈が接続されます。
- このシャントは、血液が直接肺に送られるため、右心室への負担を軽減します。
3.フォンタン手術：最終的な手術は生後18ヶ月から4歳の間に行われます。この手術では、体から戻ってくる血液すべてを心臓を迂回させて肺に送ります。フォンタン手術中：- 赤ちゃんの静脈下大静脈（IVC） （酸素の少ない血液を下半身から心臓へ運ぶ血管）は肺動脈につながっています。
治療に伴う合併症はありますか？
はい、手術から手術へと移る過程で命を落とす赤ちゃんもいます。また、手術後には様々な問題が発生する可能性があります。例えば：- 右心室の機能不全。
- 大動脈弁逆流。
- 肝臓病。
- 不整脈。
- 血栓。
- 感染。
- 食事が困難。
- 発作。
- 腎臓の疾患。
- 心停止。
これらは聞くと不安になるような話ですが、医師はこれらのリスクについて説明し、可能な限り最善の治療を提供しようと努めます。心臓移植は良い治療法でしょうか？
場合によっては、外科医は上記3つの手術の代わりに心臓移植を勧めることがあります。しかし、心臓移植を受けた赤ちゃんは、生涯にわたって薬（免疫抑制剤）を服用しなければなりません。 HLHSは出生前に治療できますか？
妊娠中に手術によってHLHSを完全に治癒させることは現在不可能です。しかし、胎児外科医は、HLHSの胎児に起こりうる悪影響（例えば、大動脈弁の小ささ）を予防するための処置を行うことができる場合もあります。ただし、これはごく特殊なケースに限られます。 （HLHS）のリスクを軽減することは可能でしょうか？
HLHSのほとんどの症例の原因は不明であるため、完全に予防する方法を断言することは困難です。しかし、妊娠中は常に健康的な習慣を心がけることが重要です。- アルコールと喫煙を避ける。
- 糖尿病などの他の疾患を管理する。
- 健康的な食事を摂る。
- 毎日少なくとも400マイクログラム（400 mcg）の葉酸を含む妊娠前ビタミン剤を服用する。
あなたまたはあなたのパートナーにHLHSの家族歴がある場合は、妊娠前に遺伝カウンセラーに相談することをお勧めします。もし私の子供が（HLHS）と診断された場合、どのようなことが予想されますか？
HLHSの治療後、お子様は生涯にわたり、少なくとも年に一度は心臓専門医の診察を受ける必要があります。これは、心臓、肺、その他の臓器が正常に機能していることを確認するためです。お子様が成長するにつれて、成人先天性心疾患の専門医の診察を受ける必要が出てきます。HLHSのお子様の多くは、生涯にわたり心臓の薬を服用する必要があります。また、歯科手術を含むあらゆる手術の前に抗生物質を服用する必要があります。これは、心内膜炎（心臓内部の感染症）のリスクを軽減するためです。 （HLHS）の状態の見通しはどうですか？
HLHSは、治療せずに放置すると、出生後数日から数週間以内に死に至る可能性があります。治療した場合の予後は、赤ちゃんの心臓の欠陥の複雑さによって異なります。各手術のリスクについては、赤ちゃんの担当医にご相談ください。一部の子供は、生涯にわたって運動能力が低下する可能性があります。医師は通常、競技スポーツなどの激しい運動を制限することを推奨します。左心低形成症候群（HLHS）の赤ちゃんの生存率はどのくらいですか？
これは少し悲しい事実ですが、知っておくことは重要です。左心低形成症候群（HLHS）の赤ちゃんのうち、生後1年を生き延びるのは20%から60%です。その後、5年、10年、15年の生存率は約40%です。早産ではなく、正常な出生体重で生まれた赤ちゃんは、低出生体重で生まれた赤ちゃんよりも予後が良いことがわかっています。ある研究では、生後1年を生き延びた赤ちゃんの方が、18歳になっても生存している割合が高いことがわかりました。こうした統計を見るのは辛いものです。しかし、医学は日々進歩していることを忘れないでください。新しい治療法、新しい技術が次々と登場しています。だからこそ、希望を持ち続けることが大切なのです。
子供の世話はどのようにすれば良いですか？
この疾患を持って生まれた子どもは、心臓専門医による長期的なケアを受けることで、健康な生活を送ることができます。お子さんのケアには、以下の方法があります。- お子様には毎年、インフルエンザワクチンと新型コロナウイルス感染症ワクチンを接種させてください。
- お子さんを半年に一度、または年に一度、心臓専門医の診察に連れて行ってください。
- お子さんに処方された薬を時間通りに飲ませてください。
- 医師の指示に従い、お子様の激しい運動を制限してください。
- お子さんに学習障害がある場合は、助けてあげてください。
医師にどのような質問をすべきですか？
赤ちゃんがHLHS（左心低形成症候群）の場合、医師に次のような質問をすることができます。- 手術にはどのようなリスクがありますか？
- 手術後に注意すべき合併症はありますか？
- 子供に必要な薬は何ですか？それらの薬には副作用はありますか？
- HLHS（左心低形成症候群）は、私の子供の生活にどのような影響を与えるでしょうか？
- 手術後、子供にはどのような経過観察が必要ですか？
- もし私がもう一人子供を産んだ場合、その子供も（HLHS）を発症するリスクはありますか？
HLHS（左心低形成症候群）のお子さんを育てることは、精神的に非常に消耗し、孤独な経験となることがあります。お子さんの心臓病に伴うストレスや不安に対処する際には、サポートグループなど、精神的な支えを得られる場所を見つけることが重要です。精神的に強くいることは、お子さんの健康状態の浮き沈みを乗り越える助けとなるでしょう。要点
左心低形成症候群（HLHS）は、重篤な先天性心疾患です。しかし、早期に発見され、適切に治療されれば、子どもたちは充実した人生を送ることができます。そのためには、複数の複雑な手術と長期にわたる医療管理が必要です。何よりも大切なのは、あなたが一人ではないと知ることです。医師、看護師、その他の医療従事者が、あなたとお子さんをサポートします。また、同じような経験をした他の親御さんからのサポートも非常に重要です。どうか希望を失わないでください。お子さんのためにあなたが払う犠牲は、何物にも代えがたいものです。
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