胎児の遺伝的問題を早期に発見することは可能でしょうか？絨毛膜絨毛採取（CVS）についてお話ししましょう！

これから母親になる方は、お腹の中の赤ちゃんについてきっとたくさん心配されていることでしょう。赤ちゃんが健康かどうか、何か問題がないか、気になってしまうのは当然のことです。そんな時、「絨毛膜絨毛採取（CVS）」と呼ばれる特別な検査があり、赤ちゃんの遺伝性疾患や先天性疾患を検出するのに役立ちます。この検査について、もう少し詳しくお話ししましょうか？

簡単に言うと、この「CVS」検査は妊娠初期、10週から13週の間に行える検査です。胎盤から「絨毛」と呼ばれるごく少量の細胞を採取し、検査します。これらの絨毛細胞は受精卵から作られるため、その遺伝情報は通常、胎児の遺伝情報と同じです。そのため、これらの細胞は検査室に送られ、胎児に遺伝的な疾患がないか分析されます。この検査によって、胎児の性別も判明することがあります。

このCVS検査はなぜ行われるのですか？どのような人に推奨されますか？

さて、皆さんは「CVS検査は全員に必要なのか？」と疑問に思っているかもしれません。実はそうではありません。これは妊婦健診の必須項目ではありません。医師は、特定の危険因子を持つ人、または他の非侵襲的な出生前スクリーニングや超音波検査で異常が認められた人にのみ、この検査を推奨します。しかし、この検査を受けるかどうかは、最終的にはご自身で判断してください。医師とこの検査のメリットとデメリットについて話し合い、ご自身で決めることができます。

医師は、以下のような場合にCVS検査を勧めることがあります。

• 以前に遺伝性疾患を持つお子さんがいらっしゃる場合。
• 出産時に35歳以上の場合。
• 以前のスキャンやその他の検査で、赤ちゃんが遺伝性疾患を発症するリスクが高いことが判明した場合。
• あなた、あなたのパートナー、またはあなたの家族の誰かが遺伝性疾患を持っている場合（または遺伝性疾患の既往歴がある場合）。

CVS検査をスキップしても問題ないのはどのような場合ですか？

しかし、場合によっては、医師からこの検査を受けないように勧められることもあります。どのような場合に勧められるのか見ていきましょう。

• 妊娠中に膣からの出血があった場合。
• 例えば性感染症（STI）などの感染症にかかっている場合。

CVSではどのような疾患を検出できますか？

この「CVS」検査では具体的に何が検出できるのでしょうか？主に、いくつかの遺伝性疾患、特に染色体の異常を特定するのに役立ちます。染色体は、赤ちゃんのDNAと遺伝情報を含むも​​のであることをご存知でしょうか？この検査では、染色体の数が多すぎるか少なすぎるか、あるいは染色体の構造に大きな変化があるかどうかを調べることができます。このような染色体の変化が原因で、先天性疾患やその他の健康問題が発生することがあります。

いくつか例を挙げると：

• ダウン症候群または21トリソミー
• 嚢胞性線維症
• 鎌状赤血球症
• テイ・サックス病
• 18トリソミーまたはエドワード症候群
• 13トリソミーまたはパトー症候群

CVS検査では検出できないものはありますか？

はい、一つ覚えておいていただきたいことがあります。この「CVS」検査では、すべての先天異常を検出できるわけではありません。例えば、赤ちゃんの脊椎や脳に問題がある「神経管欠損症（NTD）」などは、この検査では検出できません。「二分脊椎」という言葉を聞いたことがありますか？まさにそれです。このような状態を検出するには、他の検査方法があります。例えば、「アルファフェトプロテイン（AFP）検査」や「羊水穿刺」などが有効です。

また、胎児の心臓疾患、口唇裂、口蓋裂などの構造的な欠陥は、この絨毛膜絨毛採取（CVS）検査では検出できません。これらの欠陥は通常、妊娠18週から20週の間に行われる超音波検査で検出できます。

CVS検査の前には何が行われますか？

さて、CVS検査を受けることに決めたとしましょう。その前に何が起こるのでしょうか？通常は、遺伝カウンセラーまたは母体胎児医学専門医による遺伝カウンセリングを受けることになります。このカウンセラーが、検査のリスクとメリットについて説明します。さらに、妊娠週数を正確に把握するために超音波検査が行われます。これにより、CVS検査を受ける最適な時期を判断するのに役立ちます。

CVS検査はどのように行われますか？痛みはありますか？

多くの人が抱く疑問の一つは、CVS検査は痛いのかということです。実際にはそれほど痛くはありませんが、多少の不快感を感じるかもしれません。医師はこの検査を2つの方法で行います。

1. 膣経由（経頸管法）

この検査では、膣鏡と呼ばれる器具を膣に挿入します。これはアヒルのくちばしのような形をした細い器具で、パップテストを受けたことがある方は見たことがあるかもしれません。この器具を使って膣壁を少し広げ、医師は細いプラスチック製のチューブを子宮頸部から挿入します。その後、超音波検査の誘導下でチューブを胎盤のある場所まで進め、そこから絨毛細胞のサンプルを採取します。

2. 腹部を通して（経腹的方法）

この処置では、超音波検査のガイド下で、医師が腹部の皮膚を通して胎盤に細い針を挿入し、細胞サンプルを採取します。この経腹的処置では、不快感を軽減するために局所麻酔が用いられる場合があります。

どちらの方法も、テスト完了まで30分以内で済みます。

CVS検査の後はどうなりますか？

CVS検査後はすぐに帰宅できます。帰宅後数時間は安静にするのが最善です。ほとんどの方は翌日から通常の活動に戻ることができます。ただし、医師から2～3日間は性行為、運動、激しい活動を控えるよう指示される場合があります。

CVS検査をもう一度受ける必要はありますか？

場合によっては、2回目の絨毛膜絨毛採取（CVS）検査が必要になることがあります。これは非常にまれなケースです。つまり、最初の検査で十分な数の細胞が採取できなかった場合、必要な数の細胞を得るために2回目の検査が必要になる可能性があるということです。

また、双子を妊娠していて、それぞれの赤ちゃんに別々の胎盤がある場合は、赤ちゃん一人につき2回の絨毛膜絨毛採取（CVS）検査が必要になる場合があります。

CVS検査のリスクと副作用は何ですか？

検査後、お腹に軽いけいれんを感じることがあります。少量の膣分泌物も正常です。腹部から検査を行った場合は、お腹に軽いけいれん痛を感じることがあります。

CVS検査は一般的に安全ですが、リスクがないわけではありません。これらのリスクについて医師と話し合い、理解しておくことが重要です。では、どのようなリスクがあるのか​​見ていきましょう。

• 流産：絨毛膜絨毛採取（CVS）検査による流産のリスクは100人に1人未満、つまり1％未満です。これは非常に低い割合です。
• 感染：あらゆる医療処置と同様に、感染する可能性はごくわずかですがあります。
• 四肢の奇形：ごくまれに、特に妊娠10週未満で絨毛膜絨毛採取（CVS）検査を行った場合、赤ちゃんに四肢の奇形が生じる可能性があります。そのため、この検査は適切な時期に行うことが重要です。
• 出血：多少の出血は正常ですが、まれにCVS後に大量の膣出血が起こる場合があります。
• 羊水漏れ：場合によっては、羊水（赤ちゃんを包んでいる液体）が過剰に漏れ出すことがあり、妊娠中に合併症を引き起こす可能性があります。
• Rh感作：これは、あなたの血液型がRhマイナスで、胎児がRhプラスの場合に、2つの血液型が混ざり合うことで起こります。しかし、これには治療法があります。

CVS検査のメリットは何ですか？

この「CVS」検査の最大の利点は、妊娠初期に遺伝子検査の結果を知ることができる点です。この情報を事前に把握することで、より迅速に健康に関する意思決定を行うことができます。

例えば、出産後に赤ちゃんが必要とするかもしれない特別なケアについて、事前に準備しておくことができます。また、この情報は妊娠を継続するかどうかを決める際に重要な手がかりとなるでしょう。

もう一つの重要な利点は、この「CVS」検査の精度が約99%であることです。つまり、この検査結果は信頼できるということです。

CVS検査の結果が出るまでどれくらい時間がかかりますか？

医師は絨毛膜絨毛のサンプルを採取し、検査機関に送ります。検査機関の専門家は、特殊な液体中で細胞を培養し、数日間かけて検査を行います。通常、最初の結果は数日以内に得られます。ただし、検査に時間がかかる疾患もあります。結果が出るまでには、最長で10日から2週間かかる場合があります。遺伝カウンセラーが最終結果をお知らせし、それについてご説明します。必要に応じて、追加検査についてもご相談いただけます。

CVS検査の精度はどのくらいですか？

先に述べたように、CVS検査の精度は約99%です。しかし、この検査では遺伝性疾患の重症度を正確に判定することはできません。

また、検査結果が胎盤特異的な場合もあります。つまり、異常は胎盤のみにあり、胎児には影響がないということです。これは全症例の1～2％にしか起こりません。

CVS検査の結果が陽性だった場合、どうすればよいですか？

CVS検査の結果、胎児に遺伝性疾患が見つかった場合は、カウンセラー、パートナー、医師と相談して今後の対応を決定してください。医師または遺伝カウンセラーは、CVS検査の結果が実際に何を意味するのかを理解するのに役立ちます。そうすることで、今後の最善の決断を下すことができます。

CVS検査後、いつ医師の診察を受けるべきですか？

CVS検査後に腹痛、けいれん、出血が治まらない、または悪化する場合は、直ちに医師の診察を受けてください。また、以下の症状がある場合も医師に伝えてください。

• 羊水が漏れているように感じる場合（少量の尿が出ているような感覚かもしれません）。
• 風邪の症状や発熱を感じたら。
• 腹痛に加えて陣痛がある場合。
• 熱がある場合は。

CVS検査と羊水穿刺検査の違いは何ですか？

多くの人が尋ねるもう一つの質問は、「CVS検査」と「羊水穿刺検査」の違いは何ですか？どちらも胎児の遺伝的状態を調べる検査ですが、両者にはいくつかの違いがあります。

• 時期：これら2つの検査は、妊娠中の異なる時期に行われます。絨毛膜絨毛採取（CVS）は妊娠初期（10～12週）に行われるため、赤ちゃんに遺伝性疾患があるかどうかをより早く知ることができます。羊水穿刺は妊娠16週頃に行われます。
• 検出可能な疾患：羊水穿刺では、神経管欠損症（NTD）や二分脊椎などの疾患を検出できます。絨毛膜絨毛採取（CVS）ではこれらの疾患を検出できません。
• 流産のリスク： 「羊水穿刺」検査中の流産のリスクは、「絨毛膜絨毛採取」検査よりもわずかに低い。
• Rh不適合： Rh不適合は羊水穿刺によって検査できます。
• 確認：ごくまれに、絨毛膜絨毛採取（CVS）検査の結果を確認するために羊水穿刺検査が行われることがあります。

担当医はあなたのリスク要因について話し合い、これらの検査のうち1つ、両方、またはどちらも受けない方が良いと勧めるでしょう。

CVS検査について、医師にどのような質問をすべきでしょうか？

妊娠中の方は、次のような質問を医師にすることが非常に重要です。

• 妊娠中に胎児検査を受ける必要はありますか？
• 「私の赤ちゃんは染色体異常やその他の遺伝的問題を抱えるリスクが高いのでしょうか？」
• 「私にとっては、絨毛膜絨毛採取（CVS）検査と羊水穿刺検査のどちらが良いですか？」
• 「この検査を受けると、流産のリスクはどれくらいありますか？」
• 「CVS検査後、どのような点に注意すべきでしょうか？」
• 「CVSテストの結果から具体的に何がわかるのでしょうか？」

覚えておくべき最も重要なこと

絨毛膜絨毛採取（CVS）は、赤ちゃんの特定の遺伝的問題を調べる検査です。必須の検査ではありません。検査を受ける場合は、通常妊娠10週から13週の間に行われます。この検査は安全で結果も正確ですが、いくつかのリスクがあります。CVS検査の結果は、重要な健康上の決定を下すのに役立ちます。遺伝的疾患を持つ赤ちゃんが生まれるリスクが高い場合は、医師に相談してください。医師は、CVS検査を受けるべきかどうかを判断するのに役立ちます。

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